واشنطن العاصمة، 19-21 أكتوبر 2025: كانت عاصمة بلادنا هي المكان المثالي لمؤتمر NORD السنوي، الذي كان موضوعه من الأصوات إلى الإنجازات!
إن المؤتمرات الكبيرة تقع بالتأكيد خارج منطقة راحتي، ولكن اظهار و تمثل لصحتك! يمكن أن نبني علاقات جديدة تُفضي إلى إنجازاتٍ عظيمة. لذا، كانت هذه سنتي الثانية لحضور هذا المؤتمر، حيث أشركُ MdDS في نقاشاتٍ بحثيةٍ نادرة.
بدأ الحدث مع قادة سجل مرضى IAMRARE® اجتماع، يومٌ مُخصّصٌ لمشاركة النجاحات، ومناقشة التحديات المشتركة، وتبادل الأفكار الجديدة. تحدّث المديرون التنفيذيون والتسويقيون عن خططهم الاستراتيجية المُجدية، وأنا مُتحمسٌ لتطبيق ما يُناسب مجتمع MdDS.
سادت روح التعاون والتواصل هذه قمة الاختراق بأكملها. ومن الجدير بالذكر أنه على مدار ثلاثة أيام من الاجتماعات والمناقشات الجماعية، أكد الباحثون والأطباء السريريون وقادة الصناعة على الدور الحيوي لـ التكنولوجيا المتقدمة و البحوث المبنية على البياناتأصبح جليًا أكثر من أي وقت مضى أن سجلات المرضى أدوات أساسية لتحسين التشخيص والعلاج وإمكانية الحصول على الرعاية. يشرح هذا الفيديو القصير كيفية القيام بذلك.
إذا لم يظهر الفيديو لديك، يرجى المشاهدة "ما هو السجل" على يوتيوب.
الآن بعد أن فهمت الدور القوي الذي تلعبه سجلات المرضى في أبحاث الأمراض النادرة، دعنا نركز على ما يعنيه هذا بالنسبة لمرضى متلازمة Mal de Débarquement.
🔬 من البيانات إلى التجارب السريرية إلى العلاجات
تتراوح مدة سجل المرضى MdDS سيُتيح للمرضى المساهمة بالبيانات المُحددة التي يحتاجها الباحثون والأطباء وشركاء الصناعة. عند إطلاقه، سينضم إلى 72 سجلاً على منصة IAMRARE.
إحدى هذه المؤسسات هي مؤسسة متلازمة برادر ويلي (PWS). متلازمة برادر ويلي اضطراب وراثي يُقدر معدل حدوثه بواحد لكل 25,000 ولادة حية. وهذا نادر جدًا. ومع ذلك، فإن بيانات سجلها العالمي قوية بما يكفي لـ دعم التجارب السريرية. إن مجتمعهم ملتزم بالمشاركة في السعي لتحقيق نتيجة أفضل. وقد نجحت السجلات الأخرى في التطوير العلاجات بناءً على البيانات الطولية التي قدمها المرضى!
حسب أحد التقديرات، تحدث متلازمة اعتلال الأعصاب المتعدد (MDDS) لدى شخص واحد من كل 2,000 شخص. وباستخدام بيانات المرضى الخاصة بمتلازمة اعتلال الأعصاب المتعدد (MDDS) والالتزام نفسه، يمكننا أن نطمح إلى أن نكون ناجحين بنفس القدر.
قبل التقاط هذه الصورة الجماعية، قدمت لنا الدكتورة أنجيلا باراديس، مديرة طبية أولى في شركة بيوجين، بعض كلمات التشجيع، مؤكدة أن أصواتنا يمكن أن تؤدي إلى تحقيق إنجازات. كلما كنت أكثر صراحة، كلما رأيناك أكثر.
من الوجبات الجاهزة إلى الهدايا المجانية!
في الطب، يتم تعليم الأطباء البحث عن الأسباب والتشخيصات الشائعة ("خيل") ليس أ حمار الوحش، ما هو غير متوقع أو نادر. ومع ذلك، فإن واحدًا من كل عشرة في الولايات المتحدة يعاني من حالة نادرة! يُعدّ الحمار الوحشي رمزًا قويًا لمجتمعاتنا، ويؤكد على الحاجة إلى اهتمام تشخيصي أكبر. أحضرتُ إلى المنزل مجموعة صغيرة من كرات تخفيف التوتر على شكل حمار وحشي، وكانت هدايا رائعة للمؤتمر، وأودّ أن أهديكم واحدة. إليك كيفية الفوز بواحدة!
