Immaginate un sistema dedicato progettato per raccogliere informazioni sulle persone affette da una particolare malattia, come il cancro o il diabete, o anche una condizione rara come la sindrome di Down. Immaginate che i dati raccolti vengano utilizzati da ricercatori e medici per comprendere meglio la malattia e individuare i trattamenti più efficaci, con il potenziale di cambiare il futuro dell'assistenza ai pazienti. Ecco cosa è un registro pazienti e cosa può fare per te!
Questo studio globale sarà aperto a chiunque soddisfi i criteri di inclusione (vedi sotto) per la partecipazione. La partecipazione allo studio non prevede alcun costo.
Registro pazienti MdDS – Obiettivi dello studio
Alimentato dal Organizzazione nazionale per i disturbi rari' Piattaforma di dati e ricerca IAMRARE®, la Registro dei pazienti MdDS Sarà il primo studio di ricerca longitudinale a raccogliere dati specifici sui pazienti affetti da MdDS. L'obiettivo del Registro MdDS sarà quello di aiutare ricercatori, medici o partner industriali a saperne di più sulla MdDS. Le informazioni raccolte nel Registro MdDS saranno utilizzate per studiare la MdDS con i seguenti obiettivi principali:
- Descrivi le persone con MdDS: Capire chi sviluppa la MdDS e come i sintomi possano essere diversi per ogni persona. Monitorando più individui, possiamo comprendere meglio il decorso tipico della MdDS, le sue diverse caratteristiche e come viene generalmente gestita dai medici.
- Comprendere MdDS nel tempo: Scopri come si sviluppa la MdDS, come si manifesta e come i sintomi cambiano longitudinalmente (nel tempo). Seguendo le stesse persone nel tempo, questo registro può rivelare come le cose cambiano, o rimangono invariate, nei singoli individui.
- Informazioni su diagnosi e trattamento: Scopri come viene diagnosticata la MdDS, quali trattamenti sono disponibili e come le persone rispondono a essi. Un registro può mostrarci l'efficacia dei trattamenti nel mondo reale, con tutte le complessità che ne conseguono.
- Migliorare l'assistenza alle persone con MdDS: Utilizziamo ciò che apprendiamo per fornire supporto e trattamento migliori alle persone affette da MdDS. La ricchezza di dati contenuta in un registro è una miniera d'oro per i ricercatori che lavorano per comprendere la MdDS, sviluppare nuove terapie e individuare tendenze importanti.
- Identificare i partecipanti per la ricerca: Trova persone affette da MdDS che potrebbero voler partecipare a futuri studi di ricerca o sperimentazioni cliniche.
Un maggior numero di partecipanti significa dati più significativi e risposte più rapide. Le scoperte fatte attraverso questo studio possono aprire la strada a progressi nella ricerca futura e a migliori risultati per i pazienti.
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I tuoi dati, il tuo impatto
Con o senza una diagnosi ufficiale, questo studio ti offrirà l'opportunità di dare un contributo significativo al miglioramento della vita delle persone affette da MdDS. Quando sarà aperto il reclutamento, il Registro dei Pazienti MdDS sarà un luogo in cui condividere il tuo percorso. Essendo uno studio di ricerca longitudinale, è progettato per raccogliere i dati storici unici di ogni paziente attraverso sondaggi e questionari. Insorgenza, sintomi, trattamenti provati, storia clinica e altro ancora... il Registro MdDS trarrà beneficio dai tuoi dati.
Ti stai chiedendo in che modo la condivisione delle tue informazioni aiuta la ricerca MdDS? Oppure cosa succede ai tuoi dati? Clicca o tocca per rivelare le risposte alle tue domande.
Domande frequenti
Come verranno raccolti i miei dati?
Il registro utilizza sondaggi e questionari facili da compilare, che sono strumenti online. I dati vengono raccolti tramite un'applicazione web sicura (accessibile da computer, tablet o telefono) sviluppata dalla National Organization for Rare Disorders, Inc. (NORD®). I partecipanti allo studio rispondono a domande raggruppate in una serie di sondaggi sviluppati secondo gli standard dello studio e in collaborazione con esperti di specifiche patologie. I dati, ospitati sulla piattaforma di dati e ricerca IAMRARE®, sono protetti da misure di sicurezza standard del settore per proteggere le vostre informazioni e la vostra privacy.
