Washington DC, 19-21 oktober 2025: De hoofdstad van ons land was het ideale decor voor de jaarlijkse NORD-conferentie, met als thema Van stemmen tot doorbraken!
Grote conferenties liggen zeker buiten mijn comfortzone, maar komen opdagen en vertegenwoordigen helpen kan nieuwe relaties opbouwen die tot doorbraken voor ons leiden. Dit was dus mijn tweede jaar dat ik MdDS bijwoonde en bij zeldzame onderzoeksgesprekken betrokken was.
Het evenement begon met de IAMRARE® Patiëntenregisterleiders vergadering, een dag gewijd aan het delen van successen, het bespreken van gemeenschappelijke uitdagingen en het brainstormen over nieuwe ideeën. Uitvoerende en marketingdirecteuren deelden strategische plannen die voor hen werken, en ik kijk ernaar uit om te implementeren wat zinvol is voor de MdDS-community.
Deze geest van samenwerking en verbinding doordrong de hele Breakthrough Summit. Tijdens drie dagen van bijeenkomsten en paneldiscussies benadrukten onderzoekers, clinici en leiders uit de industrie de cruciale rol van geavanceerde technologie en datagedreven onderzoekHet is duidelijker dan ooit dat patiëntenregisters cruciale hulpmiddelen zijn voor het verbeteren van diagnose, behandeling en toegankelijkheid van zorg. Deze korte video legt uit hoe.
Als de video niet voor u wordt weergegeven, bekijk dan "Wat is een register?" op Youtube.
Nu u begrijpt welke belangrijke rol patiëntenregisters spelen in onderzoek naar zeldzame ziekten, gaan we dieper in op wat dit betekent voor patiënten met het Mal de Débarquement-syndroom.
🔬 Van data tot klinische proeven tot behandelingen
De Politia Militar hield zelfs tijdens de pre-carnaval festiviteiten de zaken al nauwlettend in de gaten. MdDS-patiëntenregister stelt patiënten in staat om de specifieke gegevens aan te leveren die onderzoekers, clinici en partners in de industrie willen. Na de lancering zal het zich voegen bij 72 registers op het IAMRARE-platform.
Een daarvan is de Foundation for Prader-Willi Syndrome (PWS). PWS is een genetische aandoening met een geschatte incidentie van slechts 1 op de 25,000 levendgeborenen. Dat is zeer zeldzaam. Toch zijn hun wereldwijde registratiegegevens robuust genoeg om ondersteuning van klinische proeven. Hun gemeenschap wil graag meedoen aan het streven naar een beter resultaat. Andere registers hebben zich met succes ontwikkeld behandelingen gebaseerd op hun longitudinale, door de patiënt verstrekte gegevens!
Volgens één schatting komt MdDS voor bij 1 op de 2,000 personen. Met MdDS-specifieke patiëntgegevens en dezelfde inzet, we kunnen ernaar streven om net zo succesvol te zijn.
Vlak voordat ze deze groepsfoto maakte, gaf Angela Paradis, ScD, Senior Medical Director bij Biogen, ons een paar bemoedigende woorden. Ze bevestigde dat onze stemmen tot doorbraken kunnen leiden. Hoe meer je je uitspreekt, hoe vaker we je zien.
Van afhaalmaaltijden tot een winactie!
In de geneeskunde wordt artsen geleerd om te zoeken naar veelvoorkomende oorzaken en diagnoses (“paarden”) geen zebra, het onverwachte of zeldzame. Toch heeft 1 op de 10 mensen in de VS een zeldzame aandoening! De zebra is een krachtig symbool voor onze gemeenschappen en de noodzaak van meer diagnostische aandacht. Ik heb een kleine kudde zebrastressballen mee naar huis genomen, die ik als congrescadeautjes kreeg, en ik zou het geweldig vinden als jij er ook een krijgt. Zo win je er een!
Het enige wat je hoeft te doen is begrijp de het definiëren van symptomen van MdDS — het waargenomen gevoel van beweging. Twee gelukkige lezers die laat je opmerking beneden achter met de standaarddefinities voor de vier Duidelijk waarneembare bewegingen zullen een van de afgebeelde zebra's opleveren. Standaarddefinities worden alleen geaccepteerd. geen ad libbingDe winactie sluit op 30 november 2025 om 11:59:59 uur ET. Vanwege de hoge verzendkosten kunnen we alleen naar adressen in de VS verzenden. Good Luck!
Laat het ons weten als je vragen hebt over de top, het MdDS-register of de zebra's. We horen graag van je!
Hoogachtend,
Holly Balog, bestuurslid
Vlucht-getriggerd, Dx'd 2007
📢 Van stemmen naar doorbraken – Uw stem doet ertoe!
