vår blogg

Del 1 av 2

Innan jag begav mig till den årliga konferensen delade jag på Facebook, "Jag är stolt över att representera MdDS Foundation och MdDS Friends på NORD Summit i DC. " 

Jag ville att supportgruppen, MdDS Friends, skulle veta att jag skulle ha två hattar på mig på konferensen: en som styrelseledamot och en som patient precis som dem. Jag tror inte att det alltid är tydligt att alla i styrelsen är både patientförespråkare och patientambassadörer, dvs, arbetar för andras räkning samtidigt som de själva är patient.

När konferensen väl började började jag inse betydelsen av att vara en patientambassadör.

Enligt National Organization for Rare Disorders (NORD) är de flesta sällsynta sjukdomar genetiska eller har en genetisk komponent, cirka 80 %. Över 900 deltog i toppmötet, och förmodligen 80 % av människorna jag träffade sa: "Jag är förälder till ett barn/barn med en genetisk sjukdom." Vi har ingen forskning som visar att MdDS är något annat än en central vestibulär (neurologisk) störning, så MdDS var en sällsynt störning bland de sällsynta som representerades på konferensen. Deltagare som själva var patient var definitivt underrepresenterade. Jag hoppas att det förändras nästa år, när NORD tar med sig Breakthrough Summit tillbaka till DC. Vänligen var den förändring du vill se. Markera dina kalendrar för 20–21 oktober 2025 och börja planera hur du kan lägga till din röst så att fler människor känner till MdDS. Ensamma är vi sällsynta. Tillsammans är vi Starka.

NORDs patientregisterledare och möten endast för medlemmar

Det allra första mötet var med NORDs patientregisterledare. MdDS-patientregistret under utveckling kommer att anpassas specifikt för dem med MdDS. Detta har aldrig gjorts tidigare. MdDS-registret kommer att vara en forskningsstudie och har, liksom all kvalificerad forskning, en Principal Investigator (PI) och en Institutional Review Board (IRB). Det finns också två rådgivande nämnder, som är kommittéer som består av vårdpersonal, patientförespråkare och patientambassadörer. Individerna och de olika nivåerna av expertis de tillför registret kommer att presenteras i kommande nyhetsbrev. Är du prenumererad? KLICKA FÖR ATT PRENUMERERA

Ett mål med MdDS Patient Registry kommer att vara att förstå den naturliga historien (eller progressionen) av MdDS över tid. Med hjälp av enkäter eller undersökningar som är lätta att fylla i kommer registret att vara longitudinellt (upprepas över tiden). Behovet av naturhistoriska data upprepades av många talare vid toppmötet. Information från dem är avgörande för att utveckla diagnostiken, och jag tror att vi alla kan vara överens om att snabbare och mer exakt diagnos är något vi alla förtjänar. Utöver diagnosen spelar longitudinella data också en viktig roll genom hela läkemedels- eller terapeutisk utveckling, från upptäckt till design av kliniska prövningar.

"Patientregisterdata är ett viktigt verktyg som gör det möjligt för forskare (och investerare) att göra vad de gör." ~Heidi Ross, MPH, Vice President, Policy and Regulatory Affairs, NORD 

Läkare behöver och vill absolut ha naturhistoriska studiedata i sin verktygslåda. Varje registerledare jag pratade med berättade för mig att de kämpade med bristande patientmedverkan när deras register var nya. Men med tiden kunde de täppa till kunskapsluckor och börja samla in störningsspecifika data. Och deras databas med patientdata har gjorde skillnad i deras samhällen, underlättade diagnostiska odysser och till och med ledde till behandlingar. Hjälp MdDS Foundation att hjälpa dig! När MdDS Patient Registry går live, vad skulle hindra dig från att delta? Är du rädd för forskning? Har du förtroendeproblem? Tror du att din data inte kommer att göra någon skillnad? 

Berätta för oss dina bekymmer nu - lämna en kommentar nedan. MdDS Foundation kommer att vidta alla möjliga åtgärder för att svara på dina frågor, täppa till luckorna och möta dina behov.

Som redan nämnts var miljön tung av genetiska störningar, så det låg på genterapi, bioläkemedel och farmaceutiska lösningar. Dessa är för närvarande inte tillämpliga på MdDS men vem vet? Kanske kommer forskning att föra oss till en punkt där dessa saker spelar roll, så jag deltog i möten om läkemedelsgodkännande och patienttillgång, och hur investerare ser det sällsynta utrymmet. Spoilervarning: De är entusiastiska över det och innovationerna i samband med sällsynta sjukdomar! Det nya tillvägagångssättet inom sällsynt forskning har potential för klinisk tillämpning vid många vanliga sjukdomar.

Även om det är för tidigt att verkligen förstå läkemedelsutvecklingsprocesser, finns utbildningsresurserna där att dra nytta av och att använda när MdDS patientregisterdata har lagt grunden för att bedriva forskning och utveckling av läkemedel. Men MdDS kommer inte att ha läkemedelsbehandlingar utan att först ha en kunskapsbas av patientförsedda data. Så fortsätt prenumerera och var bland de första som får reda på när MdDS Patient Registry är live och redo för dig att gå med.

Jag hoppas att du har njutit av del 1 av min toppmötesrapport. I del 2 kommer jag att ge dig en lista över Breakthrough Summit-resurser som du kan dra nytta av direkt.

Tack för läsning,
Holly Balog, styrelseledamot
Flight-utlöst, Dx'd 2007

PS: Glöm inte att kommentera om du har frågor eller funderingar om det nya MdDS-patientregistret.