Föreställ dig ett dedikerat system utformat för att samla in information om individer som lever med en viss sjukdom, som cancer eller diabetes, eller till och med ett ovanligt tillstånd som MdDS. Föreställ dig att den insamlade datan används av forskare och kliniker för att bättre förstå sjukdomen och se vilka behandlingar som faktiskt fungerar – och möjligen förändra framtidens patientvård. Det är vad ett patientregister är och kan göra för dig!
Denna globala studie är öppen för alla som uppfyller inkluderingskriterierna (se nedan) för deltagande. Det kostar ingenting att delta i studien.
MdDS-patientregister – Studiemål
Drivs av Nationella organisationen för sällsynta störningarIAMRARE® data- och forskningsplattform, den MdDS patientregister kommer att vara den första longitudinella forskningsstudien som samlar in MdDS-specifika patientdata. Målet med MdDS-registret är att hjälpa forskare, kliniker eller industripartners att lära sig mer om MdDS. Informationen som samlas in i MdDS-registret kommer att användas för att studera MdDS med följande huvudmål:
- Beskriv personer med MdDS: Förstå vem som utvecklar MdDS och hur symtomen kan vara olika för varje person. Genom att spåra många individer kan vi bättre förstå det typiska förloppet av MdDS, dess olika egenskaper och hur det generellt hanteras av läkare.
- Förstå MdDS över tid: Lär dig hur MdDS utvecklas, hur det känns och hur symtomen förändras longitudinellt (över tid). Genom att följa samma personer över tid kan detta register avslöja hur saker förändras, eller förblir desamma, för individer.
- Lär dig mer om diagnos och behandling: Ta reda på hur MdDS diagnostiseras, vilka behandlingar som finns tillgängliga och hur människor reagerar på dem. Ett register kan visa oss hur behandlingar fungerar i den verkliga världen, med alla de komplexiteter som följer med det.
- Förbättra vården för personer med MdDS: Använd det vi lär oss för att ge bättre stöd och behandling till personer med MdDS. Den rika datamängden i ett register är en guldgruva för forskare som arbetar med att förstå MdDS, utveckla nya behandlingar och upptäcka viktiga trender.
- Identifiera deltagare för forskningHitta personer med MdDS som kanske vill delta i framtida forskningsstudier eller kliniska prövningar.
Ju fler som deltar, desto mer meningsfull data och snabbare svar. Upptäckter som görs genom denna studie kan bana väg för framsteg inom ytterligare forskning och bättre patientresultat.
Ange din e-postadress så meddelar vi dig när registret är klart för deltagande!
Genom att klicka Meddela mig, kommer du att prenumerera på vårt e-nyhetsbrev. Om du redan prenumererar är du redan inställd på att få meddelanden.
Dina data, din inverkan
Med eller utan en officiell diagnos kommer den här studien att ge dig möjlighet att göra ett meningsfullt bidrag till att förbättra livet för de som drabbas av MdDS. När MdDS-patientregistret öppnar för registrering kommer det att vara en plats att dela din resa. Som en longitudinell forskningsstudie är den utformad för att samla in en patients unika historiska data genom enkäter och frågeformulär. Debut, symtom, prövade behandlingar, sjukdomshistoria och mer ... MdDS-registret kommer att dra nytta av dina data.
Undrar du hur delning av din information hjälper MdDS-forskning? Eller vad händer med dina uppgifter? Klicka eller knacka på för att avslöja svaren på dina frågor.
Vanliga frågor
Hur kommer mina uppgifter att samlas in?
Registret använder lättfyllda enkäter och frågeformulär som är online-instrument. Data samlas in via en säker webbaserad applikation (som kan nås via dator, surfplatta eller telefon) utvecklad av National Organization for Rare Disorders, Inc. (NORD®). Studiedeltagarna svarar på frågor grupperade inom en serie enkäter som utvecklats enligt studiestandarder och i samarbete med sjukdomsspecifika experter. Data- och forskningsplattformen IAMRARE® innehåller branschstandardiserade skyddsåtgärder för att skydda din information och integritet.
