Μέρος 2: The Breakthrough Summit 2024, Tote & PAOs

«Οι ανακαλύψεις για σπάνιες ασθένειες οδηγούν τις καινοτομίες προς κλινικές εφαρμογές τόσο σε κοινές όσο και σε σπάνιες διαταραχές». NIH Vision for Rare, Joni L. Rutter, PhD, Διευθυντής NCATS1, NIH2

Αυτή ήταν η πρώτη μου ιατρική συνδιάσκεψη, δεν ήξερα ότι θα μοιράζονταν τσάντες τσάντας, αλλά γρήγορα κατάλαβα την ικανότητα να συλλέγω υλικά – φαγητά για να τα φέρω στο σπίτι για εσάς. Εκτός από τη συνάντηση χορηγών και τη συγκέντρωση της λογοτεχνίας τους και λίγα tchotchkes (όπως αυτή η αξιολάτρευτη ζέβρα), Έδωσα βιβλιογραφία για το MdDS και τους εκπαίδευσα στα βασικά της διαταραχής. Είναι νευρολογικό. Οι ασθενείς αισθάνονται σαν να κινούνται συνεχώς, σαν να βρίσκονται σε βάρκα, για μήνες ή και χρόνια. Και δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία. Αναζητώντας μέσα στους δρόμους για να εντοπίσω νέους ερευνητές ή άλλα μέρη που μπορεί να έχουν ενδιαφέρον για το MdDS ή τον νευρολογικό χώρο, μίλησα ακόμη και με φαρμακευτικές εταιρείες. 

Γιατί η ζέβρα είναι η μασκότ σπάνιων διαταραχών; Αφήστε την απάντησή σας στα σχόλια. Θα στείλω μια από αυτές τις στριμωγμένες ζέβρες (ανακουφιστικά από το άγχος) σε ένα άτομο που έχει επιλεγεί τυχαία που θα απαντήσει σε αυτήν την ερώτηση!*

Κατά τη διάρκεια της τριήμερης εκδήλωσης, συνάντησα πολλούς άλλους υποστηρικτές ασθενών με κοινές προκλήσεις και επιτυχίες. Ανακαλύψαμε και συζητήσαμε πόρους για την αύξηση της ιατρικής εκπαίδευσης και την ευαισθητοποίηση για τις μεμονωμένες σπάνιες διαταραχές μας, από τις οποίες υπάρχουν πάνω από 10,000! Συγκεντρωθήκαμε στις πρώτες ομάδες Affinity του NORD για να συζητήσουμε θέματα όπως η συγκέντρωση κεφαλαίων, η πολιτειακή και ομοσπονδιακή πολιτική και η στρατολόγηση και η δέσμευση εθελοντών. Και συλλάβαμε ιδέες για να αυξήσουμε την αξία που προσφέρουν οι οργανισμοί μας στα μέλη της κοινότητάς τους – εσείς είστε!

Οι Οργανισμοί Υποστήριξης Ασθενών (PAO) χρειάζονται Συνήγορους Ασθενών και Πρεσβευτές Ασθενών για να πετύχουν.

In Μέρος 1, σας ζήτησα να αρχίσετε να σκέφτεστε τρόπους για να προσθέσετε τη φωνή σας ως Συνήγορος Ασθενών ή Πρεσβευτής Ασθενών, για να αυξήσετε την ευαισθητοποίηση για το MdDS. Για το σκοπό αυτό, εδώ είναι μερικοί πόροι που βρήκα για εσάς στο συνέδριο. Όλα αυτά θα σας επιτρέψουν να συμμετέχετε ενεργά στη δική σας υπεράσπιση. Και μερικά μπορούν να σας ωφελήσουν αμέσως. Ελπίζω να εκμεταλλευτείτε αυτούς τους πόρους. Με αυτόν τον τρόπο, θα βοηθήσετε το Ίδρυμα MdDS και θα βελτιώσετε το αποτέλεσμα υγείας για ολόκληρη την κοινότητα MdDS. 

