vår blogg

"Genombrott för sällsynta sjukdomar driver innovationer mot kliniska tillämpningar i både vanliga och sällsynta sjukdomar." NIH Vision for Rare, Joni L. Rutter, PhD, direktör NCATS¹NIH²

Detta är min första medicinska konferens, jag visste inte att väskor skulle delas ut men jag kom snabbt att uppskatta möjligheten att samla på saker – hämtmat att ta med hem till dig. Förutom att träffa sponsorer och samla deras litteratur och lite tchotchkes (som den här bedårande zebran), Jag gav ut MdDS-litteratur och utbildade dem om grunderna för sjukdomen. Det är neurologiskt. Patienter känner sig som om de ständigt rör sig, som om de var på en båt, i månader eller till och med år. Och det finns ingen behandling än. Jag letade efter in-roads för att identifiera nya forskare eller andra parter som kan ha ett intresse för MdDS eller det neurologiska rummet, jag pratade till och med med läkemedelsföretag. 

Under det tre dagar långa evenemanget träffade jag många andra patientförespråkare med gemensamma utmaningar och framgångar. Vi upptäckte och diskuterade resurser för att öka medicinsk utbildning och öka medvetenheten om våra individuella sällsynta sjukdomar, av vilka det finns över 10,000 XNUMX! Vi slog oss samman i NORDs allra första affinitetsgrupper för att diskutera ämnen som insamling, statlig och federal politik och volontärrekrytering och engagemang. Och vi brainstormade idéer för att öka värdet som våra organisationer tillför sina medlemmar i samhället – det är du!

Patient Advocacy Organizations (PAO) behöver patientadvokater och patientambassadörer för att lyckas.

In del 1, jag bad dig börja fundera på sätt att lägga till din röst som patientförespråkare eller patientambassadör, för att öka medvetenheten om MdDS. För detta ändamål, här är några resurser jag hittade åt dig på konferensen. De kommer alla att göra det möjligt för dig att vara en aktiv deltagare i ditt eget påverkansarbete. Och vissa kan gynna dig omedelbart. Jag hoppas att du drar nytta av dessa resurser. Genom att göra det kommer du att hjälpa MdDS Foundation och förbättra hälsoresultatet för hela MdDS-gemenskapen. 

Resurser för självförespråkande

• Living Rare Study: Trots att en av tio personer lever med en sällsynt sjukdom är denna population underrepresenterad i folkhälsodata. Den nyss lanserade Living Rare-studien är utformad för att fånga data som avslöjar hur sällsynta sjukdomar påverkar alla aspekter av livet – från tillgång till sjukvård och behandlingar till känslomässiga, sociala och ekonomiska svårigheter. Resultaten kommer att användas för att förespråka förbättrad hälsopolitik och vägleda fördelningen av resurser där det behövs som mest. Studien kan genomföras på 45-60 minuter (och sparas på vägen); den är longitudinell och du kommer att få årliga påminnelser.
• Rare Action Network: verktyg, utbildning och resurser för att bli effektiva förespråkare för sällsynta sjukdomar genom statliga initiativ över hela USA. RAN-medlemmar kommer att förbättra livskvaliteten för patienter med sällsynta sjukdomar och deras familjer genom att se till att sällsynta sjukdomar blir en nationell prioritet genom politik, medvetenhet och utbildning. 
• RDCA-DAP gratis online (och mobilvänliga) kurser för patienter och förespråkare för "Lär dig hur du kan avancera terapier för din sällsynta sjukdom." Av särskilt intresse: 
  • Del 1: Grunder och preklinisk forskning – Ta reda på vad naturhistoriska studier är, hur de är utformade och hur de kan bidra till läkemedels-/terapiutveckling.
  • Del 3: Grunderna för kliniska prövningar – lär dig hur dina patientupplevelsedata kan ge information om klinisk prövningsdesign.

Patientresurser

• Ängelflyg och Sky Hope: båda erbjuder gratis flyg för patienter för att få sjukvård som är för långt eller för dyrt att ta sig till.
• RareCare® patienthjälpsprogram: ekonomiskt stöd, vårdgivare, utbildningsresurser, webbseminarier och evenemang³
• #RAREis stipendiefond: EveryLife Foundation for Rare Diseases-stipendiet tillhandahålls, i samarbete med Amgen, för att berika livet för vuxna som lever med sällsynta sjukdomar genom att tillhandahålla $5,000 XNUMX för att stödja deras utbildningssysselsättning.

