Desbloqueo de información: El poder de un registro de pacientes
Imagine un sistema dedicado diseñado para recopilar información sobre personas que viven con una enfermedad específica, como cáncer o diabetes, o incluso una afección poco común como el síndrome multisistémico de Down (SMD). Imagine que los datos recopilados fueran utilizados por investigadores y médicos para comprender mejor el trastorno y determinar qué tratamientos son realmente eficaces, lo que podría cambiar el futuro de la atención al paciente. ¡Eso es lo que un registro de pacientes es y puede hacer por usted!
Este estudio global estará abierto a cualquier persona con antecedentes actuales o pasados de percepción del movimiento cuando no está en movimiento. Los detalles se encuentran en el ¿Quién puede participar? Criterios de inclusión Sección de preguntas frecuentes a continuación. Participar en este estudio es gratuito.
Fragmento de sonido de MdDS: Toca para escuchar para esclarecer las ideas y el análisis de este artículo.
Registro de pacientes con síndrome de Down (MDDS): objetivos del estudio
Desarrollado por el National Organization for Rare Disorders' Plataforma de investigación y datos IAMRARE®, la Registro de pacientes MdDS Será el primer estudio de investigación longitudinal que recopilará datos específicos de pacientes con MdDS. El objetivo del Registro de MdDS será ayudar a investigadores, médicos y colaboradores de la industria a comprender mejor el MdDS. La información recopilada en el Registro de MdDS se utilizará para estudiar el MdDS con los siguientes objetivos principales:
Describa a las personas con MDDS: Comprender quién desarrolla el síndrome de Mohd (MDDS) y cómo los síntomas pueden ser diferentes en cada persona. Al realizar un seguimiento de muchos individuos, podemos comprender mejor la evolución típica del MDDS, sus diversas características y cómo lo manejan generalmente los profesionales clínicos.
Comprender el MdDS a lo largo del tiempo: Aprenda cómo se desarrolla el MDDS, qué se siente y cómo cambian los síntomas longitudinalmente (con el tiempo). Al hacer un seguimiento de las mismas personas a lo largo del tiempo, este registro puede revelar cómo cambian o se mantienen las cosas en cada individuo.
Aprenda sobre el diagnóstico y el tratamiento: Descubra cómo se diagnostica el MDDS, qué tratamientos están disponibles y cómo responden las personas a ellos. Un registro puede mostrarnos cómo funcionan los tratamientos en la práctica, con todas las complejidades que conlleva.
Mejorar la atención a las personas con MdDS: Utilizamos lo que aprendemos para brindar un mejor apoyo y tratamiento a las personas con MDDS. La valiosa información de un registro es una mina de oro para los investigadores que trabajan para comprender el MDDS, desarrollar nuevas terapias e identificar tendencias importantes.
Identificar a los participantes para la investigación:Encuentre personas con MdDS que puedan querer participar en futuros estudios de investigación o ensayos clínicos.
Cuanta más gente participe, más datos significativos se obtendrán y respuestas más rápidas. Los descubrimientos de este estudio pueden allanar el camino para avances en nuevas investigaciones y mejores resultados para los pacientes.
Proporcione su dirección de correo electrónico y le notificaremos cuando el registro esté listo para participar.
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Tus datos, tu impacto
Con o sin diagnóstico oficial, este estudio le brindará la oportunidad de contribuir significativamente a mejorar la vida de las personas afectadas por el síndrome de Down. Cuando se abra la inscripción, el Registro de Pacientes del síndrome de Down será un espacio para compartir su experiencia. Como estudio de investigación longitudinal, está diseñado para recopilar datos históricos únicos de cada paciente mediante encuestas y cuestionarios. Inicio, síntomas, tratamientos probados, historial médico y más... el Registro del síndrome de Down se beneficiará de sus datos.
Preguntas frecuentes
¿Se pregunta cómo compartir su información ayuda a la investigación de MdDS? ¿Y qué pasa con tus datos? Haga clic o toque para revelar respuestas a sus preguntas.
¿Cómo se recopilarán mis datos?
