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年次会議に向かう前に、私はFacebookでこうシェアしました。「DCのNORDサミットでMdDS財団とMdDSフレンズを代表できることを誇りに思いますに設立された地域オフィスに加えて、さらにローカルカスタマーサポートを提供できるようになります。」
私は、サポートグループであるMdDS Friendsに、私がこの会議に2つの役割を担っていることを知ってもらいたかったのです。1つは理事会の役員として、もう1つは彼らと同じ患者としてです。理事会のメンバー全員が患者擁護者であり、患者大使でもあることは必ずしも明らかではないと思います。 すなわち自分自身も患者でありながら、他の人のために働く。
会議が始まると、私は患者大使であることの重要性に気づき始めました。
全米希少疾患協会 (NORD) によると、希少疾患のほとんどは遺伝性か遺伝的要素があり、その割合は約 80% です。サミットには 900 人以上が出席し、私が会った人の 80% はおそらく「遺伝性疾患を持つ子どもの親です」と言っていました。MdDS が中枢前庭 (神経) 疾患以外のものであることを示す研究はないため、カンファレンスに出席した希少疾患の中では MdDS は希少疾患でした。患者である出席者は明らかに過小評価されていました。NORD がブレークスルー サミットをワシントン DC に再び開催する来年、状況が変わることを願っています。ぜひ、あなたが望む変化を起こしてください。20 年 21 月 2025 日～XNUMX 日をカレンダーに記入し、MdDS についてもっと多くの人に知ってもらうために、自分の声をどのように加えるか計画を始めてください。 一人では私たちは稀です。一緒にいれば私たちは強くなります。
NORD患者登録リーダーと会員限定ミーティング
最初の会議は NORD 患者レジストリ リーダーの会議でした。開発中の MdDS 患者レジストリは、MdDS 患者向けに特別にカスタマイズされます。これは、これまでに行われたことのないことです。MdDS レジストリは研究調査であり、すべての適格な研究と同様に、主任研究者 (PI) と機関審査委員会 (IRB) が存在します。また、医療専門家、患者擁護者、患者大使で構成される委員会である諮問委員会が 2 つあります。レジストリにもたらす個人とさまざまなレベルの専門知識は、今後のニュースレターで紹介されます。購読していますか? 購読するにはクリックしてください
MdDS患者登録の目標の1つは、MdDSの自然史（または進行）を時間の経過とともに理解することです。簡単に記入できる質問票や調査を使用して、レジストリは縦断的（一定期間にわたって繰り返し）になります。サミットでは多くの講演者が自然史データの必要性を訴えました。自然史データからの情報は診断の進歩に不可欠であり、より迅速で正確な診断は誰もが受けるべきものであることに全員が同意できると思います。診断以外にも、縦断的データは、発見から臨床試験の設計まで、医薬品や治療法の開発全体にわたって重要な役割を果たします。
「患者登録データは、研究者（および投資家）が業務を遂行する上で重要なツールです。」～ハイディ・ロス、MPH、NORD政策・規制担当副社長
医師は、ツールボックスに自然史研究データを絶対に必要とし、求めています。 私が話したレジストリリーダーは皆、レジストリが新しい頃は患者の参加が不足していて苦労したと話していました。しかし、時間が経つにつれて知識のギャップを埋め、疾患特有のデータを収集できるようになりました。そして、患者データのデータベースは 持っています 診断の道のりを楽にし、治療につなげるなど、コミュニティに変化をもたらしました。MdDS 財団があなたを助けるのを手伝ってください! MdDS 患者登録が開始されたら、参加するのを妨げるものは何ですか? 研究が怖いですか? 信頼の問題がありますか? あなたのデータは変化をもたらさないと思いますか?
今すぐあなたの懸念をお知らせください。以下にコメントを残してください。MdDS 財団は、あなたの質問に答え、ギャップを埋め、あなたのニーズを満たすために、あらゆる手段を講じます。
すでに述べたように、環境は遺伝性疾患でいっぱいだったので、遺伝子治療、バイオ医薬品、医薬品ソリューションに重点が置かれていました。これらは現在 MdDS には適用できませんが、どうなるかはわかりません。研究によって、これらのことが重要になるところまで到達するかもしれません。そこで、私は医薬品の承認と患者へのアクセス、そして投資家が希少疾患の分野をどう見ているかについての会議に出席しました。ネタバレ注意: 彼らは希少疾患とそれに関連するイノベーションに興奮しています! 希少疾患研究で採用された新しいアプローチは、多くの一般的な疾患に臨床応用できる可能性があります。
医薬品開発プロセスを真に理解するのは時期尚早ですが、MdDS 患者登録データによって医薬品の研究開発を進めるための基盤が築かれた後は、教育リソースを活用して活用することができます。 しかし、MdDSは患者が提供するデータの知識ベースがなければ薬物治療を行うことはできない。購読を継続して、MdDS 患者レジストリが稼働し、参加できる状態になったらすぐにわかるようにしてください。
サミットレポートのパート 1 をお楽しみいただけたでしょうか。パート 2 では、すぐに活用できるブレークスルー サミットのリソースのリストを紹介します。
読んでいただきありがとうございます、
ホリー・バログ、取締役
飛行誘発、2007年診断
追伸: 新しい MdDS 患者登録に関するご質問やご懸念事項がありましたら、忘れずにコメントしてください。
私は食道がんの生存者で、食道切除手術を受けましたが、ここ数か月でMDDSの症状が徐々に悪化し、日常生活に非常に制限が生じています。助けを求めています。
ヒラリーさん、私たちはあなたに直接手紙を書きました。あなたも参加してくれることを願っています MdDSフレンズ 必要なサポートを受けられます。メンバーは世界中から集まっており、たくさんのアドバイスを提供できます。