Washington DC, 19 a 21 de outubro de 2025: A capital do nosso país foi o cenário ideal para a conferência anual da NORD, cujo tema era... Das vozes às conquistas!
Grandes conferências definitivamente estão fora da minha zona de conforto, mas aparecer e representando Você pode construir novos relacionamentos que levam a descobertas importantes para nós. Este foi o meu segundo ano participando e trazendo o MdDS para conversas de pesquisa raras.
O evento começou com o Líderes do Registro de Pacientes IAMRARE® A reunião foi um dia dedicado a compartilhar sucessos, discutir desafios comuns e gerar novas ideias. Os diretores executivos e de marketing compartilharam planos estratégicos que estão funcionando para eles, e estou animado para implementar o que fizer sentido para a comunidade MdDS.
Esse espírito de colaboração e conexão permeou toda a Breakthrough Summit. É importante destacar que, ao longo dos três dias de reuniões e painéis de discussão, pesquisadores, clínicos e líderes da indústria enfatizaram o papel vital de tecnologia avançada e pesquisa baseada em dadosEstá mais claro do que nunca que os registros de pacientes são ferramentas cruciais para melhorar o diagnóstico, o tratamento e o acesso aos cuidados de saúde. Este breve vídeo explica como.
Se o vídeo não estiver aparecendo para você, assista a “O que é um registro?" no YouTube.
Agora que você entende o papel fundamental que os registros de pacientes desempenham na pesquisa de doenças raras, vamos nos concentrar no que isso significa para os pacientes com Síndrome de Mal de Débarquement.
🔬 Dos dados aos ensaios clínicos e aos tratamentos
O Registro de Pacientes MdDS Permitirá que os pacientes contribuam com os dados específicos que pesquisadores, médicos e parceiros da indústria desejam. Quando for lançado, integrará os 72 registros da plataforma IAMRARE.
Uma delas é a Fundação para a Síndrome de Prader-Willi (SPW). A SPW é uma doença genética com uma taxa de incidência estimada em apenas 1 em 25,000 nascimentos. Isso é muito raro. No entanto, os dados do seu registro global são robustos o suficiente para apoiar ensaios clínicos. Sua comunidade está comprometida em participar da busca por um resultado melhor. Outros registros desenvolveram com sucesso tratamentos com base em seus dados longitudinais fornecidos pelos pacientes!
Segundo uma estimativa, a síndrome de Down ocorre em 1 a cada 2,000 pessoas. Com dados específicos de pacientes com síndrome de Down e o mesmo comprometimento, Podemos aspirar a ser tão bem-sucedidos quanto eles..
Pouco antes de tirarmos esta foto em grupo, Angela Paradis, ScD, Diretora Médica Sênior da Biogen, nos deu algumas palavras de incentivo, reafirmando que nossas vozes podem levar a descobertas importantes. Quanto mais você se manifestar, mais nós o veremos.
De comida para viagem a um sorteio!
Na medicina, os médicos aprendem a procurar causas e diagnósticos comuns ("cavalos") não um zebraO inesperado ou raro. No entanto, 1 em cada 10 pessoas nos EUA tem uma condição rara! A zebra é um símbolo poderoso para as nossas comunidades e para a necessidade de maior atenção ao diagnóstico. Trouxe para casa um pequeno grupo de bolas antiestresse em forma de zebra, que foram brindes da conferência, e adoraria que você tivesse uma. Eis como ganhar um!
Tudo que você tem a fazer é entenda o definição sintomas de MdDS — a sensação percebida de movimento. Dois leitores sortudos que Comente abaixo com o definições padrão para o quatro Movimentos distintos percebidos receberão uma das zebras ilustradas. Somente definições padrão são aceitas. sem improvisaçãoO sorteio termina em 30 de novembro de 2025 às 11:59:59 (horário do leste dos EUA). Devido ao alto custo do frete, só podemos enviar para endereços nos EUA. Boa sorte!
Se você tiver alguma dúvida sobre a conferência, o Registro MdDS ou as zebras, entre em contato conosco. Adoraríamos ouvir você!
Atenciosamente,
Holly Balog, Diretora do Conselho
Disparado por voo, Dx'd 2007
📢 Das Vozes às Conquistas – Sua voz importa!
