Imaginez un système dédié conçu pour recueillir des informations sur les personnes atteintes d'une maladie particulière, comme le cancer ou le diabète, ou même d'une affection rare comme le syndrome du Mal de Débarquement. Imaginez que les données collectées soient utilisées par les chercheurs et les cliniciens pour mieux comprendre la maladie et identifier les traitements réellement efficaces, et potentiellement changer l'avenir des soins aux patients. C'est ce qu'est un registre de patients et ce qu'il peut faire pour vous !
Cette étude internationale est ouverte à toute personne répondant aux critères d'inclusion (voir ci-dessous). La participation est gratuite.
Registre des patients du MdDS – Objectifs de l'étude
Alimenté par le Organisation nationale des maladies rares' La plateforme de données et de recherche IAMRARE®, Registre des patients MdDS Il s'agira de la première étude longitudinale à recueillir des données de patients spécifiques au syndrome de Down (SD) multicentrique (SD). L'objectif du registre SD est d'aider les chercheurs, les cliniciens et les partenaires industriels à mieux comprendre le SD. Les informations recueillies dans le registre SD seront utilisées pour étudier le SD avec les principaux objectifs suivants :
- Décrivez les personnes atteintes du syndrome de Down : Comprendre qui développe le syndrome de Down et les différences de symptômes entre les individus. Le suivi de nombreuses personnes permet de mieux comprendre l'évolution typique du syndrome de Down, ses différentes caractéristiques et sa prise en charge par les cliniciens.
- Comprendre MdDS au fil du temps : Découvrez comment le syndrome de Down (MDDS) se développe, ce qu'il provoque et comment les symptômes évoluent au fil du temps. En suivant les mêmes personnes au fil du temps, ce registre peut révéler comment la situation évolue ou reste la même pour chaque individu.
- En savoir plus sur le diagnostic et le traitement : Découvrez comment le syndrome de Down est diagnostiqué, quels traitements sont disponibles et comment les patients y réagissent. Un registre peut nous montrer l'efficacité des traitements en situation réelle, avec toute la complexité que cela implique.
- Améliorer les soins pour les personnes atteintes du syndrome de Down : Utiliser nos connaissances pour améliorer le soutien et le traitement des personnes atteintes de MdDS. La richesse des données d'un registre est une mine d'or pour les chercheurs qui cherchent à comprendre le MdDS, à développer de nouvelles thérapies et à identifier les tendances importantes.
- Identifier les participants à la recherche:Trouvez des personnes atteintes du syndrome de Down qui pourraient vouloir participer à de futures études de recherche ou à des essais cliniques.
Plus le nombre de participants est élevé, plus les données sont pertinentes et les réponses plus rapides. Les découvertes réalisées grâce à cette étude peuvent ouvrir la voie à des avancées dans la recherche et à de meilleurs résultats pour les patients.
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Vos données, votre impact
Avec ou sans diagnostic officiel, cette étude vous offrira l'opportunité de contribuer concrètement à l'amélioration de la vie des personnes atteintes de MdDS. Dès l'ouverture des inscriptions, le registre des patients MdDS sera un espace où partager votre expérience. Étude longitudinale, il est conçu pour recueillir les données historiques uniques de chaque patient au moyen d'enquêtes et de questionnaires. Début de la maladie, symptômes, traitements essayés, antécédents médicaux, etc., le registre MdDS bénéficiera de vos données.
Vous vous demandez comment le partage de vos informations aide la recherche MdDS ? Ou qu'advient-il de vos données ? Cliquez ou appuyez sur pour révéler des réponses à vos questions.
Foire aux questions
Comment mes données seront-elles collectées ?
Le registre utilise des enquêtes et des questionnaires en ligne faciles à remplir. Les données sont collectées via une application web sécurisée (accessible sur ordinateur, tablette ou téléphone) développée par la National Organization for Rare Disorders, Inc. (NORD®). Les participants répondent à des questions regroupées en une série d'enquêtes élaborées selon les normes de l'étude et en collaboration avec des experts de la maladie. Hébergées sur la plateforme de données et de recherche IAMRARE®, ces enquêtes bénéficient de mesures de sécurité conformes aux normes du secteur afin de protéger vos informations et votre vie privée.
