Washington D.C., 19-21 de octubre de 2025: La capital de nuestra nación fue el escenario ideal para la conferencia anual de NORD, cuyo tema fue ¡De las voces a los grandes avances!
Las grandes conferencias definitivamente están fuera de mi zona de confort, pero apareciendo y que representa piensa puede entablar nuevas relaciones que nos lleven a importantes avances. Este fue mi segundo año asistiendo y aportando MdDS a las conversaciones sobre investigación de enfermedades raras.
El evento arrancó con el Líderes del registro de pacientes IAMRARE® La reunión fue un día dedicado a compartir éxitos, debatir desafíos comunes y generar nuevas ideas. Los directores ejecutivos y de marketing compartieron planes estratégicos que les están dando resultados, y estoy entusiasmado por implementar lo que tenga sentido para la comunidad MdDS.
Este espíritu de colaboración y conexión impregnó toda la Cumbre Breakthrough. Cabe destacar que, a lo largo de tres días de reuniones y mesas redondas, investigadores, médicos y líderes de la industria enfatizaron el papel vital de tecnología avanzada y investigación basada en datosHoy más que nunca, resulta evidente que los registros de pacientes son herramientas cruciales para mejorar el diagnóstico, el tratamiento y el acceso a la atención médica. Este breve vídeo explica cómo.
Si el vídeo no se muestra, por favor vea “¿Qué es un registro?" en Youtube.
Ahora que comprende el poderoso papel que desempeñan los registros de pacientes en la investigación de enfermedades raras, centrémonos en lo que esto significa para los pacientes con síndrome de desembarco.
🔬 De los datos a los ensayos clínicos y los tratamientos
El Registro de pacientes MdDS Permitirá a los pacientes aportar los datos específicos que necesitan los investigadores, los médicos y los socios de la industria. Tras su lanzamiento, se unirá a los 72 registros de la plataforma IAMRARE.
Una de ellas es la Fundación para el Síndrome de Prader-Willi (SPW). El SPW es un trastorno genético con una incidencia estimada de tan solo 1 de cada 25,000 nacidos vivos. Es un caso muy raro. Sin embargo, los datos de su registro mundial son lo suficientemente sólidos como para apoyo a los ensayos clínicos. Su comunidad está comprometida a participar en la búsqueda de un mejor resultado. Otros registros se han desarrollado con éxito. tratamientos ¡Basado en sus datos longitudinales proporcionados por los pacientes!
Según una estimación, el síndrome de disfunción multiorgánica (MdDS) se presenta en 1 de cada 2,000 personas. Con datos específicos de pacientes con MdDS y el mismo compromiso, Podemos aspirar a tener el mismo éxito..
Justo antes de tomar esta foto de grupo, Angela Paradis, ScD, Directora Médica Senior de Biogen, nos dirigió unas palabras de aliento, reafirmando que nuestras voces pueden conducir a avances revolucionarios. Cuanto más te expreses, más te veremos.
¡De comida para llevar a un sorteo!
En medicina, a los médicos se les enseña a buscar causas y diagnósticos comunes (“caballos”) no un cebraLo inesperado o poco común. ¡Sin embargo, 1 de cada 10 personas en EE. UU. padece una enfermedad rara! La cebra es un símbolo poderoso para nuestras comunidades y la necesidad de una mayor atención al diagnóstico. Me traje a casa una pequeña manada de pelotas antiestrés de cebra que me regalaron en una conferencia, y me encantaría que tú también tuvieras una. Aquí te explicamos cómo ganar uno!
Todo lo que tienes que hacer es entender el definir síntomas de MdDS — la sensación percibida de movimiento. Dos lectores afortunados que Comenta abajo con el definiciones estándar para la four Los movimientos percibidos de forma distinta recibirán una de las cebras que aparecen en la imagen. Solo se aceptan definiciones estándar. nada de improvisaciónEl sorteo finaliza el 30 de noviembre de 2025 a las 11:59:59 (hora del este). Debido al elevado coste del envío, solo podemos realizar envíos a direcciones en Estados Unidos. ¡Buena suerte!
Si tienen alguna pregunta sobre la cumbre, el Registro MdDS o las cebras, no duden en contactarnos. ¡Nos encantaría saber de ustedes!
Atentamente,
Holly Balog, directora de la junta directiva
Activado por vuelo, Dx'd 2007
📢 De las voces a los avances – ¡Tu voz importa!
