Washington DC, 19-21 oktober 2025: Vår nations huvudstad var den perfekta platsen för den årliga NORD-konferensen, med temat Från röster till genombrott!
Stora konferenser ligger definitivt utanför min komfortzon, men visar upp och representerar dig kan bygga nya relationer som leder till genombrott för oss. Så detta var mitt andra år som jag deltog och tog med mig MdDS i sällsynta forskningssamtal.
Evenemanget startade med IAMRARE® Patientregisterledare möte, en dag tillägnad att dela framgångar, diskutera gemensamma utmaningar och brainstorma nya idéer. Verkställande direktörer och marknadschefer delade strategiska planer som fungerar för dem, och jag är exalterad över att implementera det som är vettigt för MdDS-communityn.
Denna anda av samarbete och kontakt genomsyrade hela Breakthrough Summit. Det är värt att notera att forskare, kliniker och branschledare under tre dagar av möten och paneldiskussioner betonade den viktiga rollen av avancerad teknik och datadriven forskningDet är tydligare än någonsin att patientregister är avgörande verktyg för att förbättra diagnos, behandling och tillgänglighet till vård. Den här korta videon förklarar hur.
Om videon inte visas för dig, titta gärna på “Vad är ett register” på YouTube.
Nu när du förstår den kraftfulla roll patientregister spelar i forskning om sällsynta sjukdomar, låt oss fokusera på vad detta innebär för patienter med Mal de Débarquements syndrom.
🔬 Från data till kliniska prövningar till behandlingar
Ocuco-landskapet MdDS patientregister kommer att göra det möjligt för patienter att bidra med de specifika data som forskare, kliniker och industripartners vill ha. När den lanseras kommer den att ansluta sig till 72 register på IAMRARE-plattformen.
En av dem är Stiftelsen för Prader-Willis syndrom (PWS). PWS är en genetisk sjukdom med en uppskattad incidensgrad så låg som 1 av 25 000 levande födda. Det är mycket sällsynt. Ändå är deras globala registerdata tillräckligt robusta för att stödja kliniska prövningar. Deras samhälle är engagerat i att delta i strävan efter ett bättre resultat. Andra register har framgångsrikt utvecklats behandlingar baserat på deras longitudinella patientdata!
Enligt en uppskattning förekommer MdDS hos 1 av 2 000 personer. Med MdDS-specifika patientdata och samma engagemang, vi kan sträva efter att bli lika framgångsrika.
Strax innan hon tog detta gruppfoto gav Angela Paradis, ScD, Senior Medical Director på Biogen, oss några uppmuntrande ord och bekräftade att våra röster kan leda till genombrott. Ju mer högljudd du är, desto mer ser vi dig.
Från hämtmat till giveaway!
Inom medicinen lär man sig läkare att leta efter vanliga orsaker och diagnoser ("hästar") inte en zebra, det oväntade eller sällsynta. Ändå har 1 av 10 i USA ett sällsynt tillstånd! Zebran är en kraftfull symbol för våra samhällen och behovet av större diagnostisk uppmärksamhet. Jag tog hem en liten flock zebrastressbollar som var konferensgodisar, och jag skulle gärna vilja att du fick en. Så här vinner du en!
Allt du behöver göra är förstå definierande symptom på MdDS — den upplevda känslan av rörelse. Två lyckliga läsare som kommentera nedan med standarddefinitioner för fyra tydliga uppfattade rörelser kommer att få en av de avbildade zebrorna. Endast standarddefinitioner accepteras, ingen reklamfilmTävlingen avslutas den 30 november 2025 kl. 11:59:59 ET. På grund av höga portokostnader kan vi endast skicka till adresser i USA. Lycka!
Låt oss veta om du har några frågor om toppmötet, MdDS-registret eller zebrorna. Vi vill gärna höra från dig!
Vänliga hälsningar,
Holly Balog, styrelseledamot
Flight-utlöst, Dx'd 2007
📢 Från röster till genombrott – Din röst spelar roll!
Jag uppmuntrar dig att också gå utanför din bekvämlighetszon. För det här arbetet kräver en gemensam ansträngning, och MdDS-stiftelsen behöver din hjälpHjälp till att förvandla årets konferensläxor till handling genom att gå med som en volontärKanske är du teknikinriktad och kan hjälp med IT eller webbutveckling. Vad sägs om skrivning or kommunikationOch det finns ju alltid såklart fundraisingVi arbetar med så många projekt för dig att vi verkligen skulle dra nytta av en Projektledare för att hålla oss på rätt spår mot framgång.
