“Doorbraken op het gebied van zeldzame ziekten leiden tot innovaties in de richting van klinische toepassingen bij zowel veelvoorkomende als zeldzame aandoeningen.” NIH Vision for Rare, Joni L. Rutter, PhD, directeur van NCATS1, NIH2
Omdat dit mijn eerste medische congres was, wist ik niet dat er tassen zouden worden uitgedeeld, maar ik begon al snel de mogelijkheid te waarderen om tastbare dingen te verzamelen – dingen om mee naar huis te nemen. Naast het ontmoeten van sponsors en het verzamelen van hun literatuur en kleine tchotchkes (zoals deze schattige zebra), Ik gaf MdDS-literatuur en gaf ze voorlichting over de basis van de stoornis. Het is neurologisch. Patiënten voelen zich alsof ze constant in beweging zijn, alsof ze op een boot zitten, maanden of zelfs jaren lang. En er is nog geen behandeling. Op zoek naar mogelijkheden om nieuwe onderzoekers of andere partijen te identificeren die mogelijk interesse hebben in MdDS of de neurologische ruimte, sprak ik zelfs met farmaceutische bedrijven.

Tijdens het driedaagse evenement ontmoette ik veel andere patiëntenvoorvechters met gedeelde uitdagingen en successen. We ontdekten en bespraken bronnen om medische educatie te vergroten en het bewustzijn van onze individuele zeldzame aandoeningen te vergroten, waarvan er meer dan 10,000 zijn! We kwamen samen in NORD's allereerste Affinity Groups om onderwerpen te bespreken zoals fondsenwerving, staats- en federaal beleid en werving en betrokkenheid van vrijwilligers. En we brainstormden over ideeën om de waarde te vergroten die onze organisaties hun gemeenschapsleden bieden - dat bent u!
Patiëntenbelangenorganisaties (PAO's) hebben patiëntenbelangenbehartigers en patiëntenambassadeurs nodig om succesvol te zijn.
In Deel 1, Ik heb je gevraagd om na te denken over manieren om je stem te laten horen als Patient Advocate of Patient Ambassador, om het bewustzijn van MdDS te vergroten. Om dat doel te bereiken, zijn hier enkele bronnen die ik voor je heb gevonden op de conferentie. Ze stellen je allemaal in staat om een actieve deelnemer te zijn in je eigen belangenbehartiging. En sommige kunnen je direct ten goede komen. Ik hoop dat je gebruikmaakt van deze bronnen. Door dit te doen, help je de MdDS Foundation en verbeter je de gezondheidsresultaten voor de hele MdDS-gemeenschap.
Hulpbronnen voor zelfbepleiting
- Levende zeldzame studie: Ondanks dat één op de tien mensen met een zeldzame ziekte leeft, is deze bevolkingsgroep ondervertegenwoordigd in gegevens over de volksgezondheid. De onlangs gelanceerde Living Rare Study is ontworpen om gegevens te verzamelen die onthullen hoe zeldzame ziekten elk aspect van het leven beïnvloeden - van toegang tot gezondheidszorg en behandelingen tot emotionele, sociale en financiële problemen. De bevindingen worden gebruikt om te pleiten voor verbeterd gezondheidsbeleid en om de distributie van middelen te sturen waar dat het meest nodig is. De studie kan in 45-60 minuten worden voltooid (en onderweg worden opgeslagen); het is longitudinaal en u ontvangt jaarlijkse herinneringen.
- Zeldzaam Actienetwerk: hulpmiddelen, training en bronnen om effectieve pleitbezorgers te worden voor zeldzame ziekten via staatsinitiatieven in de Verenigde Staten. RAN-leden zullen de kwaliteit van leven voor patiënten met zeldzame ziekten en hun families verbeteren door ervoor te zorgen dat zeldzame ziekten een nationale prioriteit worden via beleid, bewustwording en educatie.
- RDCA-DAP gratis online (en mobielvriendelijke) cursussen voor patiënten en pleitbezorgers om te “leren hoe u therapieën voor uw zeldzame ziekte kunt verbeteren.” Van bijzonder belang:
- Deel 1: Grondslagen en preklinisch onderzoek – Ontdek wat natuurhistorische studies zijn, hoe ze zijn opgezet en hoe ze kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van medicijnen/therapieën.
