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Parte 1 de 2

Antes de ir para a conferência anual, compartilhei no Facebook: “Tenho orgulho de representar a Fundação MdDS e os Amigos MdDS na Cúpula NORD em DC. " 

Eu queria que o grupo de apoio, MdDS Friends, soubesse que eu estaria usando dois chapéus na conferência: um como um oficial do conselho de diretores e um como um paciente como eles. Eu não acho que sempre esteja claro que todos no conselho de diretores são ambos um Defensor do Paciente e um Embaixador do Paciente, ou seja, trabalhando em nome de outros enquanto são eles próprios pacientes.

Quando a conferência começou, comecei a perceber a importância de ser um Embaixador do Paciente.

De acordo com a National Organization for Rare Disorders (NORD), a maioria dos distúrbios raros é genética ou tem um componente genético, cerca de 80%. Mais de 900 pessoas compareceram à cúpula, e provavelmente 80% das pessoas que conheci disseram: "Sou pai de uma criança/crianças com um distúrbio genético". Não temos nenhuma pesquisa mostrando que a MdDS seja algo diferente de um distúrbio vestibular central (neurológico), então a MdDS era um distúrbio raro entre os raros representados na conferência. Os participantes que eram pacientes estavam definitivamente sub-representados. Espero que isso mude no ano que vem, quando a NORD trouxer o Breakthrough Summit de volta a DC. Por favor, seja a mudança que você deseja ver. Marque em seus calendários para 20 a 21 de outubro de 2025 e comece a planejar como você pode adicionar sua voz para que mais pessoas saibam sobre a MdDS. Sozinhos somos Raros. Juntos somos Fortes.

Reuniões exclusivas para líderes e membros do Registro de Pacientes da NORD

A primeira reunião foi dos líderes do Registro de Pacientes da NORD. O Registro de Pacientes MdDS em desenvolvimento será personalizado especificamente para aqueles com MdDS. Isso nunca foi feito antes. O registro MdDS será um estudo de pesquisa e, como toda pesquisa qualificada, tem um Investigador Principal (PI) e um Conselho de Revisão Institucional (IRB). Há também dois conselhos consultivos, que são comitês compostos por profissionais de saúde, defensores de pacientes e embaixadores de pacientes. Os indivíduos e os vários níveis de especialização que eles trazem para o registro serão apresentados em próximos boletins informativos. Você está inscrito? CLIQUE PARA SE INSCREVER

Um dos objetivos do Registro de Pacientes MdDS será compreender a história natural (ou progressão) do MdDS ao longo do tempo. Usando questionários ou pesquisas fáceis de preencher, o registro será longitudinal (repetido ao longo do tempo). A necessidade de dados de história natural foi ecoada por muitos palestrantes na cúpula. As informações deles são essenciais para o avanço dos diagnósticos, e acho que todos podemos concordar que um diagnóstico mais rápido e preciso é algo que todos nós merecemos. Além do diagnóstico, os dados longitudinais também desempenham um papel importante em todo o desenvolvimento terapêutico ou de medicamentos, da descoberta ao design do ensaio clínico.

“Os dados do registro de pacientes são uma ferramenta crítica que permite que pesquisadores (e investidores) façam o que fazem.” ~Heidi Ross, MPH, Vice-Presidente, Política e Assuntos Regulatórios, NORD 

Os médicos precisam e querem absolutamente ter dados de estudos de história natural em sua caixa de ferramentas. Cada Líder de Registro com quem falei me disse que eles lutaram com a falta de participação do paciente quando seus registros eram novos. Mas com o tempo eles foram capazes de fechar lacunas de conhecimento e começar a coletar dados específicos do transtorno. E seu banco de dados de dados do paciente tem fizeram a diferença em suas comunidades, facilitando odisseias diagnósticas e até mesmo levando a tratamentos. Ajude a Fundação MdDS a ajudar você! Quando o Registro de Pacientes MdDS for ao ar, o que o impediria de participar? Você tem medo de pesquisa? Você tem problemas de confiança? Você acha que seus dados não farão a diferença? 

Conte-nos suas preocupações agora — deixe um comentário abaixo. A MdDS Foundation tomará todas as medidas possíveis para responder às suas perguntas, fechar as lacunas e atender às suas necessidades.

Como já mencionado, o ambiente era pesado com distúrbios genéticos, então havia ênfase em terapia genética, biofármacos e soluções farmacêuticas. Atualmente, eles não são aplicáveis ​​à MdDS, mas quem sabe? Talvez a pesquisa nos leve a um ponto em que essas coisas importam, então participei de reuniões sobre aprovação de medicamentos e acesso de pacientes, e como os investidores veem o espaço raro. Alerta de spoiler: eles estão animados com isso e com as inovações associadas a doenças raras! A nova abordagem adotada na pesquisa rara tem potencial para aplicação clínica em muitos distúrbios comuns.

Embora seja prematuro entender verdadeiramente os processos de desenvolvimento de medicamentos, os recursos educacionais estão aí para serem aproveitados e utilizados quando os dados do registro de pacientes do MdDS tiverem estabelecido a base para prosseguir com a pesquisa e o desenvolvimento de medicamentos. Mas o MdDS não terá tratamentos medicamentosos sem primeiro ter uma base de conhecimento de dados fornecidos pelos pacientes. Então continue inscrito e seja um dos primeiros a saber quando o Registro de Pacientes do MdDS estiver ativo e pronto para você participar.

Espero que você tenha gostado da Parte 1 do meu relatório do summit. Na Parte 2, darei a você uma lista de recursos do Breakthrough Summit que você pode aproveitar imediatamente.

Obrigado pela leitura,
Holly Balog, Diretora do Conselho
Disparado por voo, Dx'd 2007

PS: Não se esqueça de comentar com quaisquer dúvidas ou preocupações que você tenha sobre o novo Registro de Pacientes do MdDS.