Partie 2 : Le Breakthrough Summit 2024, Tote et PAO

« Les avancées dans le domaine des maladies rares favorisent les innovations en vue d'applications cliniques dans les maladies courantes et rares. » NIH Vision for Rare, Joni L. Rutter, PhD, directrice du NCATS1, NIH2

C'était ma première conférence médicale, je ne savais pas que des sacs fourre-tout seraient distribués, mais j'ai rapidement apprécié la possibilité de collecter des objets tangibles - des plats à emporter à emporter chez soi. En plus de rencontrer des sponsors et de rassembler leur documentation et leurs petits cadeaux, bibelots (comme cet adorable zèbre), J'ai distribué des brochures sur le syndrome de Down et je les ai informés des bases de cette maladie. Elle est neurologique. Les patients ont l'impression de bouger constamment, comme s'ils étaient sur un bateau, pendant des mois, voire des années. Et il n'existe pas encore de traitement. En cherchant des pistes pour identifier de nouveaux chercheurs ou d'autres parties susceptibles de s'intéresser au syndrome de Down ou à l'espace neurologique, j'ai même parlé avec des sociétés pharmaceutiques. 

Pourquoi le zèbre est-il la mascotte des maladies rares ? Laissez votre réponse dans les commentaires. J'enverrai l'un de ces zèbres à presser (anti-stress) à une personne choisie au hasard qui répondra à cette question de culture générale !*

Au cours de cet événement de trois jours, j'ai rencontré de nombreux autres défenseurs des droits des patients qui partageaient les mêmes défis et les mêmes succès. Nous avons découvert et discuté des ressources permettant d'améliorer l'éducation médicale et de sensibiliser à nos maladies rares individuelles, dont il existe plus de 10,000 XNUMX ! Nous nous sommes regroupés dans les tout premiers groupes d'affinité de NORD pour discuter de sujets tels que la collecte de fonds, la politique étatique et fédérale, le recrutement et l'engagement des bénévoles. Et nous avons réfléchi à des idées pour accroître la valeur que nos organisations apportent aux membres de leur communauté – c'est-à-dire vous !

Les organisations de défense des patients (PAO) ont besoin de défenseurs des patients et d’ambassadeurs des patients pour réussir.

In Partie 1, Je vous ai demandé de commencer à réfléchir à des moyens de faire entendre votre voix en tant que défenseur des patients ou ambassadeur des patients, afin de sensibiliser le public au MdDS. À cette fin, voici quelques ressources que j'ai trouvées pour vous lors de la conférence. Elles vous permettront toutes de participer activement à votre propre plaidoyer. Et certaines peuvent vous être utiles immédiatement. J'espère que vous tirerez parti de ces ressources. Ce faisant, vous aiderez la Fondation MdDS et améliorerez les résultats en matière de santé pour l'ensemble de la communauté MdDS. 

Ressources pour l'auto-représentation

  • Étude sur les espèces rares vivantes:Bien qu’une personne sur dix soit atteinte d’une maladie rare, cette population est sous-représentée dans les données de santé publique. L’étude Living Rare, qui vient d’être lancée, vise à recueillir des données révélant comment les maladies rares affectent chaque aspect de la vie – de l’accès aux soins et aux traitements aux difficultés émotionnelles, sociales et financières. Les résultats serviront à plaider en faveur de meilleures politiques de santé et à orienter la distribution des ressources là où elles sont le plus nécessaires. L’étude peut être complétée en 45 à 60 minutes (et sauvegardée en cours de route) ; elle est longitudinale et vous recevrez des rappels annuels.
  • Réseau d'action rare: des outils, des formations et des ressources pour devenir des défenseurs efficaces des maladies rares grâce à des initiatives étatiques à travers les États-Unis. Les membres du RAN amélioreront la qualité de vie des patients atteints de maladies rares et de leurs familles en veillant à ce que les maladies rares deviennent une priorité nationale par le biais de politiques, de sensibilisation et d'éducation. 
  • RDCA-DAP Cours en ligne gratuits (et adaptés aux appareils mobiles) pour les patients et les défenseurs des droits des patients afin d'« apprendre comment faire progresser les thérapies pour votre maladie rare ». Particulièrement intéressants : 
    • Partie 1 : Fondements et recherche préclinique – Découvrez ce que sont les études d’histoire naturelle, comment elles sont conçues et comment elles peuvent contribuer au développement de médicaments/thérapies.
    • Partie 3 : Les bases des essais cliniques – découvrez comment les données sur l’expérience de vos patients peuvent éclairer la conception des essais cliniques.
Vous êtes l'expert de votre maladie rare. Les données sur votre expérience de patient dans le registre des patients MdDS (à venir en 2025) peuvent changer la trajectoire de cette maladie.

