Imagine um sistema dedicado, projetado para coletar informações sobre indivíduos que vivem com uma doença específica, como câncer ou diabetes, ou mesmo uma condição incomum como a Síndrome de Down (SMD). Imagine os dados coletados sendo usados por pesquisadores e médicos para entender melhor a doença e verificar quais tratamentos estão realmente funcionando – e, possivelmente, mudar o futuro do atendimento ao paciente. É isso que um registro de pacientes é e pode fazer por você!
Desenvolvido pela Organização Nacional de Doenças Raras' Programa IAMRARE®, o Registro de Pacientes MdDS será o primeiro estudo longitudinal a coletar dados de pacientes específicos para MdDS. Quanto mais pessoas participarem, mais dados significativos serão obtidos. As descobertas feitas por meio deste estudo podem abrir caminho para avanços em pesquisas adicionais e melhores resultados para os pacientes.
Registro de Pacientes MdDS – Objetivos do Estudo
O objetivo do Registro de Pacientes MdDS é ajudar pesquisadores, clínicos ou parceiros da indústria a aprender mais sobre a MdDS. As informações coletadas no Registro de Pacientes MdDS serão usadas para estudar a MdDS com os seguintes objetivos principais:
- Descreva pessoas com MdDS: Entenda quem desenvolve a Síndrome de Down (SBD) e como os sintomas podem ser diferentes para cada pessoa. Ao acompanhar diversos indivíduos, podemos entender melhor o curso típico da SBD, suas diversas características e como ela geralmente é tratada pelos médicos.
- Entenda o MdDS ao longo do tempo: Aprenda como a SMD se desenvolve, como se manifesta e como os sintomas mudam longitudinalmente (ao longo do tempo). Ao acompanhar as mesmas pessoas ao longo do tempo, este registro pode revelar como as coisas mudam, ou permanecem as mesmas, para cada indivíduo.
- Saiba mais sobre diagnóstico e tratamento: Descubra como a MdDS é diagnosticada, quais tratamentos estão disponíveis e como as pessoas respondem a eles. Um registro pode nos mostrar como os tratamentos funcionam no mundo real, com todas as complexidades que isso envolve.
- Melhorar o atendimento às pessoas com MdDS: Use o que aprendemos para oferecer melhor suporte e tratamento para pessoas com MdDS. Os dados valiosos contidos em um registro são uma mina de ouro para pesquisadores que trabalham para entender a MdDS, desenvolver novas terapias e identificar tendências importantes.
- Identificar participantes para pesquisa: Encontre pessoas com MdDS que queiram participar de futuros estudos de pesquisa ou ensaios clínicos.
Forneça seu endereço de e-mail e nós o notificaremos quando o registro estiver pronto para participação!
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Seus dados, seu impacto
Este estudo lhe dará a oportunidade de contribuir significativamente para melhorar a vida das pessoas afetadas pela MdDS. Ao participar, você será solicitado a compartilhar informações sobre seus sintomas e sua experiência geral com a MdDS. Você pode estar se perguntando como compartilhar suas informações ajuda a pesquisa do MdDS. Ou o que acontece com seus dados? Clique ou toque para revelar as respostas às suas perguntas.
Como meus dados serão coletados?
O registro utiliza pesquisas e questionários fáceis de preencher, que são instrumentos online. Hospedados na plataforma IAMRARE®, implementamos salvaguardas padrão do setor para proteger suas informações e privacidade.
Quem pode ver meus dados?
Tenha certeza de que as práticas máximas de segurança e privacidade serão seguidas. Os dados poderão ser fornecidos a pesquisadores aprovados. O objetivo é fornecer a esses pesquisadores o mínimo de dados necessário para a realização de sua pesquisa. Os dados compartilhados com pesquisadores externos serão desidentificados.por exemplo,Informações de saúde protegidas (PHI) serão ocultadas sempre que possível. Isso significa que sua identidade é privada e protegida.
Como meus dados serão usados?
As informações que você compartilhar no registro serão usadas por:• Pesquisadores: Estudar a MdDS e permitir o desenvolvimento de novas estratégias de pesquisa para melhorar potenciais tratamentos.
• Médicos: Para melhorar o atendimento às pessoas com MdDS.
• Fundação MdDS: Para defender a conscientização, o financiamento de pesquisas e os recursos para pacientes.
Esses grupos trabalham juntos com um único objetivo: melhorar a vida das pessoas que vivem com MdDS.
Quem pode participar?
Se você apresentar sintomas de MdDS, a percepção de movimento, por pelo menos 30 dias, que melhora com o movimento passivo (como andar de carro), poderá se inscrever quando o registro for lançado. Os participantes do estudo que forem menores de 18 anos poderão ter um Representante Legalmente Autorizado (RLA) para responder a pesquisas e questionários em seu nome.
Quão fácil é participar?
Muito. O questionário principal, Status MdDS, coletará respostas sobre seus sintomas, equilíbrio, tontura e qualidade de vida. Cada área de foco (ou domínio) é preenchida separadamente e conforme sua conveniência. Questionários complementares abrangem aspectos como histórico médico e familiar. São extremamente fáceis de preencher e você pode interromper o preenchimento a qualquer momento. O sistema salvará suas respostas.
Quando posso começar?
Prevemos que o registro será lançado no outono de 2025.
Em breve - Um guia visual para o estudo! Você verá como o estudo foi elaborado para fluir e também descobrirá os benefícios da participação.
Glossário de termos
O registro pode usar terminologia com a qual você não está familiarizado. Clique ou toque para expandir/recolher as definições.
