Washington DC, 19.–21. oktober 2025: Vår nasjons hovedstad var det ideelle stedet for den årlige NORD-konferansen, med tema Fra stemmer til gjennombrudd!
Store konferanser er definitivt utenfor komfortsonen min, men møter opp og representerer du kan bygge nye relasjoner som fører til gjennombrudd for oss. Så dette var mitt andre år som jeg deltok og tok MdDS med i sjeldne forskningssamtaler.
Arrangementet startet med IAMRARE® pasientregisterledere møte, en dag dedikert til å dele suksesser, diskutere felles utfordringer og idémyldre nye ideer. Ledende direktører og markedsdirektører delte strategiske planer som fungerer for dem, og jeg gleder meg til å implementere det som gir mening for MdDS-fellesskapet.
Denne samarbeidsånden og tilknytningen gjennomsyret hele Breakthrough Summit. Det er verdt å merke seg at forskere, klinikere og industriledere i løpet av tre dager med møter og paneldiskusjoner understreket den viktige rollen til avansert teknologi og datadrevet forskningDet er tydeligere enn noensinne at pasientregistre er viktige verktøy for å forbedre diagnose, behandling og tilgjengelighet til behandling. Denne korte videoen forklarer hvordan.
Hvis videoen ikke vises for deg, kan du se «Hva er et register«på YouTube.»
Nå som du forstår den viktige rollen pasientregistre spiller i forskning på sjeldne sykdommer, la oss fokusere på hva dette betyr for pasienter med Mal de Débarquement syndrom.
🔬 Fra data til kliniske studier til behandlinger
Ocuco MdDS Pasientregister vil tillate pasienter å bidra med de spesifikke dataene som forskere, klinikere og industripartnere ønsker. Når den lanseres, vil den bli en del av 72 registre på IAMRARE-plattformen.
En av dem er Foundation for Prader-Willi Syndrome (PWS). PWS er en genetisk lidelse med en estimert forekomst så lav som 1 av 25 000 levendefødte. Det er svært sjeldent. Likevel er deres globale registerdata robuste nok til å støtte kliniske studier. Samfunnet deres er forpliktet til å delta i jakten på et bedre resultat. Andre registre har utviklet seg med suksess behandlinger basert på deres longitudinelle pasientleverte data!
Ifølge ett anslag forekommer MdDS hos 1 av 2,000 personer. Med MdDS-spesifikke pasientdata og samme forpliktelse, vi kan strebe etter å bli like vellykkede.
Rett før hun tok dette gruppebildet, ga Angela Paradis, ScD, senior medisinsk direktør hos Biogen, oss noen oppmuntrende ord, og bekreftet at våre stemmer kan føre til gjennombrudd. Jo mer høylytt du er, desto mer ser vi deg.
Fra takeaway til giveaway!
Innen medisin læres leger opp til å se etter vanlige årsaker og diagnoser («hester») ikke en zebra, det uventede eller sjeldne. Likevel har 1 av 10 i USA en sjelden tilstand! Sebraen er et sterkt symbol for lokalsamfunnene våre og behovet for større diagnostisk oppmerksomhet. Jeg tok med meg hjem en liten flokk med sebra-stressballer som var konferansegodbiter, og jeg skulle gjerne hatt en av dem. Slik vinner du en!
Alt du trenger å gjøre er forstå definere symptomer på MdDS — den opplevde følelsen av bevegelse. To heldige lesere som kommentar nedenfor med standarddefinisjoner for fire Distinkte oppfattede bevegelser vil motta en av sebraene som er avbildet. Kun standarddefinisjoner aksepteres, ingen reklamelibbingKonkurransen avsluttes 30. november 2025 kl. 11:59:59 ET. På grunn av høy porto kan vi kun sende til amerikanske adresser. Lykke til!
Gi oss beskjed hvis du har spørsmål om toppmøtet, MdDS-registeret eller sebraene. Vi vil gjerne høre fra deg!
Vennlig hilsen,
Holly Balog, styreleder
Flyutløst, Dx'd 2007
📢 Fra stemmer til gjennombrudd – Din stemme teller!
Jeg oppfordrer deg til å gå utenfor komfortsonen din også. Fordi dette arbeidet krever en kollektiv innsats, og MdDS-stiftelsen trenger din hjelpHjelp med å gjøre årets konferansekonklusjoner til handling ved å bli med som en frivilligKanskje du er teknologidrevet og kan hjelp med IT eller nettsideutvikling. Hva med skriving or kommunikasjonOg selvfølgelig er det alltid pengeinnsamlingVi jobber med så mange prosjekter for deg at vi virkelig ville ha nytte av en Project Manager for å holde oss på rett spor mot suksess.