Ressources pour les patients

  • Vol des anges et Ciel Espoir:tous deux proposent des vols gratuits aux patients souhaitant obtenir des soins médicaux trop éloignés ou trop coûteux.
  • Programmes d'assistance aux patients RareCare®: aide financière, aide aux aidants naturels, ressources pédagogiques, webinaires et événements3
  • Fonds de bourses #RAREis:La bourse de la Fondation EveryLife pour les maladies rares est offerte, en partenariat avec Amgen, pour enrichir la vie des adultes atteints de maladies rares en leur fournissant 5,000 XNUMX $ pour soutenir leurs études.

Accroître les possibilités de sensibilisation : 

  • Étudiant du secondaire ou du collège avec MdDS ? Étudiants pour Rare® est un excellent programme pour les étudiants qui souhaitent s'impliquer pour aider les personnes atteintes de maladies rares à vivre une vie meilleure. Les étudiants de toutes les disciplines sensibilisent aux maladies rares et explorent les possibilités de travailler avec la communauté des maladies rares. Environ 30 États ont au moins un chapitre.
  • Courir pour Rare est l'équipe de course de NORD que les gens peuvent rejoindre au marathon de Boston, au marathon de New York et au marathon du Corps des Marines. Vous pouvez rejoindre les coureurs ou l'équipe d'encouragement.4
  • Radio de sensibilisation aux espèces rares vient d'être lancé pour vous donner une voix amplifiée. Ils prévoient des podcasts mensuels comprenant la série Founder, la série Patient, la série Caregiver, la série Researcher et la série Provider. 

Le dernier jour de la conférence, j'ai eu l'honneur de rencontrer et d'écouter des représentants de la Food and Drug Administration (FDA), qui réglemente la vente de dispositifs médicaux aux États-Unis et surveille la sécurité de tous les produits médicaux réglementés. Moins de 5 % des maladies rares ont un traitement approuvé par la FDA ! Le commissaire de la FDA, Robert Califf, MD, a souligné que la La FDA souhaite que des organisations de défense des patients très efficaces s'engagent à ses côtés. À mesure que le rôle des OAP, comme la Fondation MdDS, se développe et que le développement de logiciels et de casques de réalité virtuelle ou d'autres dispositifs médicaux est exploré, des directives plus normalisées concernant les interactions avec les développeurs de produits biopharmaceutiques et de dispositifs médicaux sont nécessaires. C'est une autre excellente occasion pour vous d'agir en tant que défenseur des patients ou ambassadeur des patients.5

Vous souhaitez plus de livrables ?

Si vous êtes intéressé par les ressources que je présenterai au conseil d'administration de la Fondation MdDS, pour accroître son efficacité en tant qu'OPA, vous devrez rejoindre le conseil. Bien que les administrateurs soient nommés et élus, toute personne souhaitant apporter son aide peut devenir membre du conseil. s’ils peuvent apporter des compétences ou des connaissances qui feront progresser le Mission. Vous êtes compétent en graphisme, en relations publiques, en collecte de fonds ? Après 16 ans de service, notre trésorier se prépare à prendre sa retraite. D'autres postes sont disponibles dans les médias sociaux, la génération de leads (identification des prestataires de soins de santé et des chercheurs, en particulier), la sensibilisation (engagement avec la FDA, par exemple), et nous pourrions avoir besoin d'une secrétaire. Explorez les Page de bénévolat de mddsfoundation.org pour en savoir plus. S'il y a un poste que vous pouvez pourvoir ou que vous souhaitez créer, dites-nous comment vous pouvez aider la Fondation MdDS. Nous contacter décrivez vos compétences et vos idées, et nous entamerons une conversation.

Et n'oubliez pas de laisser un commentaire sur ce billet de blog, avec votre réponse à la question du quiz pour avoir une chance de gagner un zèbre. Je choisirai un gagnant au hasard le 6 décembre [*expédié uniquement aux adresses aux États-Unis].

