Imagine um sistema dedicado, projetado para coletar informações sobre indivíduos que vivem com uma doença específica, como câncer ou diabetes, ou mesmo uma condição incomum como a Síndrome de Down (SMD). Imagine os dados coletados sendo usados por pesquisadores e médicos para entender melhor a doença e verificar quais tratamentos estão realmente funcionando – e, possivelmente, mudar o futuro do atendimento ao paciente. É isso que um registro de pacientes é e pode fazer por você!
Este estudo global estará aberto a qualquer pessoa que preencha os critérios de inclusão (ver abaixo) para participação. A participação neste estudo é gratuita.
Registro de Pacientes MdDS – Objetivos do Estudo
Desenvolvido pela Organização Nacional de Doenças Raras'A plataforma de dados e pesquisa IAMRARE®, Registro de Pacientes MdDS será o primeiro estudo de pesquisa longitudinal a coletar dados de pacientes específicos para MdDS. O objetivo do Registro MdDS será ajudar pesquisadores, clínicos ou parceiros da indústria a aprender mais sobre a MdDS. As informações coletadas no Registro MdDS serão usadas para estudar a MdDS com os seguintes objetivos principais:
- Descreva pessoas com MdDS: Entenda quem desenvolve a Síndrome de Down (SBD) e como os sintomas podem ser diferentes para cada pessoa. Ao acompanhar diversos indivíduos, podemos entender melhor o curso típico da SBD, suas diversas características e como ela geralmente é tratada pelos médicos.
- Entenda o MdDS ao longo do tempo: Aprenda como a SMD se desenvolve, como se manifesta e como os sintomas mudam longitudinalmente (ao longo do tempo). Ao acompanhar as mesmas pessoas ao longo do tempo, este registro pode revelar como as coisas mudam, ou permanecem as mesmas, para cada indivíduo.
- Saiba mais sobre diagnóstico e tratamento: Descubra como a MdDS é diagnosticada, quais tratamentos estão disponíveis e como as pessoas respondem a eles. Um registro pode nos mostrar como os tratamentos funcionam no mundo real, com todas as complexidades que isso envolve.
- Melhorar o atendimento às pessoas com MdDS: Use o que aprendemos para oferecer melhor suporte e tratamento para pessoas com MdDS. Os dados valiosos contidos em um registro são uma mina de ouro para pesquisadores que trabalham para entender a MdDS, desenvolver novas terapias e identificar tendências importantes.
- Identificar participantes para pesquisa: Encontre pessoas com MdDS que queiram participar de futuros estudos de pesquisa ou ensaios clínicos.
Quanto mais pessoas participarem, mais dados significativos e respostas mais rápidas. As descobertas feitas por meio deste estudo podem abrir caminho para avanços em pesquisas adicionais e melhores resultados para os pacientes.
Forneça seu endereço de e-mail e nós o notificaremos quando o registro estiver pronto para participação!
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Seus dados, seu impacto
Com ou sem um diagnóstico oficial, este estudo lhe oferecerá a oportunidade de contribuir significativamente para melhorar a vida das pessoas afetadas pela MdDS. Quando as inscrições estiverem abertas, o Registro de Pacientes da MdDS será um espaço para compartilhar sua jornada. Como um estudo de pesquisa longitudinal, ele foi projetado para coletar dados históricos únicos de cada paciente por meio de pesquisas e questionários. Início, sintomas, tratamentos experimentados, histórico médico e muito mais... o Registro de Pacientes da MdDS se beneficiará dos seus dados.
Você está se perguntando como compartilhar suas informações ajuda a pesquisa do MdDS? Ou o que acontece com seus dados? Clique ou toque em para revelar respostas às suas perguntas.
Perguntas frequentes
Como meus dados serão coletados?
O registro utiliza questionários e pesquisas fáceis de preencher, que são instrumentos online. Os dados são coletados por meio de um aplicativo seguro baseado na web (acessível por computador, tablet ou celular) desenvolvido pela National Organization for Rare Disorders, Inc. (NORD®). Os participantes do estudo respondem a perguntas agrupadas em uma série de questionários desenvolvidos de acordo com os padrões do estudo e em colaboração com especialistas em doenças específicas. Hospedado na plataforma de dados e pesquisa IAMRARE®, o registro conta com medidas de segurança padrão do setor para proteger suas informações e privacidade.