Ik moedig je aan om ook buiten je comfortzone te stappen. Want dit werk vereist een gezamenlijke inspanning, en de MdDS Foundation heeft uw hulp nodigHelp de inzichten van de conferentie van dit jaar om te zetten in actie door lid te worden als vrijwilligerMisschien ben je technologiegedreven en kun je hulp met IT of websiteontwikkeling. Hoe zit het met het schrijven van or communicatie? En natuurlijk is er altijd fondsenwervingWe werken aan zoveel projecten voor u, dat we echt baat zouden hebben bij een Projectleider om ons op het juiste pad naar succes te houden.
Uiteindelijk is uw stem van belang. Neem contact op uw vaardigheden en ideeën beschrijvenen we bespreken hoe jij direct impact kunt maken.
Zwaaien
Geschud als een tapijt
Onvermogen om stil te blijven zitten
Misselijkheid
Visuele stoornis
De wind verergert de symptomen en ik weet niet waarom.
1
❌ 5: Bezoek de Kenmerken pagina van deze website!
Het is belangrijk dat we symptomen scheiden (de perceptie van beweging, met name schommelen, deinen, slingeren en/of zwaartekracht) van hun impacts, alsof je door elkaar geschud wordt. Dit geldt vooral in gesprekken met een zorgverlener of onderzoeker, zodat zij zich kunnen concentreren op wat er echt toe doet.
Dat is een geweldige observatie over de wind. Zelfs als we niet begrijpen waarom, is het goed om dingen te herkennen die onze symptomen beïnvloeden, zodat we er beter mee om kunnen gaan.
MdDS heeft de volgende perceptie van beweging:
Zwaaien - waargenomen als een beweging van de ene naar de andere kant
Bobbing - waargenomen als op en neer
Schommelen - waargenomen als van voor naar achter
Zwaartekracht – waargenomen als het trekken in een bepaalde richting
Na meer dan 15 jaar met MdDS te hebben geleefd, ken ik drie van de vier symptomen heel goed. Ik heb geprobeerd mijn huisarts voor te lichten, vooral door haar heel specifieke symptomen te geven om de diagnose te helpen stellen. Heel erg bedankt voor jullie werk in onderzoek en onderwijs.
✅✅✅✅ Bedankt helpen voor het helpen opleiden van anderen, met name zorgverleners. Het is fijn om te weten dat jullie ons steunen, net zoals wij jullie steunen.
MdDS in een notendop…
Gevoel van wiegen, dobberen, schommelen en trekken
Dat is de korte versie 🙂 Voor iedereen die aan dit vreselijke syndroom lijdt: houd vol. In december ben ik 11 jaar geworden.
WEET DAT JE NIET ALLEEN BENT. Er zijn mensen die BEGRIJPEN wat je elk moment van de dag ervaart. Wie hebben we, als we elkaar niet kennen? Zorg goed voor jezelf!
En bedankt Holly, je bent een sterke stem voor degenen wier stemmen niet meer dan een gefluister lijken te zijn.
(2014 15 uur durende autorit van Florida naar Virginia voor Kerstmis. Diagnose in 2016)
💚💚💚💚 Soms is de korte versie het beste, vooral als het gaat om het vasthouden van iemands aandacht. Bedankt, Seleena, dat je benadrukt dat er mensen zijn die het wél begrijpen. Onze online supportgroep, MdDS-vriendenheeft leden van over de hele wereld. Ze zijn allemaal ongelooflijk behulpzaam en bieden bruikbare tips en adviezen. Support Op de pagina van deze website vindt u informatie over hoe u lid kunt worden.
Ik probeer al twee weken lid te worden van de Facebook MdDS Friends-groep, maar ik krijg alleen een bericht dat mijn verzoek in behandeling is, maar ik hoor nooit iets. Ik moet ook nog drie extra vragen beantwoorden voor de beheerders, die ik in eerste instantie al beantwoord heb. Het is behoorlijk frustrerend geworden.
Ik kreeg de diagnose na een cruise van 5 weken in april 2025. Inmiddels zijn we 10 maanden verder met het syndroom en beweeg ik elke dag voortdurend.
Bedankt dat je dit onder onze aandacht hebt gebracht. Het lijkt erop dat je een profielfoto nodig hebt voor je Facebook-account. Facebook weigert vaak accounts zonder profielfoto om de groepskwaliteit te waarborgen. Verder is het het beste om Facebook.com te gebruiken, niet hun app. Apps zijn vaak onbetrouwbaar. We kijken uit naar je aangepaste verzoek om lid te worden.
De vier symptomen van MdDS zijn:
Aanhoudende waarneming van beweging, zoals:
1. Schommelen (van voor naar achter)
2. Op en neer bewegen
3. Zwaaien (van links naar rechts)
4. Zwaartekracht (het gevoel dat je in een bepaalde richting wordt getrokken)
Het is niet leuk.
Kelly Waterbury
"Het is niet leuk." Understatement van het jaar, Kelly!
