«Прорывы в области редких заболеваний стимулируют инновации к клиническому применению как распространенных, так и редких заболеваний». NIH Vision for Rare, Джони Л. Раттер, доктор философии, директор NCATS1, НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США2
Это была моя первая медицинская конференция, и я не знал, что будут раздаваться сумки, но я быстро оценил возможность собирать осязаемые вещи – выносы, которые можно взять домой. Помимо встреч со спонсорами и сбора их литературы и небольших безделушки (как эта очаровательная зебра), Я раздал литературу по MdDS и просветил их по основам этого расстройства. Это неврологическое расстройство. Пациенты чувствуют, что они постоянно движутся, как на лодке, в течение месяцев или даже лет. И лечения пока нет. В поисках путей для выявления новых исследователей или других сторон, которые могли бы быть заинтересованы в MdDS или неврологическом пространстве, я даже общался с фармацевтическими компаниями.

В течение трехдневного мероприятия я встретился со многими другими защитниками прав пациентов с общими проблемами и успехами. Мы обнаружили и обсудили ресурсы для повышения медицинского образования и повышения осведомленности о наших индивидуальных редких расстройствах, которых насчитывается более 10,000 XNUMX! Мы объединились в самые первые группы по интересам NORD, чтобы обсудить такие темы, как сбор средств, государственная и федеральная политика, набор и вовлечение волонтеров. И мы провели мозговой штурм идей по увеличению ценности, которую наши организации приносят членам своего сообщества — то есть вам!
Для достижения успеха организациям по защите прав пациентов (PAO) нужны защитники прав пациентов и послы пациентов.
In Часть 1, я попросил вас начать думать о том, как добавить свой голос в качестве защитника пациентов или посла пациентов, чтобы повысить осведомленность о MdDS. С этой целью я нашел для вас на конференции несколько ресурсов. Все они позволят вам стать активным участником вашей собственной адвокации. А некоторые могут принести вам пользу немедленно. Я надеюсь, что вы воспользуетесь этими ресурсами. Сделав это, вы поможете Фонду MdDS и улучшите результаты в области здравоохранения для всего сообщества MdDS.
Ресурсы для самозащиты
- Живое редкое исследование: Несмотря на то, что один из десяти человек живет с редким заболеванием, эта группа населения недостаточно представлена в данных общественного здравоохранения. Недавно запущенное исследование Living Rare Study призвано собирать данные, которые показывают, как редкие заболевания влияют на каждый аспект жизни — от доступа к здравоохранению и лечению до эмоциональных, социальных и финансовых трудностей. Результаты будут использоваться для пропаганды улучшения политики здравоохранения и распределения ресурсов там, где это больше всего необходимо. Исследование можно завершить за 45–60 минут (и сохранять по ходу); оно является продольным, и вы будете получать ежегодные напоминания.
- Сеть редких действий: инструменты, обучение и ресурсы, которые позволят вам стать эффективными защитниками редких заболеваний посредством государственных инициатив по всей территории Соединенных Штатов. Члены RAN будут улучшать качество жизни пациентов с редкими заболеваниями и их семей, обеспечивая, чтобы редкие заболевания стали национальным приоритетом посредством политики, осведомленности и образования.
- RDCA-DAP Бесплатные онлайн-курсы (и курсы для мобильных устройств) для пациентов и сторонников «Изучите, как усовершенствовать методы лечения вашего редкого заболевания». Особый интерес представляют:
- Часть 1: Основы и доклинические исследования. Узнайте, что такое естественнонаучные исследования, как они разрабатываются и как они могут способствовать разработке лекарств/терапии.
- Часть 3: Основы клинических испытаний — узнайте, как данные об опыте пациентов могут помочь в разработке клинических испытаний.

Ресурсы для пациентов
- Полет ангела и Скай Хоуп: обе компании предлагают бесплатные перелеты пациентам для получения медицинской помощи, если им слишком далеко или слишком дорого добираться.
- Программы помощи пациентам RareCare®: финансовая помощь, помощь лицам, осуществляющим уход, образовательные ресурсы, вебинары и мероприятия3
- Стипендиальный фонд #RAREis: стипендия EveryLife Foundation for Rare Diseases предоставляется в партнерстве с Amgen с целью улучшения жизни взрослых, страдающих редкими заболеваниями, путем предоставления 5,000 долларов США на поддержку их образовательных усилий.
Возможности повышения осведомленности:
- Старшеклассник или студент колледжа с синдромом Дауна? Студенты для Rare® отличная программа для студентов, чтобы помочь людям с редкими заболеваниями жить лучше. Студенты всех специальностей распространяют информацию о редких заболеваниях и изучают возможности работы с сообществом редких заболеваний. Примерно в 30 штатах есть как минимум одно отделение.
- Бег за редким это беговая команда NORD, к которой можно присоединиться на Бостонском марафоне, Нью-Йоркском марафоне и марафоне Корпуса морской пехоты. Вы можете присоединиться к бегунам или группе поддержки.4
- Радио редкой осведомленности только что запущен, чтобы дать вам усиленный голос. Они планируют ежемесячные подкасты с Founder Series, Patient Series, Caregiver Series, Researcher Series и Provider Series.