Vem kan se mina uppgifter?
Var säker på att maximala säkerhets- och integritetsrutiner kommer att följas. Data kan komma att lämnas till godkända forskare. Målet är att förse dessa forskare med den minsta mängd data som krävs för att genomföra sin forskningsstudie. Data som delas med externa forskare kommer att avidentifieras.t.exSkyddad hälsoinformation (PHI) kommer att döljas] där det är möjligt. Det betyder att din identitet är privat och skyddad.
Hur kommer mina uppgifter att användas?
Informationen du delar i registret kommer att användas av:• Forskare: Att studera MdDS och möjliggöra utformningen av nya forskningsstrategier för att förbättra potentiella behandlingar.
• Kliniker: För att förbättra vården för personer med MdDS.
• MdDS-stiftelsen: Att förespråka medvetenhet, forskningsfinansiering och patientresurser.
Dessa grupper arbetar tillsammans med ett enda mål: att förbättra livet för människor som lever med MdDS.
Var kommer informationen att lagras?
NORD lagrar sponsor- och deltagarregisterdata på NORD-krypterade servrar och/eller krypterade servrar från tredjepartsleverantörer som finns i Kanada. Regelbunden säkerhetskopiering sker med kommersiellt acceptabla intervall. Dessa servrar uppfyller branschstandarder och överensstämmer med amerikanska och internationella bestämmelser, inklusive GDPR.
Vad är en naturhistorisk studie?
En naturhistorisk studie är en studie utformad för att följa en sjukdomsförlopp över tid. Den inkluderar personer som har ett specifikt medicinskt tillstånd eller en sjukdom. Den kan också inkludera de som riskerar att utveckla tillståndet/sjukdomen. Denna typ av forskning identifierar demografisk, genetisk, miljömässig och annan information som kan vara vanlig inom sjukdomen och dess resultat. En naturhistorisk studie kan också visa skillnader i symtom och förändringar över tid som ses hos olika personer med samma sjukdom. Naturhistoriska studier syftar ofta till att hitta okända likheter inom sjukdomspopulationen. De har många potentiella användningsområden, såsom utveckling av bästa praxis för patientvård och rekrytering till kliniska prövningar. Data för naturhistoriska studier samlas ofta in via patientregister.
Vem kan delta? Inkluderingskriterier
Om du har upplevt symtom på MdDS, uppfattningen av rörelse, i minst 30 dagar, som lindras vid passiv rörelse (som att åka bil), kommer du att kunna registrera dig när registret lanseras. En officiell diagnos krävs inte. Studiedeltagare som är minderåriga (under 18 år) kan ha ett juridiskt auktoriserat ombud (LAR) för att fylla i undersökningar och frågeformulär för deras räkning. Deltagare kan bidra med data från var som helst i världen. Deltagande är frivilligt; du kommer inte att få betalt för den information du tillhandahåller.
Hur enkelt är det att delta?
Mycket. Huvudundersökningen, MdDS-status, kommer att samla in svar om dina symtom, balans, yrsel och livskvalitet. Varje fokusområde (eller domän) fylls i separat och när det passar dig. Kompletterande frågeformulär täcker aspekter som medicinsk och familjehistoria. De är extremt enkla att fylla i och du kan avsluta när du vill. Systemet sparar dina svar åt dig. Deltagarna kommer att påminnas om att återvända till registret regelbundet för att uppdatera sin information.
När kan jag börja?
Vi arbetar mot att lansera MdDS-patientregistret under 2026. För att effektivisera din registrering i MdDS-registret rekommenderar vi att du registrerar dig för Living Rare Study nu. Precis som MdDS-registret kommer att vara, kommer National Organization of Rare Disorders Living Rare Study finns på IAMRARE®-plattformen. En enda registrering på plattformen är allt du behöver. Från albinism till Wolframs syndrom får du tillgång till över 50 studier med en registrering!
Har jag fått en officiell M-diagnos?dDS?