كل ما عليك القيام به هو فهم ال تحديد أعراض مرض السكري — الإحساس المُدرَك بالحركة. قارئان محظوظان التعليق أدناه مع الالجائزة التعريفات القياسية ل أربعة ستتلقى الحركات المميزة المُدركة أحد الحمير الوحشية الموضحة في الصورة. تُقبل التعريفات القياسية فقط. لا ارتجالينتهي العرض في 30 نوفمبر 2025 الساعة 11:59:59 مساءً بتوقيت شرق الولايات المتحدة. نظرًا لارتفاع تكلفة البريد، يُمكننا إرسال البريد إلى عناوين في الولايات المتحدة فقط. حظا طيبا وفقك الله!
أخبرنا إذا كانت لديك أي أسئلة حول القمة، أو سجل MdDS، أو الحمير الوحشية. يسعدنا سماع رأيك!
مع خالص التقدير والاحترام،
هولي بالوج، مدير مجلس الإدارة
تم تشغيله بواسطة الطيران، تم اكتشافه في عام 2007
📢 من الأصوات إلى الإنجازات – صوتك مهم!
أشجعكم أيضًا على الخروج من منطقة راحتكم. لأن هذا العمل يتطلب جهدًا جماعيًا، مؤسسة MdDS تحتاج إلى مساعدتكساعد في تحويل مخرجات مؤتمر هذا العام إلى عمل من خلال الانضمام كـ متطوّعًاربما أنت مدفوع بالتكنولوجيا ويمكنك المساعدة في تكنولوجيا المعلومات أو تطوير مواقع الويب. ماذا عن جاري الكتابة or مجال الاتصالات؟ وبالطبع، هناك دائما لجمع التبرعاتنحن نعمل على العديد من المشاريع من أجلك، وسوف نستفيد حقًا من مدير المشاريع لإبقائنا على المسار الصحيح لتحقيق النجاح.
في نهاية المطاف، صوتك هو المهم. اتصل بنا وصف مهاراتك وأفكاركوسنناقش كيف يمكنك تحقيق تأثير مباشر.
تمايل
مهتز مثل السجادة
عدم القدرة على الثبات
غثيان
اضطرابات بصرية
تزيد الرياح من الأعراض ولا أعرف السبب.
1 ينًا يابانيًا
❌ 5: يرجى زيارة أعراض صفحة من هذا الموقع!
من المهم أن نفصل الأعراض (إدراك الحركة(على وجه التحديد التأرجح، والتمايل، والتأرجح، و/أو الجاذبية) من الآثارأشعر وكأنني أهتز كالسجادة. ينطبق هذا بشكل خاص عند التحدث مع مقدم رعاية صحية أو باحث، حتى يتمكنوا من التركيز على ما يهم حقًا.
هذه ملاحظة رائعة ذكرتها عن الريح. حتى عندما لا نفهم السبب، من الجيد أن ندرك العوامل التي تُغيّر أعراضنا لنتمكن من إدارتها بشكل أفضل.
لدى MdDS الإدراك التالي للحركة:
التأرجح - يُنظر إليه على أنه حركة من جانب إلى آخر
التذبذب - يُنظر إليه على أنه صعود وهبوط
التأرجح - يُنظر إليه من الأمام إلى الخلف
الجاذبية - يُنظر إليها على أنها سحب في اتجاه معين
بعد أكثر من ١٥ عامًا من العيش مع متلازمة خلل التنسج النقوي المتعدد، أعرف ثلاثة من أصل أربعة من هذه الأعراض جيدًا. حاولتُ تثقيف طبيبتي العامة في منطقتي، وخاصةً من خلال تزويدها بأعراض محددة جدًا للمساعدة في التشخيص. شكرًا جزيلًا لجهودكم البحثية والتعليمية.
✅✅✅✅ شكراً لصحتك! لمساعدتنا في تثقيف الآخرين، وخاصةً مقدمي الرعاية الصحية. يسعدنا أن نعلم أنكم تدعموننا كما ندعمكم.
MdDS باختصار…
إحساس بالتأرجح والاهتزاز والتأرجح والسحب
هذه هي الخلاصة 🙂 لكل من يعاني من هذه المتلازمة المروعة، صبرًا. ديسمبر سيكون قد مر عليه ١١ عامًا.
