Låser op for indsigt: Styrken ved et patientregister
Forestil dig et dedikeret system designet til at indsamle information om personer, der lever med en bestemt sygdom, såsom kræft eller diabetes, eller endda en usædvanlig tilstand som MdDS. Forestil dig, at de indsamlede data bruges af forskere og klinikere til bedre at forstå lidelsen og se, hvilke behandlinger der rent faktisk virker – og muligvis ændre fremtidens patientpleje. Det er, hvad et patientregister er, og hvad det kan gøre for dig!
Denne globale undersøgelse vil være åben for alle, der har en nuværende eller tidligere historik med opfattelse af bevægelse, når personen ikke rent faktisk er i bevægelse. Detaljer findes i Hvem kan deltage? Inklusionskriterier FAQ-sektionen nedenfor. Det koster ingenting at deltage i denne undersøgelse.
MdDS-lydbid: Tryk for at lytte til oplysende indsigter og opdeling af denne artikel.
MdDS Patientregister – Studiemål
Drevet af den Den nationale organisation for sjældne lidelserIAMRARE® data- og forskningsplatformen MdDS Patientregister vil være den første longitudinelle forskningsundersøgelse, der indsamler MdDS-specifikke patientdata. Målet med MdDS-registret vil være at hjælpe forskere, klinikere eller industripartnere med at lære mere om MdDS. Oplysningerne indsamlet i MdDS-registret vil blive brugt til at studere MdDS med følgende hovedmål:
Beskriv personer med MdDS: Forstå, hvem der udvikler MdDS, og hvordan symptomerne kan være forskellige fra person til person. Ved at spore mange individer kan vi bedre forstå det typiske forløb af MdDS, dets forskellige karakteristika og hvordan det generelt håndteres af klinikere.
Forstå MdDS over tid: Lær hvordan MdDS udvikler sig, hvordan det føles, og hvordan symptomerne ændrer sig i længderetningen (over tid). Ved at følge de samme personer over tid kan dette register afsløre, hvordan tingene ændrer sig eller forbliver de samme for enkeltpersoner.
Lær om diagnose og behandling: Find ud af, hvordan MdDS diagnosticeres, hvilke behandlinger der findes, og hvordan folk reagerer på dem. Et register kan vise os, hvordan behandlinger fungerer i den virkelige verden, med alle de kompleksiteter, der følger med.
Forbedre plejen for mennesker med MdDS: Brug det, vi lærer, til at yde bedre støtte og behandling til personer med MdDS. De rige data i et register er en guldgrube for forskere, der arbejder på at forstå MdDS, udvikle nye behandlinger og spotte vigtige tendenser.
Identificér deltagere til forskningFind personer med MdDS, der måske ønsker at deltage i fremtidige forskningsstudier eller kliniske forsøg.
Jo flere deltagere der er, betyder mere meningsfuld data og hurtigere svar. Opdagelser gjort gennem dette studie kan bane vejen for fremskridt inden for yderligere forskning og bedre patientresultater.
Angiv din e-mailadresse, så giver vi dig besked, når registret er klar til deltagelse!
Ved at klikke Giv mig besked, vil du blive tilmeldt vores e-nyhedsbrev. Hvis du allerede er abonnent, er du allerede klar til at modtage besked.
Dine data, din indflydelse
Med eller uden en officiel diagnose vil dette studie give dig mulighed for at yde et meningsfuldt bidrag til at forbedre livet for dem, der er berørt af MdDS. Når det åbner for tilmelding, vil MdDS Patient Registry være et sted, hvor du kan dele din rejse. Som et longitudinelt forskningsstudie er det designet til at indsamle en patients unikke historiske data gennem undersøgelser og spørgeskemaer. Debut, symptomer, prøvede behandlinger, sygehistorie og mere ... MdDS Registry vil drage fordel af dine data.
Ofte stillede spørgsmål
Spekulerer du på, hvordan deling af dine oplysninger hjælper MdDS-forskning? Eller hvad sker der med dine data? Klik eller tryk på at afsløre svar på dine spørgsmål.
Hvordan vil mine data blive indsamlet?