Πόροι αυτο-συνηγορίας

  • Living Rare Study: Παρά το γεγονός ότι ένας στους δέκα ανθρώπους ζει με μια σπάνια ασθένεια, αυτός ο πληθυσμός υποεκπροσωπείται στα δεδομένα δημόσιας υγείας. Η μελέτη Living Rare που μόλις ξεκίνησε, έχει σχεδιαστεί για να συλλαμβάνει δεδομένα που αποκαλύπτουν πώς οι σπάνιες ασθένειες επηρεάζουν κάθε πτυχή της ζωής – από την πρόσβαση στην υγειονομική περίθαλψη και τις θεραπείες έως τις συναισθηματικές, κοινωνικές και οικονομικές δυσκολίες. Τα ευρήματα θα χρησιμοποιηθούν για να υποστηρίξουν βελτιωμένες πολιτικές υγείας και να καθοδηγήσουν τη διανομή των πόρων όπου χρειάζεται περισσότερο. Η μελέτη μπορεί να ολοκληρωθεί σε 45-60 λεπτά (και να αποθηκευτεί στην πορεία). είναι διαμήκης και θα λαμβάνετε ετήσιες υπενθυμίσεις.
  • Δίκτυο σπάνιας δράσης: εργαλεία, εκπαίδευση και πόροι για να γίνουμε αποτελεσματικοί υποστηρικτές για σπάνιες ασθένειες μέσω κρατικών πρωτοβουλιών σε όλες τις Ηνωμένες Πολιτείες. Τα μέλη του RAN θα βελτιώσουν την ποιότητα ζωής των ασθενών με σπάνια νοσήματα και των οικογενειών τους διασφαλίζοντας ότι οι σπάνιες ασθένειες θα γίνουν εθνική προτεραιότητα μέσω της πολιτικής, της ευαισθητοποίησης και της εκπαίδευσης. 
  • RDCA-DAP δωρεάν διαδικτυακά (και φιλικά προς κινητά) μαθήματα για ασθενείς και υποστηρικτές του «Μάθετε πώς να προωθείτε θεραπείες για τη σπάνια ασθένειά σας». Ιδιαίτερο ενδιαφέρον: 
    • Μέρος 1: Θεμέλια και προκλινική έρευνα – Μάθετε τι είναι οι μελέτες φυσικής ιστορίας, πώς σχεδιάζονται και πώς μπορούν να συμβάλουν στην ανάπτυξη φαρμάκων/θεραπειών.
    • Μέρος 3: Τα βασικά των κλινικών δοκιμών – μάθετε πώς τα δεδομένα της εμπειρίας του ασθενούς σας μπορούν να ενημερώσουν τον σχεδιασμό των κλινικών δοκιμών.
Είστε ο ειδικός στη σπάνια διαταραχή σας. Τα δεδομένα εμπειρίας ασθενούς στο μητρώο ασθενών MdDS (που θα κυκλοφορήσουν το 2025) μπορούν να αλλάξουν την τροχιά της πορείας που χρειάζεται.

Πόροι ασθενών

  • Άγγελος Πτήση και Ουρανό Ελπίδα: και οι δύο προσφέρουν δωρεάν πτήσεις στους ασθενείς για να λάβουν ιατρική περίθαλψη που είναι πολύ μακριά ή πολύ ακριβή για να φτάσετε.
  • Προγράμματα βοήθειας ασθενών RareCare®: οικονομική βοήθεια, ανακούφιση φροντιστών, εκπαιδευτικοί πόροι, διαδικτυακά σεμινάρια και εκδηλώσεις3
  • Ταμείο υποτροφιών #RAREis: Η υποτροφία EveryLife Foundation for Rare Diseases παρέχεται, σε συνεργασία με την Amgen, για να εμπλουτίσει τις ζωές ενηλίκων που ζουν με σπάνιες ασθένειες παρέχοντας 5,000 $ για την υποστήριξη των εκπαιδευτικών τους επιδιώξεων.