Til syvende og sist er det stemmen din som teller. Kontakt beskriver dine ferdigheter og ideer, og vi skal diskutere hvordan du kan gjøre en direkte innvirkning.
Sway
Ristet som et teppe
Manglende evne til å holde seg stille
Kvalme
Synsforstyrrelse
Vind forverrer symptomene, og jeg vet ikke hvorfor.
✅ 1
❌ 5: Vennligst besøk Symptomer siden på denne nettsiden!
Det er viktig at vi skiller symptomene (oppfatningen av bevegelse, nærmere bestemt gynging, dupping, svaiing og/eller gravitasjonskraft) fra deres virkninger, som å føle seg rystet som et teppe. Dette gjelder spesielt når man snakker med en helsepersonell eller forsker, slik at de kan fokusere på det som virkelig betyr noe.
Det er en flott observasjon du har gjort om vinden. Selv når vi ikke forstår hvorfor, er det bra å gjenkjenne ting som endrer symptomene våre, slik at vi kanskje kan håndtere dem bedre.
MdDS har følgende oppfatning av bevegelse:
Svinging – oppfattes som bevegelse fra side til side
Dupping – oppfattes som opp og ned
Gynging – oppfattes som forfra og bakover
Gravitasjonskraft – oppfattes som å trekke i en bestemt retning
Etter over 15 år med MdDS kjenner jeg tre av fire av disse symptomene veldig godt. Jeg har forsøkt å opplyse min lokale fastlege, spesielt ved å gi henne veldig spesifikke symptomer for å hjelpe med diagnosen. Tusen takk for arbeidet ditt innen forskning og utdanning.
✅✅✅✅✅ Takk du for å hjelpe med å lære opp andre, spesielt helsepersonell. Det er fint å vite at du støtter oss slik vi støtter deg.
MdDS i et nøtteskall ...
Svaiende, duppende, gyngende og trekkende følelse
Det er kortversjonen 🙂 Til alle som lider av dette forferdelige syndromet, hold ut. Desember blir 11 år for meg.
VÆR SÅ SNILL Å VITE at DU IKKE ER ALENE. Det finnes mennesker der ute som FORSTÅR hva du opplever hvert våkne øyeblikk. Hvem har vi egentlig, om ikke hverandre? Ta godt vare på dere selv!
Og takk Holly for at du er en sterk stemme for de hvis stemmer ikke lenger virker å være mer enn en hvisking.
(15 timers biltur fra Florida til Virginia til jul i 2014. Diagnostisert i 2016)
💚💚💚💚 Noen ganger er den korte versjonen den beste, spesielt når det gjelder å holde på noens oppmerksomhet. Takk, Seleena, for at du understreker at det finnes folk som FORSTÅR. Vår online støttegruppe, MdDS Venner, har medlemmer fra hele verden. De er alle utrolig støttende og tilbyr nyttige tips og råd. Kundestøtte siden på denne nettsiden har informasjon om hvordan du kan bli medlem.
I to uker har jeg prøvd å bli med i Facebook MdDS Friends-gruppen, og alt jeg får er en melding om at forespørselen min venter på behandling, men jeg hører aldri noe. Den ber meg også om å svare på tre ekstra spørsmål til administratorene, som jeg opprinnelig svarte på. Det har blitt ganske frustrerende.
Jeg fikk diagnosen etter et 5 ukers cruise i april 2025, nå 10 måneder inn i syndromet med konstant bevegelse hver dag.
Takk for at du gjorde oss oppmerksomme på dette. Det ser ut som du trenger et profilbilde til Facebook-kontoen din. Facebook avviser ofte kontoer uten profilbilde for å sikre gruppens kvalitet. Bortsett fra det er det best å bruke Facebook.com, ikke appen deres. Apper er ofte upålitelige. Vi vil se etter den endrede forespørselen din om å bli med.
De fire symptomene på MdDS er:
Vedvarende oppfatning av bevegelse, slik som:
1. Gynging (forfra og bak)
2. Dupping (opp og ned)
3. Svinging (fra side til side)
4. Tyngdekraftskraft (trekkfølelse i en bestemt retning)
Det er ikke gøy.
Kelly Waterbury
«Det er ikke gøy.» Årets underdrivelse, Kelly!
