Parte 1 de 2
Antes de dirigirme a la conferencia anual, compartí en Facebook: “Estoy orgulloso de representar a la Fundación MdDS y a los Amigos de MdDS en la Cumbre NORD en DC."
Quería que el grupo de apoyo, MdDS Friends, supiera que yo tendría dos papeles en la conferencia: uno como miembro de la junta directiva y otro como paciente, como ellos. No creo que siempre esté claro que todos los miembros de la junta directiva sean tanto defensores de los pacientes como embajadores de los pacientes. es decir,, trabajando en nombre de otros y siendo ellos mismos pacientes.
Una vez que comenzó la conferencia, comencé a darme cuenta de la importancia de ser un Embajador del Paciente.
Según la Organización Nacional de Trastornos Raros (NORD, por sus siglas en inglés), la mayoría de los trastornos raros son genéticos o tienen un componente genético, alrededor del 80 %. Más de 900 personas asistieron a la cumbre, y probablemente el 80 % de las personas que conocí dijeron: "Soy padre de un niño o niños con un trastorno genético". No tenemos ninguna investigación que demuestre que el MdDS sea algo más que un trastorno vestibular central (neurológico), por lo que el MdDS fue un trastorno raro entre los raros representados en la conferencia. Los asistentes que eran pacientes definitivamente estaban subrepresentados. Espero que eso cambie el próximo año, cuando NORD vuelva a traer la Cumbre Breakthrough a DC. Por favor, sea el cambio que desea ver. Marque su calendario para el 20 y 21 de octubre de 2025 y comience a planificar cómo puede agregar su voz para que más personas sepan sobre el MdDS. Solos somos raros. Juntos somos fuertes.
Líderes del Registro de Pacientes de NORD y reuniones exclusivas para miembros
La primera reunión fue la de los líderes del Registro de Pacientes de NORD. El Registro de Pacientes de MdDS en desarrollo se personalizará específicamente para aquellos con MdDS. Esto nunca se ha hecho antes. El registro de MdDS será un estudio de investigación y, como toda investigación calificada, tiene un Investigador Principal (PI) y un Comité de Revisión Institucional (IRB). También hay dos consejos asesores, que son comités compuestos por profesionales de la salud, defensores de pacientes y embajadores de pacientes. Las personas y los diferentes niveles de experiencia que aportan al registro se presentarán en los próximos boletines. ¿Está suscrito? HAGA CLIC PARA SUSCRIBIRSE
Uno de los objetivos del Registro de Pacientes con MdDS será comprender la historia natural (o progresión) del MdDS a lo largo del tiempo.El registro será longitudinal (se repetirá a lo largo del tiempo) y se realizará mediante cuestionarios o encuestas fáciles de completar. Muchos oradores de la cumbre se hicieron eco de la necesidad de contar con datos de la historia natural. La información que se obtiene de ellos es fundamental para avanzar en el diagnóstico, y creo que todos podemos estar de acuerdo en que un diagnóstico más rápido y preciso es algo que todos merecemos. Más allá del diagnóstico, los datos longitudinales también desempeñan un papel importante en todo el proceso de desarrollo de fármacos o terapias, desde el descubrimiento hasta el diseño de ensayos clínicos.
“Los datos del registro de pacientes son una herramienta fundamental que permite a los investigadores (y a los inversores) hacer lo que hacen”. ~Heidi Ross, MPH, vicepresidenta de asuntos normativos y de políticas, NORD
Los médicos necesitan y quieren absolutamente tener datos de estudios de historia natural en su caja de herramientas. Todos los líderes de registros con los que hablé me dijeron que tuvieron problemas con la falta de participación de los pacientes cuando sus registros eran nuevos. Pero con el tiempo pudieron cerrar las brechas de conocimiento y comenzar a recopilar datos específicos de cada trastorno. Y su base de datos de datos de pacientes tiene Han marcado una diferencia en sus comunidades, han facilitado las dificultades de diagnóstico e incluso han dado lugar a tratamientos. ¡Ayude a la Fundación MdDS a ayudarle! Cuando se ponga en marcha el Registro de pacientes de MdDS, ¿qué le impediría participar? ¿Tiene miedo de la investigación? ¿Tiene problemas de confianza? ¿Cree que sus datos no marcarán una diferencia?
Cuéntenos sus inquietudes ahora: deje un comentario a continuación. La Fundación MdDS tomará todas las medidas posibles para responder a sus preguntas, cerrar las brechas y satisfacer sus necesidades.
Como ya se ha mencionado, el entorno estaba plagado de trastornos genéticos, por lo que se hizo hincapié en la terapia génica, los productos biofarmacéuticos y las soluciones farmacéuticas. Estas no son aplicables actualmente a los trastornos genéticos, pero ¿quién sabe? Tal vez la investigación nos lleve a un punto en el que esas cosas sí importen, por lo que asistí a reuniones sobre la aprobación de medicamentos y el acceso de los pacientes, y sobre cómo los inversores ven el espacio de las enfermedades raras. Alerta de spoiler: ¡están entusiasmados con esto y con las innovaciones asociadas con las enfermedades raras! El novedoso enfoque adoptado en la investigación de enfermedades raras tiene el potencial de una aplicación clínica en muchos trastornos comunes.
Si bien es prematuro comprender verdaderamente los procesos de desarrollo de medicamentos, los recursos educativos están ahí para aprovecharlos y utilizarlos una vez que los datos del registro de pacientes de MdDS hayan sentado las bases para continuar con la investigación y el desarrollo de medicamentos. Pero el MdDS no tendrá tratamientos farmacológicos sin tener primero una base de conocimiento de datos proporcionados por los pacientes.Así que manténgase suscrito y sea uno de los primeros en saber cuándo el Registro de Pacientes de MdDS está activo y listo para que usted se una.
Espero que hayas disfrutado de la Parte 1 de mi informe de la cumbre. En la Parte 2, te daré una lista de recursos de la Cumbre Breakthrough que puedes aprovechar de inmediato.
Gracias por leer,
Holly Balog, directora de la junta directiva
Activado por vuelo, Dx'd 2007
PD: No olvides comentar cualquier pregunta o inquietud que tengas sobre el nuevo Registro de Pacientes de MdDS.
Como sobreviviente de cáncer de esófago, tras una esofagectomía y tras varios meses de empeoramiento progresivo de los síntomas del MDDS, mis actividades cotidianas están muy limitadas. Estoy buscando ayuda.
Hillary, te hemos escrito directamente. Esperamos que te unas a nosotros. Amigos MdDS y obtenga el apoyo que necesita. Los miembros son de todo el mundo y pueden ofrecerle muchos consejos.