Registret bruger brugervenlige spørgeskemaer og spørgeskemaer, som er onlineværktøjer. Data indsamles via en sikker webbaseret applikation (som kan tilgås via computer, tablet eller telefon) udviklet af National Organization for Rare Disorders, Inc. (NORD®). Undersøgelsesdeltagerne besvarer spørgsmål grupperet i en række spørgeskemaer udviklet i henhold til studiestandarder og i samarbejde med sygdomsspecifikke eksperter. IAMRARE®-data- og forskningsplatformen er placeret med branchestandarder for at beskytte dine oplysninger og dit privatliv.
Findes der en IAMRARE-app?
IAMRARE-mobilappen er tilgængelig i begge Apple og Google Play butikker i USA og Canada.
Hvem kan se mine data?
Du kan være sikker på, at maksimal sikkerhed og privatlivspraksis vil blive fulgt. Data kan videregives til godkendte forskere. Målet er at give disse forskere det minimum af data, der er nødvendigt for at gennemføre deres forskningsundersøgelse. Data, der deles med eksterne forskere, vil blive anonymiseret [f.eks[Beskyttede sundhedsoplysninger (PHI) vil blive skjult] hvor det er muligt. Det betyder, at din identitet er privat og beskyttet.
Hvordan vil mine data blive brugt?
De oplysninger, du deler i registret, vil blive brugt af:
• Forskere: At studere MdDS og muliggøre design af nye forskningsstrategier til forbedring af potentielle behandlinger.
• Klinikere: At forbedre plejen for personer med MdDS.
• MdDS Foundation: At tale for opmærksomhed, forskningsfinansiering og patientressourcer.
Disse grupper arbejder sammen med et enkelt mål: at forbedre livet for mennesker, der lever med MdDS.
Hvor vil dataene blive gemt?
NORD opbevarer sponsor- og deltagerregisterdata på NORD-krypterede servere og/eller krypterede servere fra tredjepartsleverandører, der hostes i Canada. Der leveres regelmæssig backup med kommercielt acceptable intervaller. Disse servere opfylder branchestandarder og er i overensstemmelse med amerikanske og internationale regler, herunder GDPR.
Hvad er en naturhistorisk undersøgelse?
Et naturhistorisk studie er et studie designet til at spore en sygdoms forløb over tid. Det inkluderer personer, der har en specifik medicinsk tilstand eller sygdom. Det kan også omfatte dem, der er i risiko for at udvikle tilstanden/sygdommen. Denne type forskning identificerer demografiske, genetiske, miljømæssige og andre oplysninger, der kan være fælles for sygdommen og dens resultater. Et naturhistorisk studie kan også vise forskellene i symptomer og ændringer over tid, der ses hos forskellige personer med den samme sygdom. Naturhistoriske studier sigter ofte mod at finde ukendte ligheder inden for sygdomspopulationen. De har mange potentielle anvendelser, såsom udvikling af bedste praksis for patientpleje og rekruttering til kliniske forsøg. Data til naturhistoriske studier indsamles ofte via patientregistre.
Hvem kan deltage? Inklusionskriterier
Hvis du har oplevet symptomer på MdDS, opfattelsen af bevægelse, i mindst 30 dage, som lindres ved passiv bevægelse (f.eks. at køre bil), vil du kunne tilmelde dig, når registeret lanceres. En officiel diagnose er ikke påkrævet. Mindreårige (under 18 år) tilmeldte til studiet kan have en juridisk autoriseret repræsentant (LAR) til at udfylde undersøgelser og spørgeskemaer på deres vegne. Deltagerne kan bidrage med data fra hvor som helst i verden. Deltagelse er frivillig; du vil ikke blive betalt for de oplysninger, du giver.
Hvor nemt er det at deltage?
Meget. Hovedundersøgelsen, MdDS Status, indsamler svar om dine symptomer, balance, svimmelhed og livskvalitet. Hvert fokusområde (eller domæne) udfyldes separat og når det passer dig. Supplerende spørgeskemaer dækker aspekter som medicinsk og familiehistorie. De er ekstremt nemme at udfylde, og du kan stoppe når som helst du ønsker. Systemet gemmer dine svar for dig. Deltagerne vil blive mindet om at vende tilbage til registret med jævne mellemrum for at opdatere deres oplysninger.
Hvornår kan jeg starte?