Conselho Consultivo
Um comitê de especialistas clínicos, cientistas e defensores de pacientes. O Conselho Consultivo do Registro é responsável por analisar todas as solicitações de dados do registro para garantir que o projeto proposto tenha mérito científico. Ele também será responsável por decidir quais dados específicos serão fornecidos aos pesquisadores. Isso se limitará apenas aos dados necessários para responder à pergunta do pesquisador. Sempre que possível, os dados serão desidentificados.
Dados desidentificados
A desidentificação significa que dados pessoais como nome, datas e endereço serão removidos. Em vez disso, será utilizado um código de identificação atribuído aleatoriamente.
Domínio
Viver com um transtorno crônico pode afetar todos os aspectos da sua vida, desde a forma como você se movimenta até como se sente emocionalmente. Com o Registro de Pacientes com MdDS, pesquisadores estudarão esses efeitos em áreas ou domínios separados, incluindo equilíbrio, tontura e qualidade de vida. Ao medir os domínios separadamente, podemos obter uma visão mais clara de como o MdDS – um transtorno da percepção do movimento – impacta os indivíduos e encontrar melhores maneiras de lidar com ele.
Consentimento Livre e Esclarecido
Um processo no qual os participantes de um estudo de pesquisa recebem informações importantes, incluindo possíveis riscos e benefícios, sobre um procedimento ou tratamento médico, teste genético ou pesquisa. Isso os ajuda a decidir se desejam ser tratados, testados ou participar da pesquisa. O documento de consentimento do nosso registro segue a estrutura estabelecida pelas regulamentações federais.
Conselho de Revisão Institucional (IRB)
Um Comitê de Ética em Pesquisa (CEP) é um grupo independente de pessoas que analisa propostas de pesquisa para garantir que elas protejam adequadamente os participantes. Um CEP revisou o Registro de Pacientes do MdDS para garantir que ele atenda aos padrões éticos e regulatórios.
Estudo longitudinal
Um tipo de estudo em que pesquisadores coletam dados repetidamente do mesmo grupo de indivíduos por um longo período. Acompanha os mesmos participantes ao longo do estudo para analisar como as coisas evoluem ao longo do tempo. Isso permite que os pesquisadores observem e acompanhem mudanças e desenvolvimentos em variáveis como comportamentos, resultados de saúde ou opiniões em diferentes momentos.
Modificar
Atividades pessoais e fatores ambientais podem influenciar os sintomas da SMD, atuando como modificadores que aumentam ou diminuem a sensação de movimento. O efeito desses modificadores é único para cada indivíduo. Para descobrir modificadores comuns que exacerbam ou aliviam os sintomas, visite o site. Sintomas Disputas de Comerciais.
História Natural
O curso de uma doença ao longo do tempo (longitudinalmente) é sua história natural. A coleta de dados individuais de pacientes, repetidamente ao longo do tempo, ilustra a progressão da condição de cada paciente. Coletar dados sobre a progressão da SMD, em toda a comunidade de SMD, é uma das contribuições mais impactantes e consequentes que podemos fazer no desenvolvimento de tratamentos e curas.
Investigador Principal
Um pesquisador principal (PI) é a principal pessoa responsável pela concepção e condução de um projeto de pesquisa ou ensaio clínico. Um ou mais co-pesquisadores podem auxiliar na condução de um projeto de pesquisa.
Informações de saúde protegidas (PHI)
Informações de saúde protegidas (PHI) são informações que podem ser usadas para identificar um indivíduo.
Remissão
Pacientes sem percepção de movimento, sustentada por pelo menos seis (6) meses, são considerados em remissão.
Estudo de Pesquisa vs. Pesquisa Clínica ou Estudo
Um estudo de pesquisa visa obter conhecimento sobre um fenômeno, enquanto a pesquisa clínica visa desenvolver novos tratamentos, diagnósticos ou medidas preventivas, testando-os em humanos. Nosso Registro de Pacientes é um estudo de pesquisa projetado para coletar dados de pacientes específicos para MdDS. Para obter informações mais detalhadas sobre o desenho do estudo, leia este artigo.
Significado estatístico
Pesquisadores e clínicos precisam de dados confiáveis e reprodutíveis. Quando os dados são coletados de uma amostra muito pequena, eles se tornam instáveis, pois a margem de erro é muito grande. Para que os dados sejam estatisticamente significativos, certos limites devem ser atendidos. Usando nosso grupo de apoio como população da pesquisa, se 100 dos 5,000 membros ativos responderem a uma pesquisa, a margem de erro será de aproximadamente 10%. Se 1,000 dos 5,000 membros ativos responderem a uma pesquisa, a margem de erro será inferior a 3%. Sua participação no registro de pacientes pode fazer uma diferença significativa!
Pesquisa translacional
Este tipo de pesquisa visa preencher a lacuna entre as descobertas laboratoriais básicas e as aplicações clínicas, essencialmente "traduzindo" descobertas feitas em laboratório em tratamentos ou intervenções que podem beneficiar diretamente os pacientes em um ambiente clínico. Ela pode levar a pesquisa do laboratório para o leito do paciente, a fim de melhorar a saúde humana. Learn more about Research and Clinical Trials on the American Brain Foundation website.
Tem dúvidas sobre o IAMRARE?® plataforma? Esta página fornece uma introdução ao Registro de Pacientes do MdDS e definições da terminologia utilizada. Um FAQ abrangente sobre a plataforma IAMRARE pode ser encontrado no site da NORD®. IAMRARE site.