Μέρος 1 του 2
Πριν κατευθυνθώ στο ετήσιο συνέδριο, μοιράστηκα στο Facebook, "Είμαι περήφανος που εκπροσωπώ το Ίδρυμα MdDS και τους Φίλους MdDS στη σύνοδο κορυφής NORD στο DC. "
Ήθελα η ομάδα υποστήριξης, το MdDS Friends, να ξέρει ότι θα φορούσα δύο καπέλα στο συνέδριο: ένα ως αξιωματούχος του διοικητικού συμβουλίου και ένα ως ασθενής όπως αυτοί. Δεν νομίζω ότι είναι πάντα ξεκάθαρο ότι όλοι στο διοικητικό συμβούλιο είναι τόσο Συνήγορος Ασθενών όσο και Πρεσβευτής Ασθενών, δηλαδή, εργάζονται για λογαριασμό άλλων ενώ είναι και οι ίδιοι ασθενείς.
Μόλις ξεκίνησε το συνέδριο, άρχισα να συνειδητοποιώ τη σημασία του να είμαι Πρεσβευτής Ασθενών.
Σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές (NORD), οι περισσότερες σπάνιες διαταραχές είναι γενετικές ή έχουν γενετική συνιστώσα, περίπου το 80%. Πάνω από 900 παρακολούθησαν τη σύνοδο κορυφής και πιθανώς το 80% των ανθρώπων που συνάντησα είπαν: «Είμαι γονέας παιδιού/παιδιού με γενετική διαταραχή». Δεν έχουμε καμία έρευνα που να δείχνει ότι το MdDS είναι κάτι άλλο από μια κεντρική αιθουσαία (νευρολογική) διαταραχή, επομένως το MdDS ήταν μια σπάνια διαταραχή μεταξύ των σπάνιων που παρουσιάστηκαν στο συνέδριο. Οι παρευρισκόμενοι που ήταν οι ίδιοι ασθενής σίγουρα υποεκπροσωπήθηκαν. Ελπίζω αυτό να αλλάξει τον επόμενο χρόνο, όταν το NORD θα επαναφέρει το Breakthrough Summit στο DC. Παρακαλώ γίνετε η αλλαγή που θέλετε να δείτε. Σημειώστε τα ημερολόγιά σας για τις 20-21 Οκτωβρίου 2025 και ξεκινήστε να σχεδιάζετε πώς μπορείτε να προσθέσετε τη φωνή σας, ώστε περισσότεροι άνθρωποι να γνωρίζουν για το MdDS. Μόνοι μας είμαστε Σπάνιοι. Μαζί είμαστε Δυνατές.
NORD Patient Registry Leaders and Members-Only Meetings
Η πρώτη συνάντηση ήταν των Υπεύθυνων Μητρώου Ασθενών NORD. Το Μητρώο ασθενών MdDS υπό ανάπτυξη θα προσαρμοστεί ειδικά για όσους έχουν MdDS. Αυτό δεν έχει ξαναγίνει ποτέ. Το μητρώο MdDS θα είναι μια ερευνητική μελέτη και, όπως όλες οι ειδικευμένες έρευνες, θα έχει έναν Κύριο Ερευνητή (PI) και μια Θεσμική Επιτροπή Αναθεώρησης (IRB). Υπάρχουν επίσης δύο συμβουλευτικά συμβούλια, τα οποία είναι επιτροπές που αποτελούνται από επαγγελματίες υγείας, υποστηρικτές ασθενών και πρεσβευτές ασθενών. Τα άτομα και τα διαφορετικά επίπεδα τεχνογνωσίας που φέρνουν στο μητρώο θα εμφανίζονται σε προσεχή ενημερωτικά δελτία. Είσαι εγγεγραμμένος; ΚΑΝΤΕ ΚΛΙΚ ΓΙΑ ΕΓΓΡΑΦΗ
Ένας στόχος του Μητρώου Ασθενών MdDS θα είναι να κατανοήσει τη φυσική ιστορία (ή την εξέλιξη) του MdDS με την πάροδο του χρόνου. Χρησιμοποιώντας εύκολα συμπληρωμένα ερωτηματολόγια ή έρευνες, το μητρώο θα είναι διαχρονικό (επαναλαμβανόμενο με την πάροδο του χρόνου). Η ανάγκη για δεδομένα φυσικής ιστορίας απηχήθηκε από πολλούς ομιλητές στη σύνοδο κορυφής. Οι πληροφορίες από αυτούς είναι κρίσιμες για την προώθηση της διάγνωσης και νομίζω ότι όλοι μπορούμε να συμφωνήσουμε ότι η ταχύτερη και ακριβέστερη διάγνωση είναι κάτι που όλοι αξίζουμε. Πέρα από τη διάγνωση, τα διαχρονικά δεδομένα διαδραματίζουν επίσης σημαντικό ρόλο σε όλη την ανάπτυξη φαρμάκων ή θεραπείας, από την ανακάλυψη έως το σχεδιασμό κλινικών δοκιμών.
