Washington DC, 19.-21. oktober 2025: Vores nations hovedstad var den ideelle ramme for den årlige NORD-konference med temaet Fra stemmer til gennembrud!
Store konferencer er bestemt uden for min komfortzone, men møde op og repræsenterer dig kan opbygge nye relationer, der fører til gennembrud for os. Så dette var mit andet år, hvor jeg deltog og inddrog MdDS i sjældne forskningssamtaler.
Arrangementet startede med Ledere af IAMRARE®-patientregisteret møde, en dag dedikeret til at dele succeser, diskutere fælles udfordringer og brainstorme nye ideer. Direktører og marketingdirektører delte strategiske planer, der fungerer for dem, og jeg er begejstret for at implementere det, der giver mening for MdDS-fællesskabet.
Denne ånd af samarbejde og forbindelse gennemsyrede hele Breakthrough Summit. Det er værd at bemærke, at forskere, klinikere og industriledere gennem tre dage med møder og paneldiskussioner understregede den afgørende rolle, som avanceret teknologi og datadrevet forskningDet er tydeligere end nogensinde, at patientregistre er afgørende værktøjer til at forbedre diagnose, behandling og tilgængelighed af pleje. Denne korte video forklarer hvordan.
Hvis videoen ikke vises for dig, så se venligst “Hvad er et register" på YouTube.
Nu hvor du forstår den vigtige rolle, patientregistre spiller i forskning i sjældne sygdomme, lad os fokusere på, hvad dette betyder for patienter med Mal de Débarquement syndrom.
🔬 Fra data til kliniske forsøg til behandlinger
MdDS Patientregister vil give patienter mulighed for at bidrage med de specifikke data, som forskere, klinikere og industripartnere ønsker. Når det lanceres, vil det slutte sig til 72 registre på IAMRARE-platformen.
En af dem er Foundation for Prader-Willi Syndrome (PWS). PWS er en genetisk lidelse med en estimeret incidensrate så lav som 1 ud af 25,000 levendefødte. Det er meget sjældent. Alligevel er deres globale registerdata robuste nok til at støtte kliniske forsøg. Deres lokalsamfund er forpligtet til at deltage i bestræbelserne på at opnå et bedre resultat. Andre registre har udviklet sig med succes behandlinger baseret på deres longitudinelle patientleverede data!
Ifølge et skøn forekommer MdDS hos 1 ud af 2,000 personer. Med MdDS-specifikke patientdata og den samme forpligtelse, vi kan stræbe efter at være lige så succesfulde.
Lige inden hun tog dette gruppebillede, gav Angela Paradis, ScD, Senior Medical Director hos Biogen, os nogle opmuntrende ord og bekræftede, at vores stemmer kan føre til gennembrud. Jo mere højlydt du er, jo mere ser vi dig.
Fra takeaway til giveaway!
Inden for medicinen bliver læger oplært i at lede efter almindelige årsager og diagnoser ("heste") ikke en zebra, det uventede eller sjældne. Alligevel har 1 ud af 10 i USA en sjælden sygdom! Zebraen er et stærkt symbol for vores lokalsamfund og behovet for større diagnostisk opmærksomhed. Jeg tog en lille flok zebra-stressbolde med hjem, som var konferencegodter, og jeg ville elske, at du fik en. Sådan vinder du en!
Alt du skal gøre er forstå definere symptomer på MdDS — den oplevede følelse af bevægelse. To heldige læsere, der kommentar nedenfor med standarddefinitioner for fire Forskellige opfattede bevægelser vil modtage en af de afbildede zebraer. Kun standarddefinitioner accepteres, ingen reklamerGiveawayen slutter den 30. november 2025 kl. 11:59:59 ET. På grund af de høje portoomkostninger kan vi kun sende til amerikanske adresser. Held og lykke!
Lad os vide, hvis du har spørgsmål om topmødet, MdDS-registret eller zebraerne. Vi vil meget gerne høre fra dig!
Med venlig hilsen
Holly Balog, bestyrelsesdirektør
Flight-triggered, Dx'd 2007
📢 Fra stemmer til gennembrud – Din stemme betyder noget!
Jeg opfordrer dig også til at træde uden for din komfortzone. Fordi dette arbejde kræver en kollektiv indsats, og MdDS Foundation har brug for din hjælpHjælp med at omsætte årets konferencekonklusioner til handling ved at blive medlem som frivilligtMåske er du teknologidrevet og kan hjælp med IT eller hjemmesideudvikling. Hvad med skrivning or kommunikationOg selvfølgelig er der altid fundraisingVi arbejder på så mange projekter for dig, at vi ville have stor gavn af en Project Manager for at holde os på rette spor mod succes.
