2부: 2024년 돌파 정상회담, 토트 및 PAO

"희귀 질환의 획기적인 진전은 흔한 질환과 희귀 질환 모두에서 임상 적용을 향한 혁신을 주도하고 있습니다." NIH Vision for Rare, Joni L. Rutter, PhD, NCATS 이사1, NIH : 국립 보건원2

이번이 제 첫 의학 컨퍼런스라서 토트백을 나눠줄 줄은 몰랐지만, 곧 손에 잡힐 만한 물건을 모을 수 있는 능력, 즉 집으로 가져갈 수 있는 테이크어웨이를 감사하게 되었습니다. 스폰서를 만나고 그들의 문헌과 작은 Tchotchkes (이 귀여운 얼룩말처럼), 저는 MdDS 문헌을 나눠주고 그들에게 이 장애의 기본에 대해 교육했습니다. 신경학적입니다. 환자들은 마치 몇 달 또는 몇 년 동안 배를 탄 것처럼 끊임없이 움직이는 것처럼 느낍니다. 그리고 아직 치료법이 없습니다. MdDS나 신경학 분야에 관심이 있을 만한 새로운 연구자나 다른 당사자를 찾을 수 있는 길을 찾으려고 제약 회사와도 이야기를 나누었습니다. 

왜 얼룩말은 희귀 질병의 마스코트일까요? 댓글에 답을 남겨주세요. 이 퀴즈 질문에 답한 무작위로 선정된 사람에게 이 짜는 얼룩말(스트레스 해소제) 중 하나를 보내드리겠습니다!*

10,000일간의 행사 기간 동안 저는 공통의 어려움과 성공을 가진 많은 환자 옹호자들을 만났습니다. 우리는 의학 교육을 증진하고 XNUMX개가 넘는 개별 희귀 질환에 대한 인식을 높이기 위한 리소스를 발견하고 논의했습니다! 우리는 NORD의 첫 번째 친화 그룹에 모여 기금 모금, 주 및 연방 정책, 자원봉사자 모집 및 참여와 같은 주제를 논의했습니다. 그리고 우리는 우리 조직이 지역 사회 구성원에게 가져다주는 가치를 높이기 위한 아이디어를 브레인스토밍했습니다. 바로 여러분입니다!

환자 옹호 단체(PAO)가 성공하려면 환자 옹호자와 환자 대사가 필요합니다.

In 파트 1, 저는 MdDS에 대한 인식을 높이기 위해 환자 옹호자 또는 환자 대사로서 목소리를 더하는 방법에 대해 생각해보라고 요청했습니다. 이를 위해 컨퍼런스에서 제가 찾은 몇 가지 리소스를 소개합니다. 이 모든 리소스를 통해 여러분은 자신의 옹호에 적극적으로 참여할 수 있습니다. 그리고 일부는 즉시 도움이 될 수 있습니다. 이러한 리소스를 활용하시기 바랍니다. 그렇게 하면 MdDS 재단을 돕고 전체 MdDS 커뮤니티의 건강 결과를 개선할 수 있습니다. 

자기 옹호 리소스

  • 희귀한 생활 연구: 45명 중 60명이 희귀 질환을 앓고 있음에도 불구하고, 이 인구는 공공 보건 데이터에서 과소 대표됩니다. 방금 시작된 Living Rare Study는 희귀 질환이 의료 접근성과 치료부터 정서적, 사회적, 재정적 어려움에 이르기까지 삶의 모든 측면에 어떤 영향을 미치는지 보여주는 데이터를 수집하도록 설계되었습니다. 연구 결과는 개선된 건강 정책을 옹호하고 가장 필요한 곳에 자원을 분배하는 데 사용됩니다. 이 연구는 XNUMX~XNUMX분 안에 완료할 수 있으며(연구 과정에서 저장됨) 종단 연구이며 매년 알림을 받게 됩니다.
  • 레어 액션 네트워크: 미국 전역의 주 기반 이니셔티브를 통해 희귀 질환에 대한 효과적인 옹호자가 되기 위한 도구, 교육 및 리소스. RAN 회원은 정책, 인식 및 교육을 통해 희귀 질환이 국가적 우선순위가 되도록 보장하여 희귀 질환 환자와 그 가족의 삶의 질을 개선할 것입니다. 
  • RDCA-DAP 환자와 옹호자를 위한 무료 온라인(모바일 친화적) 코스로 "희귀 질환에 대한 치료법을 발전시키는 방법을 배우세요." 특히 흥미로운 점: 
    • 1부: 기초와 임상 전 연구 – 자연사 연구가 무엇이고, 어떻게 설계되는지, 그리고 약물/치료법 개발에 어떻게 기여할 수 있는지 알아보세요.
    • 3부: 임상 시험의 기본 - 환자 경험 데이터가 임상 시험 설계에 어떻게 도움이 될 수 있는지 알아보세요.
당신은 희귀 질환의 전문가입니다. MdDS 환자 등록부(2025년 출시)의 환자 경험 데이터는 그 진행 방향의 궤적을 바꿀 수 있습니다.

