がんや糖尿病、あるいはMdDSのような稀な疾患を抱える人々に関する情報を収集するために設計された専用システムを想像してみてください。収集されたデータが研究者や臨床医によって活用され、疾患の理解を深め、実際にどのような治療法が有効かを見極め、ひいては患者ケアの未来を変える可能性を秘めているのです。 それが患者レジストリの役割であり、それがあなたのためにできることです。
この国際共同研究は、参加基準（下記参照）を満たす方であればどなたでもご参加いただけます。参加費用はかかりません。
MdDS患者登録 – 研究目的
を搭載 希少疾患のための全国組織' IAMRARE®データおよび研究プラットフォーム、 MdDS 患者登録 これは、MdDS特有の患者データを収集する初の縦断的研究となります。MdDSレジストリの目的は、研究者、臨床医、または業界パートナーがMdDSについてより深く理解できるようにすることです。MdDSレジストリで収集された情報は、以下の主要な目標を掲げ、MdDSの研究に活用されます。
- MdDS 患者について説明します。 MdDSを発症する人は誰なのか、そして症状は人によってどのように異なるのかを理解しましょう。多くの患者を追跡することで、MdDSの典型的な経過、様々な特徴、そして臨床医による一般的な管理方法をより深く理解することができます。
- 時間の経過とともにMdDSを理解する: MdDSがどのように発症し、どのような症状が現れ、症状が時間とともにどのように変化するかを学びましょう。同じ患者を長期にわたって追跡調査することで、このレジストリは、個々の患者にとって症状がどのように変化し、あるいは一定のままであるかを明らかにすることができます。
- 診断と治療について学ぶ: MdDSの診断方法、利用可能な治療法、そして患者がどのように反応するかを調べましょう。レジストリは、治療が現実世界でどのように機能するか、そしてそれに伴う複雑な状況を明らかにすることができます。
- MdDS 患者へのケアの改善: 私たちが学んだことを活かし、MdDSの患者さんによりよいサポートと治療を提供しましょう。レジストリに蓄積された豊富なデータは、MdDSを理解し、新しい治療法を開発し、重要な傾向を把握しようとする研究者にとって貴重な宝庫です。
- 研究の参加者を特定する: 将来の研究調査や臨床試験に参加したい可能性のある MdDS 患者を見つけます。
より多くの人々が参加すればするほど、より有意義なデータが得られ、より迅速な回答が得られます。この研究を通じて得られる発見は、さらなる研究の進歩とより良い患者転帰への道を開く可能性があります。
メールアドレスをご提供いただくと、登録が参加可能になったときにお知らせいたします。
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あなたのデータ、あなたの影響力
正式な診断の有無にかかわらず、この研究は、MdDSに苦しむ人々の生活改善に有意義な貢献をする機会を提供します。参加登録が開始されると、MdDS患者登録簿はあなたの経験を共有する場となります。この研究は縦断的な研究として、アンケートや質問票を通して患者さん一人ひとりの病歴データを収集するように設計されています。発症、症状、治療歴、病歴など、MdDS登録簿はあなたのデータを活用します。
あなたの情報を共有することが MdDS 研究にどのように役立つのか疑問に思っていませんか? あるいはあなたのデータはどうなるのでしょうか? クリックまたはタップ あなたの質問に対する答えを明らかにします。
よくあるご質問
データはどのように収集されますか?
このレジストリでは、オンラインで簡単に記入できるアンケートや質問票を使用しています。データは、米国国立希少疾患機構（NORD®）が開発した安全なウェブベースのアプリケーション（パソコン、タブレット、スマートフォンからアクセス可能）を通じて収集されます。研究参加者は、研究基準に基づき、疾患専門家の協力を得て作成された一連のアンケートにまとめられた質問に回答します。データはIAMRARE®データ・研究プラットフォーム上に保存されており、お客様の情報とプライバシーを保護するための業界標準の安全対策が施されています。
私のデータを誰が見ることができますか?
最大限のセキュリティとプライバシー保護対策を講じますのでご安心ください。データは承認された研究者に提供される場合があります。その目的は、これらの研究者に研究遂行に必要な最小限のデータを提供することです。外部の研究者と共有されるデータは、個人を特定できないように加工されます。[例えば保護対象医療情報（PHI）は可能な限り非表示となります。つまり、あなたの個人情報はプライバシーが保護され、保護されます。
私のデータはどのように使用されますか?
レジストリで共有する情報は、以下の目的で使用されます。• 研究者：MdDS を研究し、潜在的な治療法を改善するための新しい研究戦略の設計を可能にします。
• 臨床医：MdDS 患者に対するケアを改善する。
• MdDS 財団: 認知度の向上、研究資金の調達、患者リソースの確保を推進します。
これらのグループは、MdDS 患者の生活を改善するという単一の目標を持って協力して活動しています。
データはどこに保存されますか?