- Deel 3: De basisprincipes van klinische onderzoeken – leer hoe uw patiëntervaringsgegevens het ontwerp van klinische onderzoeken kunnen beïnvloeden.

Patiëntenbronnen
- engel vlucht en Hemel Hoop: Beide bieden gratis vluchten aan voor patiënten die medische zorg nodig hebben die te ver weg of te duur is.
- RareCare® Patiëntenhulp Programma's: financiële hulp, mantelzorgondersteuning, educatieve middelen, webinars en evenementen3
- #RAREis Scholarship Fund: de EveryLife Foundation for Rare Diseases-beurs wordt, in samenwerking met Amgen, verstrekt om de levens van volwassenen die met zeldzame ziekten leven te verrijken door $ 5,000 te verstrekken ter ondersteuning van hun opleiding.
Mogelijkheden voor bewustwording vergroten:
- Bent u een middelbare scholier of student met MdDS? Studenten voor Rare® is een geweldig programma voor studenten om betrokken te raken bij het helpen van mensen met zeldzame ziekten om een beter leven te leiden. Studenten van alle disciplines verspreiden bewustzijn over zeldzame ziekten en verkennen mogelijkheden om met de zeldzame ziektegemeenschap te werken. Ongeveer 30 staten hebben minstens één chapter.
- Rennen voor zeldzaamheid is het hardloopteam van NORD waar mensen zich bij kunnen aansluiten bij de Boston Marathon, NYC Marathon en de Marine Corps Marathon. Je kunt je aansluiten bij de lopers of het cheerteam.4
- Zeldzame bewustwordingsradio net gelanceerd om u een versterkte stem te geven. Ze plannen maandelijkse podcasts met de Founder Series, de Patient Series, de Caregiver Series, de Researcher Series en de Provider Series.
De laatste dag van de conferentie had ik de eer om mensen van de Food and Drug Administration (FDA) te ontmoeten en naar hen te luisteren. Deze organisatie reguleert de verkoop van medische hulpmiddelen in de VS en houdt toezicht op de veiligheid van alle gereguleerde medische producten. Minder dan 5% van de zeldzame aandoeningen heeft een door de FDA goedgekeurde behandeling! FDA-commissaris Robert Califf, MD, benadrukte dat de FDA wil dat zeer effectieve patiëntenbelangenorganisaties met hen in contact komen. Naarmate de rol van PAO's, zoals de MdDS Foundation, groeit en de ontwikkeling van software en VR-headsets of andere medische apparaten wordt verkend, is meer gestandaardiseerde begeleiding rondom interacties met biofarmaceutische en medische apparaatproductontwikkelaars noodzakelijk. Dit is een andere geweldige kans voor u om actie te ondernemen, als Patient Advocate of Patient Ambassador.5
Wilt u meer resultaten?
Als u geïnteresseerd bent in de middelen die ik zal presenteren aan de raad van bestuur van de MdDS Foundation, om de effectiviteit als PAO te vergroten, moet u lid worden van de raad. Hoewel bestuurders worden genomineerd en gekozen, kan iedereen die geïnteresseerd is om te helpen, lid worden van de raad, als ze vaardigheden of kennis kunnen inbrengen die de Missie. Bent u bedreven in grafisch ontwerp, PR, fondsenwerving? Na 16 jaar dienstverband bereidt onze penningmeester zich voor om met pensioen te gaan. Andere vacatures zijn in sociale media, lead generation (het identificeren van zorgverleners en onderzoekers, met name), outreach (bijvoorbeeld contact met FDA) en we zouden een secretaris kunnen gebruiken. Ontdek de Vrijwilligerspagina van mddsfoundation.org voor meer. Als er een functie is die u kunt invullen of wilt creëren, vertel ons dan hoe u de MdDS Foundation kunt helpen. Gewoon contact met ons op. Beschrijf uw vaardigheden en ideeën, en we beginnen een gesprek.
En vergeet niet om een reactie achter te laten op deze blogpost, met jouw antwoord op de triviavraag voor een kans om een zebra te winnen. Ik kies een willekeurig geselecteerde winnaar op 6 december [*alleen verzending naar adressen in de VS].
Good Luck!