Quem pode ver meus dados?
Tenha certeza de que as práticas máximas de segurança e privacidade serão seguidas. Os dados poderão ser fornecidos a pesquisadores aprovados. O objetivo é fornecer a esses pesquisadores o mínimo de dados necessário para a realização de sua pesquisa. Os dados compartilhados com pesquisadores externos serão desidentificados.por exemplo,Informações de saúde protegidas (PHI) serão ocultadas sempre que possível. Isso significa que sua identidade é privada e protegida.
Como meus dados serão usados?
As informações que você compartilhar no registro serão usadas por:• Pesquisadores: Estudar a MdDS e permitir o desenvolvimento de novas estratégias de pesquisa para melhorar potenciais tratamentos.
• Médicos: Para melhorar o atendimento às pessoas com MdDS.
• Fundação MdDS: Para defender a conscientização, o financiamento de pesquisas e os recursos para pacientes.
Esses grupos trabalham juntos com um único objetivo: melhorar a vida das pessoas que vivem com MdDS.
Onde os dados serão armazenados?
A NORD armazena os dados de cadastro de patrocinadores e participantes em servidores criptografados da NORD e/ou em servidores criptografados de fornecedores terceirizados hospedados no Canadá. São realizados backups regulares em intervalos comercialmente aceitáveis. Esses servidores atendem aos padrões da indústria e estão em conformidade com as regulamentações dos EUA e internacionais, incluindo o GDPR.
O que é um estudo de história natural?
Um estudo de história natural é um estudo projetado para rastrear o curso de uma doença ao longo do tempo. Inclui pessoas que têm uma condição médica ou doença específica. Também pode incluir aqueles que estão em risco de desenvolver a condição/doença. Este tipo de pesquisa identifica informações demográficas, genéticas, ambientais e outras que podem ser comuns dentro da doença e seus resultados. Um estudo de história natural também pode mostrar as diferenças nos sintomas e mudanças ao longo do tempo que são vistas em diferentes pessoas com a mesma doença. Estudos de história natural geralmente visam encontrar semelhanças desconhecidas dentro da população da doença. Eles têm muitos usos potenciais, como desenvolvimento de melhores práticas de atendimento ao paciente e recrutamento para ensaios clínicos. Dados para estudos de história natural são frequentemente coletados por meio de registros de pacientes.
Quem pode participar? Critérios de inclusão
Se você apresenta sintomas de MdDS, como a percepção de movimento, há pelo menos 30 dias e que são aliviados com movimento passivo (como andar de carro), você poderá se inscrever quando o cadastro for lançado. Não é necessário um diagnóstico oficial. Participantes menores de idade (menores de 18 anos) podem ter um Representante Legal Autorizado (RLA) para preencher pesquisas e questionários em seu nome. Os participantes podem contribuir com dados de qualquer lugar do mundo. A participação é voluntária; você não receberá pagamento pelas informações fornecidas.
Quão fácil é participar?
Muito. O questionário principal, MdDS Status, coletará respostas sobre seus sintomas, equilíbrio, tontura e qualidade de vida. Cada área de foco (ou domínio) é preenchida separadamente e de acordo com sua conveniência. Questionários complementares abrangem aspectos como histórico médico e familiar. Eles são extremamente fáceis de preencher e você pode interromper o preenchimento a qualquer momento. O sistema salvará suas respostas. Os participantes serão lembrados periodicamente de retornar ao cadastro para atualizar suas informações.
Quando posso começar?
Estamos trabalhando para lançar o Cadastro de Pacientes com MdDS em 2026. Para agilizar sua entrada no Cadastro de Pacientes com MdDS, recomendamos que você se inscreva no Estudo sobre vida rara agora. Assim como o Registro MdDS será, a Organização Nacional de Doenças Raras Estudo sobre vida rara está hospedado na plataforma IAMRARE®. Um único cadastro na plataforma é tudo o que você precisa. De albinismo à síndrome de Wolfram, você terá acesso a mais de estudos 50 Com um único cadastro!