1. Gynging frem og tilbake
2. gravitasjonskraft, den kan komme fra hvilken som helst retning, min kraft er til høyre
3. svaiing fra side til side
4. dupper opp og ned.
Merk: Noen ganger kan jeg bare gå, og plutselig begynner alt å duppe, som om jeg skal falle. Det er også ustø gange som om du er i kraftige bølger og ikke klarer å stå opp.
✅✅✅✅ Takk for beskjeden, Susan. MdDS-pasientregisteret bygges opp for å fange opp individuelle opplevelser som din. Selv om vi for øyeblikket ikke vet viktigheten av bevegelsesretningen, kan disse nyanserte dataene bli meningsfulle data i fremtidig analyse.
Gratulerer, Susan! Du har blitt tilfeldig valgt blant kommentatorene som riktig svarte at kjernesymptomene på MdDS er, i tilfeldig rekkefølge, dupping (opp og ned), gynging (foran og bak), svaiing (fra side til side) og gravitasjonskraft (trekkfølelse i en bestemt retning). Vi vil kontakte deg via e-post slik at en frivillig kan få sebraen din sendt til deg. Takk for at du deltar i giveawayen!
Takk, jeg skal beholde ham med stolthet og vise ham frem så mye jeg kan. Spesielt legen min, hun kommer til å være så stolt.
Fantastisk rapport fra konferansen, Holly! Takk for at du var ansiktet utad til MdDS på dette årsmøtet med fokus på sjeldne lidelser!! Du har tydelig fanget opp viktigheten og den potensielle verdien av pasientavledede data som er tenkt ut for det kommende MdDS-pasientregisteret. Takk til deg og din frivillige støtte til MdDS Foundation. Sammen KAN vi gjøre en forskjell for samfunnet med MdDS!!!
Hva var «gjennombruddet»? Jeg ville ikke ha en sebra – sikksakklinjene ville bare forverre tilstanden min og gjøre meg enda mer ukomfortabel.
Svaret ditt er veldig gyldig, og vi hører deg. Intoleranse for travle mønstre oppleves av noen, som deg selv, men ikke alle som lider av MdDS. Alt i alt har denne sebraen blitt veldig godt mottatt av MdDS-fellesskapet. Faktisk har ganske mange spurt om de kunne kjøpe en. (Nei, den er ikke til salgs.)
MdDS-stiftelsen er like interessert i å lære om tilhørende symptomer som om kjernesymptomet på opplevd bevegelse. Når MdDS-pasientregisteret lanseres – det er for tiden under bygging – vil det samle inn pasientleverte data om symptommodifikatorer.
Modifikatorer er ting som øker eller reduserer symptomer, som kan inkludere travle mønstre. MdDS-registeret er utformet for å gi oss en bedre forståelse av MdDS og, forhåpentligvis, vårt eget «gjennombrudd» som fører til bedre livskvalitet og resultater for MdDS-fellesskapet. For å lære mer om dette viktige initiativet, kan du besøke MdDS pasientregisterside av denne nettsiden.
Hvordan vil registeret fungere? Er det globalt eller bare USA-basert, og hva kreves for å bli en del av det?
Globalt! Studien vil bli gjennomført på nett. Den vil være åpen for alle som oppfyller en kort liste med inklusjonskriterier. Hvis du har opplevd symptomer på MdDS i minst 30 dager som lindres når de er i passiv bevegelse, vil du kunne registrere deg når registeret lanseres. En offisiell diagnose er ikke nødvendig. Mindreårige (under 18 år) kan ha en juridisk autorisert representant (LAR) til å fylle ut undersøkelser og spørreskjemaer på deres vegne. Det vil ikke være noen kostnad for å delta i denne studien. Svar på andre ofte stilte spørsmål finner du på MdDS Pasientregister siden til dette nettstedet.
De fire distinkte oppfattede bevegelsene er
1. Ekte bevegelse
2. Illusorisk bevegelse
3. Indusert bevegelse
4. Bevegelsesettervirkninger
Ditt unike perspektiv settes pris på, Laura. Svarene dine er imidlertid feil. Vennligst besøk Symptomer siden til dette nettstedet.
Når man snakker om MdDS, er det viktig å bruke et klart og konsistent språk. Vi har allerede laget standarder for å måle symptomalvorlighetsgrad med våre ny, utskrivbar skalaNå gjør vi det samme med MdDS-symptomer. Vennligst besøk Symptomer side på dette nettstedet. Å være kjent med det nåværende språket gir de med MdDS mulighet til å bli forstått av klinikere, forskere og alle som ikke er kjent med lidelsen.