Washington DC, 19-21 octobre 2025 : La capitale de notre pays offrait le cadre idéal pour la conférence annuelle de NORD, sur le thème Des voix aux percées !
Les grandes conférences sont définitivement en dehors de ma zone de confort, mais se pointer et représentation Vous Cela peut nous permettre de nouer de nouvelles relations qui mèneront à des découvertes majeures. C'était donc ma deuxième année de participation et d'intégration du MdDS dans des discussions sur des recherches rares.
L'événement a débuté avec le Responsables des registres de patients IAMRARE® Cette réunion, une journée consacrée au partage des réussites, à l'échange sur les défis communs et à la génération de nouvelles idées, a permis aux directeurs exécutifs et marketing de présenter leurs plans stratégiques performants. Je suis impatient de mettre en œuvre les solutions les plus pertinentes pour la communauté MdDS.
Cet esprit de collaboration et de connexion a imprégné tout le Breakthrough Summit. À noter que, durant les trois jours de réunions et de tables rondes, chercheurs, cliniciens et chefs d'entreprise ont souligné le rôle essentiel de technologie avancée et recherche basée sur les donnéesIl est plus évident que jamais que les registres de patients sont des outils essentiels pour améliorer le diagnostic, le traitement et l'accès aux soins. Cette courte vidéo explique comment.
Si la vidéo ne s'affiche pas, veuillez regarder «Qu'est-ce qu'un registre ?" sur YouTube.
Maintenant que vous comprenez le rôle important que jouent les registres de patients dans la recherche sur les maladies rares, concentrons-nous sur ce que cela signifie pour les patients atteints du syndrome de Mal de Débarquement.
🔬 Des données aux essais cliniques et aux traitements
Le Registre des patients MdDS Elle permettra aux patients de fournir les données spécifiques recherchées par les chercheurs, les cliniciens et les partenaires industriels. À son lancement, elle rejoindra les 72 registres déjà présents sur la plateforme IAMRARE.
L'une d'elles est la Fondation pour le syndrome de Prader-Willi (SPW). Le SPW est une maladie génétique dont l'incidence est estimée à seulement 1 naissance vivante sur 25 000. C'est extrêmement rare. Pourtant, les données de leur registre mondial sont suffisamment fiables pour soutenir les essais cliniques. Leur communauté est déterminée à participer à la recherche d'un meilleur résultat. D'autres registres ont été développés avec succès traitements d'après leurs données longitudinales fournies par les patients !
Selon une estimation, le syndrome de MdDS touche une personne sur 1 2,000. Grâce à des données spécifiques aux patients atteints de MdDS et au même engagement, nous pouvons aspirer à être tout aussi performants.
Juste avant de prendre cette photo de groupe, Angela Paradis, ScD, directrice médicale senior chez Biogen, nous a adressé quelques mots d'encouragement, réaffirmant que nos voix peuvent mener à des percées. Plus vous vous exprimez, plus nous vous voyons.
Des plats à emporter à un cadeau !
En médecine, les médecins apprennent à rechercher les causes et les diagnostics communs ("chevaux") pas un zèbreL'inattendu ou le rare. Pourtant, aux États-Unis, une personne sur dix souffre d'une maladie rare ! Le zèbre est un symbole fort pour nos communautés et la nécessité d'un meilleur dépistage. J'ai rapporté de chez moi une petite collection de balles anti-stress zébrées, offertes lors d'une conférence, et je serais ravie de vous en offrir une. Voici comment en gagner un!
Tout ce que vous avez à faire est comprendre le définir symptômes de MdDS — la sensation de mouvement perçue. Deux lecteurs chanceux qui commentaires ci-dessous grâce à la fonction définitions standard pour quatre Chaque mouvement perçu distinct sera représenté par l'un des zèbres illustrés. Seules les définitions standard sont acceptées. pas d'improvisationLe concours se termine le 30 novembre 2025 à 23h59 (heure de l'Est). En raison des frais d'envoi élevés, nous ne pouvons expédier qu'aux adresses situées aux États-Unis. Bonne chance!
N'hésitez pas à nous contacter si vous avez des questions concernant le sommet, le registre MdDS ou les zèbres. Nous serions ravis d'avoir de vos nouvelles !
Sincères salutations,
Holly Balog, membre du conseil d'administration
Déclenché par vol, diagnostiqué en 2007
📢 Des voix aux percées – Votre voix compte !
Je vous encourage vous aussi à sortir de votre zone de confort. Car ce travail exige un effort collectif, et La Fondation MdDS a besoin de votre aideContribuez à transformer les enseignements de la conférence de cette année en actions concrètes en adhérant en tant que membre. bénévolePeut-être êtes-vous passionné par la technologie et pouvez-vous… aide en informatique ou le développement de sites web. Que pensez-vous de or communicationsEt, bien sûr, il y a toujours collecte de fondsNous travaillons sur de nombreux projets pour vous, et nous apprécierions vraiment un Chef de Projet pour nous maintenir sur la voie du succès.