اعلم أنك لست وحدك. هناك من يفهم ما تمر به في كل لحظة. من لنا إن لم يكن بعضنا البعض؟ اعتنِ بنفسك جيدًا!
وشكرًا لك يا هولي على كونك صوتًا قويًا لأولئك الذين يبدو أن أصواتهم لم تعد أكثر من مجرد همس.
(رحلة بالسيارة لمدة ١٥ ساعة من فلوريدا إلى فرجينيا في عيد الميلاد عام ٢٠١٤. تم تشخيص الحالة عام ٢٠١٦)
💚💚💚💚 أحيانًا يكون الاختصار هو الأفضل، خاصةً عندما يتعلق الأمر بجذب انتباه أحدهم. شكرًا لكِ يا سيلينا، على التأكيد على أن هناك من يفهمون. مجموعة الدعم الإلكتروني لدينا، أصدقاء MdDSيضم أعضاءً من جميع أنحاء العالم. جميعهم داعمون للغاية ويقدمون نصائح وإرشادات عملية. الدعم تحتوي صفحة هذا الموقع على معلومات حول كيفية الانضمام.
أحاول منذ أسبوعين الانضمام إلى مجموعة أصدقاء MdDS على فيسبوك، وكل ما أحصل عليه هو رسالة تفيد بأن طلبي قيد الانتظار، لكنني لا أتلقى أي رد. كما تطلب مني المجموعة الإجابة على ثلاثة أسئلة إضافية موجهة إلى الإدارة، وقد أجبت عليها في البداية. لقد أصبح الأمر محبطًا للغاية.
لقد تم تشخيص حالتي بعد رحلة بحرية لمدة 5 أسابيع في أبريل 2025، والآن بعد 10 أشهر من الإصابة بالمتلازمة مع الحركة المستمرة كل يوم.
شكرًا لإعلامنا بهذا. يبدو أنك بحاجة إلى صورة شخصية لحسابك على فيسبوك. غالبًا ما يرفض فيسبوك الحسابات التي لا تحتوي على صورة شخصية، وذلك لضمان جودة المجموعة. بالإضافة إلى ذلك، يُفضل استخدام Facebook.com وليس تطبيقهم. غالبًا ما تكون التطبيقات غير موثوقة. سنتابع طلبك المعدّل للانضمام.
الأعراض الأربعة لمتلازمة خلل التنسج النقوي المتعدد هي:
الإدراك المستمر للحركة مثل:
1. التأرجح (من الأمام إلى الخلف)
2. التذبذب (للأعلى وللأسفل)
3. التأرجح (من جانب إلى جانب)
4. الجاذبية (إحساس السحب في اتجاه معين)
انها ليست متعة.
كيلي ووتربري
"إنه ليس ممتعًا." أقل ما يقال هذا العام، كيلي!
1. التأرجح ذهابًا وإيابًا
2. قوة الجاذبية، يمكن أن تكون من أي اتجاه، جاذبيتي إلى اليمين
3. التأرجح من جانب إلى آخر
4. التمايل للأعلى والأسفل.
ملاحظة: أحيانًا أمشي فجأةً، وفجأةً، أشعر وكأن كل شيء يتمايل، وكأنني على وشك السقوط. كما أن المشي غير مستقر، كما لو كنت في أمواج عاتية لا تستطيع الوقوف.
شكراً لكِ يا سوزان على ملاحظتكِ. يجري حالياً بناء سجل مرضى MdDS لتسجيل تجارب فردية مشابهة لتجاربكِ. مع أننا لا نعرف حالياً أهمية اتجاه الحركة، إلا أن هذه البيانات الدقيقة قد تُصبح بيانات مفيدة في التحليلات المستقبلية.
مبروك سوزان! تم اختيارك عشوائيًا من بين المعلقين الذين أجابوا بشكل صحيح بأن الأعراض الأساسية لمتلازمة داون هي، دون ترتيب معين، التأرجح (للأعلى وللأسفل)، والتأرجح (من الأمام إلى الخلف)، والتمايل (من جانب إلى جانب)، والجذب (الشعور بالسحب في اتجاه معين). سنتواصل معك عبر البريد الإلكتروني ليتمكن أحد المتطوعين من إرسال حمارك الوحشي إليك. شكرًا لمشاركتك في المسابقة!