Te animo a que también salgas de tu zona de confort. Porque este trabajo requiere un esfuerzo colectivo, y La Fundación MdDS necesita tu ayudaÚnete como miembro y ayuda a convertir las conclusiones de la conferencia de este año en acciones concretas. Sé VoluntarioTal vez te apasione la tecnología y puedas ayuda con informática o desarrollo web. ¿Qué tal? la escritura or clase de comunicaciones¿Y, por supuesto, siempre está la opción? recaudación de fondosEstamos trabajando en tantos proyectos para ustedes que nos beneficiaríamos enormemente de una Gestora de Proyectos para mantenernos en el camino del éxito.
En definitiva, tu voz importa. Contacte con nosotros describiendo tus habilidades e ideasy hablaremos sobre cómo puedes tener un impacto directo.
Influencia
Sacudido como una alfombra
Incapacidad para quedarse quieto
Náuseas
Disturbio visual
El viento agrava los síntomas y no sé por qué.
✅ 1
❌ 5: Por favor, visite el Síntomas ¡Página de este sitio web!
Es importante que separemos los síntomas (la percepción del movimiento, específicamente balanceándose, cabeceando, meciéndose y/o atrayendo la gravedad) de su impactaEs como sentirse sacudido como una alfombra. Esto se acentúa al hablar con un profesional sanitario o un investigador, para que puedan centrarse en lo que realmente importa.
Es una observación muy acertada sobre el viento. Aunque no entendamos el porqué, es bueno reconocer los factores que modifican nuestros síntomas para poder controlarlos mejor.
MdDS tiene la siguiente percepción del movimiento:
Balanceo: se percibe como un movimiento de lado a lado.
Balanceo —percibido como subir y bajar
Balanceo: se percibe como de adelante hacia atrás.
Atracción gravitacional: se percibe como una fuerza que tira en una dirección determinada.
Tras más de 15 años viviendo con MdDS, conozco muy bien tres de estos cuatro síntomas. He intentado informar a mi médica de cabecera, sobre todo proporcionándole síntomas muy específicos para facilitar el diagnóstico. Muchísimas gracias por su labor en investigación y divulgación.
✅✅✅✅ Gracias piensa Gracias por ayudar a educar a otros, especialmente a los profesionales de la salud. Es bueno saber que podemos contar con ustedes, al igual que nosotros con ustedes.
MdDS en pocas palabras…
Sensación de balanceo, cabeceo, mecedora y tirón
Esa es la versión corta 🙂 Para todos los que sufren este horrible síndrome, por favor, tengan paciencia. En diciembre cumpliré 11 años.
Recuerda que no estás solo/a. Hay personas que comprenden lo que estás viviendo a cada instante. ¿A quién tenemos, si no a nosotros mismos? ¡Cuídate mucho!
Y gracias, Holly, por ser una voz fuerte para aquellos cuyas voces parecen ser ya poco más que un susurro.
(Viaje en coche de 15 horas desde Florida a Virginia por Navidad en 2014. Diagnosticada en 2016)
💚💚💚💚 A veces, la versión corta es la mejor, sobre todo para mantener la atención de alguien. Gracias, Seleena, por recalcar que hay gente que SÍ entiende. Nuestro grupo de apoyo en línea, Amigos MdDS, cuenta con miembros de todo el mundo. Todos son increíblemente solidarios y ofrecen consejos y recomendaciones prácticas. Soporte Esta página web contiene información sobre cómo unirse.
Llevo dos semanas intentando unirme al grupo de amigos de MdDS en Facebook y solo recibo un mensaje que dice que mi solicitud está pendiente, pero no recibo respuesta. También me pide que responda tres preguntas adicionales para los administradores, que ya respondí al principio. Se ha vuelto bastante frustrante.
Me diagnosticaron después de un crucero de 5 semanas en abril de 2025, ahora llevo 10 meses con el síndrome y movimiento constante todos los días.
Gracias por informarnos sobre esto. Parece que necesitas una foto de perfil para tu cuenta de Facebook. Facebook suele rechazar cuentas sin foto de perfil para garantizar la calidad del grupo. Además, es mejor usar Facebook.com, no su aplicación. Las aplicaciones no suelen ser fiables. Estaremos atentos a tu solicitud modificada para unirte.
Los cuatro síntomas del síndrome de disfunción multisistémica (MdDS) son:
Percepción persistente de movimiento, como por ejemplo:
1. Balanceo (de adelante hacia atrás)
2. Balanceo (arriba y abajo)
3. Balanceo (de lado a lado)
4. Atracción gravitacional (sensación de atracción en una dirección específica)
No es divertido.
Kelly Waterbury
“No es divertido.” ¡Menuda subestimación, Kelly!
