워싱턴 DC, 2025년 10월 19-21일: 우리나라 수도는 매년 열리는 NORD 컨퍼런스를 위한 이상적인 장소였으며, 목소리에서 혁신으로!
대규모 컨퍼런스는 확실히 내 안전지대 밖에 있지만, 표시 및 대표 의견을 듣고 싶습니다. 우리에게 돌파구를 마련해 줄 새로운 관계를 구축할 수 있습니다. 그래서 저는 올해로 두 번째 MdDS에 참석하여 희귀한 연구 토론에 참여하게 되었습니다.
와 함께 이벤트가 시작되었습니다. IAMRARE® 환자 등록 리더 성공 사례를 공유하고, 공통 과제를 논의하며, 새로운 아이디어를 브레인스토밍하는 데 전념하는 하루였습니다. 임원진과 마케팅 이사들은 자신들에게 효과적인 전략 계획을 공유했고, 저는 MdDS 커뮤니티에 적합한 것을 구현하게 되어 기쁩니다.
이러한 협력과 연결의 정신은 Breakthrough Summit 전체에 스며들었습니다. 특히, 3일간의 회의와 패널 토론을 통해 연구자, 임상의, 그리고 업계 리더들은 다음과 같은 중요한 역할을 강조했습니다. 첨단 기술 및 데이터 기반 연구환자 등록이 진단, 치료 및 의료 접근성을 개선하는 데 중요한 도구라는 사실은 그 어느 때보다 명확해졌습니다. 이 짧은 영상에서는 그 방법을 설명합니다.
영상이 보이지 않으면 "레지스트리란 무엇인가YouTube에서
이제 희귀 질환 연구에서 환자 등록이 얼마나 중요한 역할을 하는지 이해하셨으니, 이것이 말 드 데바르크망 증후군 환자에게 어떤 의미를 갖는지 살펴보겠습니다.
🔬 데이터에서 임상 시험, 그리고 치료법까지
The MdDS 환자 레지스트리 환자가 연구자, 임상의, 그리고 업계 파트너들이 원하는 특정 데이터를 제공할 수 있도록 합니다. 출시되면 IAMRARE 플랫폼의 72개 레지스트리에 합류하게 됩니다.
하나는 프라더-윌리 증후군 재단(PWS)입니다. PWS는 유전 질환으로 추정 발병률은 25,000명의 신생아 중 1명 정도로 매우 드뭅니다. 이는 매우 드문 현상입니다. 하지만 PWS 재단의 전 세계 등록 데이터는 임상 시험 지원. 그들의 커뮤니티는 더 나은 결과를 추구하는 데 참여하고자 노력합니다. 다른 레지스트리는 성공적으로 개발되었습니다. 트리 트먼트 환자가 제공한 종단적 데이터를 기반으로 합니다!
한 추정에 따르면, MdDS는 2,000명 중 1명에게 발생합니다. MdDS 관련 환자 데이터와 동일한 노력을 통해, 우리도 똑같이 성공하기를 열망할 수 있습니다.
이 단체 사진을 찍기 직전, Biogen의 수석 의료 책임자인 Angela Paradis, ScD가 우리를 격려하는 말을 해주며, 우리의 목소리가 획기적인 변화를 가져올 수 있다고 재확인해주었습니다. 당신이 더 적극적으로 의견을 표명할수록, 우리는 당신을 더 자주 볼 수 있습니다.
테이크아웃부터 경품까지!
의학에서는 의사들이 일반적인 원인과 진단을 찾도록 배웁니다.“말”) 아니다 얼룩말예상치 못한 희귀 질환입니다. 하지만 미국에서는 10명 중 1명이 희귀 질환을 앓고 있습니다! 얼룩말은 우리 공동체와 더 많은 진단에 대한 관심의 필요성을 강력하게 상징합니다. 저는 컨퍼런스 선물로 받은 얼룩말 스트레스 볼을 몇 개 가져왔는데, 여러분도 하나 가져가셨으면 좋겠습니다. 이기는 방법은 다음과 같습니다.!