В последний день конференции мне выпала честь встретиться и послушать людей из Управления по контролю за продуктами и лекарствами (FDA), которое регулирует продажу медицинских изделий в США и контролирует безопасность всех регулируемых медицинских продуктов. Менее 5% редких заболеваний имеют одобренное FDA лечение! Комиссар FDA Роберт Калифф, доктор медицины, подчеркнул, что FDA хочет, чтобы с ними сотрудничали высокоэффективные организации по защите прав пациентов. Поскольку роль PAO, таких как MdDS Foundation, растет, а разработка программного обеспечения и гарнитур виртуальной реальности или других медицинских устройств изучается, необходимы более стандартизированные рекомендации по взаимодействию с разработчиками биофармацевтических и медицинских устройств. Это еще одна прекрасная возможность для вас принять меры в качестве защитника интересов пациентов или посла пациентов.5
Хотите больше результатов?
Если вас интересуют ресурсы, которые я представлю совету директоров MdDS Foundation, чтобы повысить его эффективность как PAO, вам придется присоединиться к совету. В то время как директора назначаются и избираются, любой желающий помочь может стать членом совета, если они могут принести навыки или знания, которые будут способствовать развитию Наша миссия. Вы разбираетесь в графическом дизайне, связях с общественностью, фандрайзинге? После 16 лет службы наш казначей готовится уйти на пенсию. Другие вакансии: социальные сети, генерация лидов (особенно выявление поставщиков медицинских услуг и исследователей), работа с общественностью (например, взаимодействие с FDA), и нам может понадобиться секретарь. Изучите Страница волонтеров mddsfoundation.org для получения дополнительной информации. Если есть должность, которую вы можете занять или хотите создать, сообщите нам, как вы можете помочь Фонду MdDS. Просто напишите нам описав свои навыки и идеи, мы начнем разговор.
И не забудьте оставить комментарий к этому посту в блоге с вашим ответом на вопрос викторины, чтобы получить шанс выиграть зебру. Я выберу случайного победителя 6 декабря [*доставка только по адресам в США].
Удачи!
Холли Балог, член совета директоров
Запущенный в полете, Dx'd 2007
Вы знали…? Ваша подписка на блог не означает, что вы автоматически будете получать нашу электронную рассылку. Записи в блоге — это отдельные истории, отправленные WordPress. Наша электронная рассылка отправляется через Mailchimp, и ее содержимое больше похоже на газету с историями, обновлениями и объявлениями, которые вы не захотите пропустить.
Обе подписки бесплатны.
1 Национальный центр развития трансляционных наук (NCATS) является домом для редких заболеваний в NIH. Он ускоряет перевод научных открытий, превращая наблюдения в лаборатории, клинике и сообществе в новые вмешательства и методы лечения для общественного здравоохранения.
2 NIH — это Национальный институт здравоохранения, основное федеральное агентство по проведению и поддержке медицинских исследований. Узнайте о программе финансирования исследований MdDS Foundation на Подать заявку на грант страница нашего сайта. Заявки должны быть предоставлены в формате заявки на грант в стиле NIH.
3 См. также https://rarediseases.org/wp-content/uploads/2024/02/Patients-and-Caregivers.pdf
4 Краудфандинговая платформа, истории бегунов представлены на сайте NORD RfR. Пример: https://donate.rarediseases.org/fundraiser/5473935
5 Узнайте больше о взаимодействии с пациентами FDA, https://www.fda.gov/patients/learn-about-fda-patient-engagement
Спасибо вам, читатели, за ваши комментарии. Ваши индивидуальные ответы на вопросы викторины были утеряны при обновлении сайта, поэтому вот сводка ответов:
Сьюзен П: Зебра символизирует надежду и прогресс в сообществе редких заболеваний. Также цитата президента и генерального директора IDF Джона Г. Бойла: «История начинается с цитаты профессора медицинской школы в 1940-х годах, который посоветовал студентам-медикам: «Когда вы слышите стук копыт, думайте о лошадях, а не о зебрах».
Лиза С: Каждая зебра уникальна. Нет двух зебр с одинаковым рисунком полос. Это также верно и для редких расстройств. Каждый человек с расстройством может проявляться по-разному и уникально.
Сэнди: Зебра хорошо маскируется, и у каждой особи разные полоски, как у редкой болезни.
Рэйчел Джи: Зебра является талисманом редких заболеваний, поскольку не существует двух одинаковых зебр и их полосок.
Линда Б: Ни одна из полосок на зебрах не одинакова. Не существует двух одинаковых зебр, и не существует двух одинаковых людей с одинаковыми заболеваниями.
Донна С: Каждая зебра уникальна и прекрасна, как уникален и прекрасен каждый человек.
Терри К.: Полоски на зебрах считаются генетическими мутациями, но если смотреть на это позитивно, то слепни отпугивают их полоски и оставляют зебр в покое. Наши редкие расстройства часто являются результатом генетических мутаций. И хотя они представляют множество проблем, которые иногда загоняют нас в порочные круги, позитив может помочь нам превратить их в добродетельные круги. Иногда отличие создает неожиданную красоту и преимущества, которые мы обычно не замечаем.
Мишель Бл: Спасибо Холли и команде MdDS Foundation за все, что вы делаете! Зебра — это фантастический способ почтить нашу уникальную ситуацию и показать, что, будучи уникальными как личности, мы являемся частью стада и сообщества. Я с нетерпением жду, когда найду лечение и лекарство. Большое спасибо за поддержку и руководство.
Поздравляем Рэйчел Г! Ее ответ: «Зебра — талисман редких заболеваний, потому что нет двух зебр и их полосок одинаковых», — был выбран случайным образом, чтобы выиграть зебру. Вот наш ответ на вопрос викторины: Почему зебра является талисманом редких заболеваний?
Врачей учат сначала обращать внимание на очевидное (лошадей), когда они слышат стук копыт (симптомы пациента). Зебра — талисман редких заболеваний, призывающий врачей помнить, что у зебр тоже есть копыта.