Ουάσινγκτον, 19-21 Οκτωβρίου 2025: Η πρωτεύουσα του έθνους μας ήταν το ιδανικό σκηνικό για το ετήσιο συνέδριο NORD, με θέμα Από Φωνές σε Ανακαλύψεις!
Τα μεγάλα συνέδρια είναι σίγουρα έξω από τη ζώνη άνεσής μου, αλλά εμφανίζομαι και εκπροσωπούν στο πρόγραμμά σου, μπορεί να χτίσει νέες σχέσεις που οδηγούν σε σημαντικές ανακαλύψεις για εμάς. Έτσι, αυτή ήταν η δεύτερη χρονιά που παρακολούθησα και έφερα το MdDS σε σπάνιες ερευνητικές συζητήσεις.
Η εκδήλωση ξεκίνησε με την Ηγέτες Μητρώου Ασθενών IAMRARE® συνάντηση, μια ημέρα αφιερωμένη στην ανταλλαγή επιτυχιών, στη συζήτηση κοινών προκλήσεων και στην ανταλλαγή ιδεών. Οι εκτελεστικοί διευθυντές και οι διευθυντές μάρκετινγκ μοιράστηκαν στρατηγικά σχέδια που τους εξυπηρετούν και είμαι ενθουσιασμένος που θα εφαρμόσω αυτό που έχει νόημα για την κοινότητα MdDS.
Αυτό το πνεύμα συνεργασίας και σύνδεσης διαπέρασε ολόκληρη τη Σύνοδο Κορυφής Breakthrough. Αξίζει να σημειωθεί ότι, κατά τη διάρκεια τριών ημερών συναντήσεων και συζητήσεων σε πάνελ, ερευνητές, κλινικοί γιατροί και ηγέτες του κλάδου τόνισαν τον ζωτικό ρόλο της προχωρημένη τεχνολογία και έρευνα βασισμένη σε δεδομέναΕίναι πιο ξεκάθαρο από ποτέ ότι τα μητρώα ασθενών αποτελούν κρίσιμα εργαλεία για τη βελτίωση της διάγνωσης, της θεραπείας και της προσβασιμότητας στην περίθαλψη. Αυτό το σύντομο βίντεο εξηγεί πώς.
Αν δεν σας εμφανίζεται το βίντεο, παρακαλούμε δείτε το ""Τι είναι ένα Μητρώο"στο YouTube."
Τώρα που κατανοείτε τον ισχυρό ρόλο που διαδραματίζουν τα μητρώα ασθενών στην έρευνα για σπάνιες ασθένειες, ας επικεντρωθούμε στο τι σημαίνει αυτό για τους ασθενείς με σύνδρομο Mal de Débarquement.
🔬 Από τα Δεδομένα στις Κλινικές Δοκιμές και στις Θεραπείες
The Μητρώο ασθενών MdDS θα επιτρέπει στους ασθενείς να συνεισφέρουν τα συγκεκριμένα δεδομένα που επιθυμούν οι ερευνητές, οι κλινικοί ιατροί και οι συνεργάτες του κλάδου. Όταν κυκλοφορήσει, θα ενταχθεί σε 72 μητρώα στην πλατφόρμα IAMRARE.
Ένα από αυτά είναι το Ίδρυμα για το Σύνδρομο Prader-Willi (PWS). Το PWS είναι μια γενετική διαταραχή με εκτιμώμενο ποσοστό επίπτωσης μόλις 1 στις 25,000 γεννήσεις. Αυτό είναι πολύ σπάνιο. Ωστόσο, τα δεδομένα του παγκόσμιου μητρώου τους είναι αρκετά αξιόπιστα ώστε να υποστήριξη κλινικών δοκιμών. Η κοινότητά τους έχει δεσμευτεί να συμμετάσχει στην επιδίωξη ενός καλύτερου αποτελέσματος. Άλλα μητρώα έχουν αναπτυχθεί με επιτυχία θεραπείες με βάση τα διαχρονικά παρεχόμενα από τους ασθενείς δεδομένα τους!
Σύμφωνα με μια εκτίμηση, το MdDS εμφανίζεται σε 1 στα 2,000 άτομα. Με δεδομένα ασθενών ειδικά για το MdDS και την ίδια δέσμευση, μπορούμε να φιλοδοξούμε να είμαστε εξίσου επιτυχημένοι.