Αύξηση ευκαιριών ευαισθητοποίησης: 

  • Μαθητής γυμνασίου ή κολεγίου με MdDS; Μαθητές για το Rare® είναι ένα εξαιρετικό πρόγραμμα για τους μαθητές να συμμετάσχουν στο να βοηθήσουν άτομα με σπάνιες ασθένειες να ζήσουν καλύτερη ζωή. Οι μαθητές όλων των ειδικοτήτων διαδίδουν την ευαισθητοποίηση για τις σπάνιες ασθένειες και εξερευνούν ευκαιρίες να συνεργαστούν με την κοινότητα των σπάνιων ασθενειών. Περίπου 30 πολιτείες έχουν τουλάχιστον ένα κεφάλαιο.
  • Τρέξιμο για το Rare είναι η ομάδα τρεξίματος του NORD στην οποία οι άνθρωποι μπορούν να συμμετάσχουν στον Μαραθώνιο της Βοστώνης, στον Μαραθώνιο της Νέας Υόρκης και στον Μαραθώνιο του Σώματος Πεζοναυτών. Μπορείτε να συμμετάσχετε στους δρομείς ή στην ομάδα ευθυμίας.4
  • Rare Awareness Radio μόλις ξεκίνησε για να σας δώσει μια ενισχυμένη φωνή. Σχεδιάζουν μηνιαία podcast με τη σειρά Founder Series, Patient Series, Caregiver Series, Researcher Series και Provider Series. 

Την τελευταία μέρα του συνεδρίου, είχα την τιμή να συναντήσω και να ακούσω ανθρώπους από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA), ο οποίος ρυθμίζει την πώληση προϊόντων ιατροτεχνολογικών προϊόντων στις ΗΠΑ και παρακολουθεί την ασφάλεια όλων των ελεγχόμενων ιατρικών προϊόντων. Λιγότερο από το 5% των σπάνιων διαταραχών έχουν εγκεκριμένη θεραπεία από τον FDA! Ο Επίτροπος του FDA Robert Califf, MD, τόνισε ότι το Η FDA θέλει πολύ αποτελεσματικές Οργανώσεις Υποστήριξης Ασθενών να συνεργαστούν μαζί τους. Καθώς ο ρόλος των PAOs, όπως το MdDS Foundation, αυξάνεται και διερευνάται η ανάπτυξη λογισμικού και ακουστικών VR ή άλλων ιατρικών συσκευών, απαιτείται πιο τυποποιημένη καθοδήγηση σχετικά με τις αλληλεπιδράσεις με τους προγραμματιστές προϊόντων biopharma και ιατρικών συσκευών. Αυτή είναι μια άλλη μεγάλη ευκαιρία για εσάς να αναλάβετε δράση, ως Συνήγορος Ασθενών ή Πρεσβευτής Ασθενών.5

Θέλετε περισσότερα παραδοτέα;

Εάν ενδιαφέρεστε για τους πόρους που θα παρουσιάσω στο διοικητικό συμβούλιο του Ιδρύματος MdDS, για να αυξήσετε την αποτελεσματικότητά του ως PAO, θα πρέπει να εγγραφείτε στο συμβούλιο. Ενώ οι διευθυντές διορίζονται και εκλέγονται, όποιος ενδιαφέρεται να βοηθήσει μπορεί να γίνει μέλος του διοικητικού συμβουλίου, εάν μπορούν να φέρουν δεξιότητες ή γνώσεις που θα προωθήσουν την Αποστολή. Είστε ειδικευμένοι στο graphic design, PR, συγκέντρωση χρημάτων; Μετά από 16 χρόνια υπηρεσίας, ο ταμίας μας ετοιμάζεται να συνταξιοδοτηθεί. Άλλα ανοίγματα είναι στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης, η δημιουργία μολύβδου (αναγνώριση παρόχων υγειονομικής περίθαλψης και ερευνητών, ειδικά), η προσέγγιση (συνεργασία με τον FDA, για παράδειγμα) και θα μπορούσαμε να χρησιμοποιήσουμε έναν Γραμματέα. Εξερευνήστε το Σελίδα εθελοντών του mddsfoundation.org για περισσότερα. Εάν υπάρχει μια θέση που μπορείτε να καλύψετε ή θέλετε να δημιουργήσετε, πείτε μας πώς μπορείτε να βοηθήσετε το Ίδρυμα MdDS. Μόλις επικοινωνηστε μαζί μας περιγράφοντας τις δεξιότητες και τις ιδέες σας και θα ξεκινήσουμε μια συζήτηση.

