Вашингтон, округ Колумбия, 19-21 октября 2025 г.: Столица нашей страны стала идеальным местом для ежегодной конференции NORD, тема которой От голосов к прорывам!
Большие конференции определенно находятся за пределами моей зоны комфорта, но появление и представляющий Мы можем построить новые отношения, которые приведут нас к прорывам. Поэтому это был мой второй год участия в конференции и привлечения MdDS к редким исследовательским дискуссиям.
Мероприятие началось с Руководители регистра пациентов IAMRARE® Встреча — день, посвящённый обмену опытом, обсуждению общих проблем и поиску новых идей. Исполнительные и маркетинговые директора поделились стратегическими планами, которые им помогают, и я с нетерпением жду возможности реализовать то, что будет полезно сообществу MdDS.
Этот дух сотрудничества и единения пронизывал весь саммит «Прорыв». Примечательно, что в течение трёх дней встреч и панельных дискуссий исследователи, врачи и руководители отрасли подчеркивали важнейшую роль продвинутая технология и исследования, основанные на данных. Сейчас как никогда очевидно, что регистры пациентов играют важнейшую роль в улучшении диагностики, лечения и доступности медицинской помощи. В этом коротком видео объясняется, как это сделать.
Если видео у вас не отображается, пожалуйста, посмотрите «Что такое реестр" на ютубе.
Теперь, когда вы понимаете, какую важную роль играют реестры пациентов в исследовании редких заболеваний, давайте сосредоточимся на том, что это означает для пациентов с синдромом Mal de Débarquement.
🔬 От данных к клиническим испытаниям и лечению
Команда Реестр пациентов MdDS позволит пациентам предоставлять конкретные данные, необходимые исследователям, врачам и отраслевым партнёрам. После запуска он присоединится к 72 реестрам на платформе IAMRARE.
Один из них — Фонд синдрома Прадера-Вилли (СПВ). СПВ — это генетическое заболевание, частота которого оценивается всего лишь в 1 на 25 000 живорождений. Это очень редкое явление. Тем не менее, данные их глобального реестра достаточно надежны, чтобы… поддержка клинических испытаний. Их сообщество стремится участвовать в достижении лучшего результата. Другие реестры успешно развивались лечение на основе данных, полученных в ходе длительного наблюдения за пациентами!
По одной из оценок, MdDS встречается у 1 из 2,000 человек. С учётом данных о пациентах с MdDS и той же приверженности, мы можем стремиться быть такими же успешными.
Перед тем, как сделать это групповое фото, Анджела Парадис, доктор философии, старший медицинский директор компании Biogen, сказала нам несколько слов поддержки, еще раз подтвердив, что наши голоса могут привести к прорывам. Чем громче вы говорите, тем чаще мы вас видим.
От еды на вынос до подарков!
В медицине врачей учат искать общие причины и диагнозы ("лошади") не зебра, неожиданное или редкое. И всё же, у каждого десятого жителя США есть редкое заболевание! Зебра — яркий символ для наших сообществ и необходимости более внимательной диагностики. Я принёс домой небольшую стаю антистрессовых мячиков в виде зебры, которые стали подарочными подарками на конференции, и очень хотел бы, чтобы один из них достался и вам. Вот как выиграть!
Все, что вам нужно сделать, это понять определяющий симптомы МДДС — воспринимаемое чувство движения. Два счастливчика, которые комментарий ниже с стандартные определения для 4 Отдельные воспринимаемые движения будут соответствовать одной из представленных зебр. Принимаются только стандартные определения. без импровизацииРозыгрыш заканчивается 30 ноября 2025 года в 11:59:59 по восточному времени. В связи с высокой стоимостью почтовых услуг мы можем отправлять подарки только на адреса в США. Удачи!
Если у вас есть вопросы о саммите, реестре MdDS или зебрах, дайте нам знать. Мы будем рады узнать ваше мнение!
С уважением,
Холли Балог, член совета директоров
Запущенный в полете, Dx'd 2007
📢 От голосов к прорывам – Ваш голос имеет значение!
Я призываю вас выйти из зоны комфорта. Потому что эта работа требует коллективных усилий, и Фонду MdDS нужна ваша помощьПомогите воплотить в жизнь выводы конференции этого года, присоединившись к нам в качестве волонтер. Возможно, вы технологичны и можете помощь с ИТ или разработка веб-сайта. Как насчёт письмо or связь? И, конечно, всегда есть по сбору средствМы работаем над многими проектами для вас, и нам бы очень пригодилось ваше участие. Руководитель Проекта чтобы мы продолжали двигаться к успеху.