Vi arbejder på at lancere MdDS Patientregisteret i 2026. For at strømline din registrering i MdDS-registeret anbefaler vi, at du registrerer dig i Living Rare Study nu. Ligesom MdDS-registret vil være, vil National Organization of Rare Disorders Living Rare Study hostes på IAMRARE®-platformen. En enkelt registrering på platformen er alt, hvad du behøver. Fra albinisme til Wolfram syndrom får du adgang til over 50 undersøgelser med én tilmelding!
Skal jeg officielt have diagnosen M?dDS?
En diagnose er ikke påkrævet. Kandidater, der opfylder følgende kriterier, vil kunne tilmelde sig:
Opfattelse af bevægelse (vuggen, vuggen, svajen eller tyngdekraftstræk) under stilstand
Udviklingen af MdDS-registret har drevet etableringen af tiltrængte standarder og definitioner. Med nye værktøjer som definitionen af "remission" og vores Skala for sværhedsgrad af symptomer, kan vi sikre både pålidelig rapportering og indsamling af meget værdifulde data. Derudover kan registret bruge terminologi, du ikke er bekendt med. Klik eller tryk på at udvide/skjule definitionerne.
Advisory Board
Et registerrådgivende udvalg er et udvalg, der kan omfatte forskere, læger og patientrepræsentanter. De fører tilsyn med undersøgelsens gennemførelse. Udvalget rådgiver om udvikling af undersøgelser og gennemgår kombinerede registerdata og brugen af dette register. De vil sikre en korrekt evaluering af alle forskningsanmodninger om brug af registerdataene. De vil også gennemgå eventuelle afvigelser fra protokollen eller fortroligheden og sikre, at sådanne afvigelser rapporteres til IRB.
Afidentificerede data
Afidentifikation betyder, at personoplysninger såsom navn, datoer og adresse vil blive fjernet. I stedet vil der blive anvendt en tilfældigt tildelt identifikationskode.
Domæne
At leve med en kronisk lidelse kan påvirke alle aspekter af dit liv, lige fra hvordan du bevæger dig til hvordan du har det følelsesmæssigt. Med MdDS Patient Registry vil forskere studere disse effekter i separate områder eller domæner, herunder balance, svimmelhed og livskvalitet. Ved at måle domæner separat kan vi få et klarere billede af, hvordan MdDS – en lidelse med opfattet bevægelse – påvirker individer og finde bedre måder at håndtere det på.
Episode
Når man aktivt oplever vuggende, vuggende, svajende og/eller trækkende bevægelser, er man i en episode. Hvis man går seks hele måneder uden symptomer, er episoden slut. Selvom en episode slutter, når symptomerne på opfattet bevægelse ophører, er den fulde seks måneders symptomfri periode nødvendig for at bekræfte, at der er opnået en sand remission.
Informeret samtykkeformular
En ICF er et dokument, der giver potentielle deltagere vigtige oplysninger om registeret. Dette dokument hjælper potentielle deltagere med at træffe en informeret beslutning om, hvorvidt de vil deltage eller ej. Oplysningerne vil omfatte emner som: risici og fordele ved forskningsprojektet, brug af data og deltagernes privatliv. Hvis de vælger at deltage i undersøgelsen, skal deltagerne underskrive ICF'en elektronisk. Dette indikerer, at de accepterer de beskrevne vilkår, før de indtaster data i registeret eller svarer på spørgeskemaer. Se også: Juridisk autoriseret repræsentant
Institutional Review Board (IRB)
En IRB er et udvalg, der formelt er udpeget af en institution eller forsker til at gennemgå, godkende iværksættelse af og udføre periodisk gennemgang af forskning, der involverer mennesker. Hovedformålet med en sådan vurdering er at sikre beskyttelsen af deltagernes rettigheder og velfærd i undersøgelsen. Dette er også kendt som en etisk komité (EC) eller et forskningsetisk udvalg (REB i Canada).
Juridisk autoriseret repræsentant
En LAR er en person, der i henhold til gældende lov er bemyndiget til at samtykke til og indtaste data i registret på vegne af en anden person. Den LAR kan være en forælder, bedsteforælder, ægtefælle, omsorgsperson eller værge, så længe de har den juridiske bemyndigelse til at give samtykke på vegne af den pågældende person. En LAR tilmelder sig IAMRARE-platformen med en Caregiver-konto. Når en LAR handler på vegne af en undersøgelsesdeltager, betragtes de som indberetter i forskningen.
