Imagine un sistema dedicado diseñado para recopilar información sobre personas que viven con una enfermedad específica, como cáncer o diabetes, o incluso una afección poco común como el síndrome multisistémico de Down (SMD). Imagine que los datos recopilados fueran utilizados por investigadores y médicos para comprender mejor el trastorno y determinar qué tratamientos son realmente eficaces, lo que podría cambiar el futuro de la atención al paciente. ¡Eso es lo que un registro de pacientes es y puede hacer por usted!
Desarrollado por el National Organization for Rare Disorders' Programa IAMRARE®, el Registro de pacientes MdDS Será el primer estudio de investigación longitudinal que recopilará datos específicos de pacientes con MDDS. Cuantas más personas participen, más datos significativos obtendrá. Los descubrimientos obtenidos a través de este estudio pueden allanar el camino para avances en la investigación y mejores resultados para los pacientes.
Registro de pacientes con síndrome de Down (MDDS): objetivos del estudio
El objetivo del Registro de Pacientes con MdDS será ayudar a investigadores, médicos y colaboradores de la industria a conocer mejor el MdDS. La información recopilada en el Registro de Pacientes con MdDS se utilizará para estudiar el MdDS con los siguientes objetivos principales:
- Describa a las personas con MDDS: Comprender quién desarrolla el síndrome de Mohd (MDDS) y cómo los síntomas pueden ser diferentes en cada persona. Al realizar un seguimiento de muchos individuos, podemos comprender mejor la evolución típica del MDDS, sus diversas características y cómo lo manejan generalmente los profesionales clínicos.
- Comprender el MdDS a lo largo del tiempo: Aprenda cómo se desarrolla el MDDS, qué se siente y cómo cambian los síntomas longitudinalmente (con el tiempo). Al hacer un seguimiento de las mismas personas a lo largo del tiempo, este registro puede revelar cómo cambian o se mantienen las cosas en cada individuo.
- Aprenda sobre el diagnóstico y el tratamiento: Descubra cómo se diagnostica el MDDS, qué tratamientos están disponibles y cómo responden las personas a ellos. Un registro puede mostrarnos cómo funcionan los tratamientos en la práctica, con todas las complejidades que conlleva.
- Mejorar la atención a las personas con MdDS: Utilizamos lo que aprendemos para brindar un mejor apoyo y tratamiento a las personas con MDDS. La valiosa información de un registro es una mina de oro para los investigadores que trabajan para comprender el MDDS, desarrollar nuevas terapias e identificar tendencias importantes.
- Identificar a los participantes para la investigación:Encuentre personas con MdDS que puedan querer participar en futuros estudios de investigación o ensayos clínicos.
Proporcione su dirección de correo electrónico y le notificaremos cuando el registro esté listo para participar.
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Tus datos, tu impacto
Este estudio le brindará la oportunidad de contribuir significativamente a mejorar la vida de las personas afectadas por el síndrome de Down. Al participar, se le pedirá que comparta información sobre sus síntomas y su experiencia general con el síndrome de Down. Quizás se pregunte cómo compartir su información ayuda a la investigación de MdDS. ¿Qué pasa con tus datos? Haz clic o pulsa para ver las respuestas a tus preguntas.
¿Cómo se recopilarán mis datos?
El registro utiliza encuestas y cuestionarios fáciles de completar, que son instrumentos en línea. Alojados en la plataforma IAMRARE®, se implementan medidas de seguridad estándar de la industria para proteger su información y privacidad.
¿Quién puede ver mis datos?
Tenga la seguridad de que se seguirán las máximas prácticas de seguridad y privacidad. Los datos podrán ser proporcionados a investigadores autorizados. El objetivo es proporcionarles la información mínima necesaria para llevar a cabo su investigación. Los datos compartidos con investigadores externos serán anónimos.por ejemplo: documentación que demuestre copropiedad de bienes, residencia compartida, recursos económicos combinados, declaraciones juradas de personas que lo conocen y que puedan dar fe de su relación y vida compartida, Decretos o certificados de adopción, Constancia de custodia legal de un niño adoptado durante un período de dos añosLa información médica protegida (PHI) se ocultará siempre que sea posible. Esto significa que su identidad es privada y está protegida.
¿Cómo se utilizarán mis datos?
La información que usted comparta en el registro será utilizada por:• Investigadores: Estudiar el MdDS y posibilitar el diseño de nuevas estrategias de investigación para mejorar los tratamientos potenciales.
• Médicos: Para mejorar la atención a las personas con MdDS.
• La Fundación MdDS: Para defender la concientización, la financiación de la investigación y los recursos para los pacientes.
Estos grupos trabajan juntos con un único objetivo: mejorar la vida de las personas que viven con MdDS.
¿Quién puede participar?
Si ha experimentado síntomas de MdDS (percepción del movimiento) durante al menos 30 días y estos se alivian al realizar movimientos pasivos (como al viajar en coche), podrá inscribirse cuando se lance el registro. Los participantes menores de 18 años podrán contar con un Representante Legal Autorizado (LAR) para que complete las encuestas y cuestionarios en su nombre.
¿Qué tan fácil es participar?
Muy. La encuesta principal, Estado del MdDS, recopilará respuestas sobre sus síntomas, equilibrio, mareos y calidad de vida. Cada área de enfoque (o dominio) se completa por separado y según su conveniencia. Los cuestionarios complementarios cubren aspectos como antecedentes médicos y familiares. Son muy fáciles de completar y puede detenerse cuando lo desee. El sistema guardará sus respuestas.
¿Cuándo puedo comenzar?