Bonne chance!
Holly Balog, membre du conseil d'administration
Déclenché par vol, diagnostiqué en 2007 

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Les deux abonnements sont gratuits.

1 Le Centre national pour l'avancement des sciences translationnelles (NCATS) est le centre d'expertise des maladies rares au NIH. Il accélère la traduction des découvertes scientifiques, en transformant les observations en laboratoire, en clinique et dans la communauté en nouvelles interventions et traitements pour la santé publique.

2 Le NIH est l'organisme national de la santé, la principale agence fédérale chargée de mener et de soutenir la recherche médicale. Découvrez le programme de financement de la recherche de la Fondation MdDS sur le site Faire une demande de subvention page de notre site Web. Les demandes doivent être présentées sous la forme d'une demande de subvention de type NIH.

3 Voir aussi, https://rarediseases.org/wp-content/uploads/2024/02/Patients-and-Caregivers.pdf

4 Plateforme de financement participatif, les histoires des coureurs sont présentées sur le site Web de NORD RfR. Exemple : https://donate.rarediseases.org/fundraiser/5473935

5 En savoir plus sur l’engagement des patients de la FDA, https://www.fda.gov/patients/learn-about-fda-patient-engagement

2 commentaires

Politique de discussion
  1. Fondation MdDS

    Merci à vous, lecteurs, pour vos commentaires. Vos réponses individuelles à la question de culture générale ont été perdues lors d'une mise à jour du site Web, voici donc un résumé des réponses :
    Susan P:Le zèbre symbolise l’espoir et le progrès dans la communauté des maladies rares. Citation également du président et directeur général de l’IDF, John G. Boyle : « L’histoire commence par une citation d’un professeur de médecine des années 1940, qui conseillait aux étudiants en médecine « lorsque vous entendez des bruits de sabots, pensez aux chevaux, pas aux zèbres. »

    Lisa S: Chaque zèbre est unique. Aucun zèbre n'a le même motif de rayures. C'est également vrai pour les maladies rares. Chaque individu atteint de cette maladie peut se manifester de manière différente et unique.

    sablonneux:Le zèbre est bien camouflé et chacun a des rayures différentes, tout comme une maladie rare.

    Rachel G.:Le zèbre est la mascotte des maladies rares car aucun zèbre ni aucune de ses rayures ne sont identiques.

    Linda B.:Aucune des rayures des zèbres n'est identique. Il n'y a pas deux zèbres identiques et il n'y a pas deux personnes atteintes de la même maladie identiques.

    Donna C.:Chaque zèbre est unique et beau, tout comme chaque personne est unique et belle.

    Terri K.:Les rayures sur les zèbres sont considérées comme des mutations génétiques, mais pour voir les choses sous un angle positif, les taons sont rebutés par leurs rayures et laissent les zèbres tranquilles. Nos maladies rares sont souvent le résultat de mutations génétiques. Et même si elles présentent de nombreux défis qui nous lancent parfois dans des cercles vicieux, la positivité peut nous aider à les transformer en cercles vertueux. Parfois, être différent crée une beauté et des avantages inattendus que nous ne prendrions pas en compte normalement.

    Michelle Bl:Merci à Holly et à l'équipe de la Fondation MdDS pour tout ce que vous faites ! Le zèbre est une façon fantastique de rendre hommage à notre situation unique et de montrer que, même si nous sommes uniques en tant qu'individus, nous faisons partie d'un troupeau et d'une communauté. J'ai hâte de trouver un jour des traitements et un remède. Merci beaucoup pour votre soutien et vos conseils.

    1. Fondation MdDS

      Félicitations à Rachael G ! Sa réponse, « Le zèbre est la mascotte des maladies rares car il n’existe pas deux zèbres et leurs rayures sont identiques », a été sélectionnée au hasard pour remporter le zèbre. Voici notre réponse à la question de culture générale, Pourquoi le zèbre est-il la mascotte des maladies rares ?

      Les médecins sont formés à penser d'abord à ce qui est évident (les chevaux) lorsqu'ils entendent des battements de sabots (symptômes d'un patient). Le zèbre est la mascotte des maladies rares pour inciter les médecins à se rappeler que les zèbres ont eux aussi des sabots.

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