NORDは、スポンサーおよび参加者登録データを、NORDの暗号化サーバーおよび／またはカナダでホストされているサードパーティベンダーの暗号化サーバーに保存します。商業的に許容される間隔で定期的なバックアップが提供されます。これらのサーバーは業界標準に準拠しており、米国およびGDPRを含む国際規制に準拠しています。
自然史研究とは何ですか?
自然史研究は、疾患の経過を経時的に追跡することを目的とした研究です。特定の病状または疾患を持つ人々が対象となります。また、その病状／疾患を発症するリスクのある人々も対象とする場合があります。この種の研究では、疾患とその転帰に共通する可能性のある人口統計学的、遺伝学的、環境学的、その他の情報を特定します。自然史研究はまた、同じ疾患を持つ異なる人々に見られる症状の違いや経時的な変化を明らかにすることもできます。自然史研究は、多くの場合、疾患集団における未知の類似点の発見を目的としています。患者ケアのベストプラクティスの開発や臨床試験の募集など、多くの潜在的な用途があります。自然史研究のデータは、多くの場合、患者登録を通じて収集されます。
誰が参加できますか？ 参加基準
運動知覚障害（MdDS）の症状（運動知覚）が30日以上続き、受動運動（車の乗車など）で症状が軽減する場合は、登録開始時に登録できます。正式な診断は不要です。未成年（18歳未満）の登録者は、法定代理人（LAR）に調査票や質問票への回答を依頼できます。参加者は世界中どこからでもデータを提供できます。参加は任意であり、提供された情報に対して報酬は支払われません。
参加は簡単ですか？
非常に。 メインのアンケートであるMdDSステータスでは、症状、バランス、めまい、生活の質についてご回答いただきます。それぞれの重点領域（ドメイン）は個別に、ご都合の良い時間にご回答ください。補足アンケートでは、病歴や家族歴などについてご回答いただけます。ご回答は非常に簡単で、いつでも中断できます。ご回答はシステムに保存されます。参加者には、定期的に登録簿にアクセスして情報を更新するようお知らせいたします。
いつから始められますか？
2026年にMdDS患者登録を開始することを目指しています。MdDS登録への登録をスムーズに行うために、 生きた希少生物の研究 今は、MdDSレジストリと同様に、国立希少疾患機構の 生きた希少生物の研究 IAMRARE®プラットフォーム上でホストされています。プラットフォームへの登録は一度だけです。アルビノからウォルフラム症候群まで、幅広い情報にアクセスできます。 50研究 一度の登録で！
正式にMと診断されなければならないのか？dDS？
診断は不要です。以下の基準を満たす方はご登録いただけます。
- 静止しているときの動き（揺れ、上下、揺れ、または重力）の知覚
- 少なくとも30日間、動きを感知する症状
- 受動運動中の症状の緩和
近日公開 - 調査のビジュアルガイド！調査の流れと参加のメリットをご紹介します。
用語集
MdDSレジストリの開発は、切望されていた基準と定義の確立を推進しました。「寛解」の定義や、 症状重症度スケール信頼性の高いレポート作成と、非常に価値の高いデータの収集を確実に行うことができます。また、レジストリでは、お客様が馴染みのない用語が使用される場合があります。 クリックまたはタップ 定義を展開/折りたたみます。
Advisory Board
レジストリ諮問委員会は、科学者、医師、患者擁護団体などを含む委員会です。委員会は研究の実施を監督します。委員会は調査の開発について助言し、統合レジストリデータとレジストリの利用状況を審査します。また、レジストリデータの利用に関するすべての研究要請が適切に評価されるようにします。さらに、プロトコルまたは守秘義務に関する逸脱を審査し、そのような逸脱がIRB（治験審査委員会）に報告されるようにします。
匿名化されたデータ
匿名化とは、氏名、日付、住所などの個人情報を削除することを意味します。代わりに、ランダムに割り当てられた識別コードが使用されます。
ドメイン
慢性疾患を抱えて生きることは、動き方から感情に至るまで、生活のあらゆる側面に影響を及ぼします。MdDS患者登録システムでは、バランス感覚、めまい、生活の質など、個々の領域（ドメイン）において、研究者がこれらの影響を研究します。ドメインを個別に測定することで、MdDS（運動知覚障害）が個人にどのような影響を与えているかをより明確に把握し、より良い管理方法を見つけることができるようになります。
エピソード
揺れ、上下動、揺らめき、引っ張られる感覚を積極的に感じている時は、エピソード状態です。症状が全く出ない状態が6ヶ月間続くと、エピソードは終了です。エピソードは、知覚される動きの症状がなくなることで終了しますが、真の寛解状態に達したことを確認するには、症状が全く出ない6ヶ月間の完全な無症状期間が必要です。
インフォームド・コンセント・フォーム