El registro utiliza encuestas y cuestionarios fáciles de completar, que son instrumentos en línea. Los datos se recopilan mediante una aplicación web segura (accesible desde computadora, tableta o teléfono) desarrollada por la Organización Nacional de Enfermedades Raras, Inc. (NORD®). Los participantes del estudio responden a preguntas agrupadas en una serie de encuestas desarrolladas según los estándares del estudio y en colaboración con expertos en enfermedades específicas. Alojadas en la plataforma de datos e investigación IAMRARE®, se implementan medidas de seguridad estándar de la industria para proteger su información y privacidad.
¿Existe una aplicación IAMRARE?
La aplicación móvil IAMRARE está disponible en ambos idiomas. Apple y Google Play tiendas en Estados Unidos y Canadá.
¿Quién puede ver mis datos?
Tenga la seguridad de que se seguirán las máximas prácticas de seguridad y privacidad. Los datos podrán ser proporcionados a investigadores autorizados. El objetivo es proporcionarles la información mínima necesaria para llevar a cabo su investigación. Los datos compartidos con investigadores externos serán anónimos.p.ej.La información médica protegida (PHI) se ocultará siempre que sea posible. Esto significa que su identidad es privada y está protegida.
¿Cómo se utilizarán mis datos?
La información que usted comparta en el registro será utilizada por:
• Investigadores: Estudiar el MdDS y posibilitar el diseño de nuevas estrategias de investigación para mejorar los tratamientos potenciales.
• Médicos: Para mejorar la atención a las personas con MdDS.
• La Fundación MdDS: Para defender la concientización, la financiación de la investigación y los recursos para los pacientes.
Estos grupos trabajan juntos con un único objetivo: mejorar la vida de las personas que viven con MdDS.
¿Dónde se almacenarán los datos?
NORD almacena los datos del Registro de Patrocinadores y Participantes en servidores cifrados de NORD o de proveedores externos alojados en Canadá. Se realizan copias de seguridad periódicas a intervalos comercialmente aceptables. Estos servidores cumplen con los estándares del sector y las normativas estadounidenses e internacionales, incluido el RGPD.
¿Qué es un estudio de historia natural?
Un estudio de historia natural es un estudio diseñado para rastrear la evolución de una enfermedad a lo largo del tiempo. Incluye a personas que padecen una afección o enfermedad específica. También puede incluir a quienes corren el riesgo de desarrollarla. Este tipo de investigación identifica información demográfica, genética, ambiental y de otro tipo que puede ser común a la enfermedad y sus consecuencias. Un estudio de historia natural también puede mostrar las diferencias en los síntomas y los cambios observados a lo largo del tiempo en diferentes personas con la misma enfermedad. Los estudios de historia natural suelen buscar similitudes desconocidas dentro de la población afectada. Tienen muchos usos potenciales, como el desarrollo de mejores prácticas de atención al paciente y el reclutamiento para ensayos clínicos. Los datos para los estudios de historia natural suelen recopilarse a través de registros de pacientes.
¿Quién puede participar? Criterios de inclusión
Si ha experimentado síntomas de MdDS (percepción del movimiento) durante al menos 30 días y estos se alivian al realizar movimientos pasivos (como al conducir un automóvil), podrá inscribirse cuando se lance el registro. No se requiere un diagnóstico oficial. Los participantes menores de 18 años inscritos en el estudio pueden tener un Representante Legal Autorizado (LAR) para que complete encuestas y cuestionarios en su nombre. Los participantes pueden aportar datos desde cualquier parte del mundo. La participación es voluntaria; no se le pagará por la información que proporcione.
¿Qué tan fácil es participar?
Muy. La encuesta principal, Estado del MdDS, recopilará respuestas sobre sus síntomas, equilibrio, mareos y calidad de vida. Cada área de enfoque (o dominio) se completa por separado y según su conveniencia. Los cuestionarios complementarios cubren aspectos como antecedentes médicos y familiares. Son muy fáciles de completar y puede detenerse cuando lo desee. El sistema guardará sus respuestas. Se les recordará a los participantes que vuelvan al registro periódicamente para actualizar su información.
¿Cuándo puedo comenzar?