Και μην ξεχάσετε να αφήσετε ένα σχόλιο σε αυτήν την ανάρτηση ιστολογίου, με την απάντησή σας στην ερώτηση trivia για μια ευκαιρία να κερδίσετε μια ζέβρα. Θα διαλέξω έναν τυχαία επιλεγμένο νικητή στις 6 Δεκεμβρίου [*αποστέλλονται μόνο σε διευθύνσεις ΗΠΑ].

Καλή τύχη!
Holly Balog, Διευθυντής του Διοικητικού Συμβουλίου
Flight-triggered, Dx'd 2007 

Το ήξερες…? Η εγγραφή σας στο blog δεν σημαίνει αυτόματα ότι θα λαμβάνετε το ηλεκτρονικό μας ενημερωτικό δελτίο. Οι αναρτήσεις ιστολογίου είναι μεμονωμένες ιστορίες που αποστέλλονται από το WordPress. Το ηλεκτρονικό μας ενημερωτικό δελτίο αποστέλλεται μέσω του Mailchimp και το περιεχόμενο μοιάζει περισσότερο με εφημερίδα με ιστορίες, ενημερώσεις και ανακοινώσεις που δεν θα θέλετε να χάσετε.

Και οι δύο συνδρομές είναι δωρεάν.

1 Το Εθνικό Κέντρο Προώθησης Μεταφραστικών Επιστημών (NCATS) είναι το σπίτι για σπάνιες ασθένειες στο NIH. Επιταχύνει τη μετάφραση των επιστημονικών ανακαλύψεων, μετατρέποντας τις παρατηρήσεις στο εργαστήριο, την κλινική και την κοινότητα σε νέες παρεμβάσεις και θεραπείες για τη δημόσια υγεία.

2 Το NIH είναι τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, η κύρια ομοσπονδιακή υπηρεσία για τη διεξαγωγή και την υποστήριξη ιατρικής έρευνας. Μάθετε για το πρόγραμμα χρηματοδότησης έρευνας του Ιδρύματος MdDS στο Υποβάλετε αίτηση για επιχορήγηση σελίδα της ιστοσελίδας μας. Οι αιτήσεις πρέπει να παρέχονται με τη μορφή αίτησης επιχορήγησης τύπου NIH.

3 Δείτε επίσης, https://rarediseases.org/wp-content/uploads/2024/02/Patients-and-Caregivers.pdf

4 Μια πλατφόρμα crowdfunding, οι ιστορίες των δρομέων εμφανίζονται στον ιστότοπο του NORD RfR. Παράδειγμα: https://donate.rarediseases.org/fundraiser/5473935

5 Μάθετε για το FDA Patient Engagement, https://www.fda.gov/patients/learn-about-fda-patient-engagement

  1. Ίδρυμα MdDS

    Σας ευχαριστώ, αναγνώστες, για τα σχόλιά σας. Οι μεμονωμένες απαντήσεις σας στην ερώτηση trivia χάθηκαν σε μια ενημέρωση ιστότοπου, επομένως ακολουθεί μια σύνοψη των απαντήσεων:
    Susan P.: Η Ζέβρα συμβολίζει την ελπίδα και την πρόοδο στην κοινότητα των σπάνιων ασθενειών. Επίσης ένα απόσπασμα του Προέδρου και Διευθύνοντος Συμβούλου του IDF John G. Boyle, «Η ιστορία ξεκινά με ένα απόσπασμα από έναν καθηγητή ιατρικής σχολής τη δεκαετία του 1940, ο οποίος συμβούλευε τους φοιτητές ιατρικής «όταν ακούτε χτυπήματα οπλών, σκεφτείτε άλογα, όχι ζέβρες».