Prevemos que el registro se lanzará en el otoño de 2025.
Muy pronto - ¡Una guía visual del estudio! Verás cómo está diseñado y descubrirás los beneficios de participar.
Glosario de términos
El registro podría usar terminología desconocida. Haga clic o toque para ampliar o contraer las definiciones.
Consejo asesor
Un comité de especialistas clínicos, científicos y defensores de los pacientes. El Consejo Asesor del Registro es responsable de revisar todas las solicitudes de datos del registro para garantizar que el proyecto propuesto tenga mérito científico. También será responsable de decidir qué datos específicos se proporcionarán a los investigadores. Esto se limitará únicamente a los datos necesarios para responder a la pregunta del investigador. Siempre que sea posible, los datos se anonimizarán.
Datos desidentificados
La desidentificación implica la eliminación de datos personales como nombre, fechas y dirección. En su lugar, se utilizará un código de identificación asignado aleatoriamente.
Dominio
Vivir con un trastorno crónico puede afectar todos los aspectos de la vida, desde la forma en que te mueves hasta cómo te sientes emocionalmente. Con el Registro de Pacientes de MdDS, los investigadores estudiarán estos efectos en áreas o dominios separados, como el equilibrio, el mareo y la calidad de vida. Al medir cada dominio por separado, podemos obtener una visión más clara de cómo el MdDS (un trastorno de la percepción del movimiento) afecta a las personas y encontrar mejores maneras de controlarlo.
Consentimiento Informado
Un proceso en el que los participantes de un estudio de investigación reciben información importante, incluyendo los posibles riesgos y beneficios, sobre un procedimiento o tratamiento médico, pruebas genéticas o investigación. Esto les ayuda a decidir si desean recibir tratamiento, hacerse pruebas o participar en la investigación. El documento de consentimiento de nuestro registro se ajusta al marco establecido por las regulaciones federales.
Junta de Revisión Institucional (IRB)
Una Junta de Revisión Institucional (JRI) es un grupo independiente que revisa las propuestas de investigación para garantizar que protejan adecuadamente a los participantes. Una JRI ha revisado el Registro de Pacientes con MdDS para garantizar que cumpla con los estándares éticos y regulatorios.
Estudio longitudinal
Un tipo de estudio en el que los investigadores recopilan datos repetidamente del mismo grupo de individuos durante un período prolongado. Se sigue a los mismos participantes a lo largo del estudio para analizar su evolución a lo largo del tiempo. Esto permite a los investigadores observar y rastrear cambios y desarrollos en variables como comportamientos, resultados de salud u opiniones en diferentes momentos.
Cambiar
Las actividades personales y los factores ambientales pueden influir en los síntomas del MDDS, actuando como modificadores que aumentan o disminuyen la sensación de movimiento. El efecto de estos modificadores es único para cada individuo. Para descubrir modificadores comunes que exacerban o alivian los síntomas, visite Síntomas .
Historia Natural
La evolución de una enfermedad a lo largo del tiempo (longitudinalmente) constituye su historia natural. La recopilación de datos de pacientes individuales, repetida a lo largo del tiempo, ilustra la progresión de su condición. Recopilar datos sobre la progresión del síndrome mielodisplásico (SMD), en toda la comunidad con SMD, es una de las contribuciones más impactantes y trascendentales que podemos realizar en el desarrollo de tratamientos y curas.
Investigador principal
Un investigador principal (IP) es el principal responsable del diseño y la ejecución de un proyecto de investigación o ensayo clínico. Un coinvestigador puede colaborar en la ejecución de un proyecto de investigación.
Información de salud protegida (PHI)
La información médica protegida (PHI) es información que puede usarse para identificar a un individuo.
Remisión
Los pacientes sin percepción de movimiento, sostenida durante al menos seis (6) meses, se consideran en remisión.
Estudio de investigación vs. Investigación o estudio clínico
Un estudio de investigación busca comprender un fenómeno, mientras que la investigación clínica busca desarrollar nuevos tratamientos, diagnósticos o medidas preventivas mediante pruebas en humanos. Nuestro Registro de Pacientes es un estudio de investigación diseñado para recopilar datos específicos de pacientes con MdDS. Para obtener información más detallada sobre el diseño del estudio, lea este artículo.
Significancia estadística
Los investigadores y profesionales clínicos necesitan datos fiables y reproducibles. Cuando los datos se recopilan de una muestra demasiado pequeña, resultan inestables debido a un margen de error demasiado amplio. Para que los datos sean estadísticamente significativos, deben cumplirse ciertos umbrales. Utilizando nuestro grupo de apoyo como población de la encuesta, si 100 de los 5,000 miembros activos completan una encuesta, el margen de error será de aproximadamente el 10 %. Si 1,000 de los 5,000 miembros activos completan una encuesta, el margen de error será inferior al 3 %. ¡Su participación en el registro de pacientes puede marcar una diferencia significativa!
Investigación translacional
Este tipo de investigación busca conectar los hallazgos básicos de laboratorio con las aplicaciones clínicas, traduciendo los descubrimientos de laboratorio en tratamientos o intervenciones que beneficien directamente a los pacientes en el ámbito clínico. Permite llevar la investigación del laboratorio a la práctica clínica para mejorar la salud humana. Learn more about Research and Clinical Trials on the American Brain Foundation website.
¿Tienes preguntas sobre IAMRARE?® plataforma? Esta página ofrece una introducción al Registro de Pacientes de MdDS y definiciones de la terminología utilizada. Puede encontrar una lista completa de preguntas frecuentes sobre la plataforma IAMRARE en el sitio web de NORD®. YO SOY YO .