Qui peut voir mes données ?
Soyez assurés que des pratiques de sécurité et de confidentialité optimales seront respectées. Les données peuvent être communiquées à des chercheurs agréés. L'objectif est de leur fournir le minimum de données nécessaires à la réalisation de leur étude. Les données partagées avec des chercheurs externes seront anonymisées.par exempleLes informations médicales protégées (IMP) seront masquées autant que possible. Cela signifie que votre identité est privée et protégée.
Comment mes données seront-elles utilisées ?
Les informations que vous partagez dans le registre seront utilisées par :• Chercheurs : Étudier le MdDS et permettre la conception de nouvelles stratégies de recherche pour améliorer les traitements potentiels.
• Cliniciens : Améliorer les soins aux personnes atteintes du MdDS.
• La Fondation MdDS : pour promouvoir la sensibilisation, le financement de la recherche et les ressources pour les patients.
Ces groupes travaillent ensemble avec un seul objectif : améliorer la vie des personnes atteintes du MdDS.
Où les données seront-elles stockées ?
NORD stocke les données des commanditaires et des participants sur ses propres serveurs cryptés et/ou sur des serveurs cryptés de fournisseurs tiers hébergés au Canada. Des sauvegardes régulières sont effectuées à intervalles commercialement acceptables. Ces serveurs répondent aux normes de l'industrie et sont conformes aux réglementations américaines et internationales, notamment au RGPD.
Qu’est-ce qu’une étude d’histoire naturelle ?
Une étude d'histoire naturelle est une étude conçue pour suivre l'évolution d'une maladie au fil du temps. Elle inclut les personnes atteintes d'une affection ou d'une maladie spécifique. Elle peut également inclure celles qui présentent un risque de développer cette affection ou maladie. Ce type de recherche identifie les informations démographiques, génétiques, environnementales et autres pouvant être communes à la maladie et à ses conséquences. Une étude d'histoire naturelle peut également mettre en évidence les différences de symptômes et les changements observés au fil du temps chez différentes personnes atteintes d'une même maladie. Les études d'histoire naturelle visent souvent à identifier des similitudes inconnues au sein de la population concernée. Elles ont de nombreuses applications potentielles, telles que l'élaboration de bonnes pratiques de soins aux patients et le recrutement pour des essais cliniques. Les données des études d'histoire naturelle sont souvent collectées via des registres de patients.
Qui peut participer ? Critères d'inclusion
Si vous avez présenté des symptômes de MdDS (perception de mouvements parasites) pendant au moins 30 jours, symptômes soulagés par un mouvement passif (comme en voiture), vous pourrez vous inscrire dès le lancement du registre. Un diagnostic officiel n'est pas requis. Les participants mineurs (moins de 18 ans) peuvent désigner un représentant légal pour remplir les questionnaires en leur nom. Les participants peuvent contribuer depuis n'importe où dans le monde. La participation est volontaire et non rémunérée.
La participation est-elle facile ?
Très. Le questionnaire principal, « Statut MdDS », recueillera des informations sur vos symptômes, votre équilibre, vos vertiges et votre qualité de vie. Chaque section est à compléter séparément, à votre convenance. Des questionnaires complémentaires portent sur vos antécédents médicaux et familiaux. Ils sont très faciles à remplir et vous pouvez les interrompre à tout moment. Vos réponses seront enregistrées. Des rappels vous seront envoyés pour vous inviter à vous connecter régulièrement au registre et mettre à jour vos informations.
Quand puis-je commencer?
Nous travaillons au lancement du registre des patients atteints du syndrome de Down en 2026. Pour faciliter votre inscription au registre, nous vous recommandons de vous inscrire au Étude sur les espèces rares vivantes maintenant. Comme le sera le registre MdDS, le registre de l'Organisation nationale des maladies rares Étude sur les espèces rares vivantes est hébergé sur la plateforme IAMRARE®. Une seule inscription sur la plateforme suffit. De l'albinisme au syndrome de Wolfram, vous aurez accès à plus de 50 études avec une seule inscription !