Λίγο πριν τραβήξουμε αυτή την ομαδική φωτογραφία, η Άντζελα Παραντίς, ScD, Ανώτερη Ιατρική Διευθύντρια της Biogen, μας είπε μερικά λόγια ενθάρρυνσης, επιβεβαιώνοντας ότι οι φωνές μας μπορούν να οδηγήσουν σε σημαντικές ανακαλύψεις. Όσο πιο θορυβώδης είσαι, τόσο περισσότερο σε βλέπουμε.
Από τα takeaway μέχρι το giveaway!
Στην ιατρική, οι γιατροί διδάσκονται να αναζητούν κοινές αιτίες και διαγνώσεις («άλογα») όχι ένα ζέβρα, το απροσδόκητο ή το σπάνιο. Κι όμως, 1 στους 10 στις ΗΠΑ έχει μια σπάνια πάθηση! Η ζέβρα είναι ένα ισχυρό σύμβολο για τις κοινότητές μας και την ανάγκη για μεγαλύτερη διαγνωστική προσοχή. Έφερα σπίτι ένα μικρό κοπάδι από μπάλες στρες για ζέβρες που ήταν λιχουδιές συνεδρίου και θα ήθελα πολύ να έχετε κι εσείς μία. Δείτε πώς μπορείτε να κερδίσετε ένα!
Το μόνο που έχετε να κάνετε είναι να καταλαβαίνω το καθορίζοντας συμπτώματα του MdDS — η αντιληπτή αίσθηση της κίνησης. Δύο τυχεροί αναγνώστες που σχόλιο παρακάτω με τυπικοί ορισμοί των τέσσερα οι διακριτές αντιληπτές κινήσεις θα λάβουν μία από τις ζέβρες που απεικονίζονται. Γίνονται δεκτοί μόνο οι τυπικοί ορισμοί, χωρίς διαφημίσειςΟ διαγωνισμός λήγει στις 30 Νοεμβρίου 2025 στις 11:59:59 ET. Λόγω του υψηλού κόστους αποστολής, μπορούμε να αποστείλουμε ταχυδρομικώς μόνο σε διευθύνσεις στις ΗΠΑ. Καλή τύχη!
Ενημερώστε μας αν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις σχετικά με την κορυφή, το Μητρώο MdDS ή τις ζέβρες. Θα θέλαμε πολύ να σας ακούσουμε!
Με αγάπη,
Holly Balog, Διευθυντής του Διοικητικού Συμβουλίου
Flight-triggered, Dx'd 2007
📢 Από τις Φωνές στις Πρωτοπορίες – Η φωνή σας έχει σημασία!
Σας ενθαρρύνω να βγείτε κι εσείς από τη ζώνη άνεσής σας. Επειδή αυτή η δουλειά απαιτεί συλλογική προσπάθεια, και Το Ίδρυμα MdDS χρειάζεται τη βοήθειά σαςΒοηθήστε να μετατραπούν τα συμπεράσματα του φετινού συνεδρίου σε δράση συμμετέχοντας ως εθελοντήςΊσως να είστε τεχνολογικά καθοδηγούμενοι και μπορείτε βοήθεια με την πληροφορική ή ανάπτυξη ιστοσελίδων. Τι θα λέγατε για γραφή or επικοινωνίεςΚαι, φυσικά, υπάρχει πάντα ερανικού. Δουλεύουμε σε τόσα πολλά έργα για εσάς, που θα μας ωφελούσε πραγματικά ένα Υπεύθυνος Έργων για να μας κρατήσουν σε τροχιά επιτυχίας.
Τελικά, η φωνή σου μετράει. Επικοινωνία περιγράφοντας τις δεξιότητες και τις ιδέες σαςκαι θα συζητήσουμε πώς μπορείτε να έχετε άμεσο αντίκτυπο.
ταλάντευση
Κουνημένο σαν χαλί
Αδυναμία να παραμείνει ακίνητος
Ναυτία
Οπτική διαταραχή
Ο άνεμος επιδεινώνει τα συμπτώματα και δεν ξέρω γιατί.
✅ 1
❌ 5: Παρακαλούμε επισκεφθείτε το Συμπτώματα σελίδα αυτού του ιστότοπου!
Είναι σημαντικό να διαχωρίζουμε τα συμπτώματα (η αντίληψη της κίνησης, συγκεκριμένα λικνίσματα, ταλαντώσεις, ταλαντώσεις ή/και βαρυτική έλξη) από τα επιπτώσεις, σαν να νιώθεις ότι σε κραδαίνουν σαν να έχεις ένα χαλί. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα όταν μιλάς με έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης ή έναν ερευνητή, ώστε να μπορούν να επικεντρωθούν σε αυτό που πραγματικά έχει σημασία.