Au final, votre voix compte. Contactez-nous décrire vos compétences et vos idéeset nous verrons comment vous pouvez avoir un impact direct.
Balancement
Secoué comme un tapis
Incapacité à rester immobile
Nausée
Perturbation visuelle
Le vent aggrave les symptômes et je ne sais pas pourquoi.
✅ 1
❌ 5 : Veuillez visiter le XNUMX. Symptôms page de ce site web !
Il est important que nous séparions les symptômes (la perception du mouvement, notamment en se balançant, en oscillant, en se ramenant et/ou en subissant l'attraction gravitationnelle) de leur impactsC’est comme secoué comme un tapis. C’est particulièrement vrai lorsqu’on parle à un professionnel de la santé ou à un chercheur, afin qu’ils puissent se concentrer sur ce qui compte vraiment.
C'est une excellente observation concernant le vent. Même sans en comprendre la raison, il est important d'identifier les facteurs qui modifient nos symptômes afin de mieux les gérer.
MdDS a la perception suivante du mouvement :
Balancement — perçu comme un mouvement latéral
Le balancement — perçu comme un mouvement de haut en bas
Balancement – perçu comme un mouvement d'avant en arrière
Attraction gravitationnelle — perçue comme une force d'attraction dans une certaine direction
Après plus de 15 ans passés avec le syndrome de MdDS, je connais très bien trois de ces quatre symptômes. J'ai essayé d'informer mon médecin traitant, notamment en lui fournissant des symptômes très précis pour faciliter le diagnostic. Un grand merci pour votre travail de recherche et de sensibilisation.
✅✅✅✅ Merci Vous Merci d'avoir contribué à former les autres, notamment les professionnels de santé. C'est rassurant de savoir que vous nous soutenez, comme nous vous soutenons.
Le MdDS en bref…
Sensation de balancement, de hochement, de roulis et de traction
Voilà la version courte 🙂 À tous ceux qui souffrent de ce terrible syndrome, tenez bon. En décembre, cela fera 11 ans pour moi.
Sachez que vous n'êtes pas seul(e). Il y a des gens qui comprennent ce que vous vivez à chaque instant. Qui d'autre pouvons-nous compter les uns sur les autres ? Prenez soin de vous !
Et merci Holly d'être une voix forte pour ceux dont la voix ne semble plus être qu'un murmure.
(Voyage en voiture de 15 heures entre la Floride et la Virginie pour Noël 2014. Diagnostic posé en 2016)
💚💚💚💚 Parfois, la version courte est la meilleure, surtout pour capter l'attention. Merci, Seleena, d'avoir souligné qu'il existe des gens qui comprennent. Notre groupe de soutien en ligne, Amis MdDS, compte des membres du monde entier. Ils sont tous incroyablement solidaires et offrent des conseils et astuces pratiques. Assistance Cette page de ce site web contient des informations sur la manière de s'inscrire.
Depuis deux semaines, j'essaie de rejoindre le groupe Facebook MdDS Friends, mais je reçois seulement un message indiquant que ma demande est en attente, sans aucune nouvelle. On me demande également de répondre à trois questions supplémentaires pour les administrateurs, ce à quoi j'ai déjà répondu. C'est vraiment frustrant.
J'ai reçu le diagnostic après une croisière de 5 semaines en avril 2025, soit 10 mois après le début du syndrome, avec des mouvements constants chaque jour.
Merci de nous l'avoir signalé. Il semble que vous ayez besoin d'une photo de profil pour votre compte Facebook. Facebook refuse souvent les comptes sans photo de profil afin de garantir la qualité des groupes. Par ailleurs, il est préférable d'utiliser Facebook.com plutôt que l'application, car cette dernière est souvent peu fiable. Nous attendons votre demande d'adhésion modifiée.
Les quatre symptômes du syndrome de MdDS sont :
Perception persistante de mouvement, telle que :
1. Balancement (d'avant en arrière)
2. Balancement (de haut en bas)
3. Balancement (d'un côté à l'autre)
4. Attraction gravitationnelle (sensation de traction dans une direction spécifique)
Ce n'est pas amusant.
Kelly Waterbury
« Ce n'est pas amusant. » Quel euphémisme, Kelly !
1. Se balancer d'avant en arrière
2. Attraction gravitationnelle : elle peut provenir de n’importe quelle direction ; mon attraction est dirigée vers la droite.