환자 자원

  • 천사 비행 and 스카이 호프: 두 기관 모두 의료 비용이 너무 비싸거나 거리가 너무 먼 환자에게 무료 항공편을 제공합니다.
  • RareCare® 환자 지원 프로그램: 재정 지원, 보호자 구제, 교육 리소스, 웨비나 및 이벤트3
  • #RAREis 장학금 기금: 희귀 질환을 앓고 있는 성인을 위한 EveryLife 재단 장학금은 Amgen과 협력하여 제공되며, 희귀 질환을 앓고 있는 성인의 교육 활동에 5,000달러를 지원하여 그들의 삶을 풍요롭게 합니다.

인지 기회 증가: 

  • MdDS를 앓고 있는 고등학생 또는 대학생이신가요? Rare®를 위한 학생들 희귀 질환을 앓고 있는 사람들이 더 나은 삶을 살 수 있도록 돕는 데 학생들이 참여할 수 있는 훌륭한 프로그램입니다. 모든 학문 분야의 학생들이 희귀 질환에 대한 인식을 확산하고 희귀 질환 커뮤니티와 협력할 수 있는 기회를 모색합니다. 약 30개 주에 최소한 한 개의 지부가 있습니다.
  • 희귀한 것을 위해 달리다 보스턴 마라톤, NYC 마라톤, 해병대 마라톤에 참여할 수 있는 NORD의 러닝 팀입니다. 러너나 치어리딩 팀에 참여할 수 있습니다.4
  • 희귀 인식 라디오 방금 출시되어 여러분에게 더 큰 목소리를 제공하기 위해 만들어졌습니다. 그들은 Founder Series, Patient Series, Caregiver Series, Researcher Series, Provider Series를 특징으로 하는 월간 팟캐스트를 계획하고 있습니다. 

컨퍼런스 마지막 날, 저는 미국에서 의료 기기 제품의 판매를 규제하고 모든 규제 의료 제품의 안전을 모니터링하는 식품의약국(FDA)의 사람들을 만나 이야기를 듣는 영광을 얻었습니다. 희귀 질환의 5% 미만이 FDA 승인을 받은 치료법을 가지고 있습니다! FDA 국장인 로버트 칼리프 박사는 다음과 같이 강조했습니다. FDA는 매우 효과적인 환자 옹호 단체가 그들과 협력하기를 원합니다.. MdDS Foundation과 같은 PAO의 역할이 커지고 소프트웨어 및 VR 헤드셋 또는 기타 의료 기기의 개발이 탐구됨에 따라 바이오제약 및 의료 기기 제품 개발자와의 상호 작용을 둘러싼 보다 표준화된 지침이 필요합니다. 이는 환자 옹호자 또는 환자 대사로서 조치를 취할 수 있는 또 다른 좋은 기회입니다.5

더 많은 결과물을 원하시나요?

PAO로서의 효과를 높이기 위해 MdDS 재단 이사회에 제시할 리소스에 관심이 있다면 이사회에 가입해야 합니다. 이사는 지명되고 선출되지만, 도움을 주고 싶은 사람은 누구나 이사회 멤버가 될 수 있습니다. 그들이 발전할 수 있는 기술이나 지식을 가져올 수 있다면 사명 . 그래픽 디자인, 홍보, 기금 모금에 능숙하신가요? 16년간의 근무 끝에 저희 재무 담당자가 은퇴를 준비 중입니다. 다른 채용 분야로는 소셜 미디어, 리드 생성(특히 의료 서비스 제공자와 연구자 식별), 홍보(예: FDA 참여)가 있으며, 비서가 필요합니다. 탐색 mddsfoundation.org의 자원봉사 페이지 더 많은 정보를 원하시면, 채울 수 있는 자리가 있거나 만들고 싶은 자리가 있다면, MdDS Foundation을 어떻게 도울 수 있는지 알려주세요. 여기를 클릭해주세요. 여러분의 기술과 아이디어를 설명해주시면, 대화를 시작해 보겠습니다.

그리고 이 블로그 게시물에 댓글을 남기는 것을 잊지 마세요. 퀴즈 질문에 대한 답을 남기면 얼룩말을 얻을 기회가 있습니다. 6월 XNUMX일에 무작위로 선정된 당첨자를 뽑겠습니다. [*미국 주소로만 배송됩니다].

행운을 빕니다!
Holly Balog, 이사회 이사
비행 트리거, 2007년 진단됨 

당신은 알고 있었습니까 ...? 귀하의 블로그 구독은 자동으로 당사의 e-뉴스레터를 받게 된다는 것을 의미하지 않습니다. 블로그 게시물은 WordPress에서 보내는 단일 스토리입니다. 당사의 e-뉴스레터는 Mailchimp를 통해 전송되며, 콘텐츠는 놓치고 싶지 않은 스토리, 업데이트 및 공지 사항이 담긴 신문과 비슷합니다.