Estamos trabajando para lanzar el Registro de Pacientes de MdDS en 2026. Para agilizar su ingreso al Registro de MdDS, le recomendamos registrarse en el Estudio sobre la vida en situaciones raras Ahora. Al igual que el Registro MdDS, la Organización Nacional de Trastornos Raros... Estudio sobre la vida en situaciones raras Está alojado en la plataforma IAMRARE®. Un solo registro en la plataforma es suficiente. Desde el albinismo hasta el síndrome de Wolfram, tendrás acceso a más de... 50 Estudios ¡con un solo registro!
¿Tengo que tener un diagnóstico oficial de M?d¿DS?
No se requiere diagnóstico. Podrán inscribirse los candidatos que cumplan los siguientes criterios:
Percepción de movimiento (balanceo, balanceo, oscilación o atracción gravitacional) mientras está estacionario
Síntomas de movimiento percibido durante al menos 30 días
Alivio de los síntomas durante el movimiento pasivo
El desarrollo del Registro MdDS ha impulsado el establecimiento de estándares y definiciones muy necesarios. Con nuevas herramientas como la definición de «remisión» y nuestra Escala de gravedad de síntomasPodemos garantizar informes fiables y la recopilación de datos muy valiosos. Además, el registro podría utilizar terminología con la que no esté familiarizado. Haga clic o toque para expandir/contraer las definiciones.
Consejo asesor
Un Consejo Asesor del Registro es un comité que puede incluir científicos, médicos y defensores de los pacientes. Supervisa la realización del estudio. El consejo asesora sobre el desarrollo de encuestas y revisa los datos combinados del registro, así como su uso. Garantizará la correcta evaluación de todas las solicitudes de investigación para el uso de los datos del registro. También revisará cualquier desviación del protocolo o de la confidencialidad y se asegurará de que se informe al Comité de Ética de Investigación (CRI).
Datos desidentificados
La desidentificación implica la eliminación de datos personales como nombre, fechas y dirección. En su lugar, se utilizará un código de identificación asignado aleatoriamente.
Dominio
Vivir con un trastorno crónico puede afectar todos los aspectos de la vida, desde la forma en que te mueves hasta cómo te sientes emocionalmente. Con el Registro de Pacientes de MdDS, los investigadores estudiarán estos efectos en áreas o dominios separados, como el equilibrio, el mareo y la calidad de vida. Al medir cada dominio por separado, podemos obtener una visión más clara de cómo el MdDS (un trastorno de la percepción del movimiento) afecta a las personas y encontrar mejores maneras de controlarlo.
Episodio
Cuando experimentas balanceo, balanceo, oscilación o tirones, estás en un episodio. Si pasas seis meses completos sin síntomas, el episodio ha terminado. Aunque un episodio termina cuando desaparecen los síntomas de movimiento percibido, se necesita el período completo de seis meses sin síntomas para confirmar que se ha logrado una verdadera remisión.
Formulario de consentimiento informado
Un ICF es un documento que proporciona a los posibles participantes información clave sobre el registro. Este documento ayuda a los posibles participantes a tomar una decisión informada sobre su participación. La información incluirá temas como los riesgos y beneficios del proyecto de investigación, el uso de los datos y la privacidad del participante. Si deciden participar en el estudio, deberán firmar electrónicamente el ICF. Esto indica que aceptan los términos descritos antes de ingresar datos en el registro o responder a las encuestas. Véase también: Representante legalmente autorizado.
Junta de Revisión Institucional (IRB)
Un Comité de Ética de Investigación (CEI) es una junta designada formalmente por una institución o investigador para revisar, aprobar el inicio y realizar revisiones periódicas de investigaciones con personas. El objetivo principal de esta evaluación es garantizar la protección de los derechos y el bienestar de los participantes en el estudio. También se conoce como Comité de Ética (CE) o Junta de Ética de la Investigación (JER en Canadá).
Representante legalmente autorizado
Un LAR es una persona autorizada por la legislación aplicable para consentir e introducir datos en el registro en nombre de otra persona. El LAR puede ser un padre, madre, abuelo, cónyuge, cuidador o tutor, siempre que tenga la autoridad legal para otorgar el consentimiento en nombre de esa persona. Un LAR se registra en la plataforma IAMRARE con una cuenta de Cuidador. Cuando un LAR actúa en nombre de un participante del estudio, se le considera el informante de la investigación.
