جزء شنومكس من شنومكس
قبل التوجه إلى المؤتمر السنوي، شاركت على الفيسبوك، "أنا فخور بتمثيل مؤسسة MdDS وأصدقاء MdDS في مؤتمر NORD في العاصمة واشنطن".
أردت أن يعلم فريق الدعم، أصدقاء MdDS، أنني سأرتدي قبعتين في المؤتمر: واحدة كمسؤول في مجلس الإدارة، والأخرى كمريض مثلهم تمامًا. لا أعتقد أنه من الواضح دائمًا أن كل فرد في مجلس الإدارة هو مدافع عن المرضى وسفير للمرضى، أي، العمل نيابة عن الآخرين أثناء كونهم مرضى بأنفسهم.
بمجرد أن بدأ المؤتمر، بدأت أدرك أهمية أن أكون سفيرًا للمريض.
وفقًا للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (NORD)، فإن معظم الاضطرابات النادرة وراثية أو لها مكون وراثي، حوالي 80٪. حضر أكثر من 900 شخص القمة، وربما قال 80٪ من الأشخاص الذين التقيت بهم، "أنا والد طفل/أطفال يعانون من اضطراب وراثي". ليس لدينا أي بحث يُظهر أن MdDS هو أي شيء آخر غير اضطراب دهليزي مركزي (عصبي)، لذلك كان MdDS اضطرابًا نادرًا بين الاضطرابات النادرة الممثلة في المؤتمر. كان الحضور الذين كانوا مرضى أنفسهم ممثلين بشكل أقل بالتأكيد. آمل أن يتغير هذا العام المقبل، عندما تعيد NORD قمة Breakthrough إلى واشنطن العاصمة. يرجى أن تكون التغيير الذي ترغب في رؤيته. حددوا تواريخ 20-21 أكتوبر 2025 في جداولكم، وابدأوا في التخطيط لكيفية إضافة صوتكم حتى يعرف المزيد من الأشخاص عن MdDS. عندما نكون بمفردنا نكون نادرين، وعندما نكون معًا نكون أقوياء.
اجتماعات قادة سجل مرضى NORD والأعضاء فقط
كان الاجتماع الأول لقادة سجل مرضى NORD. سيتم تخصيص سجل مرضى MdDS قيد التطوير خصيصًا لأولئك الذين يعانون من MdDS. لم يتم القيام بذلك من قبل. سيكون سجل MdDS دراسة بحثية، ومثل جميع الأبحاث المؤهلة، لديه باحث رئيسي (PI) ومجلس مراجعة مؤسسي (IRB). هناك أيضًا مجلسان استشاريان، وهما لجان مكونة من متخصصين في الرعاية الصحية ومناصري المرضى وسفراء المرضى. سيتم عرض الأفراد ومستويات الخبرة المختلفة التي يجلبونها إلى السجل في النشرات الإخبارية القادمة. هل أنت مشترك؟ انقر للاشتراك
سيكون أحد أهداف سجل مرضى MdDS هو فهم التاريخ الطبيعي (أو التقدم) لـ MdDS بمرور الوقتباستخدام استبيانات أو مسوحات سهلة الإكمال، سيكون السجل طوليًا (يتكرر بمرور الوقت). وقد ردد العديد من المتحدثين في القمة الحاجة إلى بيانات التاريخ الطبيعي. المعلومات المستمدة من هذه البيانات بالغة الأهمية لتطوير التشخيص، وأعتقد أننا جميعًا نتفق على أن التشخيص الأسرع والأكثر دقة هو شيء نستحقه جميعًا. وبخلاف التشخيص، تلعب البيانات الطولية أيضًا دورًا مهمًا في تطوير الأدوية أو العلاجات، من الاكتشاف إلى تصميم التجارب السريرية.
"تُعد بيانات سجل المرضى أداة بالغة الأهمية تمكن الباحثين (والمستثمرين) من القيام بما يفعلونه." ~هايدي روس، ماجستير في الصحة العامة، نائب الرئيس للشؤون السياسية والتنظيمية، NORD
يحتاج الأطباء ويرغبون بشدة في الحصول على بيانات دراسة التاريخ الطبيعي في صندوق الأدوات الخاص بهم. أخبرني كل قائد سجل تحدثت معه أنهم واجهوا صعوبة في التعامل مع نقص مشاركة المرضى عندما كانت سجلاتهم جديدة. ولكن بمرور الوقت تمكنوا من سد فجوات المعرفة والبدء في جمع البيانات الخاصة بالاضطرابات. وقاعدة بياناتهم الخاصة ببيانات المرضى لديها لقد أحدثت هذه البيانات فرقًا في مجتمعاتهم، مما سهّل عمليات التشخيص وحتى أدى إلى العلاجات. ساعد مؤسسة MdDS في مساعدتك! عندما يتم تشغيل سجل مرضى MdDS، ما الذي قد يمنعك من المشاركة؟ هل تخشى البحث؟ هل تعاني من مشكلات الثقة؟ هل تعتقد أن بياناتك لن تحدث فرقًا؟
أخبرنا بمخاوفك الآن - اترك تعليقًا أدناه. ستتخذ مؤسسة MdDS كل الإجراءات الممكنة للإجابة على أسئلتك، وسد الفجوات، وتلبية احتياجاتك.
كما ذكرنا سابقًا، كانت البيئة مليئة بالاضطرابات الوراثية، لذا كان التركيز منصبًّا على العلاج الجيني والمستحضرات الصيدلانية الحيوية والحلول الصيدلانية. لا تنطبق هذه الحلول حاليًا على الأمراض النادرة، ولكن من يدري؟ ربما يقودنا البحث إلى نقطة حيث تصبح هذه الأشياء مهمة، لذا حضرت اجتماعات حول الموافقة على الأدوية ووصول المرضى إليها، وكيف يرى المستثمرون المجال النادر. تنبيه: إنهم متحمسون لذلك والابتكارات المرتبطة بالأمراض النادرة! إن النهج الجديد المتبع في الأبحاث النادرة لديه القدرة على التطبيق السريري في العديد من الاضطرابات الشائعة.
في حين أنه من السابق لأوانه أن نفهم بشكل حقيقي عمليات تطوير الأدوية، فإن الموارد التعليمية موجودة للاستفادة منها واستخدامها بمجرد أن تضع بيانات سجل مرضى MdDS الأساس لمواصلة البحث والتطوير الدوائي. لكن MdDS لن يكون لديه علاجات دوائية دون الحصول أولاً على قاعدة معرفية من البيانات المقدمة من المرضىلذا ابقَ مشتركًا، وكن من أوائل من يعلمون عندما يصبح سجل مرضى MdDS نشطًا وجاهزًا للانضمام إليك.
آمل أن تكونوا قد استمتعتم بالجزء الأول من تقريري عن القمة. جزء 2سأقدم لك قائمة بموارد Breakthrough Summit التي يمكنك الاستفادة منها على الفور.
شكرا للقراءة،
هولي بالوج، مدير مجلس الإدارة
تم تشغيله بواسطة الطيران، تم اكتشافه في عام 2007
ملاحظة: لا تنسوا التعليق بأي أسئلة أو مخاوف لديكم بخصوص سجل المرضى الجديد الذي قيد الإنشاء.