ワシントンDC、2025年10月19日～21日： 我が国の首都は、毎年恒例のNORD会議の理想的な会場であり、 声からブレークスルーへ！
大きな会議は確かに私の得意分野ではありませんが、 現れる および 表します フォーム 私たちにとって画期的な進歩につながる新たな関係を築くことができるのです。MdDSに参加し、貴重な研究会話にMdDSを持ち込むのは、今年で2年目になります。
イベントは以下の内容で始まりました IAMRARE®患者登録リーダー 会議は、成功事例の共有、共通の課題の議論、そして新しいアイデアのブレインストーミングに充てられた1日です。経営幹部とマーケティングディレクターは、それぞれが成功している戦略計画を共有してくれました。MdDSコミュニティにとって意味のあることを実行に移せることを、私も楽しみにしています。
この協力と連携の精神は、ブレークスルーサミット全体に浸透していました。注目すべきは、3日間にわたる会議やパネルディスカッションを通して、研究者、臨床医、そして業界リーダーたちが、 先端技術 および データ駆動型研究患者登録が診断、治療、そして医療へのアクセス性を向上させるための重要なツールであることは、これまで以上に明らかです。この短いビデオでは、その仕組みを説明します。
動画が表示されない場合は、「レジストリとは" ユーチューブで。
患者登録が希少疾患の研究で果たす重要な役割を理解したところで、次はマル・ド・デバルケマン症候群の患者にとってこれが何を意味するのかに焦点を当ててみましょう。
🔬 データから臨床試験、そして治療へ
私達の MdDS 患者登録 研究者、臨床医、そして業界パートナーが求める特定のデータを患者が提供できるようになります。サービス開始時には、IAMRAREプラットフォーム上の72のレジストリに加わることになります。
一つはプラダー・ウィリー症候群（PWS）財団です。PWSは遺伝性疾患で、推定発症率は出生児25,000人に1人という非常に稀な疾患です。しかし、財団の世界的な登録データは、 臨床試験を支援する. 彼らのコミュニティは、より良い結果を求める取り組みに参加することに尽力しています。 他のレジストリは開発に成功している トリートメント 患者から提供された長期的なデータに基づいています。
ある推定によると、MdDSは2,000人に1人の割合で発症します。MdDS特有の患者データと、同様の取り組みにより、 私たちも同様に成功を目指すことができる.
この集合写真を撮る直前に、バイオジェンのシニアメディカルディレクターであるアンジェラ・パラディス博士が励ましの言葉をかけ、私たちの声が大きな進歩につながることを再確認してくれました。 あなたが声を上げれば上げるほど、私たちはあなたをもっと目にするようになります。
テイクアウトからプレゼントまで！
医学では、医師は共通の原因と診断を探すように教えられています（「馬」）ではない シマウマ予期せぬ、あるいは稀な病気。しかし、アメリカでは10人に1人が希少疾患を抱えています！シマウマは私たちのコミュニティと、より高度な診断の必要性を象徴する力強いシンボルです。会議のお土産として、シマウマのストレスボールを少しだけ持ち帰りました。ぜひ皆さんにもお分けしたいです。 勝つ方法は次のとおりです!