I slutändan är det din röst som spelar roll. Kontakta oss beskriver dina färdigheter och idéer, och vi kommer att diskutera hur du kan göra en direkt skillnad.
Vingla
Skakad som en matta
Oförmåga att hålla sig stilla
Illamående
Synstörning
Vinden förstärker symtomen och jag vet inte varför.
✅ 1
❌ 5: Besök gärna Symptom sidan på den här webbplatsen!
Det är viktigt att vi separerar symtomen (uppfattningen av rörelse, specifikt gungning, guppande, svajande och/eller gravitationskraft) från deras effekter, som att känna sig skakad som en matta. Detta gäller särskilt när man pratar med en vårdgivare eller forskare, så att de kan fokusera på det som verkligen betyder något.
Det är en bra observation du gjorde om vinden. Även när vi inte förstår varför är det bra att känna igen saker som förändrar våra symtom så att vi kanske kan hantera dem bättre.
MdDS har följande uppfattning av rörelse:
Svängning — uppfattas som en rörelse från sida till sida
Guppande – uppfattas som upp och ner
Gungning – uppfattas som framifrån och bakifrån
Gravitationskraft – uppfattas som att den drar i en viss riktning
Efter att ha levt med MdDS i över 15 år känner jag till tre av fyra av dessa symtom mycket väl. Jag har försökt utbilda min lokala husläkare, särskilt genom att ge henne mycket specifika symtom för att hjälpa till med diagnosen. Tack så mycket för ditt arbete inom forskning och utbildning.
✅✅✅✅ Tack dig för att ni hjälper till att utbilda andra, särskilt vårdgivare. Det är trevligt att veta att ni stöttar oss precis som vi stöttar er.
MdDS i ett nötskal ...
Svängande, guppande, gungande och dragande känsla
Det var den korta versionen 🙂 Till alla er som lider av detta hemska syndrom, håll ut. December blir 11 år för mig.
SNÄLLA KOM IHÅG ATT DU INTE ÄR ENSAM. Det finns människor där ute som FÖRSTÅR vad du upplever i varje vaken stund. Vilka har vi om inte varandra? Ta väl hand om dig!
Och tack Holly för att du är en stark röst för de vars röster inte längre verkar vara mer än en viskning.
(2014 15 timmars bilresa från Florida till Virginia för jul. Diagnos ställd 2016)
💚💚💚💚 Ibland är den korta versionen bäst, särskilt när det gäller att hålla någons uppmärksamhet. Tack, Seleena, för att du betonar att det FINNS människor som FÖRSTÅR. Vår online-supportgrupp, MdDS vänner, har medlemmar från hela världen. De är alla otroligt stödjande och erbjuder användbara tips och råd. Support sidan på den här webbplatsen har information om hur man går med.
I två veckor har jag försökt gå med i Facebooks MdDS Friends-grupp och allt jag får är ett meddelande om att min förfrågan väntar, men jag hör aldrig något. Den ber mig också att svara på ytterligare tre frågor till administratörerna, vilket jag ursprungligen svarade på. Det har blivit ganska frustrerande.
Jag fick diagnosen efter en 5 veckor lång kryssning i april 2025, nu 10 månader in i syndromet med konstant rörelse varje dag.
Tack för att du uppmärksammade oss på detta. Det verkar som att du behöver ett profilfoto för ditt Facebook-konto. Facebook nekar ofta konton utan profilfoto för att säkerställa gruppens kvalitet. Utöver det är det bäst att använda Facebook.com, inte deras app. Appar är ofta opålitliga. Vi kommer att hålla utkik efter din modifierade begäran om att gå med.
De fyra symtomen på MdDS är:
Ihållande uppfattning av rörelse såsom:
1. Gungning (framifrån och bakåt)
2. Guppande (upp och ner)
3. Svängning (från sida till sida)
4. Gravitationsdragning (dragande känsla i en specifik riktning)
Det är inte roligt.
Kelly Waterbury
”Det är inte kul.” Årets underdrift, Kelly!
