Washington DC, 19.-21. Oktober 2025: Die Hauptstadt unseres Landes bot den idealen Rahmen für die jährliche NORD-Konferenz mit dem Thema Von Stimmen zu Durchbrüchen!
Große Konferenzen liegen definitiv außerhalb meiner Komfortzone, aber auftauchen und Darstellen Sie Sie können neue Beziehungen aufbauen, die uns zu bahnbrechenden Erkenntnissen verhelfen. Dies war also mein zweites Jahr, in dem ich an seltenen Forschungsgesprächen zum Thema MdDS teilgenommen und diese mitgestaltet habe.
Die Veranstaltung begann mit der IAMRARE®-Patientenregisterführer Das Treffen war ein Tag, der dem Austausch von Erfolgen, der Diskussion gemeinsamer Herausforderungen und dem Brainstorming neuer Ideen gewidmet war. Geschäftsführer und Marketingleiter präsentierten ihre bewährten Strategiepläne, und ich freue mich darauf, die für die MdDS-Community sinnvollsten umzusetzen.
Dieser Geist der Zusammenarbeit und Vernetzung durchdrang den gesamten Breakthrough Summit. Besonders hervorzuheben ist, dass Forscher, Kliniker und Branchenführer während der dreitägigen Treffen und Podiumsdiskussionen die entscheidende Rolle von … betonten. Fortgeschrittene Technologie und datengesteuerte ForschungEs ist deutlicher denn je, dass Patientenregister entscheidende Instrumente zur Verbesserung von Diagnose, Behandlung und Zugang zur Gesundheitsversorgung sind. Dieses kurze Video erklärt, wie.
Falls das Video bei Ihnen nicht angezeigt wird, schauen Sie sich bitte Folgendes an:Was ist ein Register?“ auf YouTube.
Nachdem Sie nun die wichtige Rolle von Patientenregistern in der Forschung zu seltenen Krankheiten verstanden haben, konzentrieren wir uns darauf, was dies für Patienten mit dem Mal de Débarquement-Syndrom bedeutet.
🔬 Von Daten über klinische Studien bis hin zu Behandlungen
Die MdDS-Patientenregister Patienten können so die spezifischen Daten beisteuern, die Forscher, Kliniker und Industriepartner benötigen. Nach dem Start wird es sich 72 Registern auf der IAMRARE-Plattform anschließen.
Eine davon ist die Stiftung für das Prader-Willi-Syndrom (PWS). PWS ist eine genetische Erkrankung mit einer geschätzten Inzidenzrate von nur 1 zu 25,000 Lebendgeburten. Das ist extrem selten. Dennoch sind ihre globalen Registerdaten so umfassend, dass sie … Unterstützung klinischer Studien. Ihre Gemeinschaft engagiert sich für das Streben nach einem besseren Ergebnis. Andere Register wurden erfolgreich entwickelt Behandlungen basierend auf ihren longitudinalen, von den Patienten bereitgestellten Daten!
Einer Schätzung zufolge tritt MdDS bei einer von 2,000 Personen auf. Mit MdDS-spezifischen Patientendaten und dem gleichen Engagement, Wir können danach streben, genauso erfolgreich zu sein..
Kurz vor dem Gruppenfoto richtete Angela Paradis, ScD, leitende medizinische Direktorin bei Biogen, einige ermutigende Worte an uns und bekräftigte, dass unsere Stimmen zu Durchbrüchen führen können. Je mehr du dich äußerest, desto mehr sehen wir dich.
Von Imbissbuden zu einem Gewinnspiel!
In der Medizin lernen Ärzte, nach häufigen Ursachen und Diagnosen zu suchen („Pferde“) nicht ein ZebraDas Unerwartete oder Seltene. Doch jeder Zehnte in den USA leidet an einer seltenen Erkrankung! Das Zebra ist ein starkes Symbol für unsere Gesellschaft und die Notwendigkeit einer besseren Diagnostik. Ich habe eine kleine Herde Zebra-Stressbälle als Gastgeschenke von der Konferenz mitgebracht und würde mich freuen, wenn auch Sie einen hätten. So können Sie gewinnen!