Longitudinel undersøgelse
En type undersøgelse, hvor forskere gentagne gange indsamler data fra den samme gruppe individer over en længere periode. De samme deltagere følges gennem hele undersøgelsen for at analysere, hvordan tingene udvikler sig over tid. Dette giver forskere mulighed for at observere og spore ændringer og udviklinger i variabler som adfærd, sundhedsresultater eller meninger på tværs af forskellige tidspunkter.
ændring
Personlige aktiviteter og miljømæssige faktorer kan påvirke MdDS-symptomer og fungere som modifikatorer, der enten øger eller mindsker følelsen af bevægelse. Effekten af disse modifikatorer er unik for hver enkelt person. For at finde almindelige modifikatorer, der forværrer eller lindrer symptomer, kan du besøge Symptomer .
Naturhistorie
En sygdoms forløb tager over tid (longitudinelt) er dens naturlige forløb. Indsamling af individuelle patientdata, gentagne gange over tid, illustrerer udviklingen af den enkelte patients tilstand. Indsamling af data om udviklingen af MdDS på tværs af MdDS-fællesskabet er et af de mest betydningsfulde og konsekvensbetonede bidrag, vi kan yde i arbejdet hen imod udvikling af behandlinger og kure.
Ledende efterforsker
En hovedforsker (PI) er den primære person, der er ansvarlig for design og udførelse af et forskningsprojekt eller et klinisk forsøg. En eller flere medforskere kan bistå i udførelsen af et forskningsprojekt.
Beskyttet sundhedsinformation (PHI)
Beskyttede helbredsoplysninger (PHI) er oplysninger, der kan bruges til at identificere en person.
Remission
Patienter uden bevægelsessans, der har varet i mindst seks (6) måneder, betragtes som i remission.
Forskningsstudie vs. klinisk forskning eller studie
Et forskningsstudie sigter mod at opnå viden om et fænomen, mens klinisk forskning sigter mod at udvikle nye behandlinger, diagnostik eller forebyggende foranstaltninger ved at teste dem på mennesker. Vores patientregister er et forskningsstudie designet til at indsamle MdDS-specifikke patientdata. For mere detaljeret information om studiedesignet, læs denne artikel.
Sponsor
MdDS Foundation er studiets sponsor. Studiedataene ejes af MdDS Foundation. MdDS Foundation beslutter, hvordan og med hvem dataene deles. NORD-personalet har adgang til dataene til aktiviteter relateret til support og vedligeholdelse af platformen og indsamler platformdækkende deltagelsesstatistik. De specifikke oplysninger vil være beskrevet i dit informerede samtykke.
Statistisk betydning
Forskere og klinikere har brug for pålidelige og reproducerbare data. Når data indsamles fra en for lille stikprøve, er de ustabile, fordi fejlmarginen er for stor. For at data kan være statistisk signifikante, skal visse tærskler overholdes. Hvis vi bruger vores støttegruppe som en undersøgelsespopulation, vil fejlmarginen være ~10 %. Hvis 1,000 af de 5,000 aktive medlemmer gennemfører en undersøgelse, vil fejlmarginen være mindre end 3 %. Din deltagelse i patientregisteret kan gøre en meningsfuld forskel!
Translationel forskning
Denne type forskning sigter mod at bygge bro mellem grundlæggende laboratorieresultater og kliniske anvendelser, i bund og grund ved at "oversætte" opdagelser gjort i laboratoriet til behandlinger eller interventioner, der direkte kan gavne patienter i et klinisk miljø. Den kan føre forskningen fra laboratoriet til sygehuset for at forbedre menneskers sundhed. Læs mere om forskning og kliniske forsøg på American Brain Foundations hjemmeside.
Har du spørgsmål om IAMRARE® platform? Denne side giver en introduktion til MdDS Patientregisteret og definitioner af den anvendte terminologi. Omfattende information om IAMRARE-data- og forskningsplatformen kan findes på NORD®'s IAMRARE site.