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1 का भाग 2

वार्षिक सम्मेलन में जाने से पहले, मैंने फेसबुक पर साझा किया, “मुझे डीसी में आयोजित NORD शिखर सम्मेलन में MdDS फाउंडेशन और MdDS फ्रेंड्स का प्रतिनिधित्व करने पर गर्व है।". 

मैं सहायता समूह, MdDS Friends को यह बताना चाहता था कि मैं सम्मेलन में दो भूमिकाएँ निभाऊँगा: एक निदेशक मंडल के अधिकारी के रूप में, और दूसरा उनके जैसे ही एक मरीज के रूप में। मुझे नहीं लगता कि यह हमेशा स्पष्ट होता है कि निदेशक मंडल में हर कोई मरीज़ अधिवक्ता और मरीज़ राजदूत दोनों है, यानीस्वयं रोगी रहते हुए भी दूसरों के लिए काम करना।

जब सम्मेलन शुरू हुआ तो मुझे रोगी राजदूत होने का महत्व समझ में आने लगा।

नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर्स (NORD) के अनुसार, अधिकांश दुर्लभ विकार आनुवंशिक होते हैं या उनमें आनुवंशिक घटक होते हैं, लगभग 80%। शिखर सम्मेलन में 900 से अधिक लोग शामिल हुए, और संभवतः जिन लोगों से मैं मिला उनमें से 80% ने कहा, "मैं आनुवंशिक विकार वाले बच्चे/बच्चों का अभिभावक हूँ।" हमारे पास ऐसा कोई शोध नहीं है जो दर्शाता हो कि MdDS एक केंद्रीय वेस्टिबुलर (न्यूरोलॉजिकल) विकार के अलावा कुछ और है, इसलिए सम्मेलन में प्रतिनिधित्व करने वाले दुर्लभ लोगों में MdDS एक दुर्लभ विकार था। उपस्थित लोग जो स्वयं रोगी थे, निश्चित रूप से कम प्रतिनिधित्व वाले थे। मुझे उम्मीद है कि अगले साल इसमें बदलाव आएगा, जब NORD ब्रेकथ्रू समिट को वापस DC में लाएगा। कृपया वह बदलाव बनें जो आप देखना चाहते हैं। 20-21 अक्टूबर, 2025 के लिए अपने कैलेंडर को चिह्नित करें, और इस बारे में योजना बनाना शुरू करें कि आप अपनी आवाज़ कैसे जोड़ सकते हैं ताकि अधिक लोग MdDS के बारे में जान सकें। अकेले हम दुर्लभ हैं। साथ मिलकर हम मजबूत हैं।

NORD रोगी रजिस्ट्री लीडर और केवल सदस्यों की बैठकें

सबसे पहली बैठक NORD रोगी रजिस्ट्री नेताओं की थी। विकास में MdDS रोगी रजिस्ट्री को विशेष रूप से MdDS वाले लोगों के लिए अनुकूलित किया जाएगा। ऐसा पहले कभी नहीं किया गया है। MdDS रजिस्ट्री एक शोध अध्ययन होगा और सभी योग्य शोधों की तरह, इसमें एक प्रमुख अन्वेषक (PI) और एक संस्थागत समीक्षा बोर्ड (IRB) होगा। दो सलाहकार बोर्ड भी हैं, जो स्वास्थ्य सेवा पेशेवरों, रोगी अधिवक्ताओं और रोगी राजदूतों से बनी समितियाँ हैं। रजिस्ट्री में उनके द्वारा लाए जाने वाले व्यक्तियों और विशेषज्ञता के विभिन्न स्तरों को आगामी समाचारपत्रों में दिखाया जाएगा। क्या आपने सदस्यता ली है? सदस्यता लेने के लिए क्लिक करें

एमडीडीएस रोगी रजिस्ट्री का एक लक्ष्य समय के साथ एमडीडीएस के प्राकृतिक इतिहास (या प्रगति) को समझना होगा. आसानी से भरे जाने वाले प्रश्नावली या सर्वेक्षणों का उपयोग करके, रजिस्ट्री अनुदैर्ध्य (समय के साथ दोहराई जाने वाली) होगी। शिखर सम्मेलन में कई वक्ताओं ने प्राकृतिक इतिहास डेटा की आवश्यकता पर जोर दिया। निदान को आगे बढ़ाने के लिए उनसे प्राप्त जानकारी महत्वपूर्ण है, और मुझे लगता है कि हम सभी इस बात से सहमत हो सकते हैं कि तेज़, अधिक सटीक निदान वह चीज़ है जिसके हम सभी हकदार हैं। निदान से परे, अनुदैर्ध्य डेटा खोज से लेकर नैदानिक ​​परीक्षण डिज़ाइन तक दवा या चिकित्सीय विकास में भी महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