Αυτή είναι μια εξαιρετική παρατήρηση που κάνατε για τον άνεμο. Ακόμα και όταν δεν καταλαβαίνουμε γιατί, είναι καλό να αναγνωρίζουμε πράγματα που τροποποιούν τα συμπτώματά μας, ώστε να μπορούμε να τα διαχειριστούμε καλύτερα.
Το MdDS έχει την ακόλουθη αντίληψη της κίνησης:
Ταλάντωση—-αντιληπτή ως κίνηση από πλευρά σε πλευρά
Κουνιέμαι—-αντιληπτό ως πάνω-κάτω
Κούνημα—-αντιληπτό ως εμπρός-πίσω
Βαρυτική Έλξη—-αντιληπτή ως έλξη προς μια συγκεκριμένη κατεύθυνση
Μετά από πάνω από 15 χρόνια ζωής με MdDS, γνωρίζω πολύ καλά τρία από τα τέσσερα από αυτά τα συμπτώματα. Προσπάθησα να εκπαιδεύσω την τοπική μου γενική γιατρό, ειδικά παρέχοντάς της πολύ συγκεκριμένα συμπτώματα για να βοηθήσει στη διάγνωση. Σας ευχαριστώ πολύ για το έργο σας στην έρευνα και την εκπαίδευση.
✅✅✅✅ Ευχαριστώ στο πρόγραμμά σου, που βοηθάτε στην εκπαίδευση άλλων, ειδικά των παρόχων υγειονομικής περίθαλψης. Είναι ωραίο να ξέρουμε ότι μας στηρίζετε όπως εμείς τη δική σας.
MdDS με λίγα λόγια…
Αίσθηση ταλάντωσης, κούνημα, λίκνισμα και τράβηγμα
Αυτή είναι η σύντομη εκδοχή 🙂 Για όλους όσους υποφέρουν από αυτό το φρικτό σύνδρομο, παρακαλώ κάντε υπομονή. Τον Δεκέμβριο κλείνω 11 χρόνια για μένα.
ΝΑ ΞΕΡΕΙΣ ΟΤΙ ΔΕΝ ΕΙΣΑΙ ΜΟΝΟΣ. Υπάρχουν άνθρωποι εκεί έξω που ΚΑΤΑΛΑΒΑΙΝΟΥΝ τι βιώνετε κάθε στιγμή που είστε ξύπνιοι. Ποιον έχουμε, αν όχι ο ένας τον άλλον. Να προσέχεις!
Και σε ευχαριστώ Χόλι που είσαι μια δυνατή φωνή για εκείνους των οποίων οι φωνές δεν είναι τίποτα περισσότερο από ψίθυρος πια.
(15ωρη διαδρομή με αυτοκίνητο από τη Φλόριντα στη Βιρτζίνια το 2014 για τα Χριστούγεννα. Διαγνώστηκε το 2016)
💚💚💚💚 Μερικές φορές η σύντομη εκδοχή είναι η καλύτερη, ειδικά όταν πρόκειται για να κρατήσετε την προσοχή κάποιου. Σε ευχαριστώ, Seleena, που τονίζεις ότι υπάρχουν άνθρωποι που καταλαβαίνουν. Η διαδικτυακή μας ομάδα υποστήριξης, Φίλοι MdDS, έχει μέλη από όλο τον κόσμο. Είναι όλοι απίστευτα υποστηρικτικοί και προσφέρουν πρακτικές συμβουλές και υποδείξεις. Υποστήριξη Η σελίδα αυτού του ιστότοπου περιέχει πληροφορίες σχετικά με τον τρόπο εγγραφής.
Εδώ και 2 εβδομάδες προσπαθώ να γίνω μέλος της ομάδας φίλων MdDS στο Facebook και το μόνο που λαμβάνω είναι ένα μήνυμα που λέει ότι το αίτημά μου εκκρεμεί, αλλά δεν λαμβάνω ποτέ τίποτα. Μου ζητάει επίσης να απαντήσω σε 3 επιπλέον ερωτήσεις για τους διαχειριστές, στις οποίες απάντησα αρχικά. Έχει γίνει αρκετά εκνευριστικό.
Διαγνώστηκα μετά από μια κρουαζιέρα 5 εβδομάδων τον Απρίλιο του 2025, τώρα 10 μήνες μετά την έναρξη του συνδρόμου με συνεχή κίνηση κάθε μέρα.