ICFは、参加を希望する参加者にレジストリに関する重要な情報を提供する文書です。この文書は、参加を希望する参加者が十分な情報に基づいて参加の是非を判断するのに役立ちます。情報には、研究プロジェクトのリスクとベネフィット、データの使用、参加者のプライバシーといった項目が含まれます。研究に参加することを選択した場合、参加者はICFに電子署名する必要があります。これは、レジストリへのデータ入力やアンケートへの回答を行う前に、記載されている規約に同意したことを示します。「法的に権限のある代理人」も参照してください。
制度審査委員会（IRB）
IRB（倫理審査委員会）は、研究機関または研究者によって正式に任命された委員会であり、ヒトを対象とする研究の審査、開始の承認、および定期的な審査を行います。このような審査の主目的は、研究参加者の権利と福祉の保護を確保することです。IRBは倫理委員会（EC）または研究倫理委員会（カナダではREB）とも呼ばれます。
法的に権限のある代表者
LAR（報告者）とは、適用法に基づき、他の個人に代わって同意し、登録簿にデータを入力する権限を有する者です。LARは、当該個人に代わって同意を与える法的権限を有する限り、親、祖父母、配偶者、介護者、または後見人のいずれかとなります。LARは、介護者アカウントを使用してIAMRAREプラットフォームに登録します。LARが研究参加者に代わって行動する場合、研究の報告者とみなされます。
縦断研究
研究者が長期間にわたり、同じ個人集団から繰り返しデータを収集する研究の一種です。研究期間中、同じ参加者を追跡し、時間の経過とともにどのように変化するかを分析します。これにより、研究者は行動、健康状態、意見といった変数の変化や発展を、異なる時点にわたって観察・追跡することができます。
変更
個人の活動や環境要因は、MdDSの症状に影響を与える可能性があり、運動感覚を増強または減少させる修飾因子として作用します。これらの修飾因子の影響は個人によって異なります。症状を悪化または緩和させる一般的な修飾因子については、こちらをご覧ください。 症状 ページで見やすくするために変数を解析したりすることができます。
自然史
病気が時間とともに（縦断的に）辿る経過が自然史です。個々の患者のデータを長期間にわたって繰り返し収集することで、個々の患者の病状の進行が明らかになります。MdDSコミュニティ全体にわたるMdDSの進行に関するデータを収集することは、治療法や治癒法の開発に向けた取り組みにおいて、私たちが行える最も影響力があり、かつ重要な貢献の一つです。
主任調査官
研究主任（PI）は、研究プロジェクトまたは臨床試験の設計と実施に主責任を負う人物です。共同研究者は、研究プロジェクトの実施を支援する場合があります。
保護された健康情報（PHI）
保護された健康情報 (PHI) は、個人を識別するために使用される可能性のある情報です。
寛解
少なくとも 6 か月間、動きの知覚がない状態が続く患者は、寛解状態にあるとみなされます。
研究調査と臨床研究または調査
研究調査は現象に関する知識を得ることを目的としていますが、臨床研究はヒトを対象とした試験を通して、新たな治療法、診断法、または予防策の開発を目指します。当院の患者登録は、MdDS特有の患者データを収集するために設計された研究調査です。研究計画に関する詳細については、 こちらもご参考ください。.
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MdDS財団は本研究のスポンサーです。本研究データはMdDS財団が所有します。MdDS財団は、データの共有方法と相手を決定します。NORDスタッフは、プラットフォームのサポートと保守に関連する活動のためにデータにアクセスし、プラットフォーム全体の参加統計を収集します。詳細は、インフォームドコンセントに記載されます。
統計的有意性
研究者や臨床医は、信頼性と再現性のあるデータを必要としています。収集するサンプル数が少なすぎると、誤差が大きくなりすぎて不安定になります。データが統計的に有意であるためには、一定の閾値を満たす必要があります。私たちのサポートグループを調査対象集団とした場合、100人のアクティブメンバーのうち5,000人が調査に回答した場合、誤差は約10%になります。1,000人のうち5,000人が調査に回答した場合、誤差は3%未満になります。患者登録へのご参加は、大きな変化をもたらす可能性があります。
トランスレーショナルリサーチ
この種の研究は、基礎的な実験室での発見と臨床応用の間のギャップを埋めることを目的としており、本質的には、実験室で得られた発見を、臨床現場の患者に直接利益をもたらす治療法や介入へと「翻訳」するものです。研究を研究室からベッドサイドへと持ち込み、人々の健康を改善することが可能になります。 研究と臨床試験の詳細については、American Brain Foundationのウェブサイトをご覧ください。.
IAMRAREについてご質問がある場合® プラットフォーム？ このページでは、MdDS患者登録の概要と、そこで使用される用語の定義を示します。IAMRAREデータおよび研究プラットフォームに関する包括的な情報は、NORD®のウェブサイトでご覧いただけます。 珍しい サイト。