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"Le innovazioni nel campo delle malattie rare stanno guidando le innovazioni verso applicazioni cliniche sia nei disturbi comuni che in quelli rari". NIH Vision for Rare, Joni L. Rutter, PhD, Direttore NCATS¹, NIH²

Essendo questa la mia prima conferenza medica, non sapevo che sarebbero state distribuite delle borse di tela, ma ho imparato rapidamente ad apprezzare la possibilità di raccogliere oggetti tangibili, cose da asporto da portare a casa per voi. Oltre a incontrare gli sponsor e raccogliere la loro letteratura e piccole tchotchke (come questa adorabile zebra), Ho distribuito letteratura sulla MdDS e li ho istruiti sui fondamenti del disturbo. È neurologico. I pazienti si sentono come se si muovessero costantemente, come su una barca, per mesi o addirittura anni. E non esiste ancora una cura. Cercando vie d'accesso per identificare nuovi ricercatori o altre parti che potrebbero essere interessate alla MdDS o allo spazio neurologico, ho persino parlato con aziende farmaceutiche. 

Nel corso dell'evento di tre giorni, ho incontrato molti altri sostenitori dei pazienti con sfide e successi comuni. Abbiamo scoperto e discusso risorse per aumentare l'istruzione medica e aumentare la consapevolezza delle nostre singole malattie rare, di cui ce ne sono oltre 10,000! Ci siamo uniti nei primissimi gruppi di affinità di NORD per discutere argomenti come la raccolta fondi, la politica statale e federale e il reclutamento e l'impegno dei volontari. E abbiamo fatto brainstorming di idee per aumentare il valore che le nostre organizzazioni apportano ai membri della loro comunità, ovvero voi!

Per avere successo, le organizzazioni di difesa dei pazienti (PAO) hanno bisogno di sostenitori e ambasciatori dei pazienti.

In Parte 1, ti ho chiesto di iniziare a pensare a modi per aggiungere la tua voce come Patient Advocate o Patient Ambassador, per aumentare la consapevolezza di MdDS. A tal fine, ecco alcune risorse che ho trovato per te alla conferenza. Ti consentiranno tutte di essere un partecipante attivo nella tua stessa advocacy. E alcune possono avvantaggiarti immediatamente. Spero che tu approfitti di queste risorse. Così facendo, aiuterai la MdDS Foundation e migliorerai i risultati sanitari per l'intera comunità MdDS. 

Risorse di autodifesa

• Studio sulle persone rare viventi: Nonostante una persona su dieci viva con una malattia rara, questa popolazione è sottorappresentata nei dati sulla salute pubblica. Lo studio Living Rare appena lanciato è progettato per raccogliere dati che rivelano come le malattie rare influenzano ogni aspetto della vita, dall'accesso all'assistenza sanitaria e ai trattamenti alle difficoltà emotive, sociali e finanziarie. I risultati saranno utilizzati per sostenere politiche sanitarie migliori e guidare la distribuzione delle risorse dove più necessario. Lo studio può essere completato in 45-60 minuti (e salvato lungo il percorso); è longitudinale e riceverai promemoria annuali.
• Rete di azioni rare: strumenti, formazione e risorse per diventare sostenitori efficaci delle malattie rare attraverso iniziative basate sullo stato negli Stati Uniti. I membri della RAN miglioreranno la qualità della vita dei pazienti affetti da malattie rare e delle loro famiglie assicurando che le malattie rare diventino una priorità nazionale attraverso politiche, consapevolezza e istruzione. 
• RDCA-DAP corsi gratuiti online (e adatti ai dispositivi mobili) per pazienti e sostenitori per "imparare come promuovere terapie per la tua malattia rara". Di particolare interesse: 
  • Parte 1: Fondamenti e ricerca preclinica – Scopri cosa sono gli studi di storia naturale, come sono progettati e come possono contribuire allo sviluppo di farmaci/terapie.
  • Parte 3: Nozioni di base sulle sperimentazioni cliniche: scopri come i dati sull'esperienza dei pazienti possono influenzare la progettazione delle sperimentazioni cliniche.

Risorse per il paziente

• Volo d'angelo e Cielo Speranza: entrambi offrono voli gratuiti ai pazienti che desiderano ricevere assistenza medica da aeroporti troppo lontani o troppo costosi da raggiungere.
• Programmi di assistenza ai pazienti RareCare®: assistenza finanziaria, assistenza per chi presta assistenza, risorse educative, webinar ed eventi³
• #RAREis Fondo borse di studio: la borsa di studio della EveryLife Foundation for Rare Diseases viene fornita, in collaborazione con Amgen, per arricchire la vita degli adulti affetti da malattie rare, erogando 5,000 dollari per sostenere i loro percorsi formativi.

