Washington DC, 19-21 Oktober 2025: Ons land se hoofstad was die ideale omgewing vir die jaarlikse NORD-konferensie, met die tema Van Stemme tot Deurbrake!
Groot konferensies is beslis buite my gemaksone, maar opdaag en verteenwoordig jy kan nuwe verhoudings bou wat tot deurbrake vir ons lei. Dit was dus my tweede jaar wat ek MdDS bygewoon het en in seldsame navorsingsgesprekke betrek het.
Die geleentheid het afgeskop met die IAMRARE® Pasiëntregisterleiers vergadering, 'n dag gewy aan die deel van suksesse, die bespreking van gemeenskaplike uitdagings en die dinkskrum van nuwe idees. Uitvoerende en bemarkingsdirekteure het strategiese planne gedeel wat vir hulle werk, en ek is opgewonde om te implementeer wat sin maak vir die MdDS-gemeenskap.
Hierdie gees van samewerking en verbintenis het die hele Deurbraakberaad deurdring. Dit is opmerklik dat navorsers, klinici en bedryfsleiers gedurende drie dae van vergaderings en paneelbesprekings die noodsaaklike rol van gevorderde tegnologie en datagedrewe navorsingDit is duideliker as ooit tevore dat pasiëntregisters noodsaaklike instrumente is om diagnose, behandeling en toeganklikheid van sorg te verbeter. Hierdie kort video verduidelik hoe.
Indien die video nie vir jou wys nie, kyk asseblief “Wat is 'n register” op YouTube.
Noudat u die kragtige rol verstaan wat pasiëntregisters in navorsing oor seldsame siektes speel, kom ons fokus op wat dit vir pasiënte met Mal de Débarquement-sindroom beteken.
🔬 Van data tot kliniese proewe tot behandelings
Die MdDS Pasiëntregister sal pasiënte toelaat om die spesifieke data by te dra wat navorsers, klinici en bedryfsvennote wil hê. Wanneer dit bekendgestel word, sal dit by 72 registers op die IAMRARE-platform aansluit.
Een is die Stigting vir Prader-Willi-sindroom (PWS). PWS is 'n genetiese afwyking met 'n geraamde voorkomssyfer so laag as 1 uit 25 000 lewende geboortes. Dit is baie skaars. Tog is hul wêreldwye registerdata robuust genoeg om ondersteun kliniese proewe. Hul gemeenskap is daartoe verbind om deel te neem aan die strewe na 'n beter uitkoms. Ander registers het suksesvol ontwikkel behandelings gebaseer op hul longitudinale pasiënt-verskafde data!
Volgens een skatting kom MdDS voor in 1 uit 2 000 persone. Met MdDS-spesifieke pasiëntdata en dieselfde toewyding, ons kan daarna streef om net so suksesvol te wees.
Net voor sy hierdie groepfoto geneem het, het Angela Paradis, ScD, 'n Senior Mediese Direkteur by Biogen, ons 'n paar woorde van bemoediging gegee en herbevestig dat ons stemme tot deurbrake kan lei. Hoe meer uitgesproke jy is, hoe meer sien ons jou.
Van wegneemetes tot 'n weggee-ete!
In medisyne word dokters geleer om na algemene oorsake en diagnoses te soek ("perde") nie 'n sebra, die onverwagte of seldsame. Tog is 1 uit 10 in die VSA met 'n seldsame toestand! Die sebra is 'n kragtige simbool vir ons gemeenskappe en die behoefte aan groter diagnostiese aandag. Ek het 'n klein trop sebra-stresballe huis toe gebring wat konferensie-lekkernye was, en ek sal graag wil hê jy moet een hê. Hier is hoe om een te wen!
Al wat jy hoef te doen is verstaan die definieer simptome van MdDS — die waargenome gevoel van beweging. Twee gelukkige lesers wat kommentaar hieronder met die standaarddefinisies vir die 4 duidelike waargenome bewegings sal een van die sebras wat afgebeeld word, ontvang. Slegs standaarddefinisies word aanvaar, geen advertensie-libbing nieDie weggee-kompetisie sluit op 30 November 2025 om 11:59:59 ET. As gevolg van die hoë posgeldkoste, kan ons slegs na Amerikaanse adresse pos. Good Luck!
Laat weet ons as u enige vrae het oor die beraad, die MdDS-register of die sebras. Ons hoor graag van u!
Die uwe,
Holly Balog, direksiedirekteur
Vlug-geaktiveerde, Dx'd 2007
📢 Van Stemme tot Deurbrake – Jou stem maak saak!
Ek moedig jou aan om ook buite jou gemaksone te tree. Want hierdie werk vereis 'n kollektiewe poging, en die MdDS-stigting benodig u hulpHelp om vanjaar se konferensie-afnames in aksie te omskep deur aan te sluit as 'n vrywilligerMiskien is jy tegnologiegedrewe en kan hulp met IT of webwerf-ontwikkeling. Wat van skryf or kommunikasieEn natuurlik is daar altyd fondsinsamelingOns werk aan soveel projekte vir jou, ons sal regtig baat vind by 'n Projekbestuurder om ons op koers te hou vir sukses.