Dois-je être officiellement diagnostiqué avec MdDS ?
Aucun diagnostic n'est requis. Les candidats répondant aux critères suivants pourront s'inscrire :
- Perception du mouvement (balancement, oscillation, balancement ou attraction gravitationnelle) à l'arrêt
- Symptômes de mouvement perçu pendant au moins 30 jours
- Soulagement des symptômes lors d'un mouvement passif
Existe-t-il une application IAMRARE ?
L'application mobile IAMRARE est disponible à la fois dans le Pomme et Google Play magasins aux États-Unis et au Canada.
À venir - Un guide visuel de l'étude ! Vous découvrirez le déroulement de l'étude et les avantages de la participation.
Glossaire
Le développement du registre MdDS a permis l'établissement de normes et de définitions indispensables. Grâce à de nouveaux outils comme la définition de « rémission » et notre Échelle de gravité des symptômesNous pouvons garantir des rapports fiables et la collecte de données précieuses. De plus, le registre peut utiliser une terminologie que vous ne connaissez pas. Cliquez ou appuyez sur pour développer/réduire les définitions.
Conseil consultatif
Le comité consultatif du registre est un comité pouvant inclure des scientifiques, des médecins et des représentants de patients. Il supervise le déroulement de l'étude, donne son avis sur l'élaboration des enquêtes, examine les données combinées du registre et son utilisation. Il veille à l'évaluation adéquate de toutes les demandes de recherche concernant l'utilisation des données du registre. Il examine également tout écart au protocole ou à la confidentialité et s'assure que ces écarts sont signalés au comité d'éthique de la recherche.
Données anonymisées
La désidentification signifie que les données personnelles telles que le nom, les dates et l'adresse seront supprimées. Un code d'identification aléatoire sera alors utilisé.
Domaine
Vivre avec une maladie chronique peut affecter tous les aspects de votre vie, de vos mouvements à vos émotions. Grâce au registre des patients atteints de MdDS, les chercheurs étudieront ces effets dans des domaines distincts, notamment l'équilibre, les étourdissements et la qualité de vie. En mesurant ces domaines séparément, nous pouvons mieux comprendre l'impact du MdDS – un trouble de la perception du mouvement – sur les individus et trouver de meilleures solutions pour le gérer.
Épisode
Lorsque vous ressentez activement des mouvements de balancement, de balancement, de balancement et/ou de traction, vous êtes en phase d'épisode. Si vous restez six mois complets sans symptômes, l'épisode est terminé. Bien qu'un épisode prenne fin lorsque les symptômes de mouvement perçu cessent, la période complète de six mois sans symptômes est nécessaire pour confirmer une véritable rémission.
Formulaire de consentement éclairé
Le formulaire de consentement éclairé (FCE) est un document qui fournit aux participants potentiels des informations essentielles sur le registre. Ce document leur permet de prendre une décision éclairée quant à leur participation. Les informations portent notamment sur les risques et les avantages du projet de recherche, l'utilisation des données et la confidentialité des données des participants. S'ils choisissent de participer à l'étude, les participants doivent signer électroniquement le FCE. Cette signature atteste de leur accord avec les conditions décrites avant la saisie de données dans le registre ou la réponse aux enquêtes. Voir aussi : Représentant légalement autorisé
Institutional Review Board (IRB)
Un comité d'éthique de la recherche (CER) est un organisme officiellement désigné par un établissement ou un chercheur pour examiner, approuver le lancement et procéder à un examen périodique des recherches impliquant des personnes. L'objectif principal de cette évaluation est d'assurer la protection des droits et du bien-être des participants à l'étude. On parle également de comité d'éthique de la recherche (CER) ou de comité d'éthique de la recherche (CER au Canada).
Représentant légalement autorisé
Un représentant légal (RAL) est une personne autorisée par la loi à consentir et à saisir des données dans le registre au nom d'une autre personne. Le RAL peut être un parent, un grand-parent, un conjoint, un aidant ou un tuteur, pourvu qu'il ait l'autorité légale pour donner son consentement au nom de cette personne. Le RAL s'inscrit sur la plateforme IAMRARE avec un compte « Aidant ». Lorsqu'un RAL agit au nom d'un participant à l'étude, il est considéré comme le déclarant dans le cadre de la recherche.