"Τα δεδομένα μητρώου ασθενών είναι ένα κρίσιμο εργαλείο που επιτρέπει στους ερευνητές (και στους επενδυτές) να κάνουν αυτό που κάνουν." ~ Heidi Ross, MPH, Αντιπρόεδρος, Πολιτική και Ρυθμιστικές Υποθέσεις, NORD
Οι γιατροί χρειάζονται οπωσδήποτε και θέλουν δεδομένα μελέτης φυσικής ιστορίας στην εργαλειοθήκη τους. Κάθε Υπεύθυνος Μητρώου με τον οποίο μίλησα μου είπε ότι αγωνιζόταν με την έλλειψη συμμετοχής ασθενών όταν τα μητρώα τους ήταν νέα. Όμως με την πάροδο του χρόνου μπόρεσαν να κλείσουν τα κενά γνώσης και να αρχίσουν να συλλέγουν δεδομένα για συγκεκριμένες διαταραχές. Και η βάση δεδομένων τους με δεδομένα ασθενών έχει έκαναν τη διαφορά στις κοινότητές τους, διευκολύνοντας τις διαγνωστικές οδύσσειες και οδηγώντας ακόμη και σε θεραπείες. Βοηθήστε το MdDS Foundation να σας βοηθήσει! Όταν το Μητρώο Ασθενών MdDS ενεργοποιηθεί, τι θα σας εμπόδιζε να συμμετέχετε; Φοβάστε την έρευνα; Έχετε προβλήματα εμπιστοσύνης; Πιστεύετε ότι τα δεδομένα σας δεν θα κάνουν τη διαφορά;
Πείτε μας τώρα τις ανησυχίες σας — αφήστε ένα σχόλιο παρακάτω. Το Ίδρυμα MdDS θα λάβει κάθε δυνατό μέτρο για να απαντήσει στις ερωτήσεις σας, να κλείσει τα κενά και να καλύψει τις ανάγκες σας.
Όπως ήδη αναφέρθηκε, το περιβάλλον ήταν βαρύ με γενετικές διαταραχές, οπότε δόθηκε έμφαση στη γονιδιακή θεραπεία, στα βιο-φαρμακευτικά προϊόντα και στις φαρμακευτικές λύσεις. Αυτά δεν ισχύουν επί του παρόντος για το MdDS, αλλά ποιος ξέρει; Ίσως η έρευνα να μας φέρει σε ένα σημείο όπου αυτά τα πράγματα έχουν σημασία, γι' αυτό παρακολούθησα συναντήσεις σχετικά με την έγκριση φαρμάκων και την πρόσβαση των ασθενών και το πώς βλέπουν οι επενδυτές τον σπάνιο χώρο. Spoiler alert: Είναι ενθουσιασμένοι με αυτό και τις καινοτομίες που σχετίζονται με σπάνιες ασθένειες! Η νέα προσέγγιση που χρησιμοποιείται σε σπάνιες έρευνες έχει τη δυνατότητα κλινικής εφαρμογής σε πολλές κοινές διαταραχές.
Αν και είναι πρόωρο να κατανοήσουμε πραγματικά τις διαδικασίες ανάπτυξης φαρμάκων, οι εκπαιδευτικοί πόροι υπάρχουν για να επωφεληθούν και να χρησιμοποιηθούν από τη στιγμή που τα δεδομένα του μητρώου ασθενών MdDS θέτουν τα θεμέλια για τη συνέχιση της έρευνας και ανάπτυξης φαρμάκων. Αλλά το MdDS δεν θα έχει φαρμακευτικές θεραπείες χωρίς πρώτα να έχει μια βάση γνώσεων με δεδομένα που παρέχονται από τους ασθενείς. Επομένως, μείνετε εγγεγραμμένοι και είστε από τους πρώτους που θα μάθετε πότε το Μητρώο ασθενών MdDS είναι ζωντανό και έτοιμο για να εγγραφείτε.
Ελπίζω να σας άρεσε το Μέρος 1 της έκθεσής μου για τη σύνοδο κορυφής. Στο Μέρος 2, θα σας δώσω μια λίστα με πόρους του Breakthrough Summit που μπορείτε να αξιοποιήσετε αμέσως.
Ευχαριστώ για την ανάγνωση,
Holly Balog, Διευθυντής του Διοικητικού Συμβουλίου
Flight-triggered, Dx'd 2007
ΥΓ: Μην ξεχάσετε να σχολιάσετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις ή ανησυχίες έχετε σχετικά με το νέο Μητρώο ασθενών MdDS.