I sidste ende er det din stemme, der betyder noget. Kontakt os beskrivelse af dine færdigheder og ideer, og vi vil diskutere, hvordan du kan gøre en direkte forskel.
Sway
Rystet som et tæppe
Manglende evne til at holde sig stille
Kvalme
Synsforstyrrelse
Vind forværrer symptomerne, og man ved ikke hvorfor.
✅ 1
❌ 5: Besøg venligst Symptomer side på denne hjemmeside!
Det er vigtigt, at vi adskiller symptomer (opfattelsen af bevægelse, specifikt gyngende, vuggende, svajende og/eller tyngdekraftspåvirkning) fra deres påvirkninger, som at føle sig rystet som et tæppe. Dette gælder især, når man taler med en sundhedsperson eller forsker, så de kan fokusere på det, der virkelig betyder noget.
Det er en god observation, du har gjort om vinden. Selv når vi ikke forstår hvorfor, er det godt at genkende ting, der ændrer vores symptomer, så vi måske bedre kan håndtere dem.
MdDS har følgende opfattelse af bevægelse:
Svingning - opfattes som en bevægelse fra side til side
Vupning - opfattes som op og ned
Gyngebevægelse - opfattes som fremadrettet og bagudrettet
Tyngdekraftstræk - opfattes som et træk i en bestemt retning
Efter at have levet med MdDS i over 15 år, kender jeg tre ud af fire af disse symptomer rigtig godt. Jeg har forsøgt at uddanne min lokale læge, især ved at give hende meget specifikke symptomer for at hjælpe med diagnosen. Mange tak for dit arbejde med forskning og uddannelse.
✅✅✅✅ Tak dig for at hjælpe med at uddanne andre, især sundhedspersonale. Det er dejligt at vide, at du støtter os, ligesom vi støtter dig.
MdDS kort fortalt ...
Svingende, vuggende, gyngende og trækkende fornemmelse
Det er den korte version 🙂 Til alle jer, der lider af dette forfærdelige syndrom, hold ud. December vil være 11 år for mig.
VID AT DU IKKE ER ALENE. Der er mennesker derude, som FORSTÅR, hvad du oplever i hvert vågne øjeblik. Hvem har vi, hvis ikke hinanden? Pas godt på dig selv!
Og tak Holly for at være en stærk stemme for dem, hvis stemmer ikke længere synes at være andet end en hvisken.
(15 timers biltur fra Florida til Virginia til jul i 2014. Diagnosticeret i 2016)
💚💚💚💚 Nogle gange er den korte version den bedste, især når det kommer til at fastholde en andens opmærksomhed. Tak, Seleena, for at understrege, at der er mennesker, der FORSTÅR. Vores online supportgruppe, MdDS venner, har medlemmer fra hele verden. De er alle utroligt støttende og tilbyder brugbare tips og råd. Støtte siden på denne hjemmeside indeholder information om, hvordan du tilmelder dig.
I 2 uger har jeg prøvet at blive medlem af Facebook MdDS Friends-gruppen, og alt jeg får er en besked om, at min anmodning er under behandling, men jeg hører aldrig noget. Den beder mig også om at besvare yderligere 3 spørgsmål til administratorerne, som jeg oprindeligt besvarede. Det er blevet ret frustrerende.
Jeg fik diagnosen efter et 5 ugers krydstogt i april 2025, nu 10 måneder inde i syndromet med konstant bevægelse hver dag.
Tak fordi du gjorde os opmærksomme på dette. Det ser ud til, at du har brug for et profilbillede til din Facebook-konto. Facebook afviser ofte konti uden et profilbillede for at sikre gruppens kvalitet. Derudover er det bedst at bruge Facebook.com, ikke deres app. Apps er ofte upålidelige. Vi vil holde øje med din ændrede anmodning om at tilmelde dig.
De fire symptomer på MdDS er:
Vedvarende opfattelse af bevægelse såsom:
1. Gyngebevægelse (forfra og bagfra)
2. Vippebevægelser (op og ned)
3. Svingning (fra side til side)
4. Tyngdekraftstræk (trækfornemmelse i en bestemt retning)
Det er ikke sjovt.
Kelly Waterbury
"Det er ikke sjovt." Årets underdrivelse, Kelly!