あなたがしなければならないのです 理解する 定義 MdDSの症状 — 動きの感覚を知覚する。幸運な読者の二人は 下のコメント 標準的な定義 4 明確に認識された動きには、写真のシマウマのいずれかが割り当てられます。標準的な定義のみが認められます。 アドリブなしプレゼントキャンペーンは2025年11月30日午後11時59分59秒（米国東部時間）に終了します。送料が高いため、米国内の住所にのみ発送可能です。 グッドラック！
サミット、MdDSレジストリ、シマウマについてご質問がございましたら、お気軽にお問い合わせください。お待ちしております！
引き続きよろしくお願いいたします。
ホリー・バログ、取締役
飛行誘発、2007年診断
📢 声からブレークスルーへ – あなたの声が重要です！
皆さんにも、ぜひ自分のコンフォートゾーンから抜け出すことをお勧めします。この仕事は集団的な努力を必要とし、 MdDS財団はあなたの助けを必要としています今年の会議の成果を行動に移すために、ぜひご参加ください。 nameあなたはテクノロジー志向なので、 ITに関するヘルプ またはウェブサイト開発。 書き込み or コミュニケーション？そしてもちろん、常に 募金私たちはあなたのために多くのプロジェクトに取り組んでいます。 Project Manager 私たちを成功へと導くためです。
結局のところ、あなたの声が重要です。 お問い合わせ あなたのスキルとアイデアを説明する、どのように直接的な影響を与えることができるかについて話し合います。
スウェイ
絨毯のように揺さぶられる
じっとしていることができない
吐き気
視覚障害
風が症状を悪化させますが、その理由は分かりません。
✅1
❌ 5: をご覧ください 症状 このウェブサイトのページ！
症状を区別することが重要です（動きの知覚（具体的には揺れ、上下動、揺れ、および/または重力による） インパクトまるで絨毯のように揺さぶられるような感覚です。これは特に医療従事者や研究者と話すときに当てはまります。そうすることで、彼らは本当に重要なことに集中できるようになります。
風について素晴らしいご指摘ですね。たとえ理由が分からなくても、症状を変化させる要因を認識することで、よりうまく対処できるようになるかもしれません。
MdDS には次のような動きの認識があります。
揺れ—左右の動きとして認識される
上下動—上下として認識される
揺れ—前後に感じる
重力の引力—特定の方向に引っ張られると認識される
15年以上MdDSと共に生きてきた私は、これらの症状のうち4つのうち3つをよく理解しています。地元のかかりつけ医には、特に診断に役立つ具体的な症状を伝えることで、理解を深めるよう努めてきました。研究と教育へのご尽力に心より感謝申し上げます。
✅✅✅✅ ありがとう フォーム 医療従事者をはじめとする皆様への啓蒙活動にご協力いただき、ありがとうございます。私たちが皆様を支えているように、皆様も私たちを支えてくださると嬉しいです。
MdDS を簡単に説明すると…
揺れる、上下する、揺れる、引っ張られる感覚
以上が短いバージョンです🙂 このひどい症候群に苦しんでいる皆さん、どうか頑張ってください。私にとっては12月で11年になります。
どうか、あなたは一人ではないことを知っておいてください。あなたが毎朝起きている瞬間に経験していることを理解してくださる方が、きっとどこかにいます。お互いの存在がなければ、私たちには一体何があるでしょうか。どうぞお大事に！
そして、もはやささやき声以上の声ではなくなった人々のために力強い声をあげてくれたホリーに感謝します。
（2014年、クリスマス休暇中にフロリダからバージニアまで車で15時間。2016年に診断）
💚💚💚💚 時には短いバージョンが一番良いこともあります。特に誰かの注意を引きたい時は。セリーナさん、理解してくれる人がいることを強調してくれてありがとう。私たちのオンラインサポートグループ、 MdDSフレンズには世界中からメンバーが集まっています。彼らは皆、非常に協力的で、実践的なヒントやアドバイスを提供してくれます。 サポート このウェブサイトのページに、参加方法に関する情報が記載されています。
2週間ほどFacebookのMdDS Friendsグループに参加しようとしていますが、リクエストが保留中というメッセージばかりで、その後は何も連絡がありません。さらに、管理者向けの3つの質問にも答えるように求められ、最初は答えていました。かなりイライラしています。
私は2025年4月に5週間のクルーズ旅行の後に診断を受けましたが、現在、毎日動き続けるこの症候群になってから10か月が経ちます。