Chi può vedere i miei dati?
Siate certi che verranno rispettate le massime pratiche di sicurezza e riservatezza. I dati potranno essere forniti a ricercatori approvati. L'obiettivo è fornire a questi ricercatori il minimo di dati necessario per portare a termine la loro ricerca. I dati condivisi con ricercatori esterni saranno resi anonimi [per esempioLe informazioni sanitarie protette (PHI) saranno nascoste ove possibile. Ciò significa che la tua identità è privata e protetta.
Come verranno utilizzati i miei dati?
Le informazioni che condividi nel registro saranno utilizzate da:• Ricercatori: studiare la MdDS e consentire la progettazione di nuove strategie di ricerca per migliorare i potenziali trattamenti.
• Medici: per migliorare l'assistenza alle persone affette da MdDS.
• La Fondazione MdDS: per promuovere la consapevolezza, i finanziamenti per la ricerca e le risorse per i pazienti.
Questi gruppi lavorano insieme con un unico obiettivo: migliorare la vita delle persone affette da MdDS.
Dove verranno archiviati i dati?
NORD conserva i dati di registro degli sponsor e dei partecipanti su server crittografati NORD e/o su server crittografati di fornitori terzi ospitati in Canada. Vengono forniti backup regolari a intervalli commercialmente accettabili. Questi server soddisfano gli standard di settore e sono conformi alle normative statunitensi e internazionali, incluso il GDPR.
Che cos'è uno studio di storia naturale?
Uno studio di storia naturale è uno studio progettato per monitorare il decorso di una malattia nel tempo. Include persone affette da una specifica condizione medica o patologia. Può anche includere coloro che sono a rischio di sviluppare la condizione/malattia. Questo tipo di ricerca identifica informazioni demografiche, genetiche, ambientali e di altro tipo che possono essere comuni alla malattia e ai suoi esiti. Uno studio di storia naturale può anche mostrare le differenze nei sintomi e nei cambiamenti nel tempo che si osservano in persone diverse con la stessa malattia. Gli studi di storia naturale spesso mirano a trovare somiglianze sconosciute all'interno della popolazione affetta dalla malattia. Hanno molti potenziali utilizzi, come lo sviluppo di best practice per l'assistenza ai pazienti e il reclutamento per studi clinici. I dati per gli studi di storia naturale vengono spesso raccolti tramite registri dei pazienti.
Chi può partecipare? Criteri di inclusione
Se hai manifestato sintomi di MdDS, ovvero la percezione del movimento, per almeno 30 giorni, che si attenuano con il movimento passivo (come quando sei in auto), potrai iscriverti al momento del lancio del registro. Non è richiesta una diagnosi ufficiale. I minorenni (di età inferiore a 18 anni) che partecipano allo studio possono avere un rappresentante legale autorizzato (LAR) a compilare sondaggi e questionari per loro conto. I partecipanti possono fornire dati da qualsiasi parte del mondo. La partecipazione è volontaria; non riceverai alcun compenso per le informazioni fornite.
Quanto è facile partecipare?
Molto. Il questionario principale, MdDS Status, raccoglierà risposte su sintomi, equilibrio, vertigini e qualità della vita. Ogni area di interesse (o dominio) viene compilata separatamente e in base alle proprie esigenze. I questionari supplementari riguardano aspetti come l'anamnesi medica e familiare. Sono estremamente facili da compilare e puoi interrompere la compilazione in qualsiasi momento. Il sistema salverà le tue risposte. Ai partecipanti verrà ricordato di tornare periodicamente al registro per aggiornare le proprie informazioni.
Quando posso iniziare?
Stiamo lavorando per lanciare il Registro dei pazienti MdDS nel 2026. Per semplificare l'inserimento nel Registro MdDS, consigliamo di registrarsi per Studio sulle persone rare viventi ora. Come sarà il Registro MdDS, l'Organizzazione Nazionale delle Malattie Rare Studio sulle persone rare viventi è ospitato sulla piattaforma IAMRARE®. Basta una sola registrazione alla piattaforma. Dall'albinismo alla sindrome di Wolfram, avrai accesso a oltre 50 Studi commissionati con una sola registrazione!
