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연례 컨퍼런스에 가기 전에 저는 Facebook에 "DC에서 열리는 NORD Summit에서 MdDS Foundation과 MdDS Friends를 대표하게 되어 자랑스럽습니다.. "
저는 지원 그룹인 MdDS Friends에게 제가 회의에 두 가지 역할을 맡을 것이라는 사실을 알리고 싶었습니다. 하나는 이사회 임원이고, 다른 하나는 그들과 마찬가지로 환자입니다. 이사회의 모든 사람이 환자 옹호자이자 환자 대사라는 것이 항상 분명하다고 생각하지는 않습니다. 즉다른 사람을 대신하여 일하는 동시에 자신이 환자이기도 합니다.
컨퍼런스가 시작되자 저는 환자 대사가 되는 것의 중요성을 깨닫기 시작했습니다.
National Organization for Rare Disorders(NORD)에 따르면 대부분의 희귀 질환은 유전적이거나 유전적 구성 요소가 있으며, 약 80%입니다. 900명 이상이 정상 회담에 참석했고, 제가 만난 사람의 80%가 "저는 유전적 질환이 있는 자녀의 부모입니다."라고 말했습니다. MdDS가 중추 전정(신경) 장애 이외의 다른 질환이라는 것을 보여주는 연구는 없으므로, MdDS는 회의에 참석한 희귀 질환 중에서도 희귀 질환이었습니다. 환자였던 참석자는 확실히 대표성이 낮았습니다. 내년에 NORD가 Breakthrough Summit을 DC로 다시 가져올 때 이런 상황이 바뀌기를 바랍니다. 여러분이 보고 싶은 변화가 되어 주세요. 20년 21월 2025-XNUMX일을 일정에 표시하고 더 많은 사람들이 MdDS에 대해 알 수 있도록 여러분의 의견을 어떻게 추가할 수 있을지 계획을 세우세요. 우리는 혼자일 때는 희귀합니다. 함께일 때는 강합니다.
NORD 환자 등록 리더 및 회원 전용 회의
첫 번째 회의는 NORD 환자 등록부 리더들의 회의였습니다. 개발 중인 MdDS 환자 등록부는 MdDS 환자를 위해 특별히 맞춤화될 것입니다. 이는 이전에 한 번도 이루어진 적이 없습니다. MdDS 등록부는 연구 조사가 될 것이며, 모든 자격 있는 연구와 마찬가지로 주요 연구자(PI)와 기관 검토 위원회(IRB)가 있습니다. 또한 의료 전문가, 환자 옹호자, 환자 대사로 구성된 위원회인 자문 위원회가 두 개 있습니다. 등록부에 기여하는 개인과 다양한 수준의 전문 지식은 향후 뉴스레터에 소개될 예정입니다. 구독하셨나요? 구독하려면 클릭하세요
MdDS 환자 등록부의 한 가지 목표는 시간 경과에 따른 MdDS의 자연적 역사(또는 진행)를 이해하는 것입니다.. 작성하기 쉬운 설문지나 설문조사를 사용하여 레지스트리는 종단적(시간이 지남에 따라 반복)이 될 것입니다. 정상 회담에서 많은 연사가 자연사 데이터의 필요성에 공감했습니다. 그들로부터 얻은 정보는 진단을 발전시키는 데 중요하며, 저는 우리 모두가 더 빠르고 정확한 진단이 우리 모두에게 합당한 것이라는 데 동의할 수 있다고 생각합니다. 진단을 넘어 종단적 데이터는 발견에서 임상 시험 설계에 이르기까지 약물 또는 치료제 개발 전반에 걸쳐 중요한 역할을 합니다.
"환자 등록 데이터는 연구자(및 투자자)가 원하는 작업을 수행할 수 있도록 하는 중요한 도구입니다." ~Heidi Ross, MPH, NORD 정책 및 규제 업무 부사장
의사들은 자신의 도구 상자에 자연사 연구 데이터가 꼭 필요하고 원합니다. 내가 만난 모든 레지스트리 리더는 레지스트리가 새로워졌을 때 환자 참여가 부족해서 어려움을 겪었다고 말했습니다. 하지만 시간이 지나면서 지식 격차를 메우고 장애별 데이터 수집을 시작할 수 있었습니다. 그리고 환자 데이터 데이터베이스 이 지역 사회에 변화를 가져와 진단의 오디스를 완화하고 심지어 치료로 이어졌습니다. MdDS 재단이 여러분을 도울 수 있도록 도와주세요! MdDS 환자 등록부가 활성화되면 무엇이 여러분이 참여하지 못하게 할까요? 연구가 두렵습니까? 신뢰 문제가 있습니까? 여러분의 데이터가 변화를 가져오지 못할 것이라고 생각하십니까?
지금 당장 우려 사항을 알려주세요. 아래에 댓글을 남겨주세요. MdDS Foundation은 여러분의 질문에 답하고, 격차를 메우고, 여러분의 필요를 충족하기 위해 가능한 모든 조치를 취할 것입니다.
이미 언급했듯이, 유전적 질환이 많은 환경이었기 때문에 유전자 치료, 생물 의약품 및 제약 솔루션에 중점을 두었습니다. 이것들은 현재 MdDS에 적용할 수 없지만 누가 알겠습니까? 어쩌면 연구가 우리를 그것들이 중요한 지점으로 이끌지도 모르기 때문에 약물 승인 및 환자 접근성과 투자자들이 희귀 분야를 어떻게 보는지에 대한 회의에 참석했습니다. 스포일러 경고: 그들은 그것과 희귀 질환과 관련된 혁신에 대해 흥분하고 있습니다! 희귀 연구에서 취하는 새로운 접근 방식은 많은 일반적인 질환에 임상적으로 적용할 수 있는 잠재력이 있습니다.
약물 개발 과정을 진정으로 이해하기에는 아직 이르지만, MdDS 환자 등록 데이터가 약물 연구 개발을 추진할 기반을 마련하면 이를 활용할 수 있는 교육 리소스가 있습니다. 그러나 MdDS는 환자가 제공한 데이터에 대한 지식 기반이 없이는 약물 치료를 제공할 수 없습니다.. 구독을 유지하시고, MdDS 환자 등록부가 활성화되어 가입할 수 있게 되면 가장 먼저 소식을 받아보세요.
제 서밋 보고서 1부를 즐기셨기를 바랍니다. 2부에서는 즉시 활용할 수 있는 Breakthrough Summit 리소스 목록을 제공하겠습니다.
읽어 주셔서 감사합니다,
Holly Balog, 이사회 이사
비행 트리거, 2007년 진단됨
PS: 새로운 MdDS 환자 등록부에 대한 질문이나 우려 사항이 있으면 댓글로 남겨주시기 바랍니다.