En diagnos krävs inte. Kandidater som uppfyller följande kriterier kommer att kunna registrera sig:
- Uppfattning av rörelse (gungning, guppande, svajande eller gravitationsdragning) vid stillastående
- Symtom på upplevd rörelse i minst 30 dagar
- Lindring av symptom vid passiv rörelse
Finns det en IAMRARE-app?
Mobilappen IAMRARE finns tillgänglig i båda Apple och Google Play butiker i USA och Kanada.
Kommer snart — en visuell guide till studien! Du kommer att se hur studien är utformad för att flyta på och även upptäcka fördelarna med att delta.
Villkor för ordalydelse
Utvecklingen av MdDS-registret har lett till etablerandet av välbehövliga standarder och definitioner. Med nya verktyg som definitionen av "remission" och vår Symptom Svårighetsskala, kan vi säkerställa både tillförlitlig rapportering och insamling av mycket värdefull data. Dessutom kan registret använda terminologi som du inte känner till. Klicka eller knacka på för att utöka/minska definitionerna.
Advisory Board
En registerrådgivande nämnd är en kommitté som kan bestå av forskare, läkare och patientförespråkare. De övervakar studiens genomförande. Nämnden ger råd om utvecklingen av undersökningar och granskar kombinerade registerdata och användningen av detta register. De kommer att säkerställa en korrekt utvärdering av alla forskningsförfrågningar om användning av registerdata. De kommer också att granska eventuella avvikelser från protokoll eller sekretess och säkerställa att sådana avvikelser rapporteras till IRB.
Avidentifierade uppgifter
Avidentifiering innebär att personuppgifter som namn, datum och adress tas bort. Istället används en slumpmässigt tilldelad identifieringskod.
Domän
Att leva med en kronisk sjukdom kan påverka alla aspekter av ditt liv, från hur du rör dig till hur du känner dig känslomässigt. Med hjälp av MdDS-patientregistret kommer forskare att studera dessa effekter inom separata områden, eller domäner, inklusive balans, yrsel och livskvalitet. Genom att mäta domäner separat kan vi få en tydligare bild av hur MdDS – en störning av upplevd rörelse – påverkar individer och hitta bättre sätt att hantera den.
Episode
När man aktivt upplever gungande, guppande, svajande och/eller dragande befinner man sig i en episod. Om det går sex hela månader utan några symtom är episoden över. Även om en episod upphör när symtomen på upplevd rörelse upphör, behövs hela den sex månader långa symtomfria perioden för att bekräfta att en verklig remission har uppnåtts.
Formulär för informerat samtycke
En ICF är ett dokument som ger potentiella deltagare viktig information om registret. Detta dokument hjälper potentiella deltagare att fatta ett välgrundat beslut om huruvida de ska delta eller inte. Informationen kommer att omfatta ämnen som: risker och fördelar med forskningsprojektet, användning av data och deltagarnas integritet. Om de väljer att delta i studien måste deltagarna signera ICF elektroniskt. Detta indikerar att de godkänner villkoren som beskrivs innan de matar in data i registret eller svarar på enkäter. Se även: Juridiskt behörigt ombud
Institutional Review Board (IRB)
En IRB är en nämnd som formellt utsetts av en institution eller forskare för att granska, godkänna inledandet av och genomföra regelbunden granskning av forskning som involverar människor. Det primära syftet med en sådan bedömning är att säkerställa skyddet av deltagarnas rättigheter och välfärd i studien. Detta är även känt som en etikkommitté (EC) eller forskningsetisk nämnd (REB i Kanada).
Lagligt auktoriserad representant
En LAR är någon som enligt tillämplig lag är behörig att samtycka till och mata in data i registret för en annan individs räkning. LAR-personen kan vara en förälder, mor- eller farförälder, make/maka, vårdgivare eller förmyndare så länge de har laglig befogenhet att ge samtycke för den individens räkning. En LAR registrerar sig på IAMRARE-plattformen med ett vårdgivarkonto. När en LAR agerar för en studiedeltagares räkning anses de vara rapportören i forskningen.