ご指摘ありがとうございます。Facebookアカウントにはプロフィール写真が必要なようです。Facebookはグループの質を保つため、プロフィール写真のないアカウントは拒否されることが多いです。また、FacebookアプリではなくFacebook.comをご利用いただくことをお勧めします。アプリは信頼性が低い場合が多いです。修正された参加リクエストをお待ちしております。
MdDS の 4 つの症状は次のとおりです。
次のような動きの持続的な知覚:
1. 揺れる（前から後ろへ）
2. 上下に揺れる
3. 揺れる（左右に）
4. 重力による引力（特定の方向に引っ張られる感覚）
楽しくないよ。
ケリー・ウォーターベリー
「楽しくないよ。」今年一番の控えめな表現だよ、ケリー！
1. 前後に揺れる
2. 重力はどの方向からでも働くが、私の場合は右方向である
3. 左右に揺れる
4. 上下に揺れる。
注：時々、ただ歩いているだけで、突然、すべてが揺れ始めて、まるで落ちてしまいそうになることがあります。また、まるでひどい波に揉まれて立ち上がれないかのように、ふらふらと歩くこともあります。
✅✅✅✅ スーザンさん、ご連絡ありがとうございます。MdDS患者レジストリは、あなたのような個々の経験を記録するために構築されています。現時点では移動方向の重要性は不明ですが、この微妙なデータは将来の分析において有意義なデータとなる可能性があります。
おめでとうございます、スーザン！ MdDSの主な症状は、上下動（ボビング）、前後揺動（ロッキング）、左右揺動（スウェイ）、重力による引力（特定の方向への引っ張られる感覚）であると正しく回答したコメント投稿者の中から、ランダムに選ばれました。ボランティアがシマウマを郵送いたしますので、メールにてご連絡いたします。プレゼント企画へのご参加ありがとうございました！
ありがとう。彼を誇りに思って、できる限り見せびらかします。特に私のドクターはきっと誇りに思ってくれるでしょう。
ホリーさん、素晴らしい会議報告をありがとうございます！希少疾患に焦点を当てたこの年次総会で、MdDSの代表としてご活躍いただき、ありがとうございました！今後予定されているMdDS患者登録に向け、患者由来データの重要性と潜在的な価値を明確に捉えていただきました。MdDS財団へのご支援、そしてボランティア活動へのご協力に感謝いたします。共にMdDSコミュニティに貢献できると信じています！
「突破口」とは何だったのか？シマウマ柄は嫌だ。ジグザグの線は私の状態を悪化させ、さらに不快感を与えるだけだ。
ご回答は大変ごもっともで、私たちも理解しております。複雑なパターンへの耐性の欠如は、あなたのように一部の人に見られますが、MdDSを患うすべての人に当てはまるわけではありません。全体として、このシマウマはMdDSコミュニティで非常に好評です。実際、購入したいという問い合わせを多数いただいています。（いいえ、販売はしておりません。）
MdDS財団は、知覚される動きという中核症状だけでなく、関連症状についても学ぶことに関心を持っています。MdDS患者登録システム（現在構築中）が開設されると、患者から提供される症状修飾因子に関するデータを収集する予定です。
修飾因子とは、症状を増強または軽減させる因子であり、多忙なパターンが含まれる場合があります。MdDSレジストリは、MdDSをより深く理解し、MdDSコミュニティの生活の質と転帰の向上につながる、私たち自身の「ブレークスルー」となることを目指して設計されています。この重要な取り組みの詳細については、こちらをご覧ください。 MdDS患者登録ページ このウェブサイトの
この登録制度はどのように機能しますか？世界規模で実施されるのでしょうか、それとも米国のみで実施されるのでしょうか？また、登録するには何が必要ですか？
全世界対象！この研究はオンラインで実施されます。参加基準を満たす方であればどなたでもご参加いただけます。MdDSの症状が30日以上続き、受動運動で軽減する方は、登録開始時に登録できます。正式な診断は不要です。未成年者（18歳未満）は、法定代理人（LAR）に調査票や質問票への回答を依頼することができます。この研究への参加費用はかかりません。その他のよくある質問への回答は、 MdDS 患者登録 このウェブサイトのページ。
4つの異なる知覚される動きは
1. 実動作
2. 錯覚的な動き
3. 誘導運動
4. モーション残響
ローラさん、あなたのユニークな視点は素晴らしいですね。しかし、あなたの回答は正しくありません。 症状 このウェブサイトのページ。
MdDSについて話す際には、明確で一貫性のある言葉を使うことが重要です。私たちはすでに症状の重症度を測定するための基準を作成しています。 新しい印刷可能なスケール. 現在、MdDSの症状についても同様の取り組みを行っています。 症状 このウェブサイトのページをご覧ください。最新の用語に精通することで、MdDS患者の方々は、臨床医、研究者、そしてこの疾患に馴染みのない人々に理解されやすくなります。