Devo essere ufficialmente diagnosticato con M?dDS?
Non è richiesta una diagnosi. Potranno iscriversi i candidati che soddisfano i seguenti criteri:
- Percezione del movimento (oscillazione, ondeggiamento, oscillazione o attrazione gravitazionale) da fermi
- Sintomi di movimento percepito per almeno 30 giorni
- Sollievo dai sintomi durante il movimento passivo
Esiste un'app IAMRARE?
L'app mobile IAMRARE è disponibile sia in Apple e Google Play negozi negli Stati Uniti e in Canada.
Prossimamente - Una guida visiva allo studio! Scoprirai come è strutturato lo studio e i vantaggi della partecipazione.
Glossario di termini
Lo sviluppo del Registro MdDS ha portato alla definizione di standard e definizioni tanto necessari. Con nuovi strumenti come la definizione di "remissione" e il nostro Sintomo Scala di gravità, possiamo garantire sia una reportistica affidabile che la raccolta di dati di grande valore. Inoltre, il registro potrebbe utilizzare una terminologia che non vi è familiare. Clicca o tocca per espandere/comprimere le definizioni.
Comitato Consultivo
Un Comitato Consultivo del Registro è un comitato che può includere scienziati, medici e rappresentanti dei pazienti. Supervisiona lo svolgimento dello studio. Il comitato fornisce consulenza sullo sviluppo delle indagini e analizza i dati combinati del registro e il suo utilizzo. Garantisce una corretta valutazione di tutte le richieste di ricerca per l'utilizzo dei dati del registro. Esamina inoltre eventuali scostamenti dal protocollo o dalla riservatezza e garantisce che tali scostamenti vengano segnalati all'IRB.
Dati de-identificati
La de-identificazione prevede la rimozione di dati personali come nome, date e indirizzo. Al loro posto verrà utilizzato un codice identificativo assegnato casualmente.
Domini
Vivere con un disturbo cronico può influenzare ogni aspetto della vita, da come ci si muove a come ci si sente emotivamente. Con il Registro dei Pazienti MdDS, i ricercatori studieranno questi effetti in aree o domini separati, tra cui equilibrio, vertigini e qualità della vita. Misurando separatamente i domini, possiamo ottenere un quadro più chiaro di come la MdDS – un disturbo del movimento percepito – impatta sugli individui e trovare modi migliori per gestirla.
Episodio
Quando si avverte attivamente dondolamento, ondeggiamento, oscillazione e/o trazione, si è in presenza di un episodio. Se si trascorrono sei mesi interi senza sintomi, l'episodio è terminato. Sebbene un episodio termini quando i sintomi di movimento percepito scompaiono, è necessario l'intero periodo di sei mesi senza sintomi per confermare che si è raggiunta una vera remissione.
Modulo di consenso informato
Un ICF è un documento che fornisce ai potenziali partecipanti informazioni chiave sul registro. Questo documento aiuta i potenziali partecipanti a prendere una decisione informata se aderire o meno. Le informazioni includeranno argomenti quali: i rischi e i benefici del progetto di ricerca, l'uso dei dati e la privacy dei partecipanti. Se scelgono di aderire allo studio, i partecipanti sono tenuti a firmare elettronicamente l'ICF. Ciò indica che accettano i termini come descritto prima di inserire i dati nel registro o di rispondere ai sondaggi. Vedere anche: Rappresentante Legalmente Autorizzato
Istituzionale Review Board (IRB)
Un Comitato Etico (IRB) è un comitato formalmente designato da un'istituzione o da un ricercatore per esaminare, approvare l'avvio e condurre revisioni periodiche della ricerca che coinvolge esseri umani. Lo scopo principale di tale valutazione è garantire la tutela dei diritti e del benessere dei partecipanti allo studio. È noto anche come Comitato Etico (CE) o Comitato Etico della Ricerca (REB in Canada).
Rappresentante legalmente autorizzato
Un LAR è una persona autorizzata, ai sensi della legge applicabile, a fornire il consenso e a inserire i dati nel registro per conto di un'altra persona. Il LAR può essere un genitore, un nonno, un coniuge, un caregiver o un tutore, purché abbia l'autorità legale di fornire il consenso per conto di tale persona. Un LAR si registrerà sulla piattaforma IAMRARE con un account Caregiver. Quando un LAR agisce per conto di un partecipante allo studio, è considerato il relatore della ricerca.