Longitudinell studie
En typ av studie där forskare upprepade gånger samlar in data från samma grupp individer under en längre tidsperiod. Den följer samma deltagare genom hela studien för att analysera hur saker och ting utvecklas över tid. Detta gör det möjligt för forskare att observera och spåra förändringar och utvecklingar i variabler som beteenden, hälsoutfall eller åsikter vid olika tidpunkter.
byta
Personliga aktiviteter och miljöfaktorer kan påverka MdDS-symtom och fungera som modifierare som antingen ökar eller minskar känslan av rörelse. Effekten av dessa modifierare är unik för varje individ. För att upptäcka vanliga modifierare som förvärrar eller lindrar symtom, besök [website address missing] Symptom sida.
Naturhistoria
En sjukdoms förlopp tar över tid (longitudinellt) är dess naturliga förlopp. Insamling av individuella patientdata, upprepade gånger över tid, illustrerar utvecklingen av den enskilda patientens tillstånd. Att samla in data om utvecklingen av MdDS, inom MdDS-gemenskapen, är ett av de mest betydelsefulla och betydelsefulla bidragen vi kan göra i arbetet med att utveckla behandlingar och botemedel.
Huvudforskare
En huvudansvarig forskare (PI) är den person som huvudsakligen ansvarar för utformningen och genomförandet av ett forskningsprojekt eller en klinisk prövning. En eller flera medforskare kan bistå i genomförandet av ett forskningsprojekt.
Skyddad hälsoinformation (PHI)
Skyddad hälsoinformation (PHI) är information som kan användas för att identifiera en individ.
Eftergift
Patienter utan rörelseobservation, som kvarstått i minst sex (6) månader, anses vara i remission.
Forskningsstudie kontra klinisk forskning eller studie
En forskningsstudie syftar till att få kunskap om ett fenomen, medan klinisk forskning syftar till att utveckla nya behandlingar, diagnostik eller förebyggande åtgärder genom att testa dem på människor. Vårt patientregister är en forskningsstudie utformad för att samla in MdDS-specifika patientdata. För mer detaljerad information om studiedesignen, Läs den här artikeln.
Sponsor
MdDS Foundation är studiens sponsor. Studiedata ägs av MdDS Foundation. MdDS Foundation bestämmer hur och med vem informationen ska delas. NORD-personalen kommer att ha tillgång till informationen för aktiviteter relaterade till support och underhåll av plattformen och kommer att samla in plattformsomfattande deltagandestatistik. Detaljerna kommer att beskrivas i ditt informerade samtycke.
Statistisk signifikans
Forskare och kliniker behöver tillförlitliga och reproducerbara data. När data samlas in från ett för litet urval blir det instabilt eftersom felmarginalen är för stor. För att data ska vara statistiskt signifikanta måste vissa tröskelvärden uppfyllas. Med vår stödgrupp som enkätpopulation, om 100 av de 5,000 10 aktiva medlemmarna slutför en undersökning, kommer felmarginalen att vara ~1,000 %. Om 5,000 3 av de XNUMX XNUMX aktiva medlemmarna slutför en undersökning kommer felmarginalen att vara mindre än XNUMX %. Ditt deltagande i patientregistret kan göra en meningsfull skillnad!
Translational Research
Denna typ av forskning syftar till att överbrygga klyftan mellan grundläggande laboratoriefynd och kliniska tillämpningar, i huvudsak genom att ”översätta” upptäckter gjorda i laboratoriet till behandlingar eller interventioner som direkt kan gynna patienter i en klinisk miljö. Den kan ta forskning från praktiken till vårdplatsen för att förbättra människors hälsa. Läs mer om forskning och kliniska prövningar på American Brain Foundations webbplats.
Har du frågor om IAMRARE® plattform? Denna sida ger en introduktion till MdDS-patientregistret och definitioner av den terminologi som används i samband med det. Omfattande information om IAMRARE-data- och forskningsplattformen finns på NORD®:s IAMRARE plats.