Imaginez un système dédié conçu pour recueillir des informations sur les personnes atteintes d'une maladie particulière, comme le cancer ou le diabète, ou même d'une affection rare comme le syndrome de Down. Imaginez que les données collectées soient utilisées par les chercheurs et les cliniciens pour mieux comprendre la maladie et identifier les traitements réellement efficaces, et potentiellement changer l'avenir des soins aux patients. C'est ce qu'est un registre de patients et ce qu'il peut faire pour vous !
Alimenté par le Organisation nationale des maladies rares« Programme IAMRARE®, le Registre des patients MdDS Il s'agira de la première étude longitudinale à recueillir des données spécifiques aux patients atteints de MdDS. Plus le nombre de participants sera élevé, plus les données seront pertinentes. Les découvertes réalisées grâce à cette étude pourraient ouvrir la voie à des avancées dans la recherche et à de meilleurs résultats pour les patients.
Registre des patients du MdDS – Objectifs de l'étude
L'objectif du registre des patients MdDS est d'aider les chercheurs, les cliniciens et les partenaires industriels à mieux comprendre le MdDS. Les informations recueillies dans le registre serviront à étudier le MdDS avec les principaux objectifs suivants :
- Décrivez les personnes atteintes du syndrome de Down : Comprendre qui développe le syndrome de Down et les différences de symptômes entre les individus. Le suivi de nombreuses personnes permet de mieux comprendre l'évolution typique du syndrome de Down, ses différentes caractéristiques et sa prise en charge par les cliniciens.
- Comprendre MdDS au fil du temps : Découvrez comment le syndrome de Down (MDDS) se développe, ce qu'il provoque et comment les symptômes évoluent au fil du temps. En suivant les mêmes personnes au fil du temps, ce registre peut révéler comment la situation évolue ou reste la même pour chaque individu.
- En savoir plus sur le diagnostic et le traitement : Découvrez comment le syndrome de Down est diagnostiqué, quels traitements sont disponibles et comment les patients y réagissent. Un registre peut nous montrer l'efficacité des traitements en situation réelle, avec toute la complexité que cela implique.
- Améliorer les soins pour les personnes atteintes du syndrome de Down : Utiliser nos connaissances pour améliorer le soutien et le traitement des personnes atteintes de MdDS. La richesse des données d'un registre est une mine d'or pour les chercheurs qui cherchent à comprendre le MdDS, à développer de nouvelles thérapies et à identifier les tendances importantes.
- Identifier les participants à la recherche:Trouvez des personnes atteintes du syndrome de Down qui pourraient vouloir participer à de futures études de recherche ou à des essais cliniques.
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Vos données, votre impact
Cette étude vous offrira l'opportunité de contribuer concrètement à l'amélioration de la vie des personnes atteintes du syndrome de Down. Lors de votre participation, il vous sera demandé de partager des informations sur vos symptômes et votre expérience globale du syndrome de Down. Vous vous demandez peut-être comment le partage de vos informations aide la recherche du MdDS. Ou qu'advient-il de vos données ? Cliquez ou appuyez pour afficher les réponses à vos questions.
Comment mes données seront-elles collectées ?
Le registre utilise des enquêtes et des questionnaires faciles à remplir, disponibles en ligne. Hébergés sur la plateforme IAMRARE®, ils bénéficient de mesures de protection conformes aux normes du secteur pour protéger vos informations et votre vie privée.
Qui peut voir mes données ?
Soyez assurés que des pratiques de sécurité et de confidentialité optimales seront respectées. Les données peuvent être communiquées à des chercheurs agréés. L'objectif est de leur fournir le minimum de données nécessaires à la réalisation de leur étude. Les données partagées avec des chercheurs externes seront anonymisées.par exempleLes informations médicales protégées (IMP) seront masquées autant que possible. Cela signifie que votre identité est privée et protégée.
Comment mes données seront-elles utilisées ?
Les informations que vous partagez dans le registre seront utilisées par :• Chercheurs : Étudier le MdDS et permettre la conception de nouvelles stratégies de recherche pour améliorer les traitements potentiels.
• Cliniciens : Améliorer les soins aux personnes atteintes du MdDS.
• La Fondation MdDS : pour promouvoir la sensibilisation, le financement de la recherche et les ressources pour les patients.
Ces groupes travaillent ensemble avec un seul objectif : améliorer la vie des personnes atteintes du MdDS.
Qui peut participer?
Si vous présentez des symptômes de MdDS (perception de mouvement) depuis au moins 30 jours, soulagés par des mouvements passifs (comme en voiture), vous pourrez vous inscrire dès le lancement du registre. Les personnes mineures (moins de 18 ans) inscrites à l'étude peuvent demander à un représentant légal de répondre aux sondages et aux questionnaires en leur nom.
La participation est-elle facile ?
Très. L'enquête principale, « Statut MdDS », recueillera des réponses sur vos symptômes, votre équilibre, vos étourdissements et votre qualité de vie. Chaque domaine d'intérêt est rempli séparément, à votre convenance. Des questionnaires complémentaires couvrent des aspects tels que vos antécédents médicaux et familiaux. Ils sont extrêmement faciles à remplir et vous pouvez les interrompre à tout moment. Le système enregistre vos réponses.
Quand puis-je commencer?
Nous prévoyons le lancement du registre à l’automne 2025.
À venir - Un guide visuel de l'étude ! Vous découvrirez le déroulement de l'étude et les avantages de la participation.