1. Rokken frem og tilbage
2. tyngdekraften, den kan komme fra alle retninger, min trækkraft er til højre
3. svajning fra side til side
4. vugger op og ned.
Bemærk: Nogle gange kan jeg bare gå, og pludselig begynder alt at vippe, som om jeg er ved at falde. Det er også usikkert at gå, ligesom hvis man er i voldsomme bølger og ikke kan stå op.
✅✅✅✅ Tak for din besked, Susan. MdDS-patientregisteret er ved at blive opbygget for at indsamle individuelle oplevelser som din. Selvom vi ikke i øjeblikket kender vigtigheden af bevægelsesretningen, kan disse nuancerede data blive meningsfulde data i fremtidig analyse.
Tillykke, Susan! Du er blevet tilfældigt udvalgt blandt de kommentatorer, der korrekt har svaret, at kernesymptomerne på MdDS er, i vilkårlig rækkefølge, vuggende (op og ned), gyngende (forfra og bagfra), svajende (fra side til side) og tyngdekraftstræk (trækfornemmelse i en bestemt retning). Vi kontakter dig via e-mail, så en frivillig kan få din zebra sendt til dig. Tak for din deltagelse i lodtrækningen!
Tak, jeg vil beholde ham med stolthed og vise ham frem så meget som muligt. Især min læge, hun vil være så stolt.
Fantastisk rapport fra konferencen, Holly! Tak fordi du er MdDS' ansigt udadtil på dette årlige møde med fokus på sjældne lidelser!! Du har tydeligt indfanget vigtigheden og den potentielle værdi af patientafledte data, der er planlagt til det kommende MdDS-patientregister. Tak til dig og din frivillige støtte til MdDS Foundation. Sammen KAN vi gøre en forskel for samfundet med MdDS!!!
Hvad var "gennembruddet"? Jeg ville ikke have en zebra – de zigzaggende linjer ville kun forværre min tilstand og få mig til at føle mig endnu mere utilpas.
Dit svar er meget gyldigt, og vi forstår dig. Intolerance over for travle mønstre opleves af nogle, ligesom dig selv, men ikke alle, der lider af MdDS. Samlet set er denne zebra blevet meget godt modtaget af MdDS-fællesskabet. Faktisk har en hel del spurgt, om de kunne købe en. (Nej, den er ikke til salg.)
MdDS Foundation er lige så interesseret i at lære om associerede symptomer, som den er i kernesymptomet på opfattet bevægelse. Når MdDS Patient Registry lanceres – det er i øjeblikket under opbygning – vil det indsamle patientleverede data om symptommodifikatorer.
Modifikatorer er ting, der øger eller mindsker symptomer, hvilket kan omfatte travle mønstre. MdDS-registret er designet til at give os en bedre forståelse af MdDS og forhåbentlig vores helt eget "gennembrud", der fører til bedre livskvalitet og resultater for MdDS-fællesskabet. For at lære mere om dette vigtige initiativ, besøg venligst MdDS Patientregister-side af denne hjemmeside.
Hvordan vil registeret fungere? Er det globalt eller kun amerikanskbaseret, og hvad kræves der for at blive en del af det?
Globalt! Undersøgelsen vil blive udført online. Den er åben for alle, der opfylder en kort liste over inklusionskriterier. Hvis du har oplevet symptomer på MdDS i mindst 30 dage, som lindres i passiv bevægelse, vil du kunne tilmelde dig, når registret lanceres. En officiel diagnose er ikke påkrævet. Mindreårige (under 18 år) kan have en juridisk autoriseret repræsentant (LAR) til at udfylde undersøgelser og spørgeskemaer på deres vegne. Det koster ingenting at deltage i denne undersøgelse. Svar på andre ofte stillede spørgsmål kan findes på MdDS Patientregister side på dette websted.
De fire forskellige opfattede bevægelser er
1. Ægte bevægelse
2. Illusorisk bevægelse
3. Induceret bevægelse
4. Bevægelseseftervirkninger
Dit unikke perspektiv værdsættes, Laura. Dine svar er dog forkerte. Besøg venligst Symptomer side på dette websted.
Når man taler om MdDS, er det vigtigt at bruge et klart og ensartet sprog. Vi har allerede skabt standarder for måling af symptomernes sværhedsgrad med vores ny, printbar skalaNu gør vi det samme med MdDS-symptomer. Besøg venligst Symptomer side på denne hjemmeside. At være bekendt med det aktuelle sprog giver personer med MdDS mulighed for at blive forstået af klinikere, forskere og alle, der ikke er bekendt med lidelsen.