3. se balancer d'un côté à l'autre
4. qui oscille de haut en bas.
Remarque : il m’arrive parfois de marcher tranquillement et soudain, tout se met à tanguer, comme si j’allais tomber. Il m’arrive aussi de perdre l’équilibre, comme si j’étais pris dans une grosse vague et que je n’arrivais pas à tenir debout.
✅✅✅✅ Merci pour votre message, Susan. Le registre des patients atteints du syndrome de Down est en cours de création afin de recueillir des témoignages comme le vôtre. Bien que nous ne connaissions pas encore l'importance du sens du mouvement, ces données nuancées pourraient s'avérer précieuses pour de futures analyses.
Félicitations, Susan ! Vous avez été tiré au sort parmi les participants ayant correctement indiqué que les principaux symptômes du syndrome de MdDS sont, sans ordre de priorité : un balancement vertical (de haut en bas), un mouvement de bascule d'avant en arrière, un balancement latéral et une sensation de traction gravitationnelle (dans une direction précise). Nous vous contacterons par courriel afin qu'un bénévole vous envoie votre zèbre par la poste. Merci de votre participation !
Merci, je le garderai précieusement et le montrerai autant que possible. Ma doctoresse sera particulièrement fière.
Excellent compte rendu de la conférence, Holly ! Merci d'avoir représenté le syndrome de MdDS lors de cette réunion annuelle consacrée aux maladies rares ! Vous avez parfaitement saisi l'importance et la valeur potentielle des données issues des patients, en vue du futur registre des patients atteints du syndrome de MdDS. Merci également pour votre engagement bénévole auprès de la Fondation MdDS. Ensemble, nous pouvons faire la différence pour la communauté touchée par le syndrome de MdDS !
Quelle était cette « percée » ? Je ne voudrais pas d'un zèbre — les lignes en zigzag ne feraient qu'aggraver mon état et me mettre encore plus mal à l'aise.
Votre réponse est tout à fait pertinente et nous vous comprenons. L'intolérance aux motifs chargés est un problème que rencontrent certaines personnes, comme vous, atteintes du syndrome de MdDS, mais pas toutes. Globalement, ce zèbre a été très bien accueilli par la communauté MdDS. D'ailleurs, plusieurs personnes ont demandé s'il était possible d'en acheter un. (Non, il n'est pas à vendre.)
La Fondation MdDS s'intéresse autant aux symptômes associés qu'au symptôme principal, à savoir la sensation de mouvement. Le registre des patients MdDS, actuellement en cours de création, recueillera, dès son lancement, des données fournies par les patients sur les facteurs modifiant les symptômes.
Les facteurs modificateurs sont des éléments qui augmentent ou diminuent les symptômes, comme par exemple les rythmes de vie chargés. Le registre MdDS vise à améliorer notre compréhension du syndrome de MdDS et, nous l'espérons, à réaliser une avancée majeure pour améliorer la qualité de vie et le bien-être des personnes atteintes. Pour en savoir plus sur cette initiative importante, veuillez consulter le site web suivant : Page du registre des patients atteints de MdDS de ce site.
Comment fonctionnera ce registre ? Sera-t-il mondial ou uniquement basé aux États-Unis ? Et quelles seront les conditions pour y adhérer ?
Mondiale ! L'étude se déroulera en ligne. Elle sera ouverte à toute personne répondant à quelques critères d'inclusion. Si vous présentez des symptômes de MdDS depuis au moins 30 jours, soulagés par le mouvement passif, vous pourrez vous inscrire dès le lancement du registre. Un diagnostic officiel n'est pas requis. Les mineurs (moins de 18 ans) peuvent se faire représenter par un représentant légal pour remplir les questionnaires. La participation à cette étude est gratuite. Vous trouverez les réponses aux questions les plus fréquentes sur le site web. Registre des patients MdDS page de ce site.
Les quatre mouvements distincts perçus sont
1. Mouvement réel
2. Mouvement illusoire
3. Mouvement induit
4. Effets consécutifs du mouvement
Nous apprécions votre point de vue unique, Laura. Cependant, vos réponses sont incorrectes. Veuillez consulter le site web suivant : XNUMX. Symptôms page de ce site.
Lorsqu'on parle du syndrome de MdDS, il est important d'utiliser un langage clair et cohérent. Nous avons déjà établi des normes pour mesurer la gravité des symptômes avec notre nouvelle échelle imprimableNous faisons maintenant de même avec les symptômes du syndrome de MdDS. Veuillez consulter la page suivante : XNUMX. Symptôms Cette page de ce site web explique comment la connaissance du vocabulaire actuel permet aux personnes atteintes de MdDS d'être comprises par les cliniciens, les chercheurs et toute personne ne connaissant pas ce trouble.