Ökad medvetenhetsmöjligheter: 

• Gymnasie- eller högskolestudent med MdDS? Studenter för Rare® är ett bra program för studenter att bli involverade i att hjälpa människor med sällsynta sjukdomar att leva bättre liv. Studenter inom alla discipliner sprider medvetenhet om sällsynta sjukdomar och utforskar möjligheter att arbeta med sällsynta sjukdomar. Cirka 30 stater har minst ett kapitel.
• Springer för Rare är NORDs löparlag som folk kan ansluta sig till vid Boston Marathon, NYC Marathon och Marine Corps Marathon. Du kan ansluta dig till löparna eller hejarteamet.⁴
• Rare Awareness Radio har precis lanserats för att ge dig en förstärkt röst. De planerar månatliga podcaster med Founder Series, Patient Series, Caregiver Series, Researcher Series och Provider Series. 

Den sista dagen av konferensen hade jag äran att träffa och lyssna på folk från Food and Drug Administration (FDA), som reglerar försäljningen av medicintekniska produkter i USA och övervakar säkerheten för alla reglerade medicinska produkter. Färre än 5% av sällsynta sjukdomar har en FDA-godkänd behandling! FDA-kommissionär Robert Califf, MD, betonade att FDA vill att mycket effektiva Patient Advocacy-organisationer ska engagera sig med dem. När PAO:s roll, som MdDS Foundation, växer och utvecklingen av mjukvara och VR-headset eller annan medicinsk utrustning utforskas, är mer standardiserad vägledning kring interaktioner med biofarmaka och produktutvecklare av medicintekniska produkter nödvändig. Det här är ytterligare ett bra tillfälle för dig att vidta åtgärder, som patientförespråkare eller patientambassadör.⁵

Vill du ha fler leveranser?

Om du är intresserad av resurserna som jag kommer att presentera för MdDS Foundations styrelse, för att öka dess effektivitet som PAO, måste du gå med i styrelsen. Medan styrelseledamöter nomineras och väljs kan alla som är intresserade av att hjälpa till bli styrelseledamöter, om de kan ta med sig färdigheter eller kunskaper som kommer att främja Mission. Är du skicklig inom grafisk design, PR, insamling? Efter 16 års tjänst förbereder vår kassör sig för att gå i pension. Andra öppningar är i sociala medier, generering av leads (identifiering av vårdgivare och forskare, särskilt), uppsökande verksamhet (samarbete med FDA, till exempel), och vi skulle kunna använda en sekreterare. Utforska Volontärsida på mddsfoundation.org för mer. Om det finns en tjänst du kan fylla eller vill skapa, berätta för oss hur du kan hjälpa MdDS Foundation. Precis kontakta oss beskriver dina kunskaper och idéer, så startar vi ett samtal.

Och glöm inte att lämna en kommentar på detta blogginlägg, med ditt svar på triviafrågan för en chans att vinna en zebra. Jag utser en slumpmässigt utvald vinnare den 6 december [*skickas endast till amerikanska adresser].

Lycka!
Holly Balog, styrelseledamot
Flight-utlöst, Dx'd 2007 

¹ National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS) är hemmet för sällsynta sjukdomar vid NIH. Det påskyndar översättningen av vetenskapliga upptäckter, förvandlar observationer i laboratoriet, kliniken och samhället till nya ingrepp och behandlingar för folkhälsan.

² NIH är National Institutes of Health, den primära federala myndigheten för att utföra och stödja medicinsk forskning. Lär dig mer om MdDS Foundations forskningsfinansieringsprogram på Ansök om ett bidrag sida på vår webbplats. Ansökningar måste tillhandahållas i formatet av en NIH-liknande bidragsansökan.

³ Se även https://rarediseases.org/wp-content/uploads/2024/02/Patients-and-Caregivers.pdf

⁴ En crowdfunding-plattform, löpares berättelser presenteras på NORD RfR:s webbplats. Exempel: https://donate.rarediseases.org/fundraiser/5473935

⁵ Lär dig mer om FDA Patient Engagemang, https://www.fda.gov/patients/learn-about-fda-patient-engagement