Часть 1 2
Перед тем, как отправиться на ежегодную конференцию, я написал в Facebook: «Я горжусь тем, что представляю Фонд MdDS и Друзей MdDS на саммите NORD в Вашингтоне.".
Я хотел, чтобы группа поддержки, MdDS Friends, знала, что я буду носить две шляпы на конференции: одну как должностное лицо совета директоров, и одну как пациент, как и они. Я не думаю, что всегда ясно, что каждый в совете директоров является и Защитником интересов пациентов, и Послом пациентов, т.е., работая от имени других, будучи при этом пациентом.
Как только началась конференция, я начал осознавать значимость должности Посла пациентов.
По данным Национальной организации по редким заболеваниям (NORD), большинство редких заболеваний являются генетическими или имеют генетический компонент, около 80%. На саммите присутствовало более 900 человек, и, вероятно, 80% людей, с которыми я встречался, сказали: «Я родитель ребенка/детей с генетическим заболеванием». У нас нет никаких исследований, показывающих, что MdDS — это что-то иное, чем центральное вестибулярное (неврологическое) расстройство, поэтому MdDS было редким заболеванием среди редких, представленных на конференции. Участники, которые сами были пациентами, были определенно недостаточно представлены. Я надеюсь, что это изменится в следующем году, когда NORD снова проведет Breakthrough Summit в Вашингтоне. Пожалуйста, будьте тем изменением, которое вы хотите увидеть. Отметьте в своих календарях 20–21 октября 2025 года и начните планировать, как вы можете добавить свой голос, чтобы больше людей узнали о MdDS. Поодиночке мы редки. Вместе мы сильны.
Встречи руководителей и членов регистра пациентов NORD
Самая первая встреча была с руководителями регистра пациентов NORD. Разрабатываемый регистр пациентов MdDS будет специально адаптирован для пациентов с MdDS. Такого никогда раньше не было. Реестр MdDS будет научным исследованием и, как и все квалифицированные исследования, будет иметь главного исследователя (PI) и институциональный наблюдательный совет (IRB). Также есть два консультативных совета, которые представляют собой комитеты, состоящие из медицинских работников, защитников прав пациентов и послов пациентов. Отдельные лица и различные уровни экспертных знаний, которые они привносят в регистр, будут представлены в будущих информационных бюллетенях. Вы подписаны? НАЖМИТЕ, ЧТОБЫ ПОДПИСАТЬСЯ
Одной из целей Реестра пациентов с MdDS будет изучение естественного течения (или прогрессирования) MdDS с течением времени.. Используя простые для заполнения анкеты или опросы, реестр будет продольным (повторяющимся с течением времени). Потребность в данных естественной истории была поддержана многими докладчиками на саммите. Информация от них имеет решающее значение для развития диагностики, и я думаю, мы все можем согласиться, что более быстрая и точная диагностика — это то, чего мы все заслуживаем. Помимо диагностики, продольные данные также играют важную роль на протяжении всей разработки лекарств или терапии, от открытия до дизайна клинических испытаний.
«Данные реестра пациентов — это важнейший инструмент, который позволяет исследователям (и инвесторам) делать то, что они делают». ~Хайди Росс, магистр общественного здравоохранения, вице-президент по вопросам политики и регулирования, NORD
Врачам абсолютно необходимы и хотелось бы иметь в своем арсенале данные по естественнонаучным исследованиям. Каждый руководитель реестра, с которым я говорил, рассказывал мне, что они боролись с недостатком участия пациентов, когда их реестры были новыми. Но со временем они смогли закрыть пробелы в знаниях и начать собирать данные, специфичные для расстройств. И их база данных данных пациентов и изменили их сообщества, облегчив диагностические одиссеи и даже приведя к лечению. Помогите Фонду MdDS помочь вам! Когда Реестр пациентов MdDS будет запущен, что помешает вам принять участие? Вы боитесь исследований? У вас есть проблемы с доверием? Вы думаете, что ваши данные не будут иметь значения?
Расскажите нам о своих проблемах сейчас — оставьте комментарий ниже. Фонд MdDS примет все возможные меры, чтобы ответить на ваши вопросы, закрыть пробелы и удовлетворить ваши потребности.
Как уже упоминалось, среда была насыщена генетическими заболеваниями, поэтому упор делался на генную терапию, биофармацевтику и фармацевтические решения. В настоящее время они не применимы к MdDS, но кто знает? Может быть, исследования приведут нас к точке, где эти вещи будут иметь значение, поэтому я посетил встречи по одобрению лекарств и доступу пациентов, а также по тому, как инвесторы видят редкое пространство. Внимание, спойлер: они в восторге от этого и инноваций, связанных с редкими заболеваниями! Новый подход, принятый в редких исследованиях, имеет потенциал для клинического применения при многих распространенных расстройствах.
Хотя еще рано по-настоящему понимать процессы разработки лекарственных препаратов, образовательные ресурсы уже существуют и ими можно воспользоваться, как только данные реестра пациентов с MdDS заложат основу для продолжения исследований и разработки лекарственных препаратов. Но MdDS не будет иметь медикаментозного лечения без предварительной базы знаний, содержащей данные, предоставленные пациентами.. Так что оставайтесь подписанными и будьте в числе первых, кто узнает, когда Реестр пациентов MdDS будет запущен и готов к вашему присоединению.
Надеюсь, вам понравилась Часть 1 моего отчета о саммите. Во 2-й части я дам вам список ресурсов Breakthrough Summit, которыми вы можете воспользоваться немедленно.
Спасибо за чтение,
Холли Балог, член совета директоров
Запущенный в полете, Dx'd 2007
PS: Не забудьте оставить комментарий, если у вас возникнут какие-либо вопросы или опасения по поводу нового реестра пациентов MdDS.