당신이해야 할 것입니다 이해 정의 MdDS의 증상 — 움직임의 지각된 감각. 두 명의 운 좋은 독자가 아래의 의견 와 더불어 표준 정의 위한 사 뚜렷하게 감지된 움직임은 그림에 표시된 얼룩말 중 하나를 수신합니다. 표준 정의만 허용됩니다. 즉흥 연주 금지경품 행사는 2025년 11월 30일 오후 11시 59분 59초(미국 동부시간)에 마감됩니다. 우편 요금이 높기 때문에 미국 주소로만 발송 가능합니다. 행운을 빕니다!
정상 회담, MdDS 등록부, 또는 얼룩말에 대해 궁금한 점이 있으면 알려주세요. 여러분의 의견을 기다립니다!
감사합니다.
Holly Balog, 이사회 이사
비행 트리거, 2007년 진단됨
📢 목소리에서 혁신으로 – 당신의 목소리가 중요합니다!
여러분도 안전지대에서 벗어나시길 권합니다. 이 일에는 집단적인 노력이 필요하기 때문입니다. MdDS 재단에 여러분의 도움이 필요합니다. 올해 컨퍼런스의 내용을 실천으로 옮기는 데 도움을 주세요. 자원 봉사. 어쩌면 당신은 기술 중심적일 수도 있고 IT에 대한 도움 또는 웹사이트 개발. 어때요? 쓰기 or 연락? 그리고 물론 항상 있습니다 모금 활동. 우리는 여러분을 위해 많은 프로젝트를 진행하고 있습니다. 프로젝트 매니저 우리가 성공을 향해 나아갈 수 있도록 도와주세요.
결국, 여러분의 의견이 중요합니다. 문의하기 당신의 기술과 아이디어를 설명하다그리고 우리는 당신이 어떻게 직접적인 영향을 미칠 수 있는지 논의할 것입니다.
동요
양탄자처럼 흔들렸다
가만히 있을 수 없음
구역질
시각 장애
바람이 불면 증상이 심해지는데 그 이유는 알 수 없습니다.
✅ 1
❌ 5: 방문해주세요 증상 이 웹사이트의 페이지입니다!
증상을 분리하는 것이 중요합니다.움직임의 인식특히 흔들림, 흔들림, 흔들림 및/또는 중력에 의한 당김) 영향마치 양탄자처럼 흔들리는 느낌입니다. 특히 의료 서비스 제공자나 연구자와 이야기할 때 더욱 그렇습니다. 그래야 그들이 정말 중요한 것에 집중할 수 있기 때문입니다.
바람에 대해 정말 좋은 지적을 해주셨네요. 이유를 알 수 없더라도, 증상을 변화시키는 요인들을 알아차리는 것이 좋습니다. 그러면 증상을 더 잘 관리할 수 있을 거예요.
MdDS는 운동에 대해 다음과 같은 인식을 가지고 있습니다.
흔들림 - 좌우로 움직이는 것으로 인식됨
흔들리는 것 - 위아래로 움직이는 것으로 인식됨
흔들림 - 앞에서 뒤로 인식됨
중력의 힘 - 특정 방향으로 끌어당기는 것으로 인식됨
15년 넘게 MdDS를 앓아오면서 저는 이 증상 네 가지 중 세 가지를 아주 잘 알고 있습니다. 지역 GP(일반의)에게 진단에 도움이 될 수 있도록 매우 구체적인 증상을 설명하며 교육하려고 노력했습니다. 연구와 교육에 대한 여러분의 노고에 진심으로 감사드립니다.
✅✅✅✅ 감사합니다 의견을 듣고 싶습니다. 다른 사람들, 특히 의료 서비스 제공자들을 교육하는 데 도움을 주셔서 감사합니다. 우리가 여러분을 지지하듯 여러분도 우리를 지지해 주셔서 기쁩니다.
MdDS에 대한 간략한 설명…
흔들리고, 흔들리고, 흔들리고, 당기는 감각
간략하게 말씀드릴게요 🙂 이 끔찍한 증후군으로 고통받는 모든 분들, 힘내세요. 12월이면 제가 11년째 되는 해가 됩니다.