1. Balancearse hacia adelante y hacia atrás
2. Atracción gravitacional; puede venir de cualquier dirección, la mía es hacia la derecha.
3. balancearse de lado a lado
4. Subiendo y bajando.
Nota: a veces, mientras camino, de repente todo empieza a balancearse, como si fuera a caerme. También me pasa que camino con dificultad, como si estuviera en medio de un oleaje fuerte y no pudiera mantenerme en pie.
✅✅✅✅ Gracias por tu mensaje, Susan. El Registro de Pacientes con MdDS se está creando para recopilar experiencias individuales como la tuya. Si bien actualmente desconocemos la importancia de la dirección del movimiento, estos datos con matices podrían resultar valiosos en análisis futuros.
¡Felicitaciones, Susan! Has sido seleccionado al azar entre los comentaristas que respondieron correctamente que los síntomas principales del MDDS son, sin orden en particular, balanceo (arriba y abajo), balanceo (de adelante hacia atrás), balanceo (de lado a lado) y atracción gravitacional (sensación de atracción en una dirección específica). Nos pondremos en contacto contigo por correo electrónico para que un voluntario pueda enviarte tu cebra por correo. ¡Gracias por participar en el sorteo!
Gracias, lo cuidaré con orgullo y lo mostraré todo lo que pueda. Sobre todo mi doctora, estará muy orgullosa.
¡Excelente informe de la conferencia, Holly! Gracias por representar a MdDS en esta reunión anual dedicada a enfermedades raras. Has plasmado a la perfección la importancia y el valor potencial de los datos aportados por los pacientes, previstos para el futuro Registro de Pacientes con MdDS. Gracias también por tu apoyo voluntario a la Fundación MdDS. ¡Juntos podemos marcar la diferencia para la comunidad con MdDS!
¿Cuál fue el “avance”? No querría una cebra; las líneas en zigzag solo empeorarían mi condición y me harían sentir aún más incómodo.
Tu respuesta es muy válida y te entendemos. La intolerancia a los patrones complejos la experimentan algunas personas, como tú, pero no todas las que padecen MdDS. En general, esta cebra ha tenido una gran acogida en la comunidad de MdDS. De hecho, varias personas han preguntado si podrían comprar una. (No, no está a la venta).
La Fundación MdDS está tan interesada en conocer los síntomas asociados como el síntoma principal de la percepción de movimiento. Cuando se lance el Registro de Pacientes con MdDS —actualmente en construcción—, recopilará datos proporcionados por los pacientes sobre los factores que modifican los síntomas.
Los modificadores son factores que aumentan o disminuyen los síntomas, como los patrones de actividad. El Registro de MdDS está diseñado para comprender mejor el MdDS y, con suerte, lograr un avance significativo que mejore la calidad de vida y los resultados para la comunidad de MdDS. Para obtener más información sobre esta importante iniciativa, visite [enlace]. Página del registro de pacientes de MdDS de este sitio web.
¿Cómo funcionará el registro? ¿Será global o solo tendrá su sede en EE. UU.? ¿Qué se requerirá para formar parte de él?
¡Global! El estudio se realizará en línea y estará abierto a cualquier persona que cumpla con una breve lista de criterios de inclusión. Si ha experimentado síntomas de MdDS durante al menos 30 días que mejoran con el movimiento pasivo, podrá inscribirse cuando se abra el registro. No se requiere un diagnóstico oficial. Los menores de edad (menores de 18 años) pueden solicitar a un Representante Legal Autorizado (RAL) que complete las encuestas y los cuestionarios en su nombre. La participación en este estudio es gratuita. Puede encontrar respuestas a otras preguntas frecuentes en [enlace/referencia]. Registro de pacientes MdDS página de este sitio web.
Los cuatro movimientos percibidos distintos son
1. Movimiento real
2. Movimiento ilusorio
3. Movimiento inducido
4. Efectos posteriores del movimiento
Agradecemos tu perspectiva única, Laura. Sin embargo, tus respuestas son incorrectas. Por favor, visita... Síntomas página de este sitio web.
Al hablar de MdDS, es importante utilizar un lenguaje claro y coherente. Ya hemos establecido estándares para medir la gravedad de los síntomas con nuestro Nueva escala imprimibleAhora estamos haciendo lo mismo con los síntomas del MdDS. Por favor, visite Síntomas Esta página de este sitio web. Conocer la terminología actual permite que las personas con MdDS se hagan entender por parte de médicos, investigadores y cualquier persona que no esté familiarizada con el trastorno.