Aumentare le opportunità di consapevolezza: 

• Studente delle superiori o dell'università con MdDS? Studenti per Rare® è un ottimo programma per gli studenti che vogliono impegnarsi ad aiutare le persone affette da malattie rare a vivere una vita migliore. Gli studenti di tutte le discipline diffondono la consapevolezza delle malattie rare ed esplorano le opportunità di lavorare con la comunità delle malattie rare. Circa 30 stati hanno almeno un capitolo.
• Correre per Rare è la squadra di corsa di NORD a cui le persone possono unirsi alla maratona di Boston, alla maratona di New York e alla maratona del corpo dei Marines. Puoi unirti ai corridori o alla squadra di cheerleader.⁴
• Radio di consapevolezza rara appena lanciato per darti una voce amplificata. Pianificano podcast mensili con la Founder Series, la Patient Series, la Caregiver Series, la Researcher Series e la Provider Series. 

L'ultimo giorno della conferenza, ho avuto l'onore di incontrare e ascoltare persone della Food and Drug Administration (FDA), che regola la vendita di dispositivi medici negli Stati Uniti e monitora la sicurezza di tutti i prodotti medici regolamentati. Meno del 5% delle malattie rare ha un trattamento approvato dalla FDA! Il commissario della FDA, Robert Califf, MD, ha sottolineato che La FDA vuole che le organizzazioni di difesa dei pazienti altamente efficaci si impegnino con loro. Man mano che il ruolo delle PAO, come la MdDS Foundation, cresce e si esplora lo sviluppo di software e visori VR o altri dispositivi medici, sono necessarie linee guida più standardizzate sulle interazioni con gli sviluppatori di prodotti biofarmaceutici e di dispositivi medici. Questa è un'altra grande opportunità per te di agire, come Patient Advocate o Patient Ambassador.⁵

Vuoi più risultati?

Se sei interessato alle risorse che presenterò al consiglio di amministrazione della MdDS Foundation, per aumentarne l'efficacia come PAO, dovrai unirti al consiglio. Mentre i direttori vengono nominati ed eletti, chiunque sia interessato ad aiutare può diventare membro del consiglio, se possono apportare competenze o conoscenze che faranno progredire il Missione. Hai competenze in graphic design, PR, raccolta fondi? Dopo 16 anni di servizio, il nostro tesoriere si sta preparando per andare in pensione. Altre posizioni aperte sono nei social media, nella generazione di lead (in particolare nell'identificazione di operatori sanitari e ricercatori), nella divulgazione (ad esempio, nell'interazione con la FDA) e potremmo usare una segretaria. Esplora il Pagina dei volontari di mddsfoundation.org per saperne di più. Se c'è una posizione che puoi ricoprire o che vuoi creare, dicci come puoi aiutare la MdDS Foundation. Basta CONTATTACI Descrivi le tue competenze e le tue idee e inizieremo una conversazione.

E non dimenticate di lasciare un commento su questo post del blog, con la vostra risposta alla domanda del quiz per avere la possibilità di vincere una zebra. Sceglierò un vincitore scelto a caso il 6 dicembre [*spedisce solo ad indirizzi negli Stati Uniti].

Buona fortuna!
Holly Balog, Consigliere di Amministrazione
Innescato al volo, Dx'd 2007 

¹ Il National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS) è la sede delle malattie rare presso l'NIH. Accelera la traduzione delle scoperte scientifiche, trasformando le osservazioni in laboratorio, in clinica e nella comunità in nuovi interventi e trattamenti per la salute pubblica.

² Il NIH è il National Institutes of Health, la principale agenzia federale per la conduzione e il supporto della ricerca medica. Scopri di più sul programma di finanziamento della ricerca della MdDS Foundation su Richiedi una sovvenzione pagina del nostro sito web. Le domande devono essere presentate nel formato di una domanda di sovvenzione in stile NIH.

³ Vedere anche https://rarediseases.org/wp-content/uploads/2024/02/Patients-and-Caregivers.pdf

⁴ Una piattaforma di crowdfunding, le storie dei runner sono presenti sul sito web NORD RfR. Esempio: https://donate.rarediseases.org/fundraiser/5473935

⁵ Scopri di più sul coinvolgimento dei pazienti della FDA, https://www.fda.gov/patients/learn-about-fda-patient-engagement