Holly Balog, bestuurslid
Vlucht-getriggerd, Dx'd 2007
Wist je dat…? Uw blogabonnement betekent niet automatisch dat u onze e-nieuwsbrief ontvangt. Blogberichten zijn losse verhalen die door WordPress worden verzonden. Onze e-nieuwsbrief wordt verzonden via Mailchimp en de inhoud lijkt meer op een krant met verhalen, updates en aankondigingen die u niet wilt missen.
Beide abonnementen zijn gratis.
1 Het National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS) is de thuisbasis voor zeldzame ziekten bij NIH. Het versnelt de vertaling van wetenschappelijke ontdekkingen, door observaties in het laboratorium, de kliniek en de gemeenschap om te zetten in nieuwe interventies en behandelingen voor de volksgezondheid.
2 De NIH is het National Institutes of Health, het belangrijkste federale agentschap voor het uitvoeren en ondersteunen van medisch onderzoek. Lees meer over het onderzoeksfinancieringsprogramma van de MdDS Foundation op de Vraag een beurs aan pagina van onze website. Aanvragen moeten worden ingediend in de vorm van een NIH-stijl subsidieaanvraag.
3 Zie ook https://rarediseases.org/wp-content/uploads/2024/02/Patients-and-Caregivers.pdf
4 Een crowdfundingplatform, verhalen van hardlopers worden gepresenteerd op de NORD RfR-website. Voorbeeld: https://donate.rarediseases.org/fundraiser/5473935
5 Leer meer over FDA-patiëntenbetrokkenheid, https://www.fda.gov/patients/learn-about-fda-patient-engagement
Bedankt, lezers, voor jullie reacties. Jullie individuele antwoorden op de triviavraag zijn verloren gegaan in een website-update, dus hier is een samenvatting van de antwoorden:
Susan P: De zebra symboliseert hoop en vooruitgang in de gemeenschap van zeldzame ziekten. Ook een citaat van IDF-president en CEO John G. Boyle: "Het verhaal begint met een citaat van een professor aan een medische school in de jaren 1940, die medische studenten adviseerde "als je hoefslagen hoort, denk dan aan paarden, niet aan zebra's."
Lisa S: Elke zebra is uniek. Geen 2 zebra's hebben hetzelfde strepenpatroon. Dat geldt ook voor zeldzame aandoeningen. Elk individu met de aandoening kan zich op verschillende en unieke manieren presenteren.
Zand-:De zebra is goed gecamoufleerd en heeft verschillende strepen, net als een zeldzame ziekte.
Rachel G.:De zebra is de mascotte voor zeldzame ziekten, omdat geen twee zebra's en hun strepen hetzelfde zijn.
Linda B: Geen enkele streep op zebra's is hetzelfde. Geen 2 zebra's zijn hetzelfde en geen 2 mensen met dezelfde ziekte zijn hetzelfde.
Donna C: Elke zebra is uniek en mooi, net zoals elk mens uniek en mooi is.
Terri K: De strepen op zebra's worden gezien als genetische mutaties, maar als we het positief bekijken, worden dazen afgeschrikt door hun strepen en laten zebra's met rust. Onze zeldzame aandoeningen zijn vaak het resultaat van genetische mutaties. En hoewel ze veel uitdagingen met zich meebrengen die ons soms in vicieuze cirkels brengen, kan positiviteit ons helpen die te veranderen in deugdzame cirkels. Soms creëert anders zijn onverwachte schoonheid en voordelen die we normaal gesproken niet zouden overwegen.
Michelle Bl: Bedankt Holly en het MdDS Foundation-team voor alles wat jullie doen! De Zebra is een fantastische manier om onze unieke situatie te eren en te laten zien dat we, hoewel we als individu uniek zijn, deel uitmaken van een kudde en gemeenschap. Ik kijk ernaar uit om ooit behandelingen en een remedie te vinden. Heel erg bedankt voor de steun en begeleiding.
Gefeliciteerd Rachael G! Haar antwoord, "De zebra is de mascotte voor zeldzame ziekten omdat geen twee zebra's en hun strepen hetzelfde zijn," werd willekeurig geselecteerd om de zebra te winnen. Hier is ons antwoord op de triviavraag, Waarom is de zebra de mascotte van zeldzame aandoeningen?
Clinici worden getraind om eerst het voor de hand liggende (paarden) te overwegen wanneer ze hoefslagen horen (de symptomen van een patiënt). De zebra is de mascotte van zeldzame aandoeningen om artsen eraan te herinneren dat zebra's ook hoeven hebben.