Devo ser oficialmente diagnosticado com MdDS?
Não é necessário diagnóstico. Candidatos que atendam aos seguintes critérios poderão se inscrever:
- Percepção de movimento (balanço, oscilação, oscilação ou atração gravitacional) enquanto estiver parado
- Sintomas de movimento percebido por pelo menos 30 dias
- Alívio dos sintomas durante o movimento passivo
Existe algum aplicativo IAMRARE?
O aplicativo móvel IAMRARE está disponível em ambos os idiomas. Apple e Google Play lojas nos EUA e no Canadá.
Em breve - Um guia visual para o estudo! Você verá como o estudo foi elaborado para fluir e também descobrirá os benefícios da participação.
Glossário de Termos
O desenvolvimento do Registro MdDS impulsionou o estabelecimento de padrões e definições muito necessários. Com novas ferramentas como a definição de “remissão” e nossa Escala de gravidade dos sintomas, podemos garantir relatórios confiáveis e a coleta de dados altamente valiosos. Além disso, o registro pode usar terminologia com a qual você não está familiarizado. Clique ou toque em para expandir/recolher as definições.
Conselho Consultivo
Um Conselho Consultivo de Registro é um comitê que pode incluir cientistas, médicos e representantes de pacientes. Eles supervisionam a condução do estudo. O conselho assessora no desenvolvimento de questionários e revisa os dados combinados do registro e o uso deste registro. Eles garantirão a avaliação adequada de todas as solicitações de pesquisa para uso dos dados do registro. Também revisarão quaisquer desvios de protocolo ou de confidencialidade e garantirão que tais desvios sejam relatados ao Comitê de Ética em Pesquisa (CEP).
Dados desidentificados
A desidentificação significa que dados pessoais como nome, datas e endereço serão removidos. Em vez disso, será utilizado um código de identificação atribuído aleatoriamente.
Domínio
Viver com um transtorno crônico pode afetar todos os aspectos da sua vida, desde a forma como você se movimenta até como se sente emocionalmente. Com o Registro de Pacientes com MdDS, pesquisadores estudarão esses efeitos em áreas ou domínios separados, incluindo equilíbrio, tontura e qualidade de vida. Ao medir os domínios separadamente, podemos obter uma visão mais clara de como o MdDS – um transtorno da percepção do movimento – impacta os indivíduos e encontrar melhores maneiras de lidar com ele.
Episódio
Ao experimentar ativamente movimentos de balanço, balanço, oscilação e/ou puxões, você está em um episódio. Se você passar seis meses inteiros sem sintomas, o episódio terminou. Embora um episódio termine quando os sintomas de movimento percebido cessam, o período completo de seis meses sem sintomas é necessário para confirmar que uma remissão verdadeira foi alcançada.
Termo de Consentimento Livre e Esclarecido
O Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE) é um documento que fornece aos potenciais participantes informações essenciais sobre o cadastro. Este documento auxilia os potenciais participantes a tomarem uma decisão informada sobre participar ou não. As informações incluem tópicos como: os riscos e benefícios do projeto de pesquisa, o uso dos dados e a privacidade dos participantes. Caso optem por participar do estudo, os participantes deverão assinar eletronicamente o TCLE. Isso indica que concordam com os termos descritos antes de inserir dados no cadastro ou responder a questionários. Veja também: Representante Legal Autorizado
Conselho de Revisão Institucional (IRB)
Um IRB (Institutional Review Board) é um comitê formalmente designado por uma instituição ou pesquisador para revisar, aprovar o início e conduzir revisões periódicas de pesquisas envolvendo seres humanos. O principal objetivo dessa avaliação é assegurar a proteção dos direitos e o bem-estar dos participantes do estudo. Também é conhecido como Comitê de Ética (CE) ou Conselho de Ética em Pesquisa (CEP).
Representante Legalmente Autorizado
Um LAR (Representante Legal de Autorização) é alguém autorizado pela legislação aplicável a dar consentimento e inserir dados no registro em nome de outra pessoa. O LAR pode ser um pai, avô, cônjuge, cuidador ou tutor, desde que tenha autoridade legal para conceder consentimento em nome dessa pessoa. O LAR se cadastrará na plataforma IAMRARE com uma conta de Cuidador. Quando um LAR age em nome de um participante do estudo, ele é considerado o informante na pesquisa.
