Del 1 av 2
Før jeg dro til den årlige konferansen, delte jeg på Facebook, "Er stolt over å representere MdDS Foundation og MdDS Friends på NORD Summit i DC».
Jeg ville at støttegruppen, MdDS Friends, skulle vite at jeg ville ha på meg to hatter på konferansen: en som leder av styret, og en som pasient akkurat som dem. Jeg tror ikke det alltid er klart at alle i styret er både pasientadvokater og pasientambassadører. dvs., jobber på vegne av andre mens de selv er pasienter.
Da konferansen begynte, begynte jeg å innse betydningen av å være en pasientambassadør.
I følge Landsorganisasjonen for sjeldne lidelser (NORD) er de fleste sjeldne lidelser genetiske eller har en genetisk komponent, rundt 80 %. Over 900 deltok på toppmøtet, og sannsynligvis sa 80 % av menneskene jeg møtte: "Jeg er forelder til et barn/barn med en genetisk lidelse." Vi har ingen forskning som viser at MdDS er noe annet enn en sentral vestibulær (nevrologisk) lidelse, så MdDS var en sjelden lidelse blant de sjeldne som var representert på konferansen. Deltakere som selv var pasient var definitivt underrepresentert. Jeg håper det endrer seg neste år, når NORD bringer Breakthrough Summit tilbake til DC. Vær den endringen du ønsker å se. Merk kalenderne dine for 20.–21. oktober 2025, og begynn å planlegge hvordan du kan legge til stemmen din slik at flere vet om MdDS. Alene er vi sjeldne. Sammen er vi sterke.
NORD pasientregisterledere og medlemsmøter
Det aller første møtet var NORD Pasientregisterledere. MdDS-pasientregisteret under utvikling vil bli tilpasset spesifikt for de med MdDS. Dette har aldri blitt gjort før. MdDS-registeret vil være en forskningsstudie og har, som all kvalifisert forskning, en Principal Investigator (PI) og en Institutional Review Board (IRB). Det er også to rådgivende styrer, som er komiteer som består av helsepersonell, pasientadvokater og pasientambassadører. Personene og de ulike nivåene av ekspertise de bringer til registeret vil bli omtalt i kommende nyhetsbrev. Er du abonnent? KLIKK FOR Å ABONNERE
Et mål med MdDS-pasientregisteret vil være å forstå den naturlige historien (eller progresjonen) til MdDS over tid. Ved å bruke spørreskjemaer eller spørreundersøkelser som er enkle å fylle ut, vil registeret være langsgående (gjentas over tid). Behovet for naturhistoriske data ble gjentatt av mange foredragsholdere på toppmøtet. Informasjon fra dem er avgjørende for å fremme diagnostikk, og jeg tror vi alle kan være enige om at raskere og mer nøyaktig diagnose er noe vi alle fortjener. Utover diagnosen spiller longitudinelle data også en viktig rolle gjennom utviklingen av medikamenter eller terapeutiske midler, fra oppdagelse til design av kliniske forsøk.
"Pasientregisterdata er et kritisk verktøy som gjør det mulig for forskere (og investorer) å gjøre det de gjør." ~Heidi Ross, MPH, visepresident, politikk og reguleringssaker, NORD
Leger trenger og vil absolutt ha naturhistoriske studiedata i verktøykassen sin. Alle registerledere jeg snakket med fortalte meg at de slet med manglende pasientmedvirkning da registrene deres var nye. Men over tid klarte de å tette kunnskapshull og begynne å samle inn lidelsesspesifikke data. Og deres database med pasientdata har gjort en forskjell i deres lokalsamfunn, lettet diagnostiske odysser og til og med ført til behandlinger. Hjelp MdDS Foundation med å hjelpe deg! Når MdDS-pasientregisteret publiseres, hva ville hindre deg i å delta? Er du redd for forskning? Har du tillitsproblemer? Tror du at dataene dine ikke vil utgjøre en forskjell?
Fortell oss dine bekymringer nå - legg igjen en kommentar nedenfor. MdDS Foundation vil ta alle mulige tiltak for å svare på spørsmålene dine, tette hullene og møte dine behov.
Som allerede nevnt var miljøet tungt av genetiske lidelser, så det ble lagt vekt på genterapi, biofarmasøytiske midler og farmasøytiske løsninger. Disse er foreløpig ikke gjeldende for MdDS, men hvem vet? Kanskje forskning vil bringe oss til et punkt hvor disse tingene betyr noe, så jeg deltok på møter om medisingodkjenning og pasienttilgang, og hvordan investorer ser det sjeldne rommet. Spoilervarsel: De er begeistret for det og nyvinningene knyttet til sjeldne sykdommer! Den nye tilnærmingen tatt i sjelden forskning har potensial for klinisk anvendelse i mange vanlige lidelser.
Selv om det er for tidlig å virkelig forstå legemiddelutviklingsprosesser, er de pedagogiske ressursene der for å dra nytte av, og å utnytte når MdDS-pasientregisterdataene har lagt grunnlaget for å forfølge medisinforskning og -utvikling. Men MdDS vil ikke ha medikamentell behandling uten først å ha en kunnskapsbase med pasientlevert data. Så forbli abonnent, og vær blant de første som får vite når MdDS-pasientregisteret er live og klart for deg å bli med.
Jeg håper du har likt del 1 av toppmøterapporten min. I del 2 vil jeg gi deg en liste over Breakthrough Summit-ressurser som du kan dra nytte av umiddelbart.
Takk for at du leste,
Holly Balog, styreleder
Flyutløst, Dx'd 2007
PS: Ikke glem å kommentere med spørsmål eller bekymringer du har angående det nye MdDS-pasientregisteret.
Som en esophageal cancer-overlevende, etter å ha gjennomgått en esophagektomi, og nå over flere måneder gradvis fått verre symptomer på MDDS, er jeg svært begrenset i mine daglige aktiviteter. Jeg leter etter hjelp.
Hillary, vi har skrevet direkte til deg. Vi håper du vil være med MdDS Venner og få den støtten du trenger. Medlemmene er fra hele verden og kan gi mange råd.