“Los avances en el campo de las enfermedades raras están impulsando innovaciones que apuntan a aplicaciones clínicas tanto en trastornos comunes como raros”. NIH Vision for Rare, Joni L. Rutter, PhD, directora de NCATS1, NIH2
Al ser mi primera conferencia médica, no sabía que se entregarían bolsas de tela, pero rápidamente aprendí a apreciar la posibilidad de recolectar elementos tangibles: cosas para llevar a casa. Además de reunirme con patrocinadores y reunir su literatura y pequeños obsequios, chismes (como esta adorable cebra), Repartí material sobre el síndrome de MdDS y les expliqué los aspectos básicos del trastorno. Es neurológico. Los pacientes sienten que están en constante movimiento, como si estuvieran en un barco, durante meses o incluso años. Y todavía no existe un tratamiento. En busca de nuevas vías para identificar nuevos investigadores u otras partes que pudieran estar interesadas en el síndrome de MdDS o en el ámbito neurológico, incluso hablé con empresas farmacéuticas.
Durante el transcurso del evento de tres días, conocí a muchos otros defensores de pacientes que compartían desafíos y éxitos. Descubrimos y analizamos recursos para aumentar la educación médica y generar conciencia sobre nuestros trastornos raros individuales, ¡de los cuales hay más de 10,000 XNUMX! Nos reunimos en los primeros grupos de afinidad de NORD para analizar temas como la recaudación de fondos, las políticas estatales y federales y el reclutamiento y la participación de voluntarios. Además, intercambiamos ideas para aumentar el valor que nuestras organizaciones aportan a los miembros de su comunidad: ¡es decir, a ustedes!
Las organizaciones de defensa del paciente (PAO) necesitan defensores y embajadores de pacientes para tener éxito.
In Parte 1Les pedí que comenzaran a pensar en maneras de sumar su voz como defensores de pacientes o embajadores de pacientes para generar conciencia sobre el síndrome de MdDS. Para ello, aquí les dejo algunos recursos que encontré para ustedes en la conferencia. Todos ellos les permitirán ser participantes activos en su propia defensa de los pacientes y algunos pueden beneficiarlos de inmediato. Espero que aprovechen estos recursos. Al hacerlo, ayudarán a la Fundación del síndrome de MdDS y mejorarán los resultados de salud para toda la comunidad del síndrome de MdDS.
Recursos de autodefensa
- Estudio sobre la vida en situaciones raras:A pesar de que una de cada diez personas padece una enfermedad rara, esta población está subrepresentada en los datos de salud pública. El estudio Living Rare, que acaba de lanzarse, está diseñado para recopilar datos que revelen cómo las enfermedades raras afectan cada faceta de la vida, desde el acceso a la atención médica y los tratamientos hasta las dificultades emocionales, sociales y financieras. Los hallazgos se utilizarán para promover la mejora de las políticas sanitarias y orientar la distribución de recursos donde más se necesitan. El estudio se puede completar en 45 a 60 minutos (y se puede guardar en el proceso); es longitudinal y recibirá recordatorios anuales.
- Red de acción poco común: herramientas, capacitación y recursos para convertirse en defensores efectivos de las enfermedades raras a través de iniciativas estatales en todo Estados Unidos. Los miembros de RAN mejorarán la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras y sus familias al garantizar que las enfermedades raras se conviertan en una prioridad nacional a través de políticas, concientización y educación.
- RDCA-DAP Cursos gratuitos en línea (y compatibles con dispositivos móviles) para pacientes y defensores de derechos humanos para “aprender a hacer avanzar las terapias para su enfermedad rara”. De particular interés:
- Parte 1: Fundamentos e investigación preclínica: descubra qué son los estudios de historia natural, cómo están diseñados y cómo pueden contribuir al desarrollo de medicamentos y terapias.
- Parte 3: Conceptos básicos de los ensayos clínicos: aprenda cómo los datos de la experiencia de sus pacientes pueden informar el diseño de ensayos clínicos.