Encorajo vocês a saírem da sua zona de conforto também. Porque este trabalho exige um esforço coletivo, e A Fundação MdDS precisa da sua ajuda.Ajude a transformar as principais lições aprendidas na conferência deste ano em ação, tornando-se um(a) [membro(a) da equipe/organização]. voluntárioTalvez você seja uma pessoa ligada à tecnologia e possa... ajuda com TI ou desenvolvimento de sites. Que tal escrita or comunicaçõesE, claro, sempre há... captação de recursosEstamos trabalhando em tantos projetos para vocês que nos beneficiaríamos muito com um Gestão de Projetos Para nos manter no caminho do sucesso.
Em última análise, a sua voz importa. Contacte-nos descrevendo suas habilidades e ideiasE discutiremos como você pode causar um impacto direto.
Balançar
Sacudido como um tapete
Incapacidade de ficar parado
Náusea
Distúrbio visual
O vento agrava os sintomas e não sei porquê.
✅ 1
❌ 5: Por favor, visite o Sintomas página deste site!
É importante que separemos os sintomas (a percepção do movimento, especificamente o balanço, oscilação, oscilação e/ou atração gravitacional) de seus impactosÉ como se você estivesse sendo sacudido como um tapete. Isso é especialmente verdadeiro ao conversar com um profissional de saúde ou pesquisador, para que eles possam se concentrar no que realmente importa.
Essa sua observação sobre o vento foi muito pertinente. Mesmo quando não entendemos o motivo, é importante reconhecer os fatores que modificam nossos sintomas para que possamos lidar melhor com eles.
MdDS tem a seguinte percepção de movimento:
Oscilação — percebida como movimento lateral.
Oscilação — percebida como movimento para cima e para baixo.
Balançando — percebido como da frente para trás
Força gravitacional — percebida como uma força que puxa em uma determinada direção.
Após mais de 15 anos convivendo com a Síndrome de Down, conheço muito bem três dos quatro sintomas. Tentei informar minha médica de família, principalmente fornecendo a ela sintomas bem específicos para auxiliar no diagnóstico. Muito obrigada pelo seu trabalho em pesquisa e educação.
✅✅✅✅ Obrigado Você Agradecemos por ajudarem a educar outras pessoas, especialmente os profissionais de saúde. É bom saber que podemos contar com vocês, assim como nós podemos contar com vocês.
MdDS em poucas palavras…
Sensação de balanço, oscilação, oscilação e tração
Essa é a versão resumida 🙂 Para todos que estão sofrendo com essa síndrome horrível, por favor, não desistam. Dezembro fará 11 anos para mim.
Saiba que você não está sozinho(a). Existem pessoas por aí que entendem o que você está passando a cada instante. Afinal, quem temos uns aos outros? Cuide-se bem!
E obrigada, Holly, por ser uma voz forte para aqueles cujas vozes parecem não passar de um sussurro atualmente.
(Viagem de carro de 15 horas da Flórida para a Virgínia em 2014 para o Natal. Diagnosticada em 2016)
💚💚💚💚 Às vezes, a versão curta é a melhor, especialmente quando se trata de manter a atenção de alguém. Obrigada, Seleena, por enfatizar que existem pessoas que ENTENDE. Nosso grupo de apoio online, Amigos do MdDS, tem membros de todo o mundo. Todos eles são incrivelmente prestativos e oferecem dicas e conselhos práticos. Suporte A página deste site contém informações sobre como participar.
Há duas semanas que tento entrar no grupo de amigos do MdDS no Facebook e tudo o que recebo é uma mensagem dizendo que meu pedido está pendente, mas nunca tenho mais notícias. Também me pedem para responder a mais 3 perguntas para os administradores, as quais eu já respondi inicialmente. Está sendo bastante frustrante.
Recebi o diagnóstico após um cruzeiro de 5 semanas em abril de 2025 e agora estou há 10 meses com a síndrome, apresentando movimentos constantes todos os dias.
Obrigado por nos avisar. Parece que você precisa de uma foto de perfil para sua conta do Facebook. O Facebook costuma rejeitar contas sem foto de perfil para garantir a qualidade dos grupos. Além disso, é melhor usar o Facebook.com em vez do aplicativo. Os aplicativos costumam ser instáveis. Aguardaremos sua solicitação modificada para participar do grupo.
Os quatro sintomas da síndrome de Down são:
Percepção persistente de movimento, como:
1. Balançando (da frente para trás)
2. Movimento de balanço (para cima e para baixo)
3. Balançar (de um lado para o outro)
4. Força gravitacional (sensação de ser puxado em uma direção específica)
Não é divertido.
Kelly Waterbury
"Não é nada divertido." Essa foi a maior subestimação do ano, Kelly!
1. Balançando para frente e para trás
2. A força gravitacional pode vir de qualquer direção; a minha força é para a direita.
3. balançando de um lado para o outro
4. balançando para cima e para baixo.
