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Avant de me rendre à la conférence annuelle, j'ai partagé sur Facebook : «Je suis fier de représenter la Fondation MdDS et les amis de MdDS au Sommet NORD à Washington. »
Je voulais que le groupe de soutien, les Amis du MdDS, sache que je porterais deux casquettes à la conférence : l'une en tant que membre du conseil d'administration et l'autre en tant que patient comme eux. Je ne pense pas qu'il soit toujours évident que chaque membre du conseil d'administration est à la fois un défenseur des patients et un ambassadeur des patients. à, travaillant pour le compte des autres tout en étant eux-mêmes patients.
Une fois la conférence commencée, j’ai commencé à réaliser l’importance d’être un ambassadeur des patients.
Selon la National Organization for Rare Disorders (NORD), la plupart des maladies rares sont génétiques ou ont une composante génétique, environ 80 %. Plus de 900 personnes ont assisté au sommet, et probablement 80 % des personnes que j'ai rencontrées ont déclaré : « Je suis le parent d'un ou plusieurs enfants atteints d'une maladie génétique. » Nous n'avons aucune recherche montrant que le MdDS est autre chose qu'un trouble vestibulaire central (neurologique), donc le MdDS était une maladie rare parmi les maladies rares représentées à la conférence. Les participants qui étaient eux-mêmes des patients étaient certainement sous-représentés. J'espère que cela changera l'année prochaine, lorsque NORD ramènera le Breakthrough Summit à Washington. Soyez le changement que vous souhaitez voir. Notez la date du 20 et 21 octobre 2025 sur votre calendrier et commencez à planifier comment vous pouvez ajouter votre voix pour que davantage de personnes connaissent le MdDS. Seuls nous sommes rares. Ensemble nous sommes forts.
Réunions réservées aux responsables et aux membres du registre des patients NORD
La toute première réunion a été celle des responsables du registre des patients NORD. Le registre des patients MdDS en cours de développement sera personnalisé spécifiquement pour les personnes atteintes de MdDS. Cela n'a jamais été fait auparavant. Le registre MdDS sera une étude de recherche et, comme toute recherche qualifiée, il a un chercheur principal (PI) et un comité d'examen institutionnel (IRB). Il existe également deux conseils consultatifs, qui sont des comités composés de professionnels de la santé, de défenseurs des patients et d'ambassadeurs des patients. Les individus et les différents niveaux d'expertise qu'ils apportent au registre seront présentés dans les prochaines newsletters. Êtes-vous abonné ? CLIQUEZ POUR VOUS INSCRIRE
L’un des objectifs du registre des patients atteints de MdDS sera de comprendre l’histoire naturelle (ou la progression) du MdDS au fil du temps.. À l’aide de questionnaires ou d’enquêtes faciles à remplir, le registre sera longitudinal (répété au fil du temps). La nécessité de disposer de données sur l’histoire naturelle a été reprise par de nombreux intervenants lors du sommet. Les informations qu’elles contiennent sont essentielles pour faire progresser les diagnostics, et je pense que nous pouvons tous convenir qu’un diagnostic plus rapide et plus précis est quelque chose que nous méritons tous. Au-delà du diagnostic, les données longitudinales jouent également un rôle important tout au long du développement de médicaments ou de thérapies, de la découverte à la conception des essais cliniques.
« Les données du registre des patients sont un outil essentiel qui permet aux chercheurs (et aux investisseurs) de faire ce qu’ils font. » ~Heidi Ross, MPH, vice-présidente, Affaires politiques et réglementaires, NORD
Les médecins ont absolument besoin et souhaitent disposer de données d’études d’histoire naturelle dans leur boîte à outils. Tous les responsables de registres avec qui j'ai parlé m'ont dit qu'ils avaient rencontré des difficultés avec le manque de participation des patients lorsque leurs registres étaient nouveaux. Mais au fil du temps, ils ont pu combler les lacunes dans leurs connaissances et commencer à recueillir des données spécifiques à chaque trouble. Et leur base de données de données sur les patients a ont fait une différence dans leurs communautés, facilitant les odyssées diagnostiques et même menant à des traitements. Aidez la Fondation MdDS à vous aider ! Lorsque le registre des patients MdDS sera mis en ligne, qu'est-ce qui vous empêcherait d'y participer ? Avez-vous peur de la recherche ? Avez-vous des problèmes de confiance ? Pensez-vous que vos données ne feront pas de différence ?
Faites-nous part de vos préoccupations dès maintenant en laissant un commentaire ci-dessous. La Fondation MdDS prendra toutes les mesures possibles pour répondre à vos questions, combler les lacunes et satisfaire à vos besoins.
Comme nous l'avons déjà mentionné, le contexte était chargé en maladies génétiques, et l'accent était donc mis sur la thérapie génique, les produits biopharmaceutiques et les solutions pharmaceutiques. Ces éléments ne sont pas actuellement applicables aux maladies rares, mais qui sait ? Peut-être que la recherche nous mènera à un point où ces choses compteront, j'ai donc assisté à des réunions sur l'approbation des médicaments et l'accès des patients, et sur la façon dont les investisseurs voient le domaine des maladies rares. Attention, spoiler : ils sont enthousiasmés par ce domaine et par les innovations associées aux maladies rares ! L'approche novatrice adoptée dans la recherche sur les maladies rares a le potentiel d'être appliquée cliniquement à de nombreuses maladies courantes.
Bien qu’il soit prématuré de comprendre véritablement les processus de développement de médicaments, les ressources pédagogiques sont là pour être exploitées et utilisées une fois que les données du registre des patients MdDS auront jeté les bases de la poursuite de la recherche et du développement de médicaments. Mais le MdDS n’aura pas de traitements médicamenteux sans disposer au préalable d’une base de connaissances constituée de données fournies par les patients.Alors restez abonné et soyez parmi les premiers à savoir quand le registre des patients MdDS sera en ligne et prêt à vous accueillir.
J'espère que vous avez apprécié la première partie de mon rapport sur le sommet. Dans la deuxième partie, je vous donnerai une liste de ressources du Breakthrough Summit dont vous pouvez profiter immédiatement.
Merci pour la lecture,
Holly Balog, membre du conseil d'administration
Déclenché par vol, diagnostiqué en 2007
PS : N'oubliez pas de commenter si vous avez des questions ou des préoccupations concernant le nouveau registre des patients MdDS.
En tant que survivante d'un cancer de l'œsophage, ayant subi une œsophagectomie, et maintenant, depuis plusieurs mois, les symptômes du syndrome de Down (MDDS) s'aggravent progressivement, je suis très limitée dans mes activités quotidiennes. Je recherche de l'aide.
Hillary, nous vous avons écrit directement. Nous espérons que vous nous rejoindrez. Amis MdDS et obtenez le soutien dont vous avez besoin. Les membres viennent du monde entier et peuvent vous offrir de nombreux conseils.