Recursos
- Vuelo de angel y Esperanza en el cielo:Ambos ofrecen vuelos gratuitos para que los pacientes reciban atención médica cuando es demasiado lejos o demasiado costoso llegar a ellos.
- Programas de asistencia al paciente de RareCare®: asistencia financiera, ayuda para cuidadores, recursos educativos, seminarios web y eventos3
- Fondo de becas #RAREis:La beca de la Fundación EveryLife para Enfermedades Raras se ofrece, en asociación con Amgen, para enriquecer las vidas de los adultos que viven con enfermedades raras proporcionándoles $5,000 para apoyar sus actividades educativas.
Aumentar las oportunidades de concientización:
- ¿Estudiante de secundaria o universitario con MdDS? Estudiantes por Rare® es un gran programa para que los estudiantes se involucren en ayudar a las personas con enfermedades raras a vivir mejor. Los estudiantes de todas las disciplinas difunden la conciencia sobre las enfermedades raras y exploran oportunidades para trabajar con la comunidad de enfermedades raras. Alrededor de 30 estados tienen al menos un capítulo.
- Corriendo por Rare es el equipo de corredores de NORD al que la gente puede unirse en la maratón de Boston, la maratón de Nueva York y la maratón del Cuerpo de Marines. Puedes unirte a los corredores o al equipo de animadoras.4
- Radio de concientización sobre rarezas Se lanzó recientemente para brindarte una voz amplificada. Planean podcasts mensuales que incluyen la serie de fundadores, la serie de pacientes, la serie de cuidadores, la serie de investigadores y la serie de proveedores.
El último día de la conferencia, tuve el honor de conocer y escuchar a la gente de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA), que regula la venta de productos sanitarios en los EE. UU. y supervisa la seguridad de todos los productos médicos regulados. ¡Menos del 5 % de los trastornos raros tienen un tratamiento aprobado por la FDA! El comisionado de la FDA, el Dr. Robert Califf, destacó que La FDA quiere que las organizaciones de defensa del paciente altamente efectivas se involucren con ellosA medida que el papel de las PAO, como la Fundación MdDS, crece y se explora el desarrollo de software y cascos de realidad virtual u otros dispositivos médicos, se hace necesaria una orientación más estandarizada en torno a las interacciones con los desarrolladores de productos biofarmacéuticos y de dispositivos médicos. Esta es otra gran oportunidad para que usted tome medidas, como defensor o embajador del paciente.5
¿Quieres más resultados?
Si le interesan los recursos que presentaré a la junta directiva de la Fundación MdDS para aumentar su eficacia como PAO, tendrá que unirse a la junta. Si bien los directores son nominados y elegidos, cualquier persona interesada en ayudar puede convertirse en miembro de la junta. Si pueden aportar habilidades o conocimientos que hagan avanzar el Misión¿Tiene habilidades en diseño gráfico, relaciones públicas o recaudación de fondos? Después de 16 años de servicio, nuestro tesorero se está preparando para jubilarse. Otras vacantes son en redes sociales, generación de oportunidades de negocio (identificación de proveedores de atención médica e investigadores, especialmente), divulgación (compromiso con la FDA, por ejemplo) y podríamos necesitar un secretario. Explore el sitio Página de voluntarios de mddsfoundation.org para más información. Si hay algún puesto que puedas cubrir o quieras crear, cuéntanos cómo puedes ayudar a la Fundación MdDS. póngase en contacto con nosotros Describiendo tus habilidades e ideas, y comenzaremos una conversación.
Y no olvides dejar un comentario en esta entrada del blog con tu respuesta a la pregunta de trivia para tener la oportunidad de ganar una cebra. Elegiré a un ganador al azar el 6 de diciembre [*Se envía únicamente a direcciones de EE. UU.].
¡Buena suerte!
Holly Balog, directora de la junta directiva
Activado por vuelo, Dx'd 2007
Sabías…? Suscribirse al blog no significa que recibirá automáticamente nuestro boletín electrónico. Las publicaciones del blog son historias individuales enviadas por WordPress. Nuestro boletín electrónico se envía a través de Mailchimp y el contenido es más parecido a un periódico con historias, actualizaciones y anuncios que no querrá perderse.
