Washington DC, 19-21 ottobre 2025: La capitale della nostra nazione è stata la cornice ideale per la conferenza annuale NORD, a tema Dalle voci alle scoperte!
Le grandi conferenze sono sicuramente fuori dalla mia zona di comfort, ma rivelando e che rappresenta Tu può costruire nuove relazioni che ci porteranno a scoperte rivoluzionarie. Quindi questo è stato il mio secondo anno di partecipazione e di coinvolgimento di MdDS in conversazioni di ricerca rare.
L'evento è iniziato con la Responsabili del registro pazienti IAMRARE® Un incontro, una giornata dedicata alla condivisione dei successi, alla discussione delle sfide comuni e al brainstorming di nuove idee. I direttori esecutivi e marketing hanno condiviso i piani strategici che stanno funzionando per loro e sono entusiasta di implementare ciò che ha senso per la comunità MdDS.
Questo spirito di collaborazione e connessione ha permeato l'intero Breakthrough Summit. Da notare che, durante i tre giorni di incontri e tavole rotonde, ricercatori, clinici e leader del settore hanno sottolineato il ruolo vitale di tecnologia avanzata e ricerca basata sui datiÈ più chiaro che mai che i registri dei pazienti sono strumenti cruciali per migliorare la diagnosi, il trattamento e l'accessibilità delle cure. Questo breve video spiega come.
Se il video non viene visualizzato, guarda "Che cosa è un registro" su YouTube.
Ora che hai compreso il ruolo fondamentale che i registri dei pazienti svolgono nella ricerca sulle malattie rare, concentriamoci su cosa questo significa per i pazienti affetti dalla sindrome di Mal de Débarquement.
🔬 Dai dati alle sperimentazioni cliniche ai trattamenti
La gamma Registro dei pazienti MdDS consentirà ai pazienti di fornire i dati specifici richiesti da ricercatori, medici e partner del settore. Al momento del lancio, si unirà ai 72 registri sulla piattaforma IAMRARE.
Una è la Fondazione per la Sindrome di Prader-Willi (PWS). La PWS è una malattia genetica con un tasso di incidenza stimato di appena 1 su 25,000 nati vivi. Si tratta di un dato molto raro. Eppure i dati del loro registro globale sono sufficientemente solidi da... supportare le sperimentazioni cliniche. La loro comunità è impegnata a partecipare alla ricerca di un risultato migliore. Altri registri sono stati sviluppati con successo trattamenti sulla base dei dati forniti longitudinalmente dai pazienti!
Secondo una stima, la MdDS si verifica in 1 persona su 2,000. Con dati specifici sui pazienti affetti da MdDS e lo stesso impegno, possiamo aspirare ad avere lo stesso successo.
Poco prima di scattare questa foto di gruppo, Angela Paradis, ScD, Senior Medical Director presso Biogen, ci ha rivolto alcune parole di incoraggiamento, ribadendo che le nostre voci possono portare a scoperte rivoluzionarie. Più ti fai sentire, più ti vediamo.
Da asporto a omaggio!
In medicina, ai medici viene insegnato a cercare cause e diagnosi comuni (“cavalli”) non un zebra, l'inaspettato o il raro. Eppure, 1 su 10 negli Stati Uniti soffre di una patologia rara! La zebra è un simbolo potente per le nostre comunità e per la necessità di una maggiore attenzione diagnostica. Ho portato a casa una piccola mandria di palline antistress a forma di zebra, omaggio della conferenza, e mi piacerebbe che anche voi ne aveste una. Ecco come vincerne uno!
Tutto quello che dovete fare è capire il definizione sintomi di MdDS — il senso percepito del movimento. Due fortunati lettori che commento qui sotto con la definizioni standard per l' quattro i movimenti percepiti distinti riceveranno una delle zebre raffigurate. Si accettano solo definizioni standard, niente improvvisazioniIl concorso si chiude il 30 novembre 2025 alle 11:59:59 ET. A causa degli elevati costi di spedizione, possiamo spedire solo a indirizzi negli Stati Uniti. Buona fortuna!
Fateci sapere se avete domande sul summit, sul Registro MdDS o sulle zebre. Ci piacerebbe sentire la vostra opinione!
Cordiali saluti,
Holly Balog, Consigliere di Amministrazione
Innescato al volo, Dx'd 2007
📢 Dalle voci alle scoperte – La tua voce conta!