شكراً لك، سأحافظ عليه بفخر وأُظهره قدر استطاعتي. وخاصةً طبيبتي، ستكون فخورة به للغاية.
تقرير رائع من المؤتمر يا هولي! شكرًا لكونكِ واجهة جمعية MdDS في هذا الاجتماع السنوي المُركز على الاضطرابات النادرة! لقد عبّرتِ بوضوح عن أهمية البيانات المُستمدة من المرضى والقيمة المُحتملة لها، والمُتوقعة لسجل مرضى MdDS القادم. شكرًا لكِ ودعمكِ التطوعي لمؤسسة MdDS. معًا، يُمكننا إحداث فرق إيجابي في المجتمع من خلال MdDS!
ما هو "الاختراق"؟ لا أريد حمارًا وحشيًا، فالخطوط المتعرجة ستزيد حالتي سوءًا وتزيد من انزعاجي.
ردك صحيح تمامًا، ونحن نتفهمك. يعاني البعض، مثلك، من عدم القدرة على تحمل أنماط الحياة المزدحمة، ولكن ليس جميع من يعانون من متلازمة داون. بشكل عام، لاقى هذا الحمار الوحشي استحسانًا كبيرًا من مجتمع متلازمة داون. في الواقع، سأل عدد كبير منهم عن إمكانية شرائه. (لا، ليس للبيع).
تهتم مؤسسة MdDS بمعرفة الأعراض المصاحبة بقدر اهتمامها بالأعراض الأساسية للحركة المُدركة. عند إطلاق سجل مرضى MdDS - وهو قيد الإنشاء حاليًا - سيجمع بيانات المرضى حول مُعدّلات الأعراض.
العوامل المُعدِّلة هي عوامل تزيد أو تُقلِّل الأعراض، والتي قد تشمل أنماطًا مُزدحمة. صُمِّم سجلُّ اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (MDDS) ليمنحنا فهمًا أفضل لاضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه، ونأمل أن يُمهد لنا "إنجازًا" يُؤدِّي إلى تحسين جودة الحياة وتحقيق نتائج أفضل لمجتمع اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه. لمعرفة المزيد عن هذه المبادرة المهمة، يُرجى زيارة صفحة سجل مرضى MdDS من هذا الموقع.
كيف سيعمل السجل؟ هل هو عالمي أم يقتصر على الولايات المتحدة؟ وما هي متطلبات الانضمام إليه؟
عالمي! ستُجرى الدراسة عبر الإنترنت. ستكون مفتوحة لأي شخص يستوفي قائمة قصيرة من معايير الانضمام. إذا عانيتَ من أعراض متلازمة خلل التنسج النقوي المزمن (MDDS) لمدة 30 يومًا على الأقل، والتي تخف عند الحركة السلبية، فستتمكن من التسجيل عند بدء التسجيل. لا يُشترط الحصول على تشخيص رسمي. يمكن للقاصرين (أقل من 18 عامًا) الاستعانة بممثل قانوني مُصرّح له (LAR) لإكمال الاستبيانات والاستبيانات نيابةً عنهم. لن تكون هناك أي تكلفة للانضمام إلى هذه الدراسة. يمكن العثور على إجابات للأسئلة الشائعة الأخرى على سجل المرضى MdDS صفحة هذا الموقع.
الحركات الأربع المميزة هي
1. الحركة الحقيقية
2. الحركة الوهمية
3. الحركة المستحثة
4. تأثيرات الحركة اللاحقة
نُقدّر وجهة نظركِ الفريدة يا لورا. مع ذلك، إجاباتكِ غير صحيحة. يُرجى زيارة أعراض صفحة هذا الموقع.
عند الحديث عن متلازمة خلل التنسج النقوي المتعدد (MDDS)، من المهم استخدام لغة واضحة ومتسقة. لقد وضعنا بالفعل معايير لقياس شدة الأعراض باستخدام... مقياس جديد قابل للطباعةالآن نفعل الشيء نفسه مع أعراض متلازمة MDDS. يُرجى زيارة أعراض صفحة من هذا الموقع. إن الإلمام باللغة الحالية يُمكّن المصابين بمتلازمة خلل التنسج النقوي المتعدد من أن يفهمهم الأطباء والباحثون وأي شخص غير مُلِمٍّ بهذا الاضطراب.