Estudio longitudinal
Un tipo de estudio en el que los investigadores recopilan datos repetidamente del mismo grupo de individuos durante un período prolongado. Se sigue a los mismos participantes a lo largo del estudio para analizar su evolución a lo largo del tiempo. Esto permite a los investigadores observar y rastrear cambios y desarrollos en variables como comportamientos, resultados de salud u opiniones en diferentes momentos.
Cambiar
Las actividades personales y los factores ambientales pueden influir en los síntomas del MDDS, actuando como modificadores que aumentan o disminuyen la sensación de movimiento. El efecto de estos modificadores es único para cada individuo. Para descubrir modificadores comunes que exacerban o alivian los síntomas, visite Síntomas .
Historia Natural
La evolución de una enfermedad a lo largo del tiempo (longitudinalmente) constituye su historia natural. La recopilación de datos de pacientes individuales, repetida a lo largo del tiempo, ilustra la progresión de su condición. Recopilar datos sobre la progresión del síndrome mielodisplásico (SMD), en toda la comunidad con SMD, es una de las contribuciones más impactantes y trascendentales que podemos realizar en el desarrollo de tratamientos y curas.
Investigador principal
Un investigador principal (IP) es el principal responsable del diseño y la ejecución de un proyecto de investigación o ensayo clínico. Un coinvestigador puede colaborar en la ejecución de un proyecto de investigación.
Información de salud protegida (PHI)
La información médica protegida (PHI) es información que puede usarse para identificar a un individuo.
Remisión
Se consideran en remisión los pacientes sin percepción de movimiento, sostenida durante al menos seis (6) meses.
Estudio de investigación vs. Investigación o estudio clínico
Un estudio de investigación busca comprender un fenómeno, mientras que la investigación clínica busca desarrollar nuevos tratamientos, diagnósticos o medidas preventivas mediante pruebas en humanos. Nuestro Registro de Pacientes es un estudio de investigación diseñado para recopilar datos específicos de pacientes con MdDS. Para obtener información más detallada sobre el diseño del estudio, lea este artículo.
Padrino/madrina
La Fundación MdDS es la patrocinadora del estudio. Los datos del estudio son propiedad de la Fundación MdDS. La Fundación MdDS decide cómo y con quién compartirlos. El personal de NORD tendrá acceso a los datos para actividades relacionadas con el soporte y el mantenimiento de la Plataforma y recopilará estadísticas de participación en toda la Plataforma. Los detalles se detallarán en su consentimiento informado.
Significancia estadística
Los investigadores y profesionales clínicos necesitan datos fiables y reproducibles. Cuando los datos se recopilan de una muestra demasiado pequeña, resultan inestables debido a un margen de error demasiado amplio. Para que los datos sean estadísticamente significativos, deben cumplirse ciertos umbrales. Utilizando nuestro grupo de apoyo como población de la encuesta, si 100 de los 5,000 miembros activos completan una encuesta, el margen de error será de aproximadamente el 10 %. Si 1,000 de los 5,000 miembros activos completan una encuesta, el margen de error será inferior al 3 %. ¡Su participación en el registro de pacientes puede marcar una diferencia significativa!
Investigación translacional
Este tipo de investigación busca conectar los hallazgos básicos de laboratorio con las aplicaciones clínicas, traduciendo los descubrimientos de laboratorio en tratamientos o intervenciones que beneficien directamente a los pacientes en el ámbito clínico. Permite llevar la investigación del laboratorio a la práctica clínica para mejorar la salud humana. Obtenga más información sobre investigaciones y ensayos clínicos en el sitio web de la American Brain Foundation..
¿Tienes preguntas sobre IAMRARE?® plataforma? Esta página ofrece una introducción al Registro de Pacientes de MdDS y definiciones de la terminología utilizada. Puede encontrar información completa sobre la plataforma de datos e investigación IAMRARE en NORD®. YO SOY YO .