두 구독 모두 무료입니다.

1 National Center for Advancing Translational Sciences(NCATS)는 NIH의 희귀 질환을 위한 본거지입니다. 과학적 발견의 번역을 가속화하여 실험실, 진료소 및 커뮤니티에서 관찰한 내용을 공중 보건을 위한 새로운 개입 및 치료법으로 전환합니다.

2 NIH는 국립보건원(National Institutes of Health)으로, 의학 연구를 수행하고 지원하는 주요 연방 기관입니다. MdDS Foundation의 연구 자금 지원 프로그램에 대해 알아보세요. 보조금 신청 당사 웹사이트의 페이지입니다. 신청서는 NIH 스타일 보조금 신청서 형식으로 제공해야 합니다.

3 또한, https://rarediseases.org/wp-content/uploads/2024/02/Patients-and-Caregivers.pdf를 참조하세요.

4 크라우드펀딩 플랫폼인 NORD RfR 웹사이트에 러너들의 이야기가 소개됩니다. 예: https://donate.rarediseases.org/fundraiser/5473935

5 FDA 환자 참여에 대해 알아보세요. https://www.fda.gov/patients/learn-about-fda-patient-engagement

2 코멘트

토론 정책
  1. MdDS 재단

    독자 여러분의 댓글에 감사드립니다. 퀴즈 질문에 대한 여러분의 개별 답변은 웹사이트 업데이트로 인해 사라졌습니다. 따라서 답변 요약은 다음과 같습니다.
    수잔 P: 얼룩말은 희귀 질환 커뮤니티에서 희망과 진전을 상징합니다. 또한 IDF 사장 겸 CEO인 존 G. 보일의 인용문도 있습니다. "이야기는 1940년대 의대 교수의 인용문으로 시작되는데, 그는 의대생들에게 "발굽 소리가 들리면 얼룩말이 아니라 말을 생각하라"고 조언했습니다.

    리사 S: 모든 얼룩말은 독특합니다. 두 얼룩말이 같은 줄무늬 패턴을 가지고 있는 것은 없습니다. 희귀 장애도 마찬가지입니다. 장애가 있는 각 개인은 다르고 독특한 방식으로 나타날 수 있습니다.

    모래의: 얼룩말은 위장을 잘하고 각각이 희귀 질병처럼 다른 줄무늬를 가지고 있습니다.

    레이첼 G: 얼룩말은 희귀 질병의 마스코트입니다. 왜냐하면 얼룩말은 두 마리가 없으며 줄무늬도 똑같지 않기 때문입니다.

    린다 B: 얼룩말의 줄무늬는 하나도 같지 않다. 얼룩말 두 마리가 똑같지 않고, 같은 병을 앓고 있는 두 사람도 똑같지 않다.

    도나 C: 모든 얼룩말은 독특하고 아름답습니다. 모든 사람도 독특하고 아름답습니다.

    테리 K: 얼룩말의 줄무늬는 유전적 돌연변이로 여겨지지만, 긍정적으로 보면 말파리는 줄무늬에 흥미를 잃고 얼룩말을 내버려 둡니다. 우리의 희귀한 장애는 종종 유전적 돌연변이의 결과입니다. 그리고 때때로 우리를 악순환으로 몰아넣는 많은 도전을 제시하지만, 긍정성은 우리가 그것을 선순환으로 바꾸는 데 도움이 될 수 있습니다. 때때로 다름은 예상치 못한 아름다움과 우리가 일반적으로 생각하지 못하는 혜택을 만들어냅니다.

    미셸 블: Holly와 MdDS Foundation 팀, 여러분이 해주신 모든 것에 감사드립니다! Zebra는 우리의 독특한 상황을 존중하고 개인으로서 독특하지만 무리와 커뮤니티의 일부라는 것을 보여주는 훌륭한 방법입니다. 언젠가 치료법과 완치법을 찾기를 기대합니다. 지원과 지도에 감사드립니다.

    1. MdDS 재단

      Rachael G에게 축하드립니다! 그녀의 답변, "얼룩말은 희귀 질병의 마스코트입니다. 왜냐하면 두 얼룩말과 그 줄무늬가 똑같지 않기 때문입니다."는 얼룩말을 얻기 위해 무작위로 선정되었습니다. 퀴즈 질문에 대한 우리의 답변은 다음과 같습니다. 왜 얼룩말은 희귀 질병의 마스코트일까요?

      임상의는 발굽 소리(환자의 증상)를 들을 때 가장 먼저 눈에 띄는 것(말)을 고려하도록 훈련받습니다. 얼룩말은 의사에게 얼룩말도 발굽이 있다는 것을 기억하라고 촉구하는 희귀 질환의 마스코트입니다.

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