Estudo longitudinal
Um tipo de estudo em que pesquisadores coletam dados repetidamente do mesmo grupo de indivíduos por um longo período. Acompanha os mesmos participantes ao longo do estudo para analisar como as coisas evoluem ao longo do tempo. Isso permite que os pesquisadores observem e acompanhem mudanças e desenvolvimentos em variáveis como comportamentos, resultados de saúde ou opiniões em diferentes momentos.
Modificar
Atividades pessoais e fatores ambientais podem influenciar os sintomas da SMD, atuando como modificadores que aumentam ou diminuem a sensação de movimento. O efeito desses modificadores é único para cada indivíduo. Para descobrir modificadores comuns que exacerbam ou aliviam os sintomas, visite o site. Sintomas Disputas de Comerciais.
História Natural
O curso de uma doença ao longo do tempo (longitudinalmente) é sua história natural. A coleta de dados individuais de pacientes, repetidamente ao longo do tempo, ilustra a progressão da condição de cada paciente. Coletar dados sobre a progressão da SMD, em toda a comunidade de SMD, é uma das contribuições mais impactantes e consequentes que podemos fazer no desenvolvimento de tratamentos e curas.
Investigador Principal
Um pesquisador principal (PI) é a principal pessoa responsável pela concepção e condução de um projeto de pesquisa ou ensaio clínico. Um ou mais co-pesquisadores podem auxiliar na condução de um projeto de pesquisa.
Informações de saúde protegidas (PHI)
Informações de saúde protegidas (PHI) são informações que podem ser usadas para identificar um indivíduo.
Remissão
Pacientes sem percepção de movimento, mantida por pelo menos seis (6) meses, são considerados em remissão.
Estudo de Pesquisa vs. Pesquisa Clínica ou Estudo
Um estudo de pesquisa visa obter conhecimento sobre um fenômeno, enquanto a pesquisa clínica visa desenvolver novos tratamentos, diagnósticos ou medidas preventivas, testando-os em humanos. Nosso Registro de Pacientes é um estudo de pesquisa projetado para coletar dados de pacientes específicos para MdDS. Para obter informações mais detalhadas sobre o desenho do estudo, leia este artigo.
Patrocinador
A Fundação MdDS é a patrocinadora do estudo. Os dados do estudo pertencem à Fundação MdDS. A Fundação MdDS decide como e com quem compartilhar os dados. A equipe da NORD terá acesso aos dados para atividades relacionadas ao suporte e à manutenção da Plataforma e coletará estatísticas de participação em toda a Plataforma. Os detalhes serão descritos no seu termo de consentimento livre e esclarecido.
Significado estatístico
Pesquisadores e clínicos precisam de dados confiáveis e reprodutíveis. Quando os dados são coletados de uma amostra muito pequena, eles se tornam instáveis, pois a margem de erro é muito grande. Para que os dados sejam estatisticamente significativos, certos limites devem ser atendidos. Usando nosso grupo de apoio como população da pesquisa, se 100 dos 5,000 membros ativos responderem a uma pesquisa, a margem de erro será de aproximadamente 10%. Se 1,000 dos 5,000 membros ativos responderem a uma pesquisa, a margem de erro será inferior a 3%. Sua participação no registro de pacientes pode fazer uma diferença significativa!
Pesquisa translacional
Este tipo de pesquisa visa preencher a lacuna entre as descobertas laboratoriais básicas e as aplicações clínicas, essencialmente "traduzindo" descobertas feitas em laboratório em tratamentos ou intervenções que podem beneficiar diretamente os pacientes em um ambiente clínico. Ela pode levar a pesquisa do laboratório para o leito do paciente, a fim de melhorar a saúde humana. Saiba mais sobre Pesquisa e Ensaios Clínicos no site da American Brain Foundation.
Tem dúvidas sobre o IAMRARE?® plataforma? Esta página apresenta o Registro de Pacientes com MdDS e define os termos utilizados. Informações completas sobre a plataforma de dados e pesquisa IAMRARE podem ser encontradas no site da NORD®. IAMRARE site.