Deel 1 van 2
Voordat ik naar de jaarlijkse conferentie ging, deelde ik op Facebook: "Ik ben er trots op om de MdDS Foundation en MdDS Friends te vertegenwoordigen op de NORD Summit in DC. '
Ik wilde dat de supportgroep, MdDS Friends, wist dat ik twee petten op zou hebben naar de conferentie: een als functionaris van de raad van bestuur en een als patiënt, net als zij. Ik denk niet dat het altijd duidelijk is dat iedereen in de raad van bestuur zowel een Patient Advocate als een Patient Ambassador is, dat wil zeggen, terwijl ze zich inzetten voor anderen en zelf ook patiënt zijn.
Toen de conferentie eenmaal begon, begon ik te beseffen hoe belangrijk het is om patiëntambassadeur te zijn.
Volgens de National Organization for Rare Disorders (NORD) zijn de meeste zeldzame aandoeningen genetisch of hebben ze een genetische component, ongeveer 80%. Meer dan 900 mensen woonden de summit bij en waarschijnlijk zei 80% van de mensen die ik ontmoette: "Ik ben de ouder van een kind/kinderen met een genetische aandoening." We hebben geen onderzoek dat aantoont dat MdDS iets anders is dan een centrale vestibulaire (neurologische) aandoening, dus MdDS was een zeldzame aandoening onder de zeldzame aandoeningen die op de conferentie werden vertegenwoordigd. Deelnemers die zelf patiënt waren, waren absoluut ondervertegenwoordigd. Ik hoop dat dat volgend jaar verandert, wanneer NORD de Breakthrough Summit terugbrengt naar DC. Wees alstublieft de verandering die u wilt zien. Markeer 20-21 oktober 2025 in uw agenda en begin met plannen hoe u uw stem kunt laten horen, zodat meer mensen op de hoogte zijn van MdDS. Alleen zijn we zeldzaam. Samen zijn we sterk.
NORD Patiëntenregister Leiders en Leden-Exclusieve Vergaderingen
De allereerste bijeenkomst was van NORD Patient Registry Leaders. Het MdDS Patient Registry in ontwikkeling zal specifiek worden aangepast voor mensen met MdDS. Dit is nog nooit eerder gedaan. Het MdDS-register zal een onderzoeksstudie zijn en, zoals alle gekwalificeerde onderzoeken, heeft het een Principal Investigator (PI) en een Institutional Review Board (IRB). Er zijn ook twee adviesraden, die commissies zijn die bestaan uit professionals in de gezondheidszorg, patiëntenvoorvechters en patiëntambassadeurs. De personen en de verschillende niveaus van expertise die zij naar het register brengen, zullen worden uitgelicht in komende nieuwsbrieven. Bent u geabonneerd? KLIK OM IN TE SCHRIJVEN
Een van de doelen van het MdDS-patiëntenregister is om het natuurlijke verloop (of de progressie) van MdDS in de loop van de tijd te begrijpen. Met behulp van eenvoudig in te vullen vragenlijsten of enquêtes zal het register longitudinaal zijn (herhaald in de loop van de tijd). De behoefte aan natuurlijke geschiedenisgegevens werd door veel sprekers op de top herhaald. Informatie van hen is cruciaal voor het bevorderen van diagnostiek en ik denk dat we het er allemaal over eens kunnen zijn dat we allemaal recht hebben op een snellere, nauwkeurigere diagnose. Naast de diagnose spelen longitudinale gegevens ook een belangrijke rol in de ontwikkeling van medicijnen of therapieën, van ontdekking tot het ontwerp van klinische proeven.
“Gegevens uit patiëntenregisters zijn een cruciaal hulpmiddel waarmee onderzoekers (en investeerders) kunnen doen wat ze doen.” ~Heidi Ross, MPH, Vice President, Policy and Regulatory Affairs, NORD
Artsen hebben absoluut behoefte aan gegevens over natuurhistorisch onderzoek in hun gereedschapskist. Elke Registry Leader met wie ik sprak vertelde me dat ze worstelden met een gebrek aan patiëntenparticipatie toen hun registers nieuw waren. Maar na verloop van tijd waren ze in staat om kennishiaten te dichten en begonnen ze met het verzamelen van stoornisspecifieke gegevens. En hun database met patiëntgegevens heeft een verschil gemaakt in hun gemeenschappen, diagnostische odysseeën vergemakkelijkt en zelfs tot behandelingen heeft geleid. Help de MdDS Foundation u te helpen! Wanneer het MdDS Patient Registry live gaat, wat zou u ervan weerhouden om deel te nemen? Bent u bang voor onderzoek? Heeft u vertrouwensproblemen? Denkt u dat uw gegevens geen verschil zullen maken?
Vertel ons nu uw zorgen - laat hieronder een reactie achter. De MdDS Foundation zal alle mogelijke maatregelen nemen om uw vragen te beantwoorden, de gaten te dichten en aan uw behoeften te voldoen.
Zoals al eerder vermeld, was de omgeving zwaar met genetische aandoeningen, dus lag de nadruk op gentherapie, biofarmaceutica en farmaceutische oplossingen. Deze zijn momenteel niet van toepassing op MdDS, maar wie weet? Misschien brengt onderzoek ons op een punt waarop die dingen er wel toe doen, dus ik woonde vergaderingen bij over medicijngoedkeuring en toegang voor patiënten, en hoe investeerders de zeldzame ruimte zien. Spoiler alert: ze zijn er enthousiast over en over de innovaties die verband houden met zeldzame ziekten! De nieuwe aanpak die wordt gehanteerd bij zeldzaam onderzoek heeft het potentieel voor klinische toepassing bij veel voorkomende aandoeningen.
Hoewel het nog te vroeg is om de processen van medicijnontwikkeling echt te begrijpen, zijn er educatieve bronnen beschikbaar waar u van kunt profiteren en die u kunt gebruiken zodra de gegevens uit het MdDS-patiëntenregister de basis vormen voor medicijnonderzoek en -ontwikkeling. Maar MdDS zal geen medicamenteuze behandelingen hebben zonder eerst een kennisbank van door de patiënt verstrekte gegevens te hebbenBlijf dus geabonneerd en wees een van de eersten die op de hoogte is wanneer het MdDS-patiëntenregister live is en u zich kunt aanmelden.
Ik hoop dat je genoten hebt van Deel 1 van mijn summit-rapport. In Deel 2 geef ik je een lijst met Breakthrough Summit-bronnen waar je direct gebruik van kunt maken.
Bedankt voor het lezen,
Holly Balog, bestuurslid
Vlucht-getriggerd, Dx'd 2007
PS: Vergeet niet om een reactie te plaatsen als u vragen of opmerkingen heeft over het nieuwe MdDS-patiëntenregister.