Étude longitudinale
Étude où les chercheurs collectent des données de manière répétée auprès du même groupe d'individus sur une période prolongée. Ils suivent les mêmes participants tout au long de l'étude afin d'analyser l'évolution des données. Cela permet aux chercheurs d'observer et de suivre l'évolution de variables telles que les comportements, les résultats de santé ou les opinions à différents moments.
Modifier
Les activités personnelles et les facteurs environnementaux peuvent influencer les symptômes du syndrome de MdDS, agissant comme des modificateurs qui augmentent ou diminuent la sensation de mouvement. L'effet de ces modificateurs est propre à chaque individu. Pour découvrir les modificateurs courants qui aggravent ou atténuent les symptômes, veuillez consulter le site XNUMX. Symptôms .
Histoire Naturelle
L'évolution d'une maladie au fil du temps (longitudinalement) constitue son histoire naturelle. La collecte répétée de données individuelles sur chaque patient illustre l'évolution de son état. La collecte de données sur l'évolution du SMD, au sein de la communauté des personnes atteintes de SMD, est l'une des contributions les plus importantes et les plus significatives que nous puissions apporter au développement de traitements et de remèdes.
Chercheur principal
Un chercheur principal (CP) est la personne principale responsable de la conception et de la conduite d'un projet de recherche ou d'un essai clinique. Un ou plusieurs co-chercheurs peuvent participer à la conduite d'un projet de recherche.
Information sur la santé protégée (PHI)
Les informations de santé protégées (PHI) sont des informations qui peuvent être utilisées pour identifier une personne.
Rémission
Les patients ne présentant aucune perception de mouvement, maintenue pendant au moins six (6) mois, sont considérés comme en rémission.
Étude de recherche vs. Recherche ou étude clinique
Une étude de recherche vise à mieux comprendre un phénomène, tandis que la recherche clinique vise à développer de nouveaux traitements, diagnostics ou mesures préventives en les testant sur des humains. Notre registre de patients est une étude de recherche conçue pour recueillir des données spécifiques aux MdDS. Pour plus d'informations sur le protocole de l'étude, lire cet article.
Sponsor
La Fondation MdDS est le promoteur de l'étude. Les données de l'étude appartiennent à la Fondation MdDS, qui décide de leur partage. Le personnel de NORD y aura accès pour les activités liées au soutien et à la maintenance de la plateforme et collectera des statistiques de participation à l'échelle de celle-ci. Les modalités précises seront détaillées dans votre formulaire de consentement éclairé.
Signification statistique
Les chercheurs et les cliniciens ont besoin de données fiables et reproductibles. Lorsque les données sont collectées auprès d'un échantillon trop petit, elles sont instables car la marge d'erreur est trop importante. Pour que les données soient statistiquement significatives, certains seuils doivent être respectés. En utilisant notre groupe de soutien comme population d'enquête, si 100 des 5,000 10 membres actifs répondent à une enquête, la marge d'erreur sera d'environ 1,000 %. Si 5,000 3 des XNUMX XNUMX membres actifs répondent à une enquête, la marge d'erreur sera inférieure à XNUMX %. Votre participation au registre des patients peut faire toute la différence !
Recherche de traduction
Ce type de recherche vise à combler le fossé entre les résultats de laboratoire fondamentaux et les applications cliniques, en « traduisant » les découvertes réalisées en laboratoire en traitements ou interventions pouvant bénéficier directement aux patients en milieu clinique. Elle permet de faire passer la recherche du laboratoire au chevet du patient pour améliorer la santé humaine. Apprenez-en davantage sur la recherche et les essais cliniques sur le site Web de l'American Brain Foundation.
Vous avez des questions sur l'IAMRARE® plate-forme? Cette page présente le registre des patients atteints du syndrome de Down et définit la terminologie utilisée. Des informations complètes sur la plateforme de données et de recherche IAMRARE sont disponibles sur le site de NORD®. IAMRARE site.