Del 1 af 2
Inden jeg gik til den årlige konference, delte jeg på Facebook, "Jeg er stolt af at repræsentere MdDS Foundation og MdDS Friends ved NORD Summit i DC".
Jeg ville gerne have, at støttegruppen, MdDS Friends, skulle vide, at jeg ville bære to hatte til konferencen: en som en medarbejder i bestyrelsen og en som patient ligesom dem. Jeg tror ikke, det altid er klart, at alle i bestyrelsen både er patientadvokater og patientambassadører. dvs, arbejder på vegne af andre, mens de selv er patient.
Da konferencen begyndte, begyndte jeg at indse betydningen af at være patientambassadør.
Ifølge National Organization for Rare Disorders (NORD) er de fleste sjældne lidelser genetiske eller har en genetisk komponent, omkring 80 %. Over 900 deltog i topmødet, og sandsynligvis sagde 80 % af de mennesker, jeg mødte, "Jeg er forælder til et barn/børn med en genetisk lidelse." Vi har ingen forskning, der viser, at MdDS er andet end en central vestibulær (neurologisk) lidelse, så MdDS var en sjælden lidelse blandt de sjældne repræsenteret på konferencen. Deltagere, der selv var patient, var bestemt underrepræsenteret. Jeg håber, det ændrer sig næste år, når NORD bringer Breakthrough Summit tilbage til DC. Vær venligst den ændring, du ønsker at se. Sæt kryds i dine kalendere for den 20.-21. oktober 2025, og begynd at planlægge, hvordan du kan tilføje din stemme, så flere kender til MdDS. Alene er vi sjældne. Sammen er vi stærke.
NORD Patientregisterledere og Møder kun for medlemmer
Det allerførste møde var med NORD Patientregisterledere. MdDS Patient Registry under udvikling vil blive skræddersyet specifikt til dem med MdDS. Dette er aldrig blevet gjort før. MdDS-registret vil være et forskningsstudie og har ligesom al kvalificeret forskning en Principal Investigator (PI) og et Institutional Review Board (IRB). Der er også to advisory boards, som er udvalg bestående af sundhedspersonale, patientadvokater og patientambassadører. Personerne og de forskellige niveauer af ekspertise, de bringer til registreringsdatabasen, vil blive omtalt i kommende nyhedsbreve. Er du tilmeldt? KLIK FOR AT ABONNERE
Et mål med MdDS Patient Registry vil være at forstå den naturlige historie (eller progression) af MdDS over tid. Ved hjælp af let-at-udfylde spørgeskemaer eller undersøgelser vil registret være longitudinelt (gentages over tid). Behovet for naturhistoriske data blev gentaget af mange talere på topmødet. Information fra dem er afgørende for at fremme diagnostik, og jeg tror, vi alle kan blive enige om, at hurtigere og mere præcis diagnose er noget, vi alle fortjener. Ud over diagnosen spiller longitudinelle data også en vigtig rolle i hele lægemiddel- eller terapeutisk udvikling, fra opdagelse til design af kliniske forsøg.
"Patientregisterdata er et kritisk værktøj, der gør det muligt for forskere (og investorer) at gøre, hvad de gør." ~Heidi Ross, MPH, Vicepræsident, Politik og Regulatory Affairs, NORD
Læger har absolut brug for og ønsker naturhistoriske undersøgelsesdata i deres værktøjskasse. Alle registerledere, jeg talte med, fortalte mig, at de kæmpede med manglende patientdeltagelse, da deres registre var nye. Men med tiden var de i stand til at lukke videnshuller og begynde at indsamle lidelsesspecifikke data. Og deres database med patientdata har gjort en forskel i deres samfund, lette diagnostiske odysser og endda førte til behandlinger. Hjælp MdDS Foundation med at hjælpe dig! Når MdDS Patient Registry går live, hvad ville forhindre dig i at deltage? Er du bange for forskning? Har du tillidsproblemer? Tror du, at dine data ikke vil gøre en forskel?
Fortæl os dine bekymringer nu - efterlad en kommentar nedenfor. MdDS Foundation vil tage alle mulige foranstaltninger for at besvare dine spørgsmål, lukke hullerne og opfylde dine behov.
Som allerede nævnt var miljøet tungt af genetiske lidelser, så der blev lagt vægt på genterapi, bio-farmaceutiske produkter og farmaceutiske løsninger. Disse er i øjeblikket ikke gældende for MdDS, men hvem ved? Måske vil forskning bringe os til et punkt, hvor disse ting betyder noget, så jeg deltog i møder om lægemiddelgodkendelse og patientadgang, og hvordan investorer ser det sjældne rum. Spoiler-alarm: De er begejstrede for det og de innovationer, der er forbundet med sjældne sygdomme! Den nye tilgang i sjælden forskning har potentiale til klinisk anvendelse i mange almindelige lidelser.
Selvom det er for tidligt virkelig at forstå lægemiddeludviklingsprocesser, er de pædagogiske ressourcer der til at drage fordel af og at bruge, når MdDS patientregisterdata har lagt grundlaget for at forfølge medicinforskning og -udvikling. Men MdDS vil ikke have lægemiddelbehandlinger uden først at have en videnbase med patientleverede data. Så forbliv abonnent, og vær blandt de første til at lære, hvornår MdDS Patient Registry er live og klar til at du kan deltage.
Jeg håber, du har nydt del 1 af min topmøderapport. I del 2 vil jeg give dig en liste over Breakthrough Summit-ressourcer, som du kan drage fordel af med det samme.
Tak for læsning,
Holly Balog, bestyrelsesdirektør
Flight-triggered, Dx'd 2007
PS: Glem ikke at kommentere med eventuelle spørgsmål eller bekymringer, du har om det nye MdDS Patientregister.
Som en esophageal cancer-overlever, efter at have fået en esophagektomi og nu over flere måneder gradvist forværret symptomer på MDDS, er jeg meget begrænset i mine daglige aktiviteter. Jeg leder efter hjælp.
Hillary, vi har skrevet direkte til dig. Vi håber du vil være med MdDS venner og få den støtte du har brug for. Medlemmerne er fra hele verden og kan give en masse råd.