1. Gungning fram och tillbaka
2. gravitationskraft, den kan komma från vilken riktning som helst, min dragningskraft är åt höger
3. svajande från sida till sida
4. guppar upp och ner.
Obs: ibland kan jag bara gå och plötsligt börjar allting guppa, som om jag ska ramla. Att gå ostadigt händer också, precis som om man är i vågor och inte kan stå upp.
✅✅✅✅ Tack för ditt meddelande, Susan. Patientregistret för MdDS byggs upp för att fånga upp individuella upplevelser som din. Även om vi för närvarande inte vet vikten av rörelseriktningen, kan dessa nyanserade data bli meningsfulla data i framtida analyser.
Grattis, Susan! Du har blivit slumpmässigt utvald bland de kommentatorer som korrekt svarade att kärnsymptomen på MdDS är, utan inbördes ordning, guppande (upp och ner), gungande (framifrån och bakåt), svajande (från sida till sida) och gravitationell dragning (dragande känsla i en specifik riktning). Vi kommer att kontakta dig via e-post så att en volontär kan skicka din zebra till dig. Tack för att du deltar i utlottningen!
Tack, jag ska behålla honom med stolthet och visa upp honom så mycket jag kan. Speciellt min läkare, hon kommer att vara så stolt.
Fantastisk rapport från konferensen, Holly! Tack för att du är ansiktet utåt för MdDS vid detta årliga möte med fokus på sällsynta sjukdomar!! Du har tydligt fångat vikten och det potentiella värdet av patientdata som man planerar för det kommande MdDS-patientregistret. Tack för ditt frivilliga stöd till MdDS Foundation. Tillsammans KAN vi göra skillnad för samhället med MdDS!!!
Vad var "Genombrottet"? Jag skulle inte vilja ha en zebra – de sicksackande linjerna skulle bara förvärra mitt tillstånd och få mig att känna mig ännu mer obekväm.
Ditt svar är mycket giltigt, och vi förstår dig. Intolerans mot stressiga mönster upplevs av vissa, som du själv, men inte alla som lider av MdDS. Sammantaget har denna zebra mottagits mycket väl av MdDS-communityn. Faktum är att en hel del har frågat om de kunde köpa en. (Nej, den är inte till salu.)
MdDS-stiftelsen är lika intresserad av att lära sig om associerade symtom som om kärnsymtomet av upplevd rörelse. När MdDS-patientregistret lanseras – det är för närvarande under uppbyggnad – kommer det att samla in patientdata om symtommodifierare.
Modifierare är saker som ökar eller minskar symtom, vilket kan inkludera stressiga mönster. MdDS-registret är utformat för att ge oss en bättre förståelse av MdDS och, förhoppningsvis, vårt eget "genombrott" som leder till bättre livskvalitet och resultat för MdDS-communityn. För att lära dig mer om detta viktiga initiativ, besök MdDS patientregistersida av denna webbplats.
Hur kommer registret att fungera? Är det globalt eller endast USA-baserat och vad kommer att krävas för att bli en del av det?
Globalt! Studien kommer att genomföras online. Den är öppen för alla som uppfyller en kort lista med inklusionskriterier. Om du har upplevt symtom på MdDS i minst 30 dagar som lindras vid passiv rörelse, kommer du att kunna registrera dig när registret lanseras. En officiell diagnos krävs inte. Minderåriga (under 18 år) kan ha ett juridiskt auktoriserat ombud (LAR) som fyller i undersökningar och frågeformulär för deras räkning. Det kostar ingenting att delta i denna studie. Svar på andra vanliga frågor finns på MdDS patientregister sidan på denna webbplats.
De fyra distinkta upplevda rörelserna är
1. Verklig rörelse
2. Illusorisk rörelse
3. Inducerad rörelse
4. Rörelseeffekter
Ditt unika perspektiv uppskattas, Laura. Men dina svar är felaktiga. Besök gärna Symptom sidan på denna webbplats.
När man talar om MdDS är det viktigt att använda ett tydligt och konsekvent språk. Vi har redan skapat standarder för att mäta symtomens svårighetsgrad med våra ny, utskrivbar skalaNu gör vi samma sak med MdDS-symtom. Besök gärna Symptom sidan på denna webbplats. Att vara bekant med det aktuella språket gör det möjligt för kliniker, forskare och alla som inte är bekanta med sjukdomen att förstå personer med MdDS.