Alles, was Sie tun müssen, ist verstehe die Definition Symptome von MdDS — das wahrgenommene Bewegungsgefühl. Zwei glückliche Leser, die kommentiere unten an. Nach der Installation können Sie HEIC-Dateien mit der Standarddefinitionen für die vier Unterschiedlich wahrgenommene Bewegungen werden einem der abgebildeten Zebras zugeordnet. Es werden nur Standarddefinitionen akzeptiert. kein ImprovisierenDas Gewinnspiel endet am 30. November 2025 um 11:59:59 Uhr ET. Aufgrund der hohen Portokosten können wir nur an Adressen in den USA versenden. Viel Glück!
Melden Sie sich gerne, wenn Sie Fragen zum Gipfeltreffen, zum MdDS-Register oder zu den Zebras haben. Wir freuen uns, von Ihnen zu hören!
Mit freundlichen Grüßen
Holly Balog, Vorstandsmitglied
Flugausgelöst, Diagnose 2007
📢 Von Stimmen zu Durchbrüchen – Ihre Stimme zählt!
Ich ermutige Sie, ebenfalls Ihre Komfortzone zu verlassen. Denn diese Arbeit erfordert eine gemeinsame Anstrengung, und Die MdDS-Stiftung benötigt Ihre HilfeHelfen Sie mit, die Erkenntnisse der diesjährigen Konferenz in die Tat umzusetzen, indem Sie sich als Mitglied anmelden. FreiwilligeVielleicht sind Sie technologieorientiert und können Hilfe bei IT oder Webseitenentwicklung. Wie wäre es mit Schreiben or KommunikationUnd natürlich gibt es immer FundraisingWir arbeiten an so vielen Projekten für Sie, dass wir von einer Unterstützung sehr profitieren würden. Projekt Manager um uns auf Erfolgskurs zu halten.
Letztendlich zählt Ihre Stimme. Kontakt Beschreiben Sie Ihre Fähigkeiten und IdeenWir werden dann besprechen, wie Sie direkt etwas bewirken können.
Schwanken
Wie ein Teppich durchgeschüttelt
Unfähigkeit, stillzuhalten
Übelkeit
Visuelle Störung
Wind verstärkt die Symptome, und wir wissen nicht warum.
1
❌ 5: Bitte besuchen Sie die Symptome Seite dieser Website!
Es ist wichtig, dass wir die Symptome trennen (die Wahrnehmung von Bewegung(insbesondere Schaukeln, Wippen, Schwanken und/oder die Schwerkraft) von ihren AuswirkungenEs ist, als würde man wie ein Teppich durchgeschüttelt. Das gilt insbesondere für Gespräche mit medizinischem Fachpersonal oder Forschern, damit diese sich auf das Wesentliche konzentrieren können.
Das ist eine sehr gute Beobachtung, die Sie da bezüglich des Windes gemacht haben. Selbst wenn wir die Ursache nicht verstehen, ist es gut, Faktoren zu erkennen, die unsere Symptome beeinflussen, damit wir sie besser in den Griff bekommen können.
MdDS hat folgende Wahrnehmung von Bewegung:
Schwanken – wahrgenommen als Seitwärtsbewegung
Wippen – wahrgenommen als Auf und Ab
Schaukeln – wahrgenommen als von vorne nach hinten
Gravitationskraft – wahrgenommen als Zugkraft in eine bestimmte Richtung
Nach über 15 Jahren mit MdDS kenne ich drei von vier dieser Symptome sehr gut. Ich habe versucht, meine Hausärztin aufzuklären, insbesondere durch die Angabe spezifischer Symptome, um die Diagnose zu erleichtern. Vielen Dank für Ihre Arbeit in Forschung und Aufklärung.
✅✅✅✅ Danke Sie Vielen Dank für Ihre Unterstützung bei der Aufklärung anderer, insbesondere von medizinischem Fachpersonal. Es ist schön zu wissen, dass Sie uns genauso unterstützen, wie wir Sie unterstützen.