혼자가 아니라는 걸 알아주세요. 당신이 깨어 있는 매 순간 겪고 있는 일을 이해하는 사람들이 세상에는 있습니다. 서로가 아니면 누가 있겠어요? 잘 지내세요!
그리고 홀리, 더 이상 속삭임에 불과한 목소리를 내는 사람들을 위해 강한 목소리를 내줘서 고맙습니다.
(2014년 크리스마스를 위해 플로리다에서 버지니아까지 15시간 동안 차를 타고 이동. 2016년 진단)
💚💚💚💚 때로는 짧은 버전이 가장 좋을 때가 있어요. 특히 누군가의 관심을 끌 때 더욱 그렇죠. 셀리나, 이해해 주는 사람들이 있다는 걸 강조해 주셔서 감사합니다. 저희 온라인 지원 그룹, MdDS 친구에는 전 세계 회원들이 있습니다. 회원들은 모두 매우 지지적이며 실행 가능한 팁과 조언을 제공합니다. 고객 지원 이 웹사이트의 페이지에는 가입 방법에 대한 정보가 있습니다.
2주 동안 페이스북 MdDS 친구 그룹에 가입하려고 했는데, 요청이 보류 중이라는 메시지만 오고 아무런 연락도 없네요. 게다가 처음에 답변했던 관리자 질문 세 개에 추가로 답변하라고 하네요. 정말 답답하네요.
저는 2025년 4월에 5주간의 크루즈 여행을 마치고 진단을 받았고, 지금은 매일 끊임없이 움직이는 증후군을 겪고 있는 지 10개월이 되었습니다.
이 문제를 알려주셔서 감사합니다. Facebook 계정의 프로필 사진이 필요한 것 같습니다. Facebook은 그룹 내 원활한 소통을 위해 프로필 사진이 없는 계정은 거부하는 경우가 많습니다. 그 외에도 Facebook 앱이 아닌 Facebook.com을 사용하는 것이 가장 좋습니다. 앱은 신뢰할 수 없는 경우가 많습니다. 수정된 가입 요청을 확인해 보겠습니다.
MdDS의 4가지 증상은 다음과 같습니다.
다음과 같은 지속적인 움직임 인식:
1. 흔들기(앞에서 뒤로)
2. 위아래로 흔들기
3. 흔들림(좌우로)
4. 중력적 당김(특정 방향으로 당기는 느낌)
재미없어
켈리 워터버리
"재미없어요." 올해의 과소평가, 켈리!
1. 앞뒤로 흔들기
2. 중력은 어느 방향에서든 작용할 수 있지만, 내 중력은 오른쪽입니다.
3. 좌우로 흔들리다
4. 위아래로 흔들리다.
참고: 가끔 그냥 걷다가 갑자기 모든 게 흔들리기 시작해서 넘어질 것 같을 때가 있어요. 마치 파도가 거세서 일어설 수 없는 것처럼 불안정하게 걷는 경우도 있어요.
✅✅✅✅ 수잔, 메모 감사합니다. MdDS 환자 등록부는 당신과 같은 개별 경험을 포착하기 위해 구축되고 있습니다. 현재로서는 이동 방향의 중요성을 정확히 알 수 없지만, 이러한 세부적인 데이터는 향후 분석에서 의미 있는 데이터가 될 수 있습니다.
축하해요, 수잔! MdDS의 핵심 증상은 순서대로는 아니지만, 상하 흔들림(Bobbing), 앞뒤 흔들림(Rocking), 좌우 흔들림(Swaying), 그리고 중력(Gravitational pull)이라고 정확하게 답변해 주신 댓글 작성자 중 무작위로 선정되었습니다. 이메일로 연락 주시면 자원봉사자가 얼룩말을 우편으로 보내드립니다. 경품 이벤트에 참여해 주셔서 감사합니다!
고마워요. 자랑스럽게 키우고 최대한 많이 보여드릴게요. 특히 저희 의사 선생님이 정말 자랑스러워하실 거예요.
