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Parte 1 di 2

Prima di dirigermi alla conferenza annuale, ho condiviso su Facebook: "Sono orgoglioso di rappresentare la MdDS Foundation e gli MdDS Friends al NORD Summit di Washington. " 

Volevo che il gruppo di supporto, MdDS Friends, sapesse che avrei indossato due cappelli alla conferenza: uno come funzionario del consiglio di amministrazione e uno come paziente, proprio come loro. Non credo sia sempre chiaro che tutti nel consiglio di amministrazione siano sia un Patient Advocate che un Patient Ambassador, vale a dire, lavorando per gli altri mentre sono loro stessi pazienti.

Una volta iniziata la conferenza, ho iniziato a comprendere l'importanza di essere un Ambasciatore del Paziente.

Secondo la National Organization for Rare Disorders (NORD), la maggior parte delle malattie rare sono genetiche o hanno una componente genetica, circa l'80%. Oltre 900 persone hanno partecipato al summit e probabilmente l'80% delle persone che ho incontrato ha detto: "Sono il genitore di uno/i bambino/i con una malattia genetica". Non abbiamo alcuna ricerca che dimostri che la MdDS sia altro che una malattia vestibolare centrale (neurologica), quindi la MdDS era una malattia rara tra le rare rappresentate alla conferenza. I partecipanti che erano loro stessi pazienti erano decisamente sottorappresentati. Spero che ciò cambi l'anno prossimo, quando la NORD riporterà il Breakthrough Summit a DC. Siate il cambiamento che desiderate vedere. Segnate sul calendario il 20-21 ottobre 2025 e iniziate a pianificare come potete far sentire la vostra voce affinché più persone conoscano la MdDS. Da soli siamo rari. Insieme siamo forti.

Riunioni riservate ai membri e ai responsabili del registro pazienti NORD

Il primo incontro è stato dei NORD Patient Registry Leaders. Il MdDS Patient Registry in fase di sviluppo sarà personalizzato specificamente per coloro che soffrono di MdDS. Ciò non è mai stato fatto prima. Il registro MdDS sarà uno studio di ricerca e, come tutte le ricerche qualificate, ha un Principal Investigator (PI) e un Institutional Review Board (IRB). Ci sono anche due comitati consultivi, che sono comitati composti da professionisti sanitari, sostenitori dei pazienti e ambasciatori dei pazienti. Gli individui e i diversi livelli di competenza che portano al registro saranno presentati nelle prossime newsletter. Sei iscritto? CLICCA PER ISCRIVERTI

Uno degli obiettivi del registro dei pazienti MdDS sarà quello di comprendere la storia naturale (o la progressione) della MdDS nel tempo. Utilizzando questionari o sondaggi facili da compilare, il registro sarà longitudinale (ripetuto nel tempo). La necessità di dati di storia naturale è stata ribadita da molti relatori al summit. Le informazioni da loro fornite sono fondamentali per il progresso della diagnostica e penso che possiamo tutti concordare sul fatto che una diagnosi più rapida e accurata è qualcosa che tutti meritiamo. Oltre alla diagnosi, i dati longitudinali svolgono anche un ruolo importante durante lo sviluppo di farmaci o terapie, dalla scoperta alla progettazione della sperimentazione clinica.

"I dati del registro dei pazienti sono uno strumento fondamentale che consente ai ricercatori (e agli investitori) di fare ciò che fanno". ~Heidi Ross, MPH, Vicepresidente, Affari normativi e politici, NORD 

I medici hanno assolutamente bisogno e vogliono avere a disposizione nella loro cassetta degli attrezzi dati di studi di storia naturale. Ogni Registry Leader con cui ho parlato mi ha detto che hanno lottato con la mancanza di partecipazione dei pazienti quando i loro registri erano nuovi. Ma nel tempo sono riusciti a colmare le lacune di conoscenza e a iniziare a raccogliere dati specifici per disturbo. E il loro database di dati dei pazienti ha hanno fatto la differenza nelle loro comunità, facilitando le odissee diagnostiche e persino portando a trattamenti. Aiuta la MdDS Foundation ad aiutarti! Quando il MdDS Patient Registry sarà attivo, cosa ti impedirà di partecipare? Hai paura della ricerca? Hai problemi di fiducia? Pensi che i tuoi dati non faranno la differenza? 

Raccontaci subito le tue preoccupazioni: lascia un commento qui sotto. La MdDS Foundation adotterà tutte le misure possibili per rispondere alle tue domande, colmare le lacune e soddisfare le tue esigenze.

Come già detto, l'ambiente era pieno di disturbi genetici, quindi c'era enfasi sulla terapia genica, sui biofarmaci e sulle soluzioni farmaceutiche. Questi non sono attualmente applicabili a MdDS, ma chi lo sa? Forse la ricerca ci porterà a un punto in cui queste cose contano, quindi ho partecipato a riunioni sull'approvazione dei farmaci e l'accesso dei pazienti, e su come gli investitori vedono lo spazio raro. Attenzione spoiler: sono entusiasti di questo e delle innovazioni associate alle malattie rare! Il nuovo approccio adottato nella ricerca sulle malattie rare ha il potenziale per un'applicazione clinica in molti disturbi comuni.

Sebbene sia prematuro comprendere veramente i processi di sviluppo dei farmaci, le risorse didattiche sono lì per essere sfruttate e utilizzate una volta che i dati del registro dei pazienti MdDS avranno gettato le basi per proseguire la ricerca e lo sviluppo dei farmaci. Ma MdDS non avrà trattamenti farmacologici senza prima avere una base di conoscenza dei dati forniti dai pazientiQuindi restate iscritti e sarete tra i primi a scoprire quando il registro pazienti MdDS sarà attivo e pronto per accogliervi.

Spero che abbiate gradito la Parte 1 del mio report del summit. Nella Parte 2, vi fornirò un elenco di risorse del Breakthrough Summit di cui potrete usufruire immediatamente.

Grazie per la lettura,
Holly Balog, Consigliere di Amministrazione
Innescato al volo, Dx'd 2007

PS: Non dimenticate di commentare eventuali domande o dubbi sul nuovo registro pazienti MdDS.