Σας ευχαριστούμε που μας το επισημάνατε αυτό. Φαίνεται ότι χρειάζεστε μια φωτογραφία προφίλ για τον λογαριασμό σας στο Facebook. Το Facebook συχνά απορρίπτει λογαριασμούς χωρίς φωτογραφία προφίλ, για να διασφαλίσει την ποιότητα της ομάδας. Εκτός από αυτό, είναι καλύτερο να χρησιμοποιείτε το Facebook.com και όχι την εφαρμογή του. Οι εφαρμογές είναι συχνά αναξιόπιστες. Θα παρακολουθούμε το τροποποιημένο αίτημά σας για συμμετοχή.
Τα τέσσερα συμπτώματα του MdDS είναι:
Επίμονη αντίληψη κίνησης όπως:
1. Κούνημα (από εμπρός προς τα πίσω)
2. Κούνημα (πάνω και κάτω)
3. Ταλάντωση (από πλευρά σε πλευρά)
4. Βαρυτική έλξη (αίσθηση έλξης προς μια συγκεκριμένη κατεύθυνση)
Δεν είναι διασκεδαστικό.
Κέλι Γουότερμπουρι
«Δεν είναι διασκεδαστικό.» Η υποτίμηση της χρονιάς, Κέλι!
1. Κουνώντας μπρος-πίσω
2. βαρυτική έλξη, μπορεί να είναι από οποιαδήποτε κατεύθυνση, η έλξη μου είναι προς τα δεξιά
3. ταλάντευση από τη μία πλευρά στην άλλη
4. κουνώντας πάνω κάτω.
Σημείωση: μερικές φορές μπορεί απλώς να περπατάω και ξαφνικά όλα να αρχίζουν να κουνιούνται, σαν να πρόκειται να πέσω. Επίσης, το περπάτημα με αστάθεια συμβαίνει επίσης, σαν να βρίσκεσαι σε άσχημα κύματα και να μην μπορείς να σταθείς όρθιος.
✅✅✅✅ Ευχαριστώ για το σημείωμά σου, Σούζαν. Το Μητρώο Ασθενών MdDS δημιουργείται για να καταγράφει ατομικές εμπειρίες όπως η δική σας. Ενώ προς το παρόν δεν γνωρίζουμε τη σημασία της κατεύθυνσης της κίνησης, αυτά τα λεπτομερή δεδομένα θα μπορούσαν να αποτελέσουν σημαντικά δεδομένα σε μελλοντική ανάλυση.
Συγχαρητήρια, Σούζαν! Έχετε επιλεγεί τυχαία από τους σχολιαστές που απάντησαν σωστά ότι τα βασικά συμπτώματα του MdDS είναι, χωρίς συγκεκριμένη σειρά, ταλαντώσεις (πάνω και κάτω), ταλαντώσεις (μπροστά και πίσω), ταλαντώσεις (από πλευρά σε πλευρά) και βαρυτική έλξη (αίσθηση έλξης προς μια συγκεκριμένη κατεύθυνση). Θα επικοινωνήσουμε μαζί σας μέσω email, ώστε ένας εθελοντής να μπορεί να σας ταχυδρομήσει τη ζέβρα σας. Ευχαριστούμε που συμμετείχατε στον διαγωνισμό!
Ευχαριστώ, θα τον κρατήσω με υπερηφάνεια και θα τον επιδείξω όσο περισσότερο μπορώ. Ειδικά η γιατρός μου θα είναι τόσο περήφανη.
Φοβερή αναφορά από το συνέδριο, Χόλι! Σε ευχαριστώ που ήσουν το πρόσωπο του MdDS σε αυτή την ετήσια συνάντηση που επικεντρώνεται σε σπάνιες διαταραχές!! Έχεις καταγράψει ξεκάθαρα τη σημασία και την πιθανή αξία των δεδομένων που προέρχονται από ασθενείς και προβλέπονται για το επερχόμενο Μητρώο Ασθενών MdDS. Σε ευχαριστούμε για την εθελοντική σου υποστήριξη στο Ίδρυμα MdDS. Μαζί, ΜΠΟΡΟΥΜΕ να κάνουμε τη διαφορά για την κοινότητα με το MdDS!!!
Τι ήταν η «Επανάσταση»; Δεν θα ήθελα μια ζέβρα—οι ζιγκ-ζαγκ γραμμές μόνο θα επιδείνωναν την κατάστασή μου και θα με έκαναν να νιώθω ακόμα πιο άβολα.