홀리, 컨퍼런스 보고서 정말 훌륭했어요! 희귀 질환에 초점을 맞춘 이 연례 회의에서 MdDS의 얼굴이 되어 주셔서 감사합니다!! 곧 시작될 MdDS 환자 등록부를 위해 구상된 환자 기반 데이터의 중요성과 잠재적 가치를 명확하게 보여주셨습니다. MdDS 재단에 대한 여러분의 자발적인 지원과 도움에 감사드립니다. 함께라면 MdDS를 통해 지역 사회에 변화를 가져올 수 있습니다!!!
"돌파구"가 뭐였더라? 얼룩말은 원치 않았어. 지그재그로 뻗은 선들은 내 상태를 악화시키고 더 불편하게 만들 뿐이었으니까.
귀하의 답변은 매우 타당하며, 귀하의 의견은 잘 이해합니다. 바쁜 일상에 대한 불관용은 귀하처럼 일부 사람들에게는 경험일 수 있지만, MdDS를 겪는 모든 사람들에게 그런 것은 아닙니다. 전반적으로 이 얼룩말은 MdDS 커뮤니티에서 매우 호평을 받았습니다. 실제로 상당수의 사람들이 구매를 요청하기도 했습니다. (아니요, 판매용이 아닙니다.)
MdDS 재단은 지각된 움직임이라는 핵심 증상만큼이나 관련 증상에 대해서도 관심을 갖고 있습니다. 현재 구축 중인 MdDS 환자 등록 시스템이 시작되면, 환자가 제공하는 증상 조절 요인에 대한 데이터를 수집할 것입니다.
수정자는 증상을 증가 또는 감소시키는 요소로, 바쁜 패턴을 포함할 수 있습니다. MdDS 레지스트리는 MdDS에 대한 더 나은 이해를 제공하고, MdDS 커뮤니티의 삶의 질과 결과를 개선하는 우리만의 "혁신"을 이루기 위해 설계되었습니다. 이 중요한 이니셔티브에 대해 자세히 알아보려면 다음을 방문하세요. MdDS 환자 등록 페이지 이 웹사이트의.
등록은 어떻게 진행되나요? 글로벌 등록인가요, 아니면 미국에만 등록하나요? 등록하려면 무엇이 필요한가요?
글로벌! 이 연구는 온라인으로 진행됩니다. 몇 가지 포함 기준을 충족하는 모든 분에게 열려 있습니다. 최소 30일 동안 MdDS 증상이 있었고 수동 운동 시 증상이 완화되는 경우, 등록 프로그램 시작 시 등록하실 수 있습니다. 공식적인 진단은 필요하지 않습니다. 미성년자(18세 미만)는 법적으로 승인된 대리인(LAR)이 본인을 대신하여 설문지를 작성할 수 있습니다. 이 연구 참여에는 비용이 들지 않습니다. 기타 자주 묻는 질문에 대한 답변은 다음에서 확인하실 수 있습니다. MdDS 환자 레지스트리 이 웹 사이트의 페이지.
4가지의 뚜렷한 인식된 움직임은 다음과 같습니다.
1. 실제 동작
2. 환상적 움직임
3. 유도 운동
4. 모션 후유증
로라, 당신의 독특한 관점에 감사드립니다. 하지만 당신의 답변은 틀렸습니다. 다음 링크를 방문하세요. 증상 이 웹 사이트의 페이지.
MdDS에 대해 이야기할 때는 명확하고 일관된 언어를 사용하는 것이 중요합니다. 저희는 이미 증상 심각도 측정 기준을 마련했습니다. 새로운 인쇄 가능한 스케일. 이제 MdDS 증상에 대해서도 동일한 조치를 취하고 있습니다. 증상 이 웹사이트의 페이지를 참조하십시오. 현재 언어에 익숙해지면 임상의, 연구자, 그리고 이 질환에 익숙하지 않은 모든 사람들이 MdDS 환자를 더 잘 이해할 수 있습니다.