Teil 1 von 2
Bevor ich zur Jahreskonferenz aufbrach, teilte ich auf Facebook mit: „Ich bin stolz, die MdDS Foundation und MdDS Friends auf dem NORD Summit in DC zu vertreten"
Ich wollte, dass die Selbsthilfegruppe MdDS Friends weiß, dass ich auf der Konferenz zwei Hüte tragen werde: einen als Vorstandsmitglied und einen als Patient, genau wie sie. Ich glaube nicht, dass immer klar ist, dass jeder im Vorstand sowohl ein Patientenanwalt als auch ein Patientenbotschafter ist. dh, sich für andere einzusetzen und gleichzeitig selbst Patient zu sein.
Als die Konferenz begann, wurde mir bewusst, wie wichtig es ist, ein Patientenbotschafter zu sein.
Laut der National Organization for Rare Disorders (NORD) sind die meisten seltenen Erkrankungen genetisch bedingt oder haben eine genetische Komponente, also etwa 80 %. Über 900 Teilnehmer nahmen am Gipfel teil, und wahrscheinlich 80 % der Leute, die ich traf, sagten: „Ich bin der Elternteil eines Kindes/von Kindern mit einer genetischen Störung.“ Wir haben keine Forschung, die zeigt, dass MdDS etwas anderes als eine zentrale vestibuläre (neurologische) Störung ist, also war MdDS eine seltene Störung unter den auf der Konferenz vertretenen seltenen Erkrankungen. Teilnehmer, die selbst Patienten waren, waren definitiv unterrepräsentiert. Ich hoffe, dass sich das nächstes Jahr ändert, wenn NORD den Breakthrough Summit zurück nach DC bringt. Seien Sie bitte die Veränderung, die Sie sehen möchten. Markieren Sie den 20.–21. Oktober 2025 in Ihrem Kalender und beginnen Sie zu planen, wie Sie Ihre Stimme erheben können, damit mehr Menschen von MdDS erfahren. Allein sind wir selten. Gemeinsam sind wir stark.
Leiter des NORD-Patientenregisters und Treffen nur für Mitglieder
Das allererste Treffen fand mit den Leitern des NORD-Patientenregisters statt. Das in Entwicklung befindliche MdDS-Patientenregister wird speziell auf MdDS-Patienten zugeschnitten. Das wurde noch nie zuvor gemacht. Das MdDS-Register wird eine Forschungsstudie sein und hat wie alle qualifizierten Forschungsarbeiten einen Principal Investigator (PI) und ein Institutional Review Board (IRB). Es gibt auch zwei Beratungsgremien, Ausschüsse, die sich aus Angehörigen der Gesundheitsberufe, Patientenvertretern und Patientenbotschaftern zusammensetzen. Die Personen und die unterschiedlichen Fachkenntnisse, die sie in das Register einbringen, werden in den kommenden Newslettern vorgestellt. Sind Sie abonniert? KLICKEN SIE ZUM ABONNIEREN
Ein Ziel des MdDS-Patientenregisters wird es sein, den natürlichen Verlauf (oder das Fortschreiten) von MdDS im Laufe der Zeit zu verstehen. Das Register wird mithilfe leicht auszufüllender Fragebögen oder Umfragen longitudinal (über einen bestimmten Zeitraum wiederholt) sein. Viele Redner auf dem Gipfel betonten, dass Daten zur natürlichen Krankheitsgeschichte erforderlich seien. Die daraus gewonnenen Informationen sind für die Weiterentwicklung der Diagnostik von entscheidender Bedeutung, und ich denke, wir sind uns alle einig, dass wir alle eine schnellere und genauere Diagnose verdienen. Über die Diagnose hinaus spielen longitudinale Daten auch während der gesamten Arzneimittel- oder Therapieentwicklung eine wichtige Rolle, von der Entdeckung bis zur Planung klinischer Studien.
„Patientenregisterdaten sind ein wichtiges Instrument, das es Forschern (und Investoren) ermöglicht, das zu tun, was sie tun.“ ~Heidi Ross, MPH, Vizepräsidentin für Politik und Regulierung, NORD
Ärzte brauchen und wollen Daten zu naturkundlichen Studien unbedingt in ihrem Werkzeugkasten haben. Jeder Registerleiter, mit dem ich gesprochen habe, sagte mir, dass sie mit mangelnder Patientenbeteiligung zu kämpfen hatten, als ihre Register neu waren. Aber mit der Zeit konnten sie Wissenslücken schließen und mit der Erfassung krankheitsspezifischer Daten beginnen. Und ihre Datenbank mit Patientendaten hat haben in ihren Gemeinden einen Unterschied gemacht, die Diagnose-Odyssee erleichtert und sogar zu Behandlungen geführt. Helfen Sie der MdDS Foundation, Ihnen zu helfen! Wenn das MdDS-Patientenregister online geht, was würde Sie davon abhalten, daran teilzunehmen? Haben Sie Angst vor Forschung? Haben Sie Vertrauensprobleme? Glauben Sie, dass Ihre Daten keinen Unterschied machen werden?
Teilen Sie uns jetzt Ihr Anliegen mit – hinterlassen Sie unten einen Kommentar. Die MdDS Foundation wird alle möglichen Maßnahmen ergreifen, um Ihre Fragen zu beantworten, die Lücken zu schließen und Ihre Bedürfnisse zu erfüllen.
Wie bereits erwähnt, war das Umfeld voller genetischer Störungen, daher lag der Schwerpunkt auf Gentherapie, Biopharmazeutika und pharmazeutischen Lösungen. Diese sind derzeit nicht auf MdDS anwendbar, aber wer weiß? Vielleicht bringt uns die Forschung an einen Punkt, an dem diese Dinge wichtig sind, also nahm ich an Besprechungen teil, bei denen es um die Zulassung von Medikamenten und den Zugang für Patienten ging und darum, wie Investoren den seltenen Bereich sehen. Spoiler-Alarm: Sie sind begeistert davon und von den Innovationen im Zusammenhang mit seltenen Krankheiten! Der neuartige Ansatz in der Forschung zu seltenen Krankheiten hat das Potenzial für die klinische Anwendung bei vielen häufigen Störungen.
Obwohl es noch zu früh ist, um die Prozesse der Arzneimittelentwicklung wirklich zu verstehen, sind die Bildungsressourcen vorhanden und können genutzt werden, sobald die Daten des MdDS-Patientenregisters die Grundlage für die weitere Medikamentenforschung und -entwicklung gelegt haben. Aber MdDS wird keine medikamentöse Behandlung anbieten, ohne zunächst eine Wissensbasis mit von Patienten bereitgestellten Daten zu haben.. Bleiben Sie also angemeldet und erfahren Sie als einer der Ersten, wann das MdDS-Patientenregister live und für Ihre Mitgliedschaft bereit ist.
Ich hoffe, Ihnen hat Teil 1 meines Gipfelberichts gefallen. In Teil 2 gebe ich Ihnen eine Liste mit Breakthrough Summit-Ressourcen, die Sie sofort nutzen können.
Danke fürs Lesen,
Holly Balog, Vorstandsmitglied
Flugausgelöst, Diagnose 2007
PS: Vergessen Sie nicht, uns Ihre Fragen oder Bedenken zum neuen MdDS-Patientenregister in einem Kommentar mitzuteilen.