В конечном счете, ваш голос имеет значение. Свяжитесь с нами описывая ваши навыки и идеи, и мы обсудим, как вы можете оказать непосредственное влияние.
Власть
Встряхнутый как ковер
Неспособность оставаться неподвижным
Тошнота
Визуальное нарушение
Ветер усиливает симптомы, и я не знаю, почему.
✅ 1
❌ 5: Пожалуйста, посетите симптомы страницу этого сайта!
Важно, чтобы мы разделяли симптомы (восприятие движения, в частности, качание, подпрыгивание, покачивание и/или гравитационное притяжение) от их Воздействие, словно тебя трясёт как ковёр. Это особенно актуально при общении с медицинским работником или исследователем, когда нужно сосредоточиться на том, что действительно важно.
Вы сделали важное замечание о ветре. Даже если мы не понимаем, почему он возникает, полезно распознавать факторы, которые изменяют наши симптомы, чтобы мы могли лучше с ними справляться.
У MdDS следующее восприятие движения:
Покачивание — воспринимается как движение из стороны в сторону
Покачивание — воспринимается как движение вверх и вниз
Покачивание — воспринимается как движение вперед-назад
Гравитационное притяжение — воспринимается как притяжение в определенном направлении.
Живя с МДС более 15 лет, я очень хорошо знаю три из четырёх этих симптомов. Я стараюсь объяснить это своему участковому врачу, особенно предоставляя ей очень точные симптомы, чтобы помочь в постановке диагноза. Большое спасибо за вашу исследовательскую и просветительскую работу.
✅✅✅✅ Спасибо За помощь в обучении других, особенно медицинских работников. Приятно знать, что вы поддерживаете нас так же, как мы — вас.
MdDS в двух словах…
Ощущение покачивания, подпрыгивания, покачивания и тяги
Вот вкратце 🙂 Все, кто страдает от этого ужасного синдрома, пожалуйста, держитесь. В декабре мне исполнится 11 лет.
ПОЖАЛУЙСТА, ЗНАЙТЕ, ЧТО ВЫ НЕ ОДИНОКИЕ. Есть люди, которые ПОНИМАЮТ, что вы переживаете каждую секунду. Кто мы есть, если не мы друг у друга? Берегите себя!
И спасибо тебе, Холли, за то, что ты сильный голос для тех, чьи голоса больше не звучат громче шепота.
(15-часовая поездка на машине из Флориды в Вирджинию на Рождество, 2014 г. Диагноз поставлен в 2016 г.)
💚💚💚💚 Иногда короткая версия — лучший вариант, особенно когда нужно удержать чьё-то внимание. Спасибо, Селина, за то, что подчёркиваете, что есть люди, которые ДЕЙСТВИТЕЛЬНО понимают. Наша онлайн-группа поддержки MdDS Друзья, объединяет участников со всего мира. Все они невероятно отзывчивы и дают практические советы и рекомендации. Поддержка на странице этого сайта есть информация о том, как присоединиться.
Уже две недели я пытаюсь присоединиться к группе друзей MdDS на Facebook, но получаю только сообщение о том, что моя заявка ожидает рассмотрения, но так и не получаю ответа. Кроме того, меня просят ответить на три дополнительных вопроса администраторам, на которые я уже ответил. Это уже начинает раздражать.
Мне поставили диагноз после 5-недельного круиза в апреле 2025 года. Сейчас синдром длится уже 10 месяцев, и я постоянно двигаюсь каждый день.
Спасибо, что обратили наше внимание на эту проблему. Похоже, вам нужна фотография профиля для вашего аккаунта Facebook. Facebook часто отклоняет аккаунты без фотографии профиля, чтобы обеспечить качество группы. Кроме того, лучше использовать Facebook.com, а не их приложение. Приложения часто ненадёжны. Мы будем следить за вашим изменённым запросом на вступление.
Четыре симптома MdDS:
Устойчивое восприятие движения, такое как:
1. Покачивание (вперед-назад)
2. Покачивание (вверх и вниз)
3. Покачивания (из стороны в сторону)
4. Гравитационное притяжение (ощущение притяжения в определенном направлении)
Это не весело.
Келли Уотербери
«Это не весело». Преуменьшение года, Келли!