Vi incoraggio anche voi a uscire dalla vostra zona di comfort. Perché questo lavoro richiede uno sforzo collettivo e la Fondazione MdDS ha bisogno del tuo aiutoAiutaci a trasformare in azione i risultati della conferenza di quest'anno unendoti come volontarioForse sei guidato dalla tecnologia e puoi aiuto con l'informatica o sviluppo di siti web. Che ne dici di scrittura or comunicazioni? E, naturalmente, c'è sempre raccolta di fondiStiamo lavorando a così tanti progetti per te, che ci farebbe davvero bene un Project Manager per mantenerci sulla strada del successo.
In fin dei conti, la tua voce è importante. Contattaci descrivere le tue competenze e ideee parleremo di come puoi avere un impatto diretto.
Ondeggiare
Scosso come un tappeto
Incapacità di stare fermi
Nausea
Disturbo visivo
Il vento aumenta i sintomi e non so perché.
✅ 1
❌ 5: Si prega di visitare il Sintomi pagina di questo sito web!
È importante che separiamo i sintomi (la percezione del movimento, in particolare oscillando, ondeggiando, ondeggiando e/o attraendo gravitazionalmente) dal loro impatti, come sentirsi scossi come un tappeto. Questo è particolarmente vero quando si parla con un operatore sanitario o un ricercatore, in modo che possano concentrarsi su ciò che conta davvero.
Ottima osservazione quella che hai fatto sul vento. Anche quando non ne comprendiamo il motivo, è bene riconoscere i fattori che modificano i nostri sintomi, così da poterli gestire meglio.
MdDS ha la seguente percezione del movimento:
Oscillazione: percepita come movimento laterale
Ondeggiare: percepito come su e giù
Oscillazione: percepita come avanti e indietro
Attrazione gravitazionale: percepita come un'attrazione in una certa direzione
Dopo oltre 15 anni di convivenza con la MdDS, conosco molto bene tre di questi sintomi su quattro. Ho cercato di istruire il mio medico di base, soprattutto fornendogli sintomi molto specifici per aiutarlo nella diagnosi. Grazie mille per il suo lavoro di ricerca e formazione.
✅✅✅✅ Grazie Tu per aver contribuito a istruire gli altri, in particolare gli operatori sanitari. È bello sapere che ci supportate come noi lo facciamo con voi.
MdDS in sintesi…
Sensazione di oscillazione, ondeggiamento, dondolio e trazione
Questa è la versione breve 🙂 Per tutti coloro che soffrono di questa orribile sindrome, vi prego di resistere. Dicembre sarà il mio 11° anniversario.
SAPPI CHE NON SEI SOLO. Ci sono persone là fuori che CAPISCONO cosa stai vivendo in ogni momento della tua vita. Chi abbiamo, se non noi stessi? Prenditi cura di te!
E grazie Holly per essere una voce forte per coloro le cui voci sembrano ormai essere solo un sussurro.
(Viaggio di 15 ore in auto dalla Florida alla Virginia per Natale nel 2014. Diagnosi nel 2016)
💚💚💚💚 A volte la versione breve è la migliore, soprattutto quando si tratta di catturare l'attenzione di qualcuno. Grazie, Seleena, per aver sottolineato che ci sono persone che CAPISCONO. Il nostro gruppo di supporto online, Amici MdDS, ha membri da tutto il mondo. Sono tutti incredibilmente disponibili e offrono suggerimenti e consigli pratici. Assistenza pagina di questo sito web contiene informazioni su come iscriversi.
Da due settimane cerco di unirmi al gruppo Facebook MdDS Friends e ricevo solo un messaggio che mi informa che la mia richiesta è in sospeso, ma non ricevo risposta. Mi chiede anche di rispondere ad altre tre domande per gli amministratori, a cui inizialmente avevo già risposto. È diventato piuttosto frustrante.
La diagnosi mi è stata data dopo una crociera di 5 settimane nell'aprile 2025; ora sono 10 mesi che la sindrome mi costringe a muovermi costantemente ogni giorno.
Grazie per avercelo segnalato. Sembra che tu abbia bisogno di una foto del profilo per il tuo account Facebook. Facebook spesso rifiuta gli account senza foto del profilo, per garantire la qualità del gruppo. A parte questo, è meglio usare Facebook.com e non la loro app. Le app sono spesso inaffidabili. Terremo d'occhio la tua richiesta di iscrizione modificata.
I quattro sintomi della MdDS sono:
Percezione persistente del movimento come:
1. Dondolamento (da davanti a dietro)
2. Ondeggiare (su e giù)
3. Oscillazione (da un lato all'altro)
4. Attrazione gravitazionale (sensazione di attrazione in una direzione specifica)
Non è divertente.
Kelly Waterbury
"Non è divertente." Eufemismo dell'anno, Kelly!