"रोगी रजिस्ट्री डेटा एक महत्वपूर्ण उपकरण है जो शोधकर्ताओं (और निवेशकों) को वह करने में सक्षम बनाता है जो वे करते हैं।" ~ हेइडी रॉस, एमपीएच, उपाध्यक्ष, नीति और नियामक मामले, एनओआरडी 

डॉक्टरों को अपने टूलबॉक्स में प्राकृतिक इतिहास अध्ययन डेटा की आवश्यकता है और वे ऐसा चाहते भी हैं। मैंने जिन रजिस्ट्री लीडर से बात की, उनमें से प्रत्येक ने मुझे बताया कि जब उनकी रजिस्ट्री नई थी, तो उन्हें मरीज़ों की भागीदारी की कमी से जूझना पड़ा। लेकिन समय के साथ वे ज्ञान के अंतर को पाटने में सक्षम हो गए और विकार-विशिष्ट डेटा एकत्र करना शुरू कर दिया। और मरीज़ों के डेटा का उनका डेटाबेस है अपने समुदायों में बदलाव लाया, निदान संबंधी कठिनाइयों को आसान बनाया और यहां तक ​​कि उपचार की ओर भी अग्रसर किया। MdDS फाउंडेशन की मदद से आप मदद करें! जब MdDS रोगी रजिस्ट्री लाइव होगी, तो आपको भाग लेने से क्या रोकेगा? क्या आप शोध से डरते हैं? क्या आपको विश्वास संबंधी समस्याएँ हैं? क्या आपको लगता है कि आपका डेटा कोई बदलाव नहीं लाएगा? 

हमें अपनी चिंताएँ अभी बताएँ—नीचे टिप्पणी करें। MdDS फ़ाउंडेशन आपके सवालों के जवाब देने, कमियों को दूर करने और आपकी ज़रूरतों को पूरा करने के लिए हर संभव उपाय करेगा।

जैसा कि पहले ही बताया जा चुका है, वातावरण आनुवंशिक विकारों से भरा हुआ था, इसलिए जीन थेरेपी, बायो-फार्मास्युटिकल्स और फार्मास्युटिकल समाधानों पर जोर दिया गया था। ये वर्तमान में MdDS पर लागू नहीं हैं, लेकिन कौन जानता है? शायद शोध हमें उस बिंदु पर ले आएगा जहाँ ये चीजें मायने रखती हैं, इसलिए मैंने दवा अनुमोदन और रोगी पहुँच के बारे में बैठकों में भाग लिया, और निवेशक दुर्लभ क्षेत्र को कैसे देखते हैं। स्पॉइलर अलर्ट: वे इसके बारे में और दुर्लभ बीमारियों से जुड़े नवाचारों के बारे में उत्साहित हैं! दुर्लभ शोध में अपनाए गए नए दृष्टिकोण में कई सामान्य विकारों में नैदानिक ​​अनुप्रयोग की क्षमता है।

हालांकि औषधि विकास प्रक्रियाओं को सही मायने में समझना अभी जल्दबाजी होगी, लेकिन लाभ उठाने के लिए शैक्षिक संसाधन उपलब्ध हैं, तथा एक बार जब एमडीडीएस रोगी रजिस्ट्री डेटा ने औषधि अनुसंधान और विकास को आगे बढ़ाने के लिए आधार तैयार कर दिया है, तो उसका उपयोग किया जा सकता है। लेकिन एमडीडीएस के पास रोगी द्वारा उपलब्ध कराए गए डेटा के ज्ञान आधार के बिना दवा उपचार नहीं होगातो सदस्यता लेते रहें और सबसे पहले यह जानने वालों में शामिल हों कि MdDS रोगी रजिस्ट्री कब लाइव होगी और आपके शामिल होने के लिए तैयार होगी।

मुझे उम्मीद है कि आपको मेरी शिखर सम्मेलन रिपोर्ट का भाग 1 पसंद आया होगा। भाग 2 में, मैं आपको ब्रेकथ्रू शिखर सम्मेलन के संसाधनों की एक सूची दूंगा जिसका आप तुरंत लाभ उठा सकते हैं।

पढ़ने के लिए धन्यवाद,
होली बालोग, बोर्ड निदेशक
फ्लाइट-ट्रिगर, डीएक्स'डी 2007

पी.एस.: नए एमडीडीएस रोगी रजिस्ट्री के बारे में किसी भी प्रश्न या चिंता के बारे में टिप्पणी करना न भूलें।