Studio longitudinale
Un tipo di studio in cui i ricercatori raccolgono ripetutamente dati dallo stesso gruppo di individui per un periodo di tempo prolungato. Segue gli stessi partecipanti per tutta la durata dello studio per analizzare l'evoluzione dei dati nel tempo. Ciò consente ai ricercatori di osservare e monitorare cambiamenti e sviluppi in variabili come comportamenti, risultati di salute o opinioni in diversi momenti.
Modificare
Le attività personali e i fattori ambientali possono influenzare i sintomi della MdDS, agendo come modificatori che aumentano o diminuiscono la sensazione di movimento. L'effetto di questi modificatori è unico per ogni individuo. Per scoprire i modificatori più comuni che esacerbano o alleviano i sintomi, visita il sito Sintomi .
Storia Naturale
Il corso di una malattia nel tempo (longitudinalmente) ne costituisce la storia naturale. La raccolta ripetuta di dati sui singoli pazienti nel tempo illustra la progressione della condizione di quel singolo paziente. Raccogliere dati sulla progressione della MdDS, all'interno della comunità MdDS, è uno dei contributi più significativi e significativi che possiamo dare per contribuire allo sviluppo di trattamenti e cure.
Principal Investigator
Un ricercatore principale (PI) è la persona responsabile principale della progettazione e dello svolgimento di un progetto di ricerca o di uno studio clinico. Uno o più co-ricercatori possono assistere nello svolgimento di un progetto di ricerca.
Informazioni sanitarie protette (PHI)
Le informazioni sanitarie protette (PHI) sono informazioni che possono essere utilizzate per identificare un individuo.
Remissione
I pazienti in cui non si percepisce alcun movimento per almeno sei (6) mesi sono considerati in remissione.
Studio di ricerca vs. ricerca clinica o studio
Uno studio di ricerca mira ad acquisire conoscenze su un fenomeno, mentre la ricerca clinica mira a sviluppare nuovi trattamenti, diagnosi o misure preventive testandoli sull'uomo. Il nostro Registro Pazienti è uno studio di ricerca progettato per raccogliere dati specifici sui pazienti affetti da MdDS. Per informazioni più dettagliate sul disegno dello studio, leggi questo articolo.
Sponsor
La Fondazione MdDS è lo sponsor dello studio. I dati dello studio sono di proprietà della Fondazione MdDS. La Fondazione MdDS decide come e con chi condividere i dati. Il personale di NORD avrà accesso ai dati per le attività relative al supporto e alla manutenzione della Piattaforma e raccoglierà statistiche sulla partecipazione a tutta la Piattaforma. I dettagli saranno descritti nel tuo consenso informato.
Significato statistico
Ricercatori e medici necessitano di dati affidabili e riproducibili. Quando i dati vengono raccolti da un campione troppo piccolo, risultano instabili perché il margine di errore è troppo ampio. Affinché i dati siano statisticamente significativi, è necessario raggiungere determinate soglie. Utilizzando il nostro gruppo di supporto come popolazione di riferimento per il sondaggio, se 100 dei 5,000 membri attivi completano un sondaggio, il margine di errore sarà di circa il 10%. Se 1,000 dei 5,000 membri attivi completano un sondaggio, il margine di errore sarà inferiore al 3%. La tua partecipazione al registro dei pazienti può fare una differenza significativa!
Ricerca traslazionale
Questo tipo di ricerca mira a colmare il divario tra i risultati di laboratorio di base e le applicazioni cliniche, essenzialmente "traducendo" le scoperte fatte in laboratorio in trattamenti o interventi che possono apportare benefici diretti ai pazienti in ambito clinico. Può portare la ricerca dal laboratorio al letto del paziente per migliorare la salute umana. Per saperne di più sulla ricerca e le sperimentazioni cliniche, visita il sito web dell'American Brain Foundation.
Hai domande sull'IAMRARE?® piattaforma? Questa pagina fornisce un'introduzione al Registro Pazienti MdDS e fornisce le definizioni della terminologia utilizzata. Informazioni complete sui dati e sulla piattaforma di ricerca IAMRARE sono disponibili sul sito di NORD®. IAMRARE sito.