Uiteindelik maak jou stem saak. Kontak ons beskryf jou vaardighede en idees, en ons sal bespreek hoe jy 'n direkte impak kan maak.
Sway
Geskud soos 'n mat
Onvermoë om stil te bly
Naarheid
Visuele versteuring
Wind vererger simptome en weet nie hoekom nie.
✅ 1
❌ 5: Besoek asseblief die simptome bladsy van hierdie webwerf!
Dit is belangrik dat ons simptome skei (die persepsie van beweging, spesifiek wieg, dobber, swaai en/of swaartekrag) van hul impak, soos om soos 'n mat geskud te voel. Dit is veral waar wanneer jy met 'n gesondheidsorgverskaffer of navorser praat, sodat hulle kan fokus op wat werklik saak maak.
Dis 'n goeie waarneming wat jy oor die wind gemaak het. Selfs wanneer ons nie verstaan hoekom nie, is dit goed om dinge te herken wat ons simptome verander sodat ons dit dalk beter kan bestuur.
MdDS het die volgende persepsie van beweging:
Swaai—-waargeneem as 'n beweging van kant tot kant
Dobberend — word waargeneem as op en af
Wieg - word waargeneem as van voor na agter
Swaartekrag — word waargeneem as 'n aantrekkingskrag in 'n sekere rigting
Na meer as 15 jaar se lewe met MdDS, ken ek drie uit vier van hierdie simptome baie goed. Ek het probeer om my plaaslike huisdokter op te voed, veral deur haar van baie spesifieke simptome te voorsien om met diagnose te help. Baie dankie vir u werk in navorsing en opvoeding.
✅✅✅✅ Dankie jy dat julle help om ander op te voed, veral gesondheidsorgverskaffers. Dis lekker om te weet julle staan agter ons soos ons vir julle s'n staan.
MdDS in 'n neutedop ...
Swaaiende, dobberende, wiegende en trekende sensasie
Dis die kort weergawe 🙂 Vir almal wat aan hierdie verskriklike sindroom ly, hou asseblief vas. Desember sal 11 jaar vir my wees.
WEET ASSEBLIEF JY IS NIE ALLEEN NIE. Daar is mense daar buite wat VERSTAAN wat jy elke wakker oomblik ervaar. Wie het ons, as nie mekaar nie. Pas jouself mooi op!
En dankie Holly dat jy 'n sterk stem is vir diegene wie se stemme niks meer as 'n fluistering lyk nie.
(2014 15 uur motorrit van Florida na Virginia vir Kersfees. Gediagnoseer 2016)
💚💚💚💚 Soms is die kort weergawe die beste, veral as dit kom by die behoud van iemand se aandag. Dankie, Seleena, dat jy beklemtoon dat daar mense is wat WEL verstaan. Ons aanlyn ondersteuningsgroep, MdDS Vriende, het lede van regoor die wêreld. Hulle is almal ongelooflik ondersteunend en bied praktiese wenke en advies. Die Ondersteuning bladsy van hierdie webwerf bevat inligting oor hoe om aan te sluit.
Ek probeer al twee weke lank om by die Facebook MdDS Friends-groep aan te sluit en al wat ek kry, is 'n boodskap wat sê dat my versoek hangende is, maar ek hoor niks. Dit vra my ook om nog drie vrae vir die administrateurs te beantwoord, wat ek aanvanklik beantwoord het. Dit het nogal frustrerend geword.
Ek is gediagnoseer na 'n 5 weke lange cruise in April 2025, nou 10 maande in die sindroom met konstante beweging elke dag.
Dankie dat jy dit onder ons aandag gebring het. Dit lyk asof jy 'n profielfoto vir jou Facebook-rekening benodig. Facebook weier dikwels rekeninge sonder 'n profielfoto om groepgehalte te verseker. Afgesien daarvan, is dit die beste om Facebook.com te gebruik, nie hul toepassing nie. Toepassings is dikwels onbetroubaar. Ons sal op die uitkyk wees vir jou gewysigde versoek om aan te sluit.
Die vier simptome van MdDS is:
Aanhoudende persepsie van beweging soos:
1. Wieg (van voor na agter)
2. Dobber (op en af)
3. Swaai (van kant tot kant)
4. Swaartekrag (treksensasie in 'n spesifieke rigting)
Dis nie lekker nie.
Kelly Waterbury
“Dis nie lekker nie.” Onderskatting van die jaar, Kelly!
1. Heen en weer wieg
2. gravitasiekrag, dit kan uit enige rigting wees, my aantrekkingskrag is na regs
3. wieg van kant tot kant
4. op en af wip.