1. Dondolarsi avanti e indietro
2. attrazione gravitazionale, potrebbe provenire da qualsiasi direzione, la mia attrazione è verso destra
3. oscillare da un lato all'altro
4. ondeggiare su e giù.
Nota: a volte mi capita di camminare e all'improvviso tutto sembra iniziare a ondeggiare, come se stessi per cadere. Capita anche di camminare in modo instabile, come se fossi su un'onda pericolosa e non riuscissi a stare in piedi.
✅✅✅✅ Grazie per la tua nota, Susan. Il Registro Pazienti MdDS è stato creato per raccogliere esperienze individuali come la tua. Sebbene al momento non conosciamo l'importanza della direzione del movimento, questi dati sfumati potrebbero diventare significativi in analisi future.
Congratulazioni, Susan! Sei stato selezionato casualmente tra i commentatori che hanno risposto correttamente che i sintomi principali della MdDS sono, senza un ordine particolare, ondeggiamento (su e giù), dondolamento (da davanti a dietro), oscillazione (da un lato all'altro) e attrazione gravitazionale (sensazione di trazione in una direzione specifica). Ti contatteremo via email in modo che un volontario possa spedirti la tua zebra. Grazie per aver partecipato all'omaggio!
Grazie, lo terrò con orgoglio e lo mostrerò il più possibile. Soprattutto la mia dottoressa, ne sarà molto orgogliosa.
Fantastico resoconto della conferenza, Holly! Grazie per essere stata il volto di MdDS a questo incontro annuale incentrato sulle malattie rare! Hai colto chiaramente l'importanza e il potenziale valore dei dati derivati dai pazienti, previsti per il prossimo Registro dei Pazienti MdDS. Grazie per il tuo supporto volontario alla Fondazione MdDS. Insieme, POSSIAMO fare la differenza per la comunità con MdDS!!!
Cos'è stata la "svolta"? Non vorrei una zebra: le linee a zigzag non farebbero che peggiorare la mia condizione e farmi sentire ancora più a disagio.
La tua risposta è molto valida e ti ascoltiamo. L'intolleranza ai ritmi frenetici è un problema che affligge alcuni, come te, ma non tutti coloro che soffrono di MdDS. Nel complesso, questa zebra è stata accolta molto bene dalla comunità MdDS. Infatti, molti hanno chiesto se potevano acquistarne una. (No, non è in vendita.)
La Fondazione MdDS è interessata a conoscere i sintomi associati tanto quanto il sintomo principale del movimento percepito. Quando verrà lanciato il Registro dei Pazienti MdDS – attualmente in fase di sviluppo – raccoglierà i dati forniti dai pazienti sui modificatori dei sintomi.
I modificatori sono fattori che aumentano o diminuiscono i sintomi, tra cui anche i pattern più intensi. Il Registro MdDS è progettato per fornirci una migliore comprensione della MdDS e, si spera, per realizzare la nostra personale "svolta" che porti a una migliore qualità della vita e a migliori risultati per la comunità MdDS. Per saperne di più su questa importante iniziativa, visita il sito Pagina del registro pazienti MdDS di questo sito
Come funzionerà il registro? Sarà globale o avrà sede solo negli Stati Uniti? E cosa sarà necessario per farne parte?
Globale! Lo studio sarà condotto online. Sarà aperto a chiunque soddisfi una breve lista di criteri di inclusione. Se hai manifestato sintomi di MdDS per almeno 30 giorni, che si attenuano con il movimento passivo, potrai iscriverti al momento del lancio del registro. Non è richiesta una diagnosi ufficiale. I minorenni (di età inferiore ai 18 anni) possono chiedere a un rappresentante legale autorizzato (LAR) di compilare sondaggi e questionari per loro conto. La partecipazione a questo studio è gratuita. Le risposte ad altre domande frequenti sono disponibili sul sito Registro dei pazienti MdDS pagina di questo sito web.
I quattro distinti movimenti percepiti sono
1. Movimento reale
2. Moto illusorio
3. Movimento indotto
4. Effetti collaterali del movimento
La tua prospettiva unica è apprezzata, Laura. Tuttavia, le tue risposte sono errate. Per favore, visita il Sintomi pagina di questo sito web.
Quando si parla di MdDS, è importante usare un linguaggio chiaro e coerente. Abbiamo già creato degli standard per misurare la gravità dei sintomi con il nostro nuova scala stampabileOra stiamo facendo lo stesso con i sintomi MdDS. Visita il sito Sintomi pagina di questo sito web. Conoscere il linguaggio corrente consente alle persone affette da MdDS di farsi comprendere da medici, ricercatori e chiunque non abbia familiarità con il disturbo.