Deel 1 van 2
Voordat ek na die jaarlikse konferensie gegaan het, het ek op Facebook gedeel, "Ek is trots om die MdDS Foundation en MdDS Friends by die NORD-beraad in DC te verteenwoordig. "
Ek wou hê die ondersteuningsgroep, MdDS Friends, moet weet dat ek twee hoede vir die konferensie sal dra: een as 'n beampte van die raad van direkteure, en een as 'n pasiënt net soos hulle. Ek dink nie dit is altyd duidelik dat almal in die raad van direkteure beide 'n pasiëntadvokaat en 'n pasiëntambassadeur is nie, dws, werk namens ander terwyl hulle self 'n pasiënt is.
Sodra die konferensie begin het, het ek begin besef hoe belangrik dit is om 'n pasiënt-ambassadeur te wees.
Volgens die Nasionale Organisasie vir Skaars Afwykings (NORD) is die meeste seldsame afwykings geneties of het 'n genetiese komponent, ongeveer 80%. Meer as 900 het die beraad bygewoon, en seker 80% van die mense wat ek ontmoet het, het gesê: "Ek is die ouer van 'n kind/ers met 'n genetiese afwyking." Ons het geen navorsing wat toon dat MdDS enigiets anders as 'n sentrale vestibulêre (neurologiese) versteuring is nie, so MdDS was 'n seldsame versteuring onder die skaars wat by die konferensie verteenwoordig is. Bywoners wat self 'n pasiënt was, was beslis onderverteenwoordig. Ek hoop dit verander volgende jaar, wanneer NORD die Deurbraakberaad terugbring na DC. Wees asseblief die verandering wat jy wil sien. Merk jou kalenders vir 20-21 Oktober 2025, en begin beplan hoe jy jou stem kan byvoeg sodat meer mense van MdDS weet. Alleen is ons skaars. Saam is ons Sterk.
NORD-pasiëntregisterleiers en slegs-ledevergaderings
Die heel eerste vergadering was van NORD Pasiëntregisterleiers. Die MdDS-pasiëntregister in ontwikkeling sal spesifiek aangepas word vir diegene met MdDS. Dit is nog nooit voorheen gedoen nie. Die MdDS-register sal 'n navorsingstudie wees en, soos alle gekwalifiseerde navorsing, het 'n Hoofondersoeker (PI) en 'n Institusionele Hersieningsraad (IRB). Daar is ook twee adviesrade, wat komitees is wat bestaan uit gesondheidswerkers, pasiëntadvokate en pasiëntambassadeurs. Die individue en die verskillende vlakke van kundigheid wat hulle na die register bring, sal in komende nuusbriewe verskyn. Is jy ingeteken? KLIK OM IN TE TEKEN
Een doel van die MdDS-pasiëntregister sal wees om die natuurlike geskiedenis (of vordering) van MdDS oor tyd te verstaan. Deur maklik om te voltooi vraelyste of opnames te gebruik, sal die register longitudinaal wees (met verloop van tyd herhaal). Die behoefte aan natuurgeskiedenisdata is deur baie sprekers by die beraad weerspieël. Inligting van hulle is krities vir die bevordering van diagnostiek, en ek dink ons kan almal saamstem dat vinniger, meer akkurate diagnose iets is wat ons almal verdien. Behalwe vir die diagnose, speel longitudinale data ook 'n belangrike rol regdeur geneesmiddel- of terapeutiese ontwikkeling, van ontdekking tot kliniese proefontwerp.
"Pasiëntregisterdata is 'n kritieke hulpmiddel wat navorsers (en beleggers) in staat stel om te doen wat hulle doen." ~Heidi Ross, MPH, visepresident, beleid en regulatoriese sake, NORD
Dokters benodig en wil absoluut natuurgeskiedenisstudiedata in hul gereedskapkas hê. Elke registerleier met wie ek gepraat het, het vir my gesê dat hulle gesukkel het met 'n gebrek aan pasiëntdeelname toe hul registers nuut was. Maar met verloop van tyd kon hulle kennisgapings toemaak en wanordespesifieke data begin insamel. En hul databasis van pasiëntdata het 'n verskil in hul gemeenskappe gemaak het, diagnostiese odysses vergemaklik en selfs tot behandelings gelei. Help die MdDS-stigting om jou te help! Wanneer die MdDS-pasiëntregister in werking tree, wat sal jou verhoed om deel te neem? Is jy bang vir navorsing? Het jy vertrouenskwessies? Dink jy jou data sal nie 'n verskil maak nie?
Vertel ons jou bekommernisse nou - laat 'n opmerking hieronder. Die MdDS-stigting sal elke moontlike maatreël tref om jou vrae te beantwoord, die leemtes te sluit en aan jou behoeftes te voldoen.
Soos reeds genoem, was die omgewing swaar met genetiese afwykings, so daar was klem op geenterapie, bio-farmaseutiese middels en farmaseutiese oplossings. Hierdie is tans nie van toepassing op MdDS nie, maar wie weet? Miskien sal navorsing ons by 'n punt bring waar daardie dinge wel saak maak, so ek het vergaderings bygewoon oor dwelmgoedkeuring en pasiënttoegang, en hoe beleggers die seldsame ruimte sien. Bederfwaarskuwing: Hulle is opgewonde daaroor en die innovasies wat met seldsame siektes geassosieer word! Die nuwe benadering wat in seldsame navorsing gevolg word, het die potensiaal vir kliniese toepassing in baie algemene afwykings.
Alhoewel dit voorbarig is om werklik geneesmiddelontwikkelingsprosesse te verstaan, is die opvoedkundige hulpbronne daar om voordeel te trek uit en om te gebruik sodra die MdDS-pasiëntregisterdata die grondslag gelê het om medikasienavorsing en -ontwikkeling na te streef. Maar MdDS sal nie dwelmbehandelings hê sonder om eers 'n kennisbasis van pasiëntverstrekte data te hê nie. Bly dus ingeteken en wees een van die eerstes wat uitvind wanneer die MdDS Pasiëntregister regstreeks is en gereed is vir jou om aan te sluit.
Ek hoop jy het Deel 1 van my beraadverslag geniet. In Deel 2 gee ek vir jou 'n lys van Deurbraakberaad-hulpbronne wat jy dadelik kan benut.
Dankie vir die lees,
Holly Balog, direksiedirekteur
Vlug-geaktiveerde, Dx'd 2007
NS: Moenie vergeet om kommentaar te lewer met enige vrae of bekommernisse wat jy oor die nuwe MdDS Pasiëntregister het nie.
As 'n oorlewende van slukdermkanker, wat 'n slukdermoperasie gehad het, en nou oor 'n paar maande geleidelik erger simptome van MDDS kry, is ek baie beperk in my alledaagse aktiwiteite. Ek soek hulp.
Hillary, ons het direk aan jou geskryf. Ons hoop jy sal aansluit MdDS Vriende en kry die ondersteuning wat jy nodig het. Lede is van regoor die wêreld en kan baie raad gee.