1. Раскачивание вперед и назад
2. Гравитационное притяжение, оно может быть с любого направления, меня притягивает вправо.
3. покачивания из стороны в сторону
4. покачивания вверх и вниз.
Примечание: иногда я просто иду, и вдруг всё вокруг начинает трястись, как будто я вот-вот упаду. Ещё походка становится неустойчивой, как будто накатывает волна, и я не могу устоять.
✅✅✅✅ Спасибо за ваше замечание, Сьюзен. Реестр пациентов MdDS создаётся для того, чтобы фиксировать индивидуальный опыт, подобный вашему. Хотя мы пока не знаем, насколько важно направление движения, эти подробные данные могут оказаться значимыми для будущего анализа.
Поздравляю, Сьюзен! Вы были выбраны случайным образом из числа комментаторов, которые правильно ответили, что основными симптомами MdDS являются (в произвольном порядке): покачивание (вверх-вниз), раскачивание (вперед-назад), покачивание (из стороны в сторону) и гравитационное притяжение (ощущение тяги в определённом направлении). Мы свяжемся с вами по электронной почте, чтобы доброволец мог отправить вам вашу зебру по почте. Спасибо за участие в розыгрыше!
Спасибо, я буду гордиться им и показывать его вам как можно чаще. Особенно мой доктор, она будет очень гордиться.
Холли, потрясающий отчёт с конференции! Спасибо, что стали лицом MdDS на этой ежегодной встрече, посвящённой редким заболеваниям! Вы чётко обозначили важность и потенциальную ценность данных, полученных от пациентов, которые планируется использовать в будущем реестре пациентов с MdDS. Спасибо вам и вашей добровольной поддержке Фонда MdDS. Вместе мы МОЖЕМ изменить жизнь сообщества к лучшему с помощью MdDS!!!
В чём заключался «прорыв»? Я бы не хотела зебру — зигзагообразные линии только ухудшали бы моё состояние и заставляли бы меня чувствовать себя ещё более некомфортно.
Ваш ответ очень важен, и мы вас слышим. Непереносимость напряжённых режимов работы испытывают некоторые, например, вы, но не все, кто страдает от MdDS. В целом, эта зебра была очень хорошо принята сообществом MdDS. Более того, многие спрашивали, можно ли её купить. (Нет, она не продаётся.)
Фонд MdDS заинтересован в изучении сопутствующих симптомов в той же степени, что и основного симптома — воспринимаемого движения. После запуска Реестра пациентов MdDS (который сейчас находится в стадии разработки) он будет собирать предоставленные пациентами данные о модификаторах симптомов.
Модификаторы — это факторы, усиливающие или ослабляющие симптомы, например, интенсивную физическую активность. Реестр MdDS создан для того, чтобы помочь нам лучше понять MdDS и, надеемся, стать нашим собственным «прорывом», ведущим к улучшению качества жизни и результатов для сообщества MdDS. Чтобы узнать больше об этой важной инициативе, посетите Страница реестра пациентов MdDS этого сайта.
Как будет работать реестр? Будет ли он глобальным или будет действовать только в США, и что потребуется для того, чтобы стать его частью?
Глобальный! Исследование будет проводиться онлайн. Оно будет открыто для всех, кто соответствует краткому списку критериев включения. Если вы испытываете симптомы MdDS не менее 30 дней и облегчение наступает при пассивном движении, вы сможете зарегистрироваться после запуска регистра. Официальный диагноз не требуется. Несовершеннолетние (до 18 лет) могут обратиться к законному представителю (LAR), который заполнит анкеты и опросники от их имени. Участие в исследовании бесплатное. Ответы на другие часто задаваемые вопросы можно найти на сайте Реестр пациентов MdDS страница этого сайта.
Четыре отдельных воспринимаемых движения:
1. Реальное движение
2. Иллюзорное движение
3. Вынужденное движение
4. Эффекты движения
Мы ценим вашу уникальную точку зрения, Лора. Однако ваши ответы неверны. Пожалуйста, посетите симптомы страница этого сайта.
Говоря о синдроме Маршалла-Данласа, важно использовать чёткий и последовательный язык. Мы уже разработали стандарты для оценки тяжести симптомов. новая шкала для печати. Теперь мы делаем то же самое с симптомами MdDS. Пожалуйста, посетите симптомы страница этого сайта. Знание современного языка позволяет людям с МДД быть понятными врачам, исследователям и всем, кто не знаком с этим расстройством.