Η απάντησή σας είναι πολύ έγκυρη και σας ακούμε. Μερικοί, όπως εσείς, βιώνουν δυσανεξία στα πολυάσχολα πρότυπα, αλλά όχι όλοι όσοι υποφέρουν από MdDS. Συνολικά, αυτή η ζέβρα έχει γίνει πολύ καλά δεκτή από την κοινότητα MdDS. Μάλιστα, αρκετοί έχουν ρωτήσει αν θα μπορούσαν να αγοράσουν μία. (Όχι, δεν πωλείται.)
Το Ίδρυμα MdDS ενδιαφέρεται εξίσου να μάθει για τα σχετικά συμπτώματα όσο και για το βασικό σύμπτωμα της αντιληπτής κίνησης. Όταν ξεκινήσει το Μητρώο Ασθενών MdDS – το οποίο βρίσκεται αυτή τη στιγμή υπό κατασκευή – θα συλλέγει δεδομένα που παρέχονται από τους ασθενείς σχετικά με τους τροποποιητές συμπτωμάτων.
Οι τροποποιητές είναι πράγματα που αυξάνουν ή μειώνουν τα συμπτώματα, τα οποία θα μπορούσαν να περιλαμβάνουν και προγράμματα πολυάσχολης ζωής. Το Μητρώο MdDS έχει σχεδιαστεί για να μας δώσει μια καλύτερη κατανόηση του MdDS και, ελπίζουμε, τη δική μας «Ανάπτυξη» που οδηγεί σε καλύτερη ποιότητα ζωής και αποτελέσματα για την κοινότητα MdDS. Για να μάθετε περισσότερα σχετικά με αυτή τη σημαντική πρωτοβουλία, επισκεφθείτε τη διεύθυνση Σελίδα Μητρώου Ασθενών MdDS αυτήςτηςιστοσελίδας
Πώς θα λειτουργεί το μητρώο; Είναι παγκόσμιο ή εδρεύει μόνο στις ΗΠΑ και τι θα απαιτείται για να γίνει κάποιος μέλος του;
Παγκόσμια! Η μελέτη θα διεξαχθεί διαδικτυακά. Θα είναι ανοιχτή σε όποιον πληροί μια σύντομη λίστα κριτηρίων ένταξης. Εάν έχετε εμφανίσει συμπτώματα MdDS για τουλάχιστον 30 ημέρες, τα οποία ανακουφίζονται όταν βρίσκεστε σε παθητική κίνηση, θα μπορείτε να εγγραφείτε όταν ξεκινήσει το μητρώο. Δεν απαιτείται επίσημη διάγνωση. Οι ανήλικοι (κάτω των 18 ετών) μπορούν να έχουν έναν Νομικά Εξουσιοδοτημένο Εκπρόσωπο (LAR) που συμπληρώνει έρευνες και ερωτηματολόγια εκ μέρους τους. Δεν θα υπάρχει κόστος για τη συμμετοχή σε αυτήν τη μελέτη. Απαντήσεις σε άλλες Συχνές Ερωτήσεις μπορείτε να βρείτε στο Μητρώο ασθενών MdDS σελίδα αυτής της ιστοσελίδας.
Οι τέσσερις διακριτές αντιληπτές κινήσεις είναι
1. Πραγματική κίνηση
2. Ψευδαίσθηση
3. Επαγόμενη κίνηση
4. Επιπτώσεις κίνησης
Η μοναδική σου οπτική γωνία είναι ευπρόσδεκτη, Λόρα. Ωστόσο, οι απαντήσεις σου είναι λανθασμένες. Επισκεφθείτε το Συμπτώματα σελίδα αυτής της ιστοσελίδας.
Όταν μιλάμε για το MdDS, είναι σημαντικό να χρησιμοποιούμε σαφή και συνεπή γλώσσα. Έχουμε ήδη δημιουργήσει πρότυπα για τη μέτρηση της σοβαρότητας των συμπτωμάτων με το νέα, εκτυπώσιμη κλίμακαΤώρα κάνουμε το ίδιο με τα συμπτώματα MdDS. Επισκεφθείτε το Συμπτώματα σελίδα αυτού του ιστότοπου. Η εξοικείωση με την τρέχουσα γλώσσα δίνει τη δυνατότητα σε άτομα με MdDS να γίνουν κατανοητά από κλινικούς ιατρούς, ερευνητές και οποιονδήποτε δεν είναι εξοικειωμένος με τη διαταραχή.