Let wel: soms loop ek net en skielik begin alles dobber, asof ek gaan val. Loop gebeur ook onvas, net asof jy in slegte golwe is en nie kan opstaan nie.
✅✅✅✅ Dankie vir jou nota, Susan. Die MdDS-pasiëntregister word gebou om individuele ervarings soos joune vas te lê. Alhoewel ons tans nie die belangrikheid van die rigting van beweging weet nie, kan hierdie genuanseerde data betekenisvolle data in toekomstige ontledings word.
Baie geluk, Susan! Jy is lukraak gekies uit die kommentators wat behoorlik geantwoord het dat die kernsimptome van MdDS, in geen spesifieke volgorde nie, is: Dobber (op en af), Wieg (voor na agter), Swaai (van kant tot kant), en Swaartekrag (treksensasie in 'n spesifieke rigting). Ons sal per e-pos met jou in verbinding tree sodat 'n vrywilliger jou sebra per pos aan jou kan stuur. Dankie dat jy aan die weggee-kompetisie deelgeneem het!
Dankie, ek sal hom met trots hou en soveel as moontlik wys. Veral my Dokter, sy sal so trots wees.
Fantastiese verslag van die konferensie, Holly! Dankie dat jy die gesig van MdDS was by hierdie jaarlikse vergadering wat fokus op seldsame siektes!! Jy het die belangrikheid en potensiële waarde van pasiënt-afgeleide data wat vir die komende MdDS-pasiëntregister in die vooruitsig gestel word, duidelik vasgevang. Dankie vir jou vrywillige ondersteuning vir die MdDS-stigting. Saam KAN ons 'n verskil maak vir die gemeenskap met MdDS!!!
Wat was die “Deurbraak”? Ek sou nie ’n sebra wou hê nie—die sigsaglyne sou my toestand net vererger en my nog meer ongemaklik laat voel.
Jou reaksie is baie geldig, en ons hoor jou. Sommige mense, soos jyself, ervaar onverdraagsaamheid teenoor besige patrone, maar nie almal wat aan MdDS ly nie. Oor die algemeen is hierdie sebra baie goed ontvang deur die MdDS-gemeenskap. Trouens, heelwat het gevra of hulle een kan koop. (Nee, dit is nie te koop nie.)
Die MdDS-stigting stel net so belang om te leer oor geassosieerde simptome as oor die kernsimptoom van waargenome beweging. Wanneer die MdDS-pasiëntregister bekendgestel word – dit is tans in aanbou – sal dit pasiëntverskafde data oor simptoommodifiseerders insamel.
Modifiseerders is dinge wat simptome verhoog of verminder, wat besige patrone kan insluit. Die MdDS-register is ontwerp om ons 'n beter begrip van MdDS te gee en, hopelik, ons eie "Deurbraak" wat lei tot beter lewensgehalte en uitkomste vir die MdDS-gemeenskap. Om meer te wete te kom oor hierdie belangrike inisiatief, besoek asseblief die MdDS Pasiëntregister bladsy van hierdie webwerf.
Hoe sal die register werk? Is dit wêreldwyd of slegs in die VSA gebaseer en wat sal vereis word om deel daarvan te word?
Wêreldwyd! Die studie sal aanlyn uitgevoer word. Dit sal oop wees vir enigiemand wat aan 'n kort lys van insluitingskriteria voldoen. As jy vir ten minste 30 dae simptome van MdDS ervaar het wat verlig word wanneer dit in passiewe beweging is, sal jy kan inskryf wanneer die register bekendgestel word. 'n Amptelike diagnose is nie nodig nie. Minderjariges (onder 18 jaar oud) kan 'n wettig gemagtigde verteenwoordiger (LAR) namens hulle opnames en vraelyste laat voltooi. Daar sal geen koste verbonde wees aan die deelname aan hierdie studie nie. Antwoorde op ander Gereelde Vrae kan gevind word op die MdDS Pasiëntregister bladsy van hierdie webwerf.
Die vier afsonderlike waargenome bewegings is
1. Werklike beweging
2. Illusoriese beweging
3. Geïnduseerde beweging
4. Bewegingsnaeffekte
Jou unieke perspektief word waardeer, Laura. Jou antwoorde is egter verkeerd. Besoek asseblief die simptome bladsy van hierdie webwerf.
Wanneer ons oor MdDS praat, is dit belangrik om duidelike en konsekwente taal te gebruik. Ons het reeds standaarde geskep vir die meting van simptoomerns met ons nuwe, drukbare skaalNou doen ons dieselfde met MdDS-simptome. Besoek asseblief die simptome bladsy van hierdie webwerf. Om vertroud te wees met die huidige taal bemagtig diegene met MdDS om verstaan te word deur klinici, navorsers en enigiemand wat nie vertroud is met die versteuring nie.