1. Heen en weer wiegen
2. zwaartekracht, het kan uit elke richting komen, mijn aantrekkingskracht is naar rechts
3. van links naar rechts zwaaien
4. Op en neer bewegen.
Let op: soms loop ik gewoon en ineens lijkt alles te deinen, alsof ik ga vallen. Ook wankel lopen gebeurt wel eens, net alsof je in een woeste golf zit en niet overeind kunt komen.
✅✅✅✅ Bedankt voor je bericht, Susan. Het MdDS-patiëntenregister wordt gebouwd om individuele ervaringen zoals die van jou vast te leggen. Hoewel we momenteel niet weten hoe belangrijk de bewegingsrichting is, kunnen deze genuanceerde gegevens zinvolle gegevens opleveren voor toekomstige analyses.
Gefeliciteerd, Susan! Je bent willekeurig geselecteerd uit de reageerders die correct hebben geantwoord dat de kernsymptomen van MdDS zijn, in willekeurige volgorde: op en neer bewegen, wiebelen (van voor naar achter), slingeren (van links naar rechts) en zwaartekracht (het gevoel dat je in een bepaalde richting trekt). We nemen per e-mail contact met je op zodat een vrijwilliger je zebra naar je kan opsturen. Bedankt voor je deelname aan de winactie!
Dank je wel, ik zal hem met trots houden en hem zoveel mogelijk laten zien. Vooral mijn dokter zal zo trots zijn.
Geweldig verslag van de conferentie, Holly! Bedankt dat je het gezicht van MdDS was op deze jaarlijkse bijeenkomst gericht op zeldzame aandoeningen! Je hebt duidelijk het belang en de potentiële waarde van patiëntgegevens vastgelegd die het komende MdDS-patiëntenregister beoogt. Dank voor je vrijwillige steun aan de MdDS Foundation. Samen KUNNEN we een verschil maken voor de gemeenschap met MdDS!
Wat was de "Doorbraak"? Ik zou geen zebra willen – de zigzaggende lijnen zouden mijn toestand alleen maar verergeren en me nog ongemakkelijker maken.
Je antwoord is zeer terecht, en we horen je. Sommigen, zoals jijzelf, hebben last van intolerantie voor drukke patronen, maar niet iedereen die aan MdDS lijdt. Over het algemeen is deze zebra zeer goed ontvangen door de MdDS-community. Sterker nog, heel wat mensen hebben gevraagd of ze er een konden kopen. (Nee, hij is niet te koop.)
De MdDS Foundation is net zo geïnteresseerd in het leren over bijbehorende symptomen als in het kernsymptoom van waargenomen beweging. Wanneer het MdDS-patiëntenregister van start gaat – het is momenteel in ontwikkeling – zal het door patiënten verstrekte gegevens over symptoommodificerende factoren verzamelen.
Modifiers zijn factoren die symptomen versterken of verminderen, waaronder drukke patronen. Het MdDS-register is ontworpen om ons een beter begrip van MdDS te geven en hopelijk onze eigen "doorbraak" te bewerkstelligen die leidt tot een betere kwaliteit van leven en betere resultaten voor de MdDS-gemeenschap. Ga voor meer informatie over dit belangrijke initiatief naar de MdDS-patiëntenregisterpagina van deze website.
Hoe werkt het register? Is het wereldwijd of alleen in de VS? En wat zijn de vereisten om lid te worden?
Wereldwijd! Het onderzoek wordt online uitgevoerd. Het staat open voor iedereen die voldoet aan een korte lijst met inclusiecriteria. Als u gedurende ten minste 30 dagen symptomen van MdDS ervaart die afnemen bij passieve beweging, kunt u zich inschrijven zodra het register van start gaat. Een officiële diagnose is niet vereist. Minderjarigen (jonger dan 18 jaar) kunnen een wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger (LAR) namens hen enquêtes en vragenlijsten laten invullen. Deelname aan dit onderzoek is gratis. Antwoorden op andere veelgestelde vragen zijn te vinden op de MdDS-patiëntenregister pagina van deze website.
De vier verschillende waargenomen bewegingen zijn
1. Werkelijke beweging
2. Illusoire beweging
3. Geïnduceerde beweging
4. Bewegingsnawerkingen
Je unieke perspectief wordt gewaardeerd, Laura. Je antwoorden zijn echter onjuist. Ga naar de Kenmerken pagina van deze website.
Wanneer we het over MdDS hebben, is het belangrijk om duidelijke en consistente taal te gebruiken. We hebben al standaarden ontwikkeld voor het meten van de ernst van de symptomen met onze nieuwe, afdrukbare schaalNu doen we hetzelfde met MdDS-symptomen. Bezoek de Kenmerken pagina van deze website. Kennis van de huidige taal stelt mensen met MdDS in staat om begrepen te worden door clinici, onderzoekers en iedereen die niet bekend is met de stoornis.