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1 El Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (NCATS, por sus siglas en inglés) es el centro de investigación de enfermedades raras en los NIH. Acelera la traducción de los descubrimientos científicos, convirtiendo las observaciones en el laboratorio, la clínica y la comunidad en nuevas intervenciones y tratamientos para la salud pública.
2 Los NIH son los Institutos Nacionales de Salud, la principal agencia federal encargada de realizar y respaldar la investigación médica. Obtenga más información sobre el programa de financiación de investigaciones de la Fundación MdDS en Solicita una beca Página de nuestro sitio web. Las solicitudes deben presentarse en el formato de una solicitud de subvención al estilo de los NIH.
3 Véase también: https://rarediseases.org/wp-content/uploads/2024/02/Patients-and-Caregivers.pdf
4 Una plataforma de financiación colectiva. Las historias de los corredores se presentan en el sitio web de NORD RfR. Ejemplo: https://donate.rarediseases.org/fundraiser/5473935
5 Obtenga más información sobre la participación de los pacientes de la FDA, https://www.fda.gov/patients/learn-about-fda-patient-engagement
Gracias, lectores, por sus comentarios. Sus respuestas individuales a la pregunta de trivia se perdieron en una actualización del sitio web, por lo que aquí les presentamos un resumen de las respuestas:
Susan P:La cebra simboliza la esperanza y el progreso en la comunidad de enfermedades raras. También hay una cita del presidente y director ejecutivo de la IDF, John G. Boyle: “La historia comienza con una cita de un profesor de la facultad de medicina de la década de 1940, que aconsejaba a los estudiantes de medicina: “Cuando oigan el ruido de los cascos, piensen en caballos, no en cebras”.
Lisa s:Cada cebra es única. No hay dos cebras con el mismo patrón de rayas. Esto también es cierto en el caso de los trastornos poco frecuentes. Cada individuo con el trastorno puede manifestarse de formas diferentes y únicas.
Sandy:La cebra se camufla bien y cada una tiene rayas diferentes, como si fuera una enfermedad rara.
Raquel G:La cebra es la mascota de las enfermedades raras porque no hay dos cebras ni sus rayas iguales.
Linda B:Ninguna de las rayas de las cebras es igual a otra. No hay dos cebras iguales ni dos personas con la misma enfermedad que sean iguales.
doña c:Cada cebra es única y hermosa, así como cada persona es única y hermosa.
Terri K.:Las rayas de las cebras se consideran mutaciones genéticas, pero si lo vemos de forma positiva, los tábanos se sienten atraídos por las rayas y dejan a las cebras en paz. Nuestros trastornos poco frecuentes suelen ser el resultado de mutaciones genéticas. Y si bien presentan muchos desafíos que a veces nos lanzan a círculos viciosos, la positividad puede ayudarnos a convertirlos en círculos virtuosos. A veces, ser diferente crea una belleza inesperada y beneficios que normalmente no consideraríamos.
Michelle Bl:¡Gracias Holly y al equipo de la Fundación MdDS por todo lo que hacen! La cebra es una manera fantástica de honrar nuestra situación única y demostrar que, si bien somos únicos como individuos, somos parte de una manada y una comunidad. Espero encontrar tratamientos y una cura algún día. Muchas gracias por el apoyo y la orientación.
¡Felicitaciones a Rachael G! Su respuesta, “La cebra es la mascota de las enfermedades raras porque no hay dos cebras y sus rayas son iguales”, fue seleccionada al azar para ganar la cebra. Aquí está nuestra respuesta a la pregunta de trivia: ¿Por qué la cebra es la mascota de las enfermedades raras?
Los médicos están capacitados para considerar lo obvio primero (los caballos) cuando escuchan el ruido de los cascos (los síntomas de un paciente). La cebra es la mascota de trastornos poco frecuentes para instar a los médicos a recordar que las cebras también tienen cascos.