    Λίζα Σ: Κάθε Ζέβρα είναι μοναδική. Οι 2 ζέβρες έχουν την ίδια λωρίδα. Επίσης ισχύει και για τις Σπάνιες Διαταραχές. Κάθε άτομο με τη διαταραχή μπορεί να εμφανιστεί με διαφορετικούς και μοναδικούς τρόπους.

    Αμμώδης: Η ζέβρα είναι καλά καμουφλάζ και η καθεμία έχει διαφορετικές ρίγες όπως μια σπάνια ασθένεια.

    Rachael G: Η ζέβρα είναι η μασκότ για σπάνιες ασθένειες γιατί δεν υπάρχουν δύο ζέβρες και οι ρίγες τους είναι ίδιες.

    Λίντα Β: Καμία από τις ρίγες στις ζέβρες δεν είναι ίδια. Κανένα 2 ζέβρες δεν είναι το ίδιο και κανένα 2 άτομο με την ίδια ασθένεια δεν είναι το ίδιο.

    Donna C: Κάθε ζέβρα είναι μοναδική και όμορφη όπως κάθε άνθρωπος είναι μοναδικός και όμορφος.

    Τέρι Κ: Οι ρίγες στις ζέβρες θεωρούνται γενετικές μεταλλάξεις, αλλά για να το δούμε θετικά, οι αλογόμυγες σβήνουν από τις ρίγες τους και αφήνουν τις ζέβρες ήσυχες. Οι σπάνιες διαταραχές μας είναι συχνά αποτέλεσμα γενετικών μεταλλάξεων. Και ενώ παρουσιάζουν πολλές προκλήσεις που μερικές φορές μας εκτοξεύουν σε φαύλους κύκλους, η θετικότητα μπορεί να μας βοηθήσει να τους μετατρέψουμε σε ενάρετους κύκλους. Μερικές φορές το να είσαι διαφορετικός δημιουργεί απροσδόκητη ομορφιά και οφέλη που συνήθως δεν εξετάζουμε.

    Michelle Bl: Ευχαριστώ τη Holly και την ομάδα του Ιδρύματος MdDS για όλα όσα κάνετε! Το Zebra είναι ένας φανταστικός τρόπος για να τιμήσουμε τη μοναδική μας κατάσταση και να δείξουμε ότι ενώ είμαστε μοναδικοί ως άτομο, είμαστε μέρος μιας αγέλης και μιας κοινότητας. Ανυπομονώ να βρω θεραπείες και μια θεραπεία κάποια μέρα. Ευχαριστώ πολύ για την υποστήριξη και την καθοδήγηση.

    1. Ίδρυμα MdDS

      Συγχαρητήρια στη Rachael G! Η απάντησή της, «Η ζέβρα είναι η μασκότ για σπάνιες ασθένειες επειδή δεν υπάρχουν δύο ζέβρες και οι ρίγες τους είναι ίδιες», επιλέχθηκε τυχαία για να κερδίσει τη ζέβρα. Εδώ είναι η απάντησή μας στην ερώτηση trivia, Γιατί η ζέβρα είναι η μασκότ σπάνιων διαταραχών;

      Οι κλινικοί γιατροί εκπαιδεύονται να εξετάζουν το προφανές πρώτο (άλογα) όταν ακούν τους χτύπους των οπλών (τα συμπτώματα ενός ασθενούς). Η ζέβρα είναι η μασκότ σπάνιων διαταραχών για να παροτρύνουν τους γιατρούς να θυμούνται ότι και οι ζέβρες έχουν οπλές.

Αφήστε μια απάντηση

Αυτός ο ιστότοπος χρησιμοποιεί το Akismet για να μειώσει το spam. Μάθετε πώς γίνεται η επεξεργασία των δεδομένων των σχολίων σας.