Glossaire des termes
Le registre peut utiliser une terminologie que vous ne connaissez pas. Cliquez ou appuyez pour développer/réduire les définitions.
Conseil consultatif
Un comité composé de cliniciens spécialistes, de scientifiques et de défenseurs des droits des patients. Le Conseil consultatif du registre est chargé d'examiner toutes les demandes de données du registre afin de garantir la valeur scientifique du projet proposé. Il est également chargé de décider des données spécifiques à fournir aux chercheurs. Celles-ci se limiteront aux données nécessaires pour répondre à la question du chercheur. Dans la mesure du possible, les données seront anonymisées.
Données anonymisées
La désidentification signifie que les données personnelles telles que le nom, les dates et l'adresse seront supprimées. Un code d'identification aléatoire sera alors utilisé.
Domaine
Vivre avec une maladie chronique peut affecter tous les aspects de votre vie, de vos mouvements à vos émotions. Grâce au registre des patients atteints de MdDS, les chercheurs étudieront ces effets dans des domaines distincts, notamment l'équilibre, les étourdissements et la qualité de vie. En mesurant ces domaines séparément, nous pouvons mieux comprendre l'impact du MdDS – un trouble de la perception du mouvement – sur les individus et trouver de meilleures solutions pour le gérer.
Consentement éclairé
Processus par lequel les participants à une étude de recherche reçoivent des informations importantes, notamment sur les risques et les bénéfices potentiels, concernant une procédure ou un traitement médical, un test génétique ou une recherche. Cela les aide à décider s'ils souhaitent être traités, testés ou participer à la recherche. Le document de consentement de notre registre respecte le cadre établi par la réglementation fédérale.
Institutional Review Board (IRB)
Un comité d'examen institutionnel (IRB) est un groupe indépendant de personnes qui examinent les propositions de recherche afin de garantir la protection adéquate des participants. Un IRB a examiné le registre des patients du MdDS afin de garantir sa conformité aux normes éthiques et réglementaires.
Étude longitudinale
Étude où les chercheurs collectent des données de manière répétée auprès du même groupe d'individus sur une période prolongée. Ils suivent les mêmes participants tout au long de l'étude afin d'analyser l'évolution des données. Cela permet aux chercheurs d'observer et de suivre l'évolution de variables telles que les comportements, les résultats de santé ou les opinions à différents moments.
Modifier
Les activités personnelles et les facteurs environnementaux peuvent influencer les symptômes du syndrome de MdDS, agissant comme des modificateurs qui augmentent ou diminuent la sensation de mouvement. L'effet de ces modificateurs est propre à chaque individu. Pour découvrir les modificateurs courants qui aggravent ou atténuent les symptômes, veuillez consulter le site Symptômes .
Histoire Naturelle
L'évolution d'une maladie au fil du temps (longitudinalement) constitue son histoire naturelle. La collecte répétée de données individuelles sur chaque patient illustre l'évolution de son état. La collecte de données sur l'évolution du SMD, au sein de la communauté des personnes atteintes de SMD, est l'une des contributions les plus importantes et les plus significatives que nous puissions apporter au développement de traitements et de remèdes.
Chercheur principal
Un chercheur principal (CP) est la personne principale responsable de la conception et de la conduite d'un projet de recherche ou d'un essai clinique. Un ou plusieurs co-chercheurs peuvent participer à la conduite d'un projet de recherche.
Information sur la santé protégée (PHI)
Les informations de santé protégées (PHI) sont des informations qui peuvent être utilisées pour identifier une personne.
Rémission
Les patients qui n’ont aucune perception de mouvement, maintenue pendant au moins six (6) mois, sont considérés en rémission.
Étude de recherche vs. Recherche ou étude clinique
Une étude de recherche vise à mieux comprendre un phénomène, tandis que la recherche clinique vise à développer de nouveaux traitements, diagnostics ou mesures préventives en les testant sur des humains. Notre registre de patients est une étude de recherche conçue pour recueillir des données spécifiques aux MdDS. Pour plus d'informations sur le protocole de l'étude, lire cet article.
Signification statistique
Les chercheurs et les cliniciens ont besoin de données fiables et reproductibles. Lorsque les données sont collectées auprès d'un échantillon trop petit, elles sont instables car la marge d'erreur est trop importante. Pour que les données soient statistiquement significatives, certains seuils doivent être respectés. En utilisant notre groupe de soutien comme population d'enquête, si 100 des 5,000 10 membres actifs répondent à une enquête, la marge d'erreur sera d'environ 1,000 %. Si 5,000 3 des XNUMX XNUMX membres actifs répondent à une enquête, la marge d'erreur sera inférieure à XNUMX %. Votre participation au registre des patients peut faire toute la différence !
Recherche de traduction
Ce type de recherche vise à combler le fossé entre les résultats de laboratoire fondamentaux et les applications cliniques, en « traduisant » les découvertes réalisées en laboratoire en traitements ou interventions pouvant bénéficier directement aux patients en milieu clinique. Elle permet de faire passer la recherche du laboratoire au chevet du patient pour améliorer la santé humaine. Apprenez-en davantage sur la recherche et les essais cliniques sur le site Web de l'American Brain Foundation.
Vous avez des questions sur l'IAMRARE® plate-forme? Cette page présente le registre des patients MdDS et fournit les définitions de la terminologie utilisée. Une FAQ complète sur la plateforme IAMRARE est disponible sur le site de NORD®. IAMRARE site.