Observação: às vezes, estou caminhando e, de repente, tudo começa a balançar, como se eu fosse cair. Também acontece de eu andar com dificuldade, como se estivesse em ondas fortes e não conseguisse ficar em pé.
✅✅✅✅ Obrigada pela sua mensagem, Susan. O Registro de Pacientes da MdDS está sendo criado para capturar experiências individuais como a sua. Embora ainda não saibamos a importância da direção do movimento, esses dados detalhados podem se tornar informações valiosas em análises futuras.
Parabéns, Susan! Você foi selecionado aleatoriamente entre os comentaristas que responderam corretamente que os principais sintomas da Síndrome de Down são, sem ordem específica, oscilação (para cima e para baixo), balanço (para frente e para trás), oscilação lateral e sensação de ser puxado em uma direção específica. Entraremos em contato com você por e-mail para que um voluntário possa enviar sua zebra pelo correio. Obrigado por participar do sorteio!
Obrigada, vou guardá-lo com muito orgulho e mostrá-lo sempre que puder. Principalmente minha médica, ela ficará muito orgulhosa.
Excelente relatório da conferência, Holly! Obrigada por representar a MdDS neste encontro anual focado em doenças raras! Você captou com clareza a importância e o valor potencial dos dados derivados dos pacientes, previstos para o futuro Registro de Pacientes com MdDS. Obrigada pelo seu apoio voluntário à Fundação MdDS. Juntos, NÓS PODEMOS fazer a diferença para a comunidade com MdDS!
Qual foi a "descoberta revolucionária"? Eu não gostaria de uma zebra — as linhas em zigue-zague só piorariam minha condição e me deixariam ainda mais desconfortável.
Sua resposta é muito válida e nós a entendemos. A intolerância a padrões complexos é uma experiência comum para algumas pessoas, como você, mas não para todas que sofrem de MdDS. De modo geral, esta zebra foi muito bem recebida pela comunidade MdDS. Aliás, muitos perguntaram se poderiam comprar uma. (Não, ela não está à venda.)
A Fundação MdDS está tão interessada em aprender sobre os sintomas associados quanto sobre o sintoma principal da percepção de movimento. Quando o Registro de Pacientes com MdDS for lançado – atualmente em construção – ele coletará dados fornecidos pelos pacientes sobre os fatores que modificam os sintomas.
Os modificadores são fatores que aumentam ou diminuem os sintomas, como, por exemplo, padrões de vida agitados. O Registro MdDS foi criado para nos proporcionar uma melhor compreensão da Síndrome de Modificação da Déficit de Atenção (MdDS) e, com sorte, uma descoberta inovadora que leve a uma melhor qualidade de vida e melhores resultados para a comunidade MdDS. Para saber mais sobre essa importante iniciativa, visite o site. Página de Registro de Pacientes da MdDS deste site.
Como funcionará o cadastro? Ele será global ou apenas para os EUA? E o que será necessário para participar?
Global! O estudo será conduzido online e estará aberto a qualquer pessoa que atenda a uma breve lista de critérios de inclusão. Se você apresentar sintomas de MdDS (Síndrome de Desconforto em Membranas) há pelo menos 30 dias e que esses sintomas melhoram com o movimento passivo, poderá se inscrever quando o cadastro for lançado. Não é necessário um diagnóstico oficial. Menores de idade (menores de 18 anos) podem ter um Representante Legal Autorizado (RLA) para preencher os questionários e pesquisas em seu nome. A participação neste estudo é gratuita. Respostas para outras Perguntas Frequentes podem ser encontradas no site. Registro de Pacientes MdDS página deste site.
Os quatro movimentos distintos percebidos são
1. Movimento real
2. Movimento ilusório
3. Movimento induzido
4. Efeitos residuais do movimento
Agradecemos sua perspectiva única, Laura. No entanto, suas respostas estão incorretas. Por favor, visite o Sintomas página deste site.
Ao falar sobre a Síndrome de Down (MdDS), é importante usar uma linguagem clara e consistente. Já criamos padrões para medir a gravidade dos sintomas com o nosso [inserir nome do método/método aqui]. nova escala imprimívelAgora estamos fazendo o mesmo com os sintomas da Síndrome de Down. Por favor, visite o site. Sintomas página deste site. Estar familiarizado com a linguagem atual permite que as pessoas com MdDS sejam compreendidas por médicos, pesquisadores e qualquer pessoa que não esteja familiarizada com o transtorno.