MdDS kurz zusammengefasst…
Schwingendes, wippendes, schaukelndes und ziehendes Gefühl
Das ist die Kurzfassung 🙂 An alle, die unter diesem schrecklichen Syndrom leiden: Haltet durch! Im Dezember sind es bei mir elf Jahre.
Du bist nicht allein. Es gibt Menschen, die verstehen, was du jeden wachen Moment durchmachst. Wen haben wir denn sonst, wenn nicht einander? Pass gut auf dich auf!
Und vielen Dank an Holly, dass sie eine starke Stimme für diejenigen ist, deren Stimmen nur noch ein Flüstern zu sein scheinen.
(2014: 15-stündige Autofahrt von Florida nach Virginia zu Weihnachten. Diagnose 2016)
💚💚💚💚 Manchmal ist die Kurzfassung die beste, besonders wenn es darum geht, die Aufmerksamkeit von jemandem zu behalten. Danke, Seleena, dass du betont hast, dass es Menschen gibt, die dich verstehen. Unsere Online-Selbsthilfegruppe, MdDS FreundeDie Gruppe hat Mitglieder aus aller Welt. Sie alle sind unglaublich hilfsbereit und bieten praktische Tipps und Ratschläge. Unterstützung Auf dieser Webseite finden Sie Informationen zur Anmeldung.
Seit zwei Wochen versuche ich, der Facebook-Gruppe „MdDS Friends“ beizutreten. Ich erhalte lediglich die Nachricht, dass meine Anfrage in Bearbeitung ist, höre aber nichts mehr. Außerdem werde ich gebeten, drei zusätzliche Fragen für die Administratoren zu beantworten, die ich bereits beantwortet habe. Das ist ziemlich frustrierend.
Die Diagnose erhielt ich nach einer 5-wöchigen Kreuzfahrt im April 2025; nun leide ich seit 10 Monaten unter dem Syndrom und bin jeden Tag in ständiger Bewegung.
Vielen Dank für Ihren Hinweis. Sie benötigen anscheinend ein Profilfoto für Ihr Facebook-Konto. Facebook lehnt häufig Konten ohne Profilfoto ab, um die Qualität der Gruppen zu gewährleisten. Außerdem empfehlen wir Ihnen, Facebook.com und nicht die App zu nutzen. Apps sind oft unzuverlässig. Wir werden Ihre geänderte Beitrittsanfrage prüfen.
Die vier Symptome des MdDS sind:
Anhaltende Wahrnehmung von Bewegung wie zum Beispiel:
1. Schaukeln (von vorne nach hinten)
2. Wippen (auf und ab)
3. Schwanken (von Seite zu Seite)
4. Schwerkraft (Ziehgefühl in eine bestimmte Richtung)
Das ist kein Spaß.
Kelly Waterbury
„Das macht keinen Spaß.“ Das ist ja wohl die Untertreibung des Jahres, Kelly!
1. Hin- und herschaukeln
2. Die Schwerkraft wirkt aus jeder Richtung; meine Anziehungskraft wirkt nach rechts.
3. Hin- und Herschwingen
4. Auf und Ab wippen.
Hinweis: Manchmal, wenn ich einfach nur gehe, fängt plötzlich alles an zu wackeln, als würde ich gleich umfallen. Auch mein Gang wird dann unsicher, so als ob man in hohen Wellen gefangen wäre und nicht stehen könnte.
✅✅✅✅ Vielen Dank für Ihre Nachricht, Susan. Das MdDS-Patientenregister wird aufgebaut, um individuelle Erfahrungen wie Ihre zu erfassen. Auch wenn wir derzeit die Bedeutung der Bewegungsrichtung noch nicht kennen, könnten diese differenzierten Daten in zukünftigen Analysen wertvolle Erkenntnisse liefern.
Herzlichen Glückwunsch, Susan! Du wurdest zufällig aus allen Kommentatoren ausgewählt, die die Kernsymptome des MdDS korrekt angegeben haben (in keiner bestimmten Reihenfolge): Wippen (auf und ab), Schaukeln (vor und zurück), Schwanken (seitlich) und ein Ziehen in eine bestimmte Richtung. Wir melden uns per E-Mail bei dir, damit dir ein Freiwilliger dein Zebra zusenden kann. Vielen Dank für deine Teilnahme!
Vielen Dank, ich werde ihn mit Stolz aufbewahren und ihn so oft wie möglich zeigen. Besonders meine Ärztin wird sehr stolz sein.
Ein großartiger Bericht von der Konferenz, Holly! Vielen Dank, dass du MdDS auf dieser Jahrestagung für seltene Erkrankungen vertreten hast! Du hast die Bedeutung und das Potenzial der für das kommende MdDS-Patientenregister vorgesehenen Patientendaten hervorragend dargestellt. Vielen Dank für deine ehrenamtliche Unterstützung der MdDS Foundation. Gemeinsam können wir mit MdDS etwas für die Gemeinschaft bewegen!
Was war denn dieser „Durchbruch“? Ich möchte kein Zebra – die Zickzacklinien würden meinen Zustand nur verschlimmern und mir noch mehr Unbehagen bereiten.
Ihre Rückmeldung ist absolut berechtigt, und wir verstehen Sie. Eine gewisse Unverträglichkeit gegenüber unruhigen Mustern tritt bei manchen Menschen, wie auch bei Ihnen, auf, aber nicht bei allen, die an MdDS leiden. Insgesamt wurde dieses Zebra von der MdDS-Community sehr gut aufgenommen. Tatsächlich haben einige gefragt, ob sie eines kaufen könnten. (Nein, es steht nicht zum Verkauf.)
Die MdDS Foundation interessiert sich ebenso für Begleitsymptome wie für das Kernsymptom der wahrgenommenen Bewegung. Sobald das MdDS-Patientenregister – es befindet sich derzeit im Aufbau – online ist, werden dort von Patienten bereitgestellte Daten zu Symptommodifikatoren erfasst.
Modifikatoren sind Faktoren, die Symptome verstärken oder abschwächen können, beispielsweise auch ein erhöhtes Aktivitätsniveau. Das MdDS-Register soll uns ein besseres Verständnis von MdDS ermöglichen und hoffentlich zu einem Durchbruch führen, der die Lebensqualität und die Behandlungsergebnisse für die MdDS-Gemeinschaft verbessert. Um mehr über diese wichtige Initiative zu erfahren, besuchen Sie bitte [Link einfügen]. Seite des MdDS-Patientenregisters dieser Website.
Wie wird das Register funktionieren? Ist es global oder nur in den USA anwendbar, und was ist erforderlich, um sich eintragen zu lassen?
Weltweit! Die Studie wird online durchgeführt. Teilnehmen kann jeder, der einige wenige Einschlusskriterien erfüllt. Wenn Sie seit mindestens 30 Tagen Symptome des MdDS haben, die sich bei passiver Bewegung bessern, können Sie sich nach dem Start des Registers anmelden. Eine offizielle Diagnose ist nicht erforderlich. Minderjährige (unter 18 Jahren) können die Umfragen und Fragebögen von einem gesetzlichen Vertreter ausfüllen lassen. Die Teilnahme an der Studie ist kostenlos. Antworten auf weitere häufig gestellte Fragen finden Sie auf der Website. MdDS-Patientenregister Seite dieser Website.
Die vier unterschiedlich wahrgenommenen Bewegungen sind
1. Reale Bewegung
2. Scheinbewegung
3. Induzierte Bewegung
4. Bewegungsnachwirkungen
Laura, wir schätzen deine einzigartige Perspektive. Deine Antworten sind jedoch falsch. Bitte besuche die Website. Symptome Seite dieser Website.
Wenn man über MdDS spricht, ist es wichtig, eine klare und einheitliche Sprache zu verwenden. Wir haben bereits Standards zur Messung des Schweregrads der Symptome mit unserem neue, druckbare SkalaNun verfahren wir genauso mit den Symptomen von MdDS. Bitte besuchen Sie die Webseite. Symptome Diese Seite der Website. Die Kenntnis der aktuellen Fachsprache ermöglicht es Menschen mit MdDS, von Klinikern, Forschern und